深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文

基因股份有限公司2019年年度报告全文 华大基因 深圳华大基因股份有限公司 2019年年度报告 2020年04月 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 1 深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告 2020 年 04 月

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 第一节重要提示、目录和释义 公司董事会、监事会及董事、监事、高级管理人员保证年度报告内容的真 实、准确、完整,不存在虚假记载、误导性陈述或重大遗漏,并承担个别和连 带的法律责任。 公司负责人尹烨、主管会计工作负责人陈轶青及会计机构负责人(会计主管 人员)柳慧声明:保证年度报告中财务报告的真实、准确、完整。 所有董事均已出席了审议本报告的董事会会议。 本报告涉及的未来发展战略与规划、经营计划与目标等前瞻性陈述,不构 成公司对投资者的实质承诺。投资者及相关人士均应对此保持足够的风险认识, 并应理解计划、预测与承诺之间的差异。公司在本报告第四节“经营情况讨论与 分析”之“九、公司未来发展的展望”部分,详细阐述了公司经营中可能存在的 风险及应对措施,敬请投资者关注相关内容 公司经本次董事会审议通过的利润分配预案为:以400,100,000股为基数, 向全体股东每10股派发现金红利1元(含税),送红股0股(含税),以资本公 积金向全体股东每10股转增0股。 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 2 第一节 重要提示、目录和释义 公司董事会、监事会及董事、监事、高级管理人员保证年度报告内容的真 实、准确、完整，不存在虚假记载、误导性陈述或重大遗漏，并承担个别和连 带的法律责任。 公司负责人尹烨、主管会计工作负责人陈轶青及会计机构负责人(会计主管 人员)柳慧声明：保证年度报告中财务报告的真实、准确、完整。 所有董事均已出席了审议本报告的董事会会议。 本报告涉及的未来发展战略与规划、经营计划与目标等前瞻性陈述，不构 成公司对投资者的实质承诺。投资者及相关人士均应对此保持足够的风险认识， 并应理解计划、预测与承诺之间的差异。公司在本报告第四节“经营情况讨论与 分析”之“九、公司未来发展的展望” 部分，详细阐述了公司经营中可能存在的 风险及应对措施，敬请投资者关注相关内容。 公司经本次董事会审议通过的利润分配预案为：以 400,100,000 股为基数， 向全体股东每 10 股派发现金红利 1 元（含税），送红股 0 股（含税），以资本公 积金向全体股东每 10 股转增 0 股

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 目录 第一节重要提示、目录和释义 第二节公司简介和主要财务指标 第三节公司业务概要 16 第四节经营情况讨论与分析 第五节重要事项 96 第六节股份变动及股东情况……… 139 第七节优先股相关情况 146 第八节可转换公司债券相关情况 .147 第九节董事、监事、高级管理人员和员工情况 148 第十节公司治理 157 第十一节公司债券相关情况…… 164 第十二节财务报告. 165 第十三节备查文件目录 303 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 3 目录 第一节 重要提示、目录和释义 .............................................................................. 2 第二节 公司简介和主要财务指标 ........................................................................ 12 第三节 公司业务概要............................................................................................ 16 第四节 经营情况讨论与分析 ................................................................................ 52 第五节 重要事项.................................................................................................... 96 第六节 股份变动及股东情况 .............................................................................. 139 第七节 优先股相关情况...................................................................................... 146 第八节 可转换公司债券相关情况 ...................................................................... 147 第九节 董事、监事、高级管理人员和员工情况............................................... 148 第十节 公司治理.................................................................................................. 157 第十一节 公司债券相关情况 .............................................................................. 164 第十二节 财务报告.............................................................................................. 165 第十三节 备查文件目录...................................................................................... 303

