第三十一章免疫缺陷病及检验 Chapter 31 Immunodeficiency Disease and Immunoassay 第一部分教学内容和要求 一、目的要求 ·掌握：免疫缺陷病的概念、分类、临床基本特征，各类免疫缺陷病的主要免疫学检测 方法的选择：熟悉：原发性免疫缺陷病的代表性疾病，AIDS的发病机制及免疫学异常：了 解：原发性免疫缺陷病的发病机制。 二、教学内容 1.免疫缺陷病的分类，免疫缺陷病的特征 2.原发性免疫缺陷病：原发性B细胞缺陷病，原发性T细胞缺陷病，原发性联合免疫 缺陷病，原发性吞噬细胞缺陷病，原发性补体系统缺陷病。 3.继发性免疫缺陷病的常见原因，获得性免疫缺陷综合征。 4。免疫缺陷病检验：B细胞缺陷病的检测，T细胞缺陷病的检测，吞噬细胞缺陷病的检 测，补体系统缺陷病的检测，基因诊断，获得性免疫缺陷综合征的检测。 第二部分测试题 一、选择题 (一)单项选择题(A型题) 1.以下何种免疫缺陷发生率最高 A.T细胞免疫缺陷 B.B细胞免疫缺陷 C.联合免疫缺陷 D.补体缺陷 E.吞噬细胞缺陷 2.DiGeorge综合征是 A.先天性骨髓发育不良 B.先天性胸腺发育不良 C.性联低丙球蛋 白血症 D.选择性IgA缺乏 E.先天性补体缺陷 3.遗传性血管神经性水肿为何种缺陷 A.Clq B.C2 C.C3 D.C1抑制剂 E.C4 4.血清中免疫球蛋白含量缺乏，一般应考虑何种病
第三十一章 免疫缺陷病及检验 Chapter 31 Immunodeficiency Disease and Immunoassay 第一部分 教学内容和要求 一、目的要求 ·掌握：免疫缺陷病的概念、分类、临床基本特征，各类免疫缺陷病的主要免疫学检测 方法的选择；熟悉：原发性免疫缺陷病的代表性疾病，AIDS 的发病机制及免疫学异常；了 解：原发性免疫缺陷病的发病机制。 二、教学内容 1．免疫缺陷病的分类，免疫缺陷病的特征 2．原发性免疫缺陷病：原发性 B 细胞缺陷病，原发性 T 细胞缺陷病，原发性联合免疫 缺陷病，原发性吞噬细胞缺陷病，原发性补体系统缺陷病。 3．继发性免疫缺陷病的常见原因，获得性免疫缺陷综合征。 4．免疫缺陷病检验：B 细胞缺陷病的检测，T 细胞缺陷病的检测，吞噬细胞缺陷病的检 测，补体系统缺陷病的检测，基因诊断，获得性免疫缺陷综合征的检测。 第二部分 测试题 一、选择题 （一）单项选择题（A 型题） 1．以下何种免疫缺陷发生率最高 A．T 细胞免疫缺陷 B．B 细胞免疫缺陷 C．联合免疫缺陷 D．补体缺陷 E．吞噬细胞缺陷 2．DiGeorge 综合征是 A．先天性骨髓发育不良 B．先天性胸腺发育不良 C．性联低丙球蛋 白血症 D．选择性 IgA 缺乏 E．先天性补体缺陷 3．遗传性血管神经性水肿为何种缺陷 A．C1q B．C2 C．C3 D．C1 抑制剂 E．C4 4．血清中免疫球蛋白含量缺乏，一般应考虑何种病
A.轻链病 B.重链病 C.免疫缺陷病 D.免疫增殖病 E.自 身免疫病 5.评价B细胞功能的试验是 A.淋巴细胞转化 B.血清中免疫球蛋白检测 C.迟发型皮肤过敏 试验 D.CD3检测 E.移动抑制试验 6.哪种方法可检测细胞免疫缺陷患者的细胞免疫功能 A.溶血空斑形成试验 B.免疫球蛋白检测 C.淋巴细胞对PHA的应 答 D.BT还原试验 E.速发性皮肤过敏试验 7.某人体检发现血清HIV抗体阳性，说明其患有 A.艾滋病 B.H肛V感染 C.需做确诊试验 D.免疫缺陷 E.需做CD,测定 8.下列关于选择性IgA缺乏症的叙述，哪项是错误的 A.是最常见的体液免疫缺陷病之一 B.血清IgA和sIgA均减少 C.常伴有消化道和呼吸道感染 D.少数伴有自身免疫病和超敏反应 病 E.应用丙种球蛋白替代治疗有较好疗效 9.下列哪种病不属于原发性B细胞免疫缺陷 A.Bruton综合征 B.