第十二章遗传代谢内分泌疾病 一、单项选择题 A1型题 1.对21-三体综合征最有确诊价值的依据是C A.智能低下 B.特殊面容 C.染色体核型分析 D.通贯手 E.手皮纹特点 2.21-三体综合征最常见的染色体核型是A A.47,XX(或XY,+21 B.47,XX(或XY),+21/46,XX(或×Y) C.46,XX(或XY),-14,+14q21q) D.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q) E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q) 3.苯丙酮尿症最重要的治疗原则是D A.限制蛋白质摄入 B.大量维生素 C.补充5-羟色胺 D.限制苯丙氨酸摄入 E.对症处理 4.苯丙酮尿症患儿未经治疗，通常在生后何时出现症状B A.1~2个月 B.3~6个月 C.7~12个月 D.12~18个月 E.18~24个月 5.苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是E A.惊厥
第十二章遗传代谢内分泌疾病 一、单项选择题 A1 型题 1．对 21-三体综合征最有确诊价值的依据是 C A．智能低下 B．特殊面容 C．染色体核型分析 D．通贯手 E．手皮纹特点 2．21-三体综合征最常见的染色体核型是 A A．47，XX(或 XY)，+21 B．47，XX(或 XY)，+21/46，XX(或×Y) C．46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) D．46，XX(或 XY)，-22，+t(21q22q) E．46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) 3．苯丙酮尿症最重要的治疗原则是 D A．限制蛋白质摄入 B．大量维生素 C．补充 5-羟色胺 D．限制苯丙氨酸摄入 E．对症处理 4．苯丙酮尿症患儿未经治疗，通常在生后何时出现症状 B A．1～2 个月 B．3～6 个月 C．7～12 个月 D．12～18 个月 E．18～24 个月 5．苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是 E A．惊厥
B.肌张力增高 C.智能发育落后 D.毛发、皮肤色泽变浅 E.尿和汗液有鼠尿臭味 6.典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病B A.酪氨酸羟化酶 B.苯丙氨酸羟化酶 C.鸟苷三磷酸环化水合酶 D.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 E.二氢生物蝶呤还原酶 7.苯丙酮尿症患儿的饮食疗法中，每日氮苯丙氨酸最合适的量为B A.10~30mg/kg B.30~50mg/kg C.50~70mg/kg D.70~100mg/kg E.100~120mg/kg 8.苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查E A.尿三氯化铁试验 B.尿2,4-二硝基苯肼试验 C.血浆氨基酸分析 D.尿液有机酸分析 E.Guthrie细菌生长抑制试验 9.为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括C A.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症 B.21-三体综合征，苯丙酮尿症 C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.苯丙酮尿症 10.无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减低症出现症状的时间是B A,出生时
B．肌张力增高 C．智能发育落后 D．毛发、皮肤色泽变浅 E．尿和汗液有鼠尿臭味 6．典型苯丙酮尿症是由哪种酶缺乏所引起的疾病 B A．酪氨酸羟化酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．鸟苷三磷酸环化水合酶 D．丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 E．二氢生物蝶呤还原酶 7．苯丙酮尿症患儿的饮食疗法中，每日氮苯丙氨酸最合适的量为 B A．10～30mg/kg B．30～50mg/kg C．50～70mg/kg D．70～100mg/kg E．100～120mg/kg 8．苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查 E A．