儿料免疲PB 复旦大学上海医学院儿科学系 四复旦大学附属儿科医院
复旦大学上海医学院 儿科学系 儿科免疫PBL
病例1 患儿男15月于生后8月、12月患肺炎2次, 给予抗感染治疗后,均于2周后治愈出院。本次因 右踝部虫咬后皮肤化脓持续不愈而要求免疫学检 查 患儿按时接种各种疫苗,未发现明显不良反应, 家族中无类似疾病史。 营养发育状恋可,右踝部皮肤溃疡,有脓性分泌 物,左上臂可见卡介苗疤痕。全身未及肿大淋巴 结;心肺元特殊,肝脾不肿大。 血常规:WBC14.2×109L,N62%,L30%M6% 购复旦太学上海医学院儿科学系
病例1 • 患儿 男 15月 于生后8月、12月患肺炎2次， 给予抗感染治疗后，均于2周后治愈出院。本次因 右踝部虫咬后皮肤化脓持续不愈而要求免疫学检 查。 • 患儿按时接种各种疫苗，未发现明显不良反应， 家族中无类似疾病史。 • 营养发育状态可，右踝部皮肤溃疡，有脓性分泌 物，左上臂可见卡介苗疤痕，全身未及肿大淋巴 结；心肺无特殊，肝脾不肿大。 血常规：WBC 14.2×109 /L, N62%, L30%, M6%
考忌族病的修断 需要进一步的检查 购复旦太学上海医学院儿科学系
考虑疾病的诊断 需要进一步的检查
8o0 60%0F ADULT LEVE 60%OF 60o ADULT IgG LEVEL E 400 300 Maternal IgG Contribution 200 Newborn IgG Contribution I 50 125 100 75%0F 19 ADULT IoM LEVEL 50 Ig 20%OF ADULT Ig A 25 LEVEL MONTHS O BIRTH 系
各类免疫缺陷病对病原微生物 的易感程度 T细胞B细胞中性粒细胞 病原微生物 联合免疫体液兔疫 流感嗜血杆菌,链球菌 葡萄球菌 寄生虫 机会菌 购复旦太学上海医学院儿科学系
T 细 胞 B 细 胞 中性粒细胞 病原微生物 联合免疫 体液免疫 流感嗜血杆菌，链球菌 ± ＋＋＋ ＋ 葡萄球菌 ± ＋ ＋＋＋ 病 毒 ＋＋＋ ＋ － 念珠菌 ＋＋＋ － － 寄生虫 ± ＋＋＋ 机会菌 ＋＋＋ ＋ ＋ 各类免疫缺陷病对病原微生物 的易感程度
免疫缺陷类型的提示 B细胞一体液免疫缺陷 中型粒细胞 Q复旦大学上海医学阮儿科学系
发病年龄 T 细胞-联合免疫缺陷 B 细胞－体液免疫缺陷 中型粒细胞 4～5 月 ＋＋＋ － ＋＋ 7～9 月 ＋ ＋＋＋ ＋＋ 其他 ＋ ＋＋ ＋＋ 感染部位 皮肤 ＋ ＋ ＋＋＋ 牙龈炎 ± ＋ ＋＋＋ 中耳炎 ＋＋ ＋＋＋ － 肺炎 ＋＋＋ ＋＋＋ ＋＋ 淋巴结炎 － ± ＋＋＋ 免 疫 缺 陷 类 型 的 提 示
PHA皮试阳性 PPD皮试1+ 血清免疢球蛋白 IgG 120mg/d1(1.2g/L) IgA 8mg/d1(0.08g/L IgM 9mg/d1(0. 09g/L CD:CD363%,CD442%,CDg26% CD 19 0%,CD0% 20 复旦大学上海医学院儿科学系
• PHA皮试 阳性 • PPD皮试 1+ • 血清免疫球蛋白： IgG 120mg/dl (1.2g/L) IgA 8mg/dl (0.08g/L) IgM 9mg/dl (0.09g/L) • CD: CD3 63%, CD4 42%, CD8 26% CD19 0%, CD20 0%
临床修断 化-连锁无丙种球蛋白血症 (XLA, Bruton病) 购复旦太学上海医学院儿科学系
临 床 诊 断 X-连锁无丙种球蛋白血症 (XLA，Bruton病)
临床特点: 男,5~6月龄以后,反复化脓性细菌性感染 免疫学特证 几没有生成抗体的能力 各类免疫球蛋白浓度低下 IgG 2g/L(<200mg/dl IgA <0.02g/L(<2mg/dl) gM<0.1g/L(≤10mg/dl 循环B细胞显减少,通常占淋巴细胞0.5%以下 沐巴结和骨髖中无浆细胞 即使反复免疫接种,所属淋巴结仍无生发中心。 T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损 购复旦太学上海医学院儿科学系
• 临床特点： 男，5 ~ 6月龄以后，反复化脓性细菌性感染 • 免疫学特征： 几乎没有生成抗体的能力 各类免疫球蛋白浓度低下 IgG < 2g/L ( <200mg/dl ) IgA <0.02g/L ( <2mg/dl ) IgM <0.1g/L ( <10mg/dl ) 循环B细胞显著减少,通常占淋巴细胞0.5%以下 淋巴结和骨髓中无浆细胞 即使反复免疫接种，所属淋巴结仍无生发中心。 T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损
基因缺损 X染色体长臂Xq21.3-22位置 编码B细胞酪氨酸激酶 Bruton tyrosine Kinase, btk)基因突变 购复旦太学上海医学院儿科学系
基因缺损 X染色体长臂Xq21.3-22位置 编码B细胞酪氨酸激酶 (Bruton tyrosine Kinase,btk)基因突变