选择性IgA缺乏症 C.性联高IgM综合征 D.DiGeorge综合征 E.普通变异型免疫缺陷病 I0.Bruton综合征患者反复持久的细菌感染常发生在 A.新生儿期 B.出生半年内 C.半岁一2岁 D.学龄期 E.青少年期 11.HIV的确认试验为 A.ELISA测HIV抗体 B.免疫印迹法测HIV抗体 C.血凝试验测HIV 抗体 D.胶体金免疫层析法测HIV抗体 E.放射免疫法测IV抗体 12.慢性肉芽肿是哪类疾病 A.T细胞免疫缺陷病 B.B细胞免疫缺陷病 C.联合免疫缺陷病
A．轻链病 B．重链病 C．免疫缺陷病 D．免疫增殖病 E．自 身免疫病 5．评价 B 细胞功能的试验是 A．淋巴细胞转化 B．血清中免疫球蛋白检测 C．迟发型皮肤过敏 试验 D．CD3 检测 E．移动抑制试验 6．哪种方法可检测细胞免疫缺陷患者的细胞免疫功能 A．溶血空斑形成试验 B．免疫球蛋白检测 C．淋巴细胞对 PHA 的应 答 D．NBT 还原试验 E．速发性皮肤过敏试验 7．某人体检发现血清 HIV 抗体阳性，说明其患有 A． 艾滋病 B． HIV 感染 C．需做确诊试验 D．免疫缺陷 E．需做 CD4 测定 8．下列关于选择性 IgA 缺乏症的叙述，哪项是错误的 A．是最常见的体液免疫缺陷病之一 B．血清 IgA 和 sIgA 均减少 C．常伴有消化道和呼吸道感染 D．少数伴有自身免疫病和超敏反应 病 E．应用丙种球蛋白替代治疗有较好疗效 9．下列哪种病不属于原发性 B 细胞免疫缺陷 A．Bruton 综合征 B．选择性 IgA 缺乏症 C．性联高 IgM 综合征 D．DiGeorge 综合征 E．普通变异型免疫缺陷病 10．Bruton 综合征患者反复持久的细菌感染常发生在 Ａ．新生儿期 Ｂ．出生半年内 Ｃ．半岁－２岁 Ｄ．学龄期 Ｅ．青少年期 11．HIV 的确认试验为 A．ELISA 测 HIV 抗体 B．免疫印迹法测 HIV 抗体 C．血凝试验测 HIV 抗体 D．胶体金免疫层析法测 HIV 抗体 E．放射免疫法测 HIV 抗体 12．慢性肉芽肿是哪类疾病 A．T 细胞免疫缺陷病 B．B 细胞免疫缺陷病 C．联合免疫缺陷病
D.吞噬细胞缺陷病 E.补体功能缺陷 13.检测白细胞内杀伤功能的方法是 A.四唑氮蓝还原试验 B.溶血空斑试验 C.淋巴细胞转化试验 D.趋化试验 E.黏附抑制试验 14.下列哪一种原发性免疫缺陷病发生率最高 A.Digeorge B.选择性IgA缺乏症 C.重症联合免疫缺陷 D.慢性肉芽肿 E.遗传性血管神经性水肿 15.Boyden小室常用于测定 A.白细胞吞噬功能 B.白细胞趋化功能 C.白细胞杀伤功能 D.淋巴细胞抑制功能 E.白细胞调理功能 16.性联重症联合免疫缺陷病的发病机制 A.C3缺乏 B.C1INI缺乏 C.胸腺发育不良 D.髓过氧化物酶缺乏 E.IL-2受体Y链基因突变 17.采用胚胎胸腺移植治疗有效的是 A.性联低丙种球蛋白血症 B.DiGeorge综合征 C.Bruton病 D.选择性IgA缺乏症 E.慢 性肉芽肿病 18.腺苷脱氨酶缺陷属于 A.细胞免疫缺陷 B.体液免疫缺陷 C.联合免疫缺陷 D.吞噬细胞缺陷 E.补体缺陷 (二)多项选择题(X型题) 1.细胞免疫缺陷病的基本特征 A.反复病毒、真菌、胞内细菌感染 B.对许多抗原不产生迟发型皮肤超敏反应 C.外周血淋巴细胞减少 D.常有发生恶性肿瘤的倾向 E.多数不伴有体液免疫功能障碍 2.以体液免疫为主的免疫缺陷病其免疫学异常有 A.患者血清免疫球蛋白水平明显降低