尿三氯化铁试验 B．尿 2，4-二硝基苯肼试验 C．血浆氨基酸分析 D．尿液有机酸分析 E．Guthrie 细菌生长抑制试验 9．为早期诊断，可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括 C A．21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症 B．21-三体综合征，苯丙酮尿症 C．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症 D．先天性甲状腺功能减低症 E．苯丙酮尿症 10．无甲状腺组织的先天性甲状腺功能减低症出现症状的时间是 B A．出生时
B.婴儿早期 C.3~6个月 D.6~9个月 E.9~10个月 11.散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是A A.甲状腺不发育或发育不全 B.促甲状腺激素缺陷 C.甲状腺合成途径中酶的缺陷 D.碘缺乏 E.甲状腺或靶器官反应性低 12.先天性甲状腺功能减低症在新生儿期最早引起注意的症状是D A.特殊面容 B.智能发育低下 C.生长发育低下 D.生理性黄疸时间延长 E.皮肤粗糙 13.先天性甲状腺功能减低症在新生儿期筛查是测定血中C A.T3 B.T4 C.TSH D.酪氨酸 E.苯丙氨酸 14.新生儿期甲状腺功能减低的症状下列哪项不是？A A.出生低体重 B.生理性黄疸期延长 C.生后即有腹胀、便秘 D.反应低下，喂养困难 E.体温低，末梢循环差 15.下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容？E A.皮肤粗糙、苍黄
B．婴儿早期 C．3～6 个月 D．6～9 个月 E．9～10 个月 11．散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是 A A．甲状腺不发育或发育不全 B．促甲状腺激素缺陷 C．甲状腺合成途径中酶的缺陷 D．碘缺乏 E．甲状腺或靶器官反应性低 12．先天性甲状腺功能减低症在新生儿期最早引起注意的症状是 D A．特殊面容 B．智能发育低下 C．生长发育低下 D．生理性黄疸时间延长 E．皮肤粗糙 13．先天性甲状腺功能减低症在新生儿期筛查是测定血中 C A．T3 B．T4 C．TSH D．酪氨酸 E．苯丙氨酸 14．新生儿期甲状腺功能减低的症状下列哪项不是？A A．出生低体重 B． 生理性黄疸期延长 C．生后即有腹胀、便秘 D．反应低下，喂养困难 E．体温低，末梢循环差 15．下列哪项不符合先天性甲状腺功能减低症的特殊面容？E A .皮肤粗糙、苍黄
B.鼻梁低低而平 C.毛发稀少而干枯，发际较低 D.舌大宽厚，常伸出口外 E.眼裂小，两眼外侧上斜 16.儿童糖尿病以下列哪项最多见？D A继发性糖尿病 B.非胰岛素依赖型糖尿病 C.非糖尿病性葡萄糖尿症 D胰岛素依赖型糖尿病 E婴儿暂时性糖尿病 17.儿童糖尿病治疗中哪项最主要？E A.心理治疗 B.甲苯磺丁脲 C,格列苯脲、优降糖 D.饮食治疗 E胰岛素治疗 18.下列哪项不是儿童糖尿病的临床特点？C A起病较急骤 B多饮、多尿、多食、体重下降 C,容易出现糖尿病性周围神经炎 D.急性感染时易发生酮症酸中毒 E.消瘦、精神不振、倦怠乏力 19.儿童酮症酸中毒时，下列哪项治疗是错误的？D A.小剂量胰岛素静滴 B.见尿后补钾 C控制感染 D.常规使用碳酸氢钠溶液纠酸 E.静脉输入0.85%氯化钠溶液 A2型题 20.男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力
B.鼻梁低低而平 C.毛发稀少而干枯，发际较低 D.舌大宽厚，常伸出口外 E.眼裂小，两眼外侧上斜 16．儿童糖尿病以下列哪项最多见？D A.继发性糖尿病 B.非胰岛素依赖型糖尿病 C.非糖尿病性葡萄糖尿症 D.胰岛素依赖型糖尿病 E.婴儿暂时性糖尿病 17．儿童糖尿病治疗中哪项最主要？E A.心理治疗 B.甲苯磺丁脲 C.格列苯脲、优降糖 D. 饮食治疗 E.胰岛素治疗 18．下列哪项不是儿童糖尿病的临床特点？C A.起病较急骤 B.多饮、多尿、多食、体重下降 C.容易出现糖尿病性周围神经炎 D.急性感染时易发生酮症酸中毒 E.消瘦、精神不振、倦怠乏力 19．儿童酮症酸中毒时，下列哪项治疗是错误的？D A.小剂量胰岛素静滴 B.见尿后补钾 C.控制感染 D.常规使用碳酸氢钠溶液纠酸 E.静脉输入 0.85％氯化钠溶液 A2 型题 20．男孩，1 岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力
