先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism, Ch
先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CH
甲低的发病率 全世界甲低的发病率约为1/4000 我国新生儿甲低筛查资料统计: 发病率为1/3600
甲低的发病率 • 全世界甲低的发病率约为1/4000 • 我国新生儿甲低筛查资料统计： 发病率为1/3600
甲状腺激素的合成和分泌 ●孕3周胎儿甲状腺组织形成 ●孕6周甲状腺定位颈前部 ●孕10~12周胎儿合成T3、T4及TSH ●孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成
⚫孕3周胎儿甲状腺组织形成 ⚫孕6周甲状腺定位颈前部 ⚫孕10～12周胎儿合成T3、T4 及TSH ⚫孕30周胎儿脑垂体-甲状腺反馈调节形成 甲状腺激素的合成和分泌
MIT DIT甲状腺胶质 T 碘酪氨酸偶 Mr mAO 0.000NDm)氨 MIT Tyr T2 T T DIT Tyr 胶质小滴 酶体 S吞噬溶酶体 甲状腺 碘氧化 球蛋白 MIT TG DIT T 碘浓集 泌 Ty 碘泵 TG 脱碘 70%与TBG结合 管 如
碘浓集 碘氧化 酪氨酸碘化 碘酪氨酸偶联 分泌 脱碘 70％与TBG结合
下丘脑一垂体一甲状腺轴的调节 Hypothalamus PIT TSH
下丘脑－垂体－甲状腺轴的调节
甲状腺激素的生理作用 产热作用,促进新陈代谢 促使蛋白质合成及脂肪分解 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 促进生长及组织的分化成熟 促进脑发育 维持正常的消化功能和循环系统 促进维生素的代谢和具有利尿作用
甲状腺激素的生理作用 • 产热作用，促进新陈代谢 • 促使蛋白质合成及脂肪分解 • 增加葡萄糖的摄取、吸收、利用 • 促进生长及组织的分化成熟 • 促进脑发育 • 维持正常的消化功能和循环系统 • 促进维生素的代谢和具有利尿作用
甲低的病因 散发性先天性甲低 甲状腺缺如,发育不全,异位,占90% 甲状腺激素合成障碍占10% 过氧化酶(TP0)缺乏 暂时性甲低见于未成熟儿 下丘脑-垂体性甲低 甲状腺或靶器官反应低下罕见 地方性先天性甲低 碘缺乏
甲低的病因 散发性先天性甲低 • 甲状腺缺如，发育不全，异位，占90% • 甲状腺激素合成障碍 占10％ 过氧化酶（TPO）缺乏 • 暂时性甲低 见于未成熟儿 • 下丘脑-垂体性甲低 • 甲状腺或靶器官反应低下 罕见 地方性先天性甲低 碘缺乏
根据TSH水平分类 TSH水平增高 原发性甲低 暂时性甲低 高TSH血症 TSH水平正常或降低 下丘脑、垂体性甲低 ·低TBG
根据TSH水平分类 TSH水平增高 • 原发性甲低 • 暂时性甲低 • 高TSH血症 TSH水平正常或降低 • 下丘脑、垂体性甲低 • 低TBG
临床表现 原法性甲低 新生儿期 ●生后2周可有临床表现 ●全身浮肿,皮肤花纹 ●哭声低、纳呆、黄疸延迟 ●前囟较大,后囟未闭 ●腹胀,便秘,脐疝
临床表现 原法性甲低 新生儿期 ⚫生后2周可有临床表现 ⚫全身浮肿，皮肤花纹 ⚫哭声低、纳呆、黄疸延迟 ⚫前囟较大，后囟未闭 ⚫腹胀，便秘，脐疝
婴幼儿、儿童期 特殊面容:臃肿、舌大外伸、贫血貌 甲状腺多不肿大 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) 骨龄明显延迟 纳呆、腹胀,便秘 皮肤干糙、心音低钝
婴幼儿、儿童期 • 特殊面容: 臃肿、舌大外伸、贫血貌 • 甲状腺多不肿大 • 生长发育和智能发育障碍(就诊主诉) • 骨龄明显延迟 • 纳呆、腹胀，便秘 • 皮肤干糙、心音低钝