D．吞噬细胞缺陷病 E．补体功能缺陷 13．检测白细胞内杀伤功能的方法是 A．四唑氮蓝还原试验 B．溶血空斑试验 C．淋巴细胞转化试验 D．趋化试验 E．黏附抑制试验 14．下列哪一种原发性免疫缺陷病发生率最高 A．Digeorge B．选择性 IgA 缺乏症 C．重症联合免疫缺陷 D．慢性肉芽肿 E．遗传性血管神经性水肿 15．Boyden 小室常用于测定 A．白细胞吞噬功能 B．白细胞趋化功能 C．白细胞杀伤功能 D．淋巴细胞抑制功能 E．白细胞调理功能 16．性联重症联合免疫缺陷病的发病机制 A．C3 缺乏 B．C1INH 缺乏 C．胸腺发育不良 D．髓过氧化物酶缺乏 E．IL-2 受体 γ 链基因突变 17．采用胚胎胸腺移植治疗有效的是 A．性联低丙种球蛋白血症 B．DiGeorge 综合征 C．Bruton 病 D．选择性 IgA 缺乏症 E．慢 性肉芽肿病 18．腺苷脱氨酶缺陷属于 A．细胞免疫缺陷 B．体液免疫缺陷 C．联合免疫缺陷 D．吞噬细胞缺陷 E．补体缺陷 （二）多项选择题（X 型题） 1． 细胞免疫缺陷病的基本特征 A． 反复病毒、真菌、胞内细菌感染 B． 对许多抗原不产生迟发型皮肤超敏反应 C． 外周血淋巴细胞减少 D． 常有发生恶性肿瘤的倾向 E． 多数不伴有体液免疫功能障碍 2． 以体液免疫为主的免疫缺陷病其免疫学异常有 A． 患者血清免疫球蛋白水平明显降低
B.患者结核菌素皮肤试验常为阴性 C.患者外周血Smlg+细胞数降低 D.患者外周血淋巴细胞E花环形成率减低 E.患者易发生化脓性细菌感染 3.下列哪些疾病属于体液免疫缺陷 A.Digeorge综合征 B.Bruton病 C.G-6-PD缺乏症 D.选择性IgA缺乏症 E.慢性肉芽肿 4.有助于诊断细胞免疫缺陷为主的免疫缺陷病的试验 A.CD3、CD4、CD8测定 B.膜表面免疫球蛋白测定 C.淋巴细胞转化试验 D.结核菌素皮肤试验 E.血清免疫球蛋白测定 5.获得性免疫缺陷综合症的典型特征 A.CD,/CDa比例倒置 B.Kaposio肉瘤 C.卡氏肺囊虫肺炎 D.抗HIV抗体阳性 E.迟发型皮肤超敏反应减弱或消失 6.关于Bruton病的描述，正确的是 A.是体液免疫缺陷 B.是细胞免疫缺陷 C.女性发病，男性为携带者 D.发病机制是BTK基因的缺陷 E.出生6个月后反复发生化脓性感染 7.关于Digeorge综合征的正确描述 A.为先天性胸腺发育不良所致 B.患者易感染病毒和真菌 C.血清IgA缺乏而其他Ig含量增高 D.常伴发甲状旁腺功能不全 E.胚胎胸腺移植有效 8.艾滋病特异与非特异的实验诊断方法有
B． 患者结核菌素皮肤试验常为阴性 C． 患者外周血 SmIg+细胞数降低 D． 患者外周血淋巴细胞 E 花环形成率减低 E． 患者易发生化脓性细菌感染 3． 下列哪些疾病属于体液免疫缺陷 A． Digeorge 综合征 B． Bruton 病 C． G-6-PD 缺乏症 D． 选择性 IgA 缺乏症 E． 慢性肉芽肿 4． 有助于诊断细胞免疫缺陷为主的免疫缺陷病的试验 A． CD3、CD4、CD8 测定 B． 膜表面免疫球蛋白测定 C． 淋巴细胞转化试验 D． 结核菌素皮肤试验 E． 血清免疫球蛋白测定 5． 获得性免疫缺陷综合症的典型特征 A． CD4 ﹢ /CD8 ﹢比例倒置 B． Kaposio 肉瘤 C． 卡氏肺囊虫肺炎 D． 抗 HIV 抗体阳性 E． 迟发型皮肤超敏反应减弱或消失 6.关于 Bruton 病的描述，正确的是 A.是体液免疫缺陷 B.是细胞免疫缺陷 C.女性发病，男性为携带者 D.发病机制是 BTK 基因的缺陷 E.出生 6 个月后反复发生化脓性感染 7.关于 Digeorge 综合征的正确描述 A.为先天性胸腺发育不良所致 B.患者易感染病毒和真菌 C.血清 IgA 缺乏而其他 Ig 含量增高 D.常伴发甲状旁腺功能不全 E.胚胎胸腺移植有效 8.艾滋病特异与非特异的实验诊断方法有