低下，身长60cm,表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指 内弯。最可能的诊断B A.佝偻病 B.21-三体综合征 C.苯丙酮尿症 D.先天性甲状腺功能减低症 E.营养不良 21.女孩，1岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤 白晰，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是E A.癫痫 B.21-三体综合征 C.先天性甲状腺功能减低症 D.维生素D缺乏性手足搐搦症 E.苯丙酮尿症 22.患儿，20天，过期产儿。出生体重4.5kg,哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸至 今未退，便秘，腹胀，体温低。该患儿最可能的诊断是A A.甲状腺功能减低症 B.苯丙酮尿症 C.先天愚型 D.先天性巨结肠 E.粘多糖病 23.女婴，30天。过期产，出生体重4500克，母亲无糖尿病病史。生后人工喂养，常 鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T35℃，P90次/分，皮肤轻 度黄染。血象：Hb90g/L,RBC3.6×1012L,WBC11×10L。对该患儿最主要的治疗是E A.应用抗生素抗感染 B.保肝、利胆、退黄 C.不需用药，继续观察 D.保暖给氧，支持呼吸 E.服用甲状腺制剂 24.新生儿，女婴，过期产，出生体重4公斤，二个月后黄疸没完全消退，哭声低哑
低下，身长 60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指 内弯。最可能的诊断 B A．佝偻病 B．21-三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．先天性甲状腺功能减低症 E．营养不良 21．女孩，1 岁。因智能发育落后就诊，不认识父母，不会独站，常有抽搐发作。皮肤 白晰，头发黄，面部湿疹，尿有怪臭味。最可能的诊断是 E A．癫痫 B．21-三体综合征 C．先天性甲状腺功能减低症 D．维生素 D 缺乏性手足搐搦症 E．苯丙酮尿症 22．患儿，20 天，过期产儿。出生体重 4.5kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸至 今未退，便秘，腹胀，体温低。该患儿最可能的诊断是 A A．甲状腺功能减低症 B．苯丙酮尿症 C．先天愚型 D．先天性巨结肠 E．粘多糖病 23．女婴，30 天。过期产，出生体重 4500 克，母亲无糖尿病病史。生后人工喂养，常 鼻塞，时有呼吸困难，吃奶差。哭声弱、反应差、便秘，体检：T35℃，P90 次/分，皮肤轻 度黄染。血象：Hb90g/L，RBC3.6×1012/L，WBC11×109 /L。对该患儿最主要的治疗是 E A．应用抗生素抗感染 B．保肝、利胆、退黄 C．不需用药，继续观察 D．保暖给氧，支持呼吸 E．服用甲状腺制剂 24．新生儿，女婴，过期产，出生体重 4 公斤，二个月后黄疸没完全消退，哭声低哑
手脚凉，吃奶慢，脐疝，便秘，大便6~7天一次，可能是哪种疾病A A,散发性先天性甲状腺低功 B.新生儿溶血病 C.21-三体综合征 D.先天性巨结肠 E.苯丙酮尿症 25.男孩，1岁半。因生长发育及语言、运动落后就诊。刚会独站，不会说话。身长63cm, 心率84次/min,前囟1.5cm,鼻梁扁平，眼距宽，舌大，常伸出口外，皮肤粗糙，四肢短， 腹部膨隆。为确诊，应首选哪项检查D A.血钙、磷及碱性磷酸酶 B.尿三氯化铁试验 C.尿2,4-二硝基氮苯肼试验 D.血T3、T4、TSH E.染色体核型分析 二、名词解释 1.21-三体综合征： 2.苯丙酮尿症： 3.先天性甲状腺功能减低症： 三、问答题 1.21-三体综合症主要的临床特征有哪些？ 2.21-三体综合症的特殊面容和皮肤纹理主要有哪些？ 3.如何预防苯丙酮尿症？
手脚凉，吃奶慢，脐疝，便秘，大便 6～7 天一次，可能是哪种疾病 A A．散发性先天性甲状腺低功 B．新生儿溶血病 C．21-三体综合征 D．先天性巨结肠 E．苯丙酮尿症 25．男孩，1 岁半。因生长发育及语言、运动落后就诊。刚会独站，不会说话。身长 63cm， 心率 84 次/min，前囟 1.5cm，鼻梁扁平，眼距宽，舌大，常伸出口外，皮肤粗糙，四肢短， 腹部膨隆。为确诊，应首选哪项检查 D A．血钙、磷及碱性磷酸酶 B．尿三氯化铁试验 C．尿 2，4-二硝基氮苯肼试验 D．血 T3、T4、TSH E．染色体核型分析 二、名词解释 1．21-三体综合征： 2．苯丙酮尿症： 3．先天性甲状腺功能减低症： 三、问答题 1．21-三体综合症主要的临床特征有哪些？ 2．21-三体综合症的特殊面容和皮肤纹理主要有哪些？ 3．如何预防苯丙酮尿症？