生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency, GHD
生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency，GHD
侏儒症或身材矮小 定义: 身高低于同民族地区、同年龄 同性别正常健康儿童平均身高值 的负2个标准差或第3百分位以下
侏儒症或身材矮小 定义： 身高低于同民族地区、同年龄 同性别正常健康儿童平均身高值 的负2个标准差或第3百分位以下
正常男女儿童、青少年生长曲线
侏儒症原因 宫内因素、染色体异常 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性,体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病:糖元累积病、粘多糖病等 内分泌疾病:生长激素缺乏症、甲状腺功能 减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等
侏儒症原因 宫内因素、染色体异常 骨骼发育障碍 全身各系统慢性疾病、肿瘤 家族性或遗传性，体质性生长延迟 社会心理性侏儒症 代谢性疾病：糖元累积病、粘多糖病等 内分泌疾病：生长激素缺乏症、甲状腺功能 减低症、真性性早熟、皮质醇增多症等
SS GHRA 门静脉 IGHnIGF-1 GH A GHIIGF-I Liver Bone muscle. GH GHIGF other tissues and organs IGF-I General circulation
生长激素(hG的合成、分泌和作用 垂体前叶细胞合成、分泌 191个氨基酸,22KD 基因位于17q2224 血液中50%hGH与其结合蛋白结合 GH脉冲式分泌 GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节 胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGF一BP3 促生长和代谢作用
生长激素(hGH)的合成、分泌和作用 • 垂体前叶细胞合成、分泌 • 191个氨基酸，22KD • 基因位于17q22-24 • 血液中50％hGH与其结合蛋白结合 • GH脉冲式分泌 • GHRH(44氨基酸)与GHIH(SS)调节 • 胰岛素样生长因子(IGF-1)与IGF－BP3 • 促生长和代谢作用
生长激素缺乏症(GHD) 病因: 特发性(原发性):下丘脑原因多见 遗传性: GH-1基因(单纯性GHD) Pit转录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) * Laron综合症:GH受体缺陷症 ygmy:IGF受体缺陷 *生长激素神经分泌功能紊乱(GHND)
生长激素缺乏症(GHD) 病因： 特发性(原发性)： 下丘脑原因多见 遗传性： GH-1基因(单纯性GHD) Pit-I转 录因子缺陷(多种垂体激素缺乏) Laron综合症：GH受体缺陷症 Pygmy: IGF受体缺陷 生长激素神经分泌功能紊乱 （GHND）
器质性 头颅创伤:产伤造成垂体柄损伤 *肿瘤:颅咽管瘤、垂体腺瘤等 *脑部放射治疗后 *颅内感染,浸润病变 *下丘脑一垂体发育不良 暂时性 社会心理性侏儒症 *体质性生长发育延迟 *营养缺乏性生长迟缓
器质性： 头颅创伤：产伤造成垂体柄损伤 肿瘤：颅咽管瘤、垂体腺瘤等 脑部放射治疗后 颅内感染，浸润病变 下丘脑－垂体发育不良 暂时性 社会心理性侏儒症 体质性生长发育延迟 营养缺乏性生长迟缓
临床表现 *生长障碍:2岁左右发现,生长速率<5cm/年, 身高低于-2SD男:女=3:1 出生可有难产史、室息史 面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 *骨龄延迟 *青春发育延缓,智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状:尿崩、甲低 低血糖、小阴茎 *肿瘤者有头痛、视力障碍等
临床表现 生长障碍：2岁左右发现，生长速率<5cm/年， 身高低于-2SD 男：女＝3：1 出生可有难产史、窒息史 面容幼稚、面痣多、身材匀称、皮脂多 骨龄延迟 青春发育延缓，智能发育正常 可伴垂体其他激素缺乏症状：尿崩、甲低、 低血糖、小阴茎 肿瘤者有头痛、视力障碍等
GHD患者 CA:11.5y HA:4.0 BA: 3.y
GHD患者 CA：11.5y HA: 4.0y BA: 3.0y