A.ELISA检测HIV抗体 B.病毒培养 C.HIV核酸检测 D.CD亚群 E.淋巴细胞转化试验 9.IV侵犯下列哪些细胞： A.CD,T细胞 B.CDT细胞 C.神经胶质细胞 D.单核细胞 E.巨噬细胞 二、填空题 1.性联无丙种球蛋白血症是 细胞缺陷性疾病，遗传方式为 2.AIDS的典型特征为 及 3.原发性B细胞缺陷病临床上包括 及 三、名词解释 l.免疫缺陷病(immunodeficiency disease,.IDD) 2.原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID) 3.继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease,SID) 四、问答题 1.试述免疫缺陷病的基本特征。 2.如何检测可疑的体液免疫缺陷患者？ 3.如何检测可疑的细胞免疫缺陷患者？ 第三部分参考答案与题解 一、选择题 (一)单项选择题(A型题) 1.B 2.B3.D4.C5.B6.C7.C8.E9.D 10.C11.B12.D13.A14.B15.B16.E17.B18.C (二)多项选择题(X型题) 1.ABCDE2.ACE 3.BD 4.ACD 5.ABCDE 6.ADE 7.ABDE 8.ABCDE9.ACDE
A.ELISA 检测 HIV 抗体 B.病毒培养 C.HIV 核酸检测 D.CD 亚群 E.淋巴细胞转化试验 9.HIV 侵犯下列哪些细胞： A.CD4T 细胞 B.CD8T 细胞 C.神经胶质细胞 D.单核细胞 E.巨噬细胞 二、填空题 1．性联无丙种球蛋白血症是 细胞缺陷性疾病，遗传方式为 。 2．AIDS 的典型特征为 、 、 及 。 3. 原 发性 B 细胞 缺陷 病临 床 上包 括 、 、 及 。 三、名词解释 1． 免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD） 2． 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease，PID) 3． 继发性免疫缺陷病(secondary immunodeficiency disease，SID) 四、问答题 1． 试述免疫缺陷病的基本特征。 2． 如何检测可疑的体液免疫缺陷患者？ 3． 如何检测可疑的细胞免疫缺陷患者？ 第三部分 参考答案与题解 一、选择题 （一）单项选择题（A 型题） 1．Ｂ 2．Ｂ ３．Ｄ４．Ｃ５．Ｂ６．Ｃ７．Ｃ８．Ｅ ９．Ｄ 10．Ｃ11．Ｂ12．Ｄ13．Ａ14．Ｂ15．Ｂ １6．Ｅ17．Ｂ18．Ｃ （二）多项选择题（X 型题） 1．ＡＢＣＤＥ２．ＡＣＥ ３．ＢＤ ４．ＡＣＤ ５．ＡＢＣＤＥ ６．ＡＤＥ ７．ＡＢＤＥ ８．ＡＢＣＤＥ９．ＡＣＤＥ
二、填空题 1.B,X连锁隐性遗传 2.AIDS相关症候群， 机会性感染， 恶性肿瘤， 神经系统损害 3。性联无丙种球蛋白血症， 性联高IgM综合征，选择性IgA缺陷， 普通变异 型免疫缺陷病 三、名词解释 1.是由于先天遗传因素或后天因素造成的免疫系统在发育、分化、代谢或相互调节的 不同环节上发生障碍，导致免疫功能低下或缺失，临床上表现为以感染为主的一组综合征。 2.由于遗传因素或先天性因素使免疫系统在发育过程中受损导致的免疫缺陷病为原 发性免疫缺陷病。 3.是后天因感染、肿瘤、营养不良、代谢性疾病或其它疾病等因素引起的免疫功能低 下。所引起的缺陷多为暂时的，消除病因后多数能恢复。 四、问答题 1.基本特征为：(1)抗感染能力低下，易发生反复严重的感染。感染的病原毒力可能 并不很强，常呈机会性感染。通常体液免疫缺陷易发生细菌感染：细胞免疫缺陷则易发生病 毒或细胞内寄生菌的感染：联合免疫缺陷时会发生各种类型的感染。(2)易患肿瘤。IDD(尤 其是细胞免疫缺陷)患者肿瘤的发生率比正常人高100一300倍，多为病毒所致的肿瘤和淋 巴系统肿瘤。(3)易患自身免疫病和超敏反应。IDD患者自身免疫病（如SLE和类风湿关节 炎)和超敏反应疾病的发生率高达14%，而正常人群仅为0.001%-一0.01%。 2.从下列几方面检测：(1)免疫球蛋白的定量测定：包括血清Ig和分泌液Ig水平的 测定，检测时应注意Ig的生理水平及其变化规律。(2)同种血型凝集素和特异性抗体产生 能力的测定。(3)噬菌体试验。(4)B细胞数量和功能的检查。包括B细胞表面SmIg的测 定、B细胞对丝裂原刺激的反应性等测定。 3.患者可从下列几方面检测：(1)皮肤试验：常用的皮试抗原是易于在自然环境中接 触而致敏的物质，包括结核菌素、白色念珠菌素等。皮肤试验显示有迟发型超敏反应(DTH)
二、填空题 1． Ｂ， Ｘ连锁隐性遗传 2．AIDS 相关症候群, 机会性感染, 恶性肿瘤, 神经系统损害 3．性联无丙种球蛋白血症， 性联高 IgM 综合征， 选择性 IgA 缺陷 ， 普通变异 型免疫缺陷病 三、名词解释 1． 是由于先天遗传因素或后天因素造成的免疫系统在发育、分化、代谢或相互调节的 不同环节上发生障碍，导致免疫功能低下或缺失，临床上表现为以感染为主的一组综合征。 2． 由于遗传因素或先天性因素使免疫系统在发育过程中受损导致的免疫缺陷病为原 发性免疫缺陷病。 3． 是后天因感染、肿瘤、营养不良、代谢性疾病或其它疾病等因素引起的免疫功能低 下。所引起的缺陷多为暂时的，消除病因后多数能恢复。 四、问答题 1．基本特征为：（1）抗感染能力低下，易发生反复严重的感染。感染的病原毒力可能 并不很强，常呈机会性感染。通常体液免疫缺陷易发生细菌感染；细胞免疫缺陷则易发生病 毒或细胞内寄生菌的感染；联合免疫缺陷时会发生各种类型的感染。（2）易患肿瘤。IDD（尤 其是细胞免疫缺陷）患者肿瘤的发生率比正常人高 100—300 倍，多为病毒所致的肿瘤和淋 巴系统肿瘤。（3）易患自身免疫病和超敏反应。IDD 患者自身免疫病（如 SLE 和类风湿关节 炎）和超敏反应疾病的发生率高达 14%，而正常人群仅为 0.001%--0.01%。 2．从下列几方面检测：（1）免疫球蛋白的定量测定：包括血清 Ig 和分泌液 Ig 水平的 测定，检测时应注意 Ig 的生理水平及其变化规律。（2）同种血型凝集素和特异性抗体产生 能力的测定。（3）噬菌体试验。（4）B 细胞数量和功能的检查。包括 B 细胞表面 SmIg 的测 定、B 细胞对丝裂原刺激的反应性等测定。 3．患者可从下列几方面检测：（１）皮肤试验：常用的皮试抗原是易于在自然环境中接 触而致敏的物质，包括结核菌素、白色念珠菌素等。皮肤试验显示有迟发型超敏反应（DTH）
能力，就表明受试者细胞免疫功能是完善的。(2)T细胞及其亚群检测：通常应用CD系统 单克隆抗体，使用荧光抗体技术或流式细胞仪对T细胞总数和亚群进行检测。最常检测的 CD标志为CD3、CD4、CD8、CD25等。(3)T细胞功能检测：通常使用PHA刺激淋巴细胞的增 殖、转化试验来判断T细胞的功能。T细胞缺陷患者存在着与免疫受损程度一致的增殖应答 低下，甚至消失现象。新生儿出生后不久即可表现出对PHA的反应性，因而出生一周后若出 现PHA刺激反应，即可排除严重细胞免疫缺陷的可能。 (徐霞)
能力，就表明受试者细胞免疫功能是完善的。（2）T 细胞及其亚群检测：通常应用 CD 系统 单克隆抗体，使用荧光抗体技术或流式细胞仪对 T 细胞总数和亚群进行检测。最常检测的 CD 标志为 CD3、CD4、CD8、CD25 等。（3）T 细胞功能检测：通常使用 PHA 刺激淋巴细胞的增 殖、转化试验来判断 T 细胞的功能。T 细胞缺陷患者存在着与免疫受损程度一致的增殖应答 低下，甚至消失现象。新生儿出生后不久即可表现出对 PHA 的反应性，因而出生一周后若出 现 PHA 刺激反应，即可排除严重细胞免疫缺陷的可能。 （徐 霞）