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 释义 释义项 指 释义内容 公司、本公司、华大基因 指|深圳华大基因股份有限公司 华大控股 指|深圳华大基因科技有限公司,系华大基因控股股东 华大科技 指|深圳华大基因科技服务有限公司,系华大基因一级子公司 本溪医检 指本溪华大医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 北京优康 指北京华大优康科技有限公司,系华大基因一级子公司 北京医检 指北京华大医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 天津华大 指天津华大基因科技有限公司,系华大基因一级子公司 潍坊基因科技 指潍坊华大基因健康科技有限公司,系华大基因一级子公司 南京基因科技 指南京华大基因科技有限公司,系华大基因一级子公司 武汉医检 指武汉华大医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 广州医检 指|广州华大基因医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 深圳临检 指深圳华大临床检验中心,系华大基因一级子公司 云南医学 指云南华大基因医学有限公司,系华大基因一级子公司 天津医检 指天津华大医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 南京医检 指南京华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 上海医检 指上海华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 长垣医检 指长垣华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 重庆医检 指重庆华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 安徽医检 指安徽华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 昆华医检 指云南华大昆华医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 武汉生物科技 指|华大生物科技(武汉)有限公司,系华大基因一级子公司 北京六合华大基因科技股份有限公司,后变更为北京六合华大基因科 北京六合 技有限公司,系华大基因二级子公司 吉比爱生物技术(北京)有限公司,后更名为北京华大吉比爱生物技 华大吉比爱 术有限公司,系华大基因二级子公司 贵州医检 指贵州华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 秦皇岛华大 指秦皇岛华大基因科技有限公司,系华大基因一级子公司 无锡青兰 指华大青兰生物科技(无锡)有限公司,系华大基因三级子公司 美洲科技 指| BGI Americas Corporation,系华大基因三级子公司 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 4 释义 释义项 指 释义内容 公司、本公司、华大基因 指 深圳华大基因股份有限公司 华大控股 指 深圳华大基因科技有限公司，系华大基因控股股东 华大科技 指 深圳华大基因科技服务有限公司，系华大基因一级子公司 本溪医检 指 本溪华大医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 北京优康 指 北京华大优康科技有限公司，系华大基因一级子公司 北京医检 指 北京华大医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 天津华大 指 天津华大基因科技有限公司，系华大基因一级子公司 潍坊基因科技 指 潍坊华大基因健康科技有限公司，系华大基因一级子公司 南京基因科技 指 南京华大基因科技有限公司，系华大基因一级子公司 武汉医检 指 武汉华大医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 广州医检 指 广州华大基因医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 深圳临检 指 深圳华大临床检验中心，系华大基因一级子公司 云南医学 指 云南华大基因医学有限公司，系华大基因一级子公司 天津医检 指 天津华大医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 南京医检 指 南京华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 上海医检 指 上海华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 长垣医检 指 长垣华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 重庆医检 指 重庆华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 安徽医检 指 安徽华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 昆华医检 指 云南华大昆华医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 武汉生物科技 指 华大生物科技（武汉）有限公司，系华大基因一级子公司 北京六合 指 北京六合华大基因科技股份有限公司，后变更为北京六合华大基因科 技有限公司，系华大基因二级子公司 华大吉比爱 指 吉比爱生物技术（北京）有限公司，后更名为北京华大吉比爱生物技 术有限公司，系华大基因二级子公司 贵州医检 指 贵州华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 秦皇岛华大 指 秦皇岛华大基因科技有限公司，系华大基因一级子公司 无锡青兰 指 华大青兰生物科技（无锡）有限公司，系华大基因三级子公司 美洲科技 指 BGI Americas Corporation，系华大基因三级子公司

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 香港华大基因科技服务有限公司,英文名称为 BGITECH 香港科技 指| SOLUTIONS( HONGKONG)CO, LIMITED,系华大基因二级子 公司 华大基因健康科技(香港)有限公司,英文名称为 BGI HEALTH(HK) 香港医学 COMPANY LIMITED,系华大基因一级子公司 欧洲医学 指| BGI EUROPE A/S,系华大基因一级子公司 优康门诊 指深圳华大基因股份有限公司深圳华大优康门诊部,系华大基因分公司 华大数极 指|华大数极生物科技(深圳)有限公司,系华大基因一级子公司 华大因源 指|深圳华大因源医药科技有限公司,系华大基因一级子公司 青岛青西华大 指青岛青西华大基因有限公司,系华大基因一级子公司 长沙华大 指长沙华大梅溪湖医学检验所有限公司,系华大基因合营企业 Bangkok 指| Bangkok Genomics Innovation Co,Ld,系华大基因合营企业 泸州华大 指泸州恒康华大生物科技有限公司,系华大基因合营企业 广州中健云康 指|广州中健云康网络科技有限公司,系华大基因合营企业 古奥基因 指武汉古奥基因科技有限公司,系华大基因合营企业 Pryzm health 指| Pryzm Health IQ Pty Ltd,系华大基因联营企业 苏州泓迅 指苏州泓迅生物科技股份有限公司,系华大基因联营企业 北京通瀛 指|北京华大通瀛科技有限公司,系华大基因联营企业 北京吉因加科技 指北京吉因加科技有限公司,系华大基因参股企业 何氏眼科 指辽宁何氏眼科医院股份有限公司,系华大基因参股企业 北京聚道 指|北京聚道科技有限公司,系华大基因参股企业 北京量化 指北京量化健康科技有限公司,系华大基因参股企业 康美华大 指康美华大基因技术有限公司,系华大基因参股企业 华大智造 指|深圳华大智造科技有限公司,系华大基因关联方 武汉智造 指武汉华大智造科技有限公司,系华大基因关联方 华大研究院 指深圳华大生命科学研究院,系华大基因关联方 华基金 指深圳市广电公益基金会华基金公益基金,系华大基因关联方 深圳华大生物能源科技有限公司,后更名为深圳华大农业与循环经济 华大三生园 指|科技有限公司,现更名为深圳华大三生园科技有限公司,系华大基因 股东及关联方 华大投资 指|深圳前海华大基因投资企业(有限合伙) 薄荷天使基金 指苏州工业园区薄荷二期创业投资合伙企业(有限合伙 林厚健创投基金 指高林厚健(上海)创业投资合伙企业(有限合伙 和玉高林 指深圳和玉高林股权投资合伙企业(有限合伙) 丰悦泰和 北京丰悦泰和股权投资合伙企业(有限合伙,后更名为潍坊丰悦泰 指 和股权投资合伙企业(有限合伙) chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 5 香港科技 指 香港华大基因科技服务有限公司，英文名称为 BGI TECH SOLUTIONS （HONGKONG） CO., LIMITED，系华大基因二级子 公司 香港医学 指 华大基因健康科技（香港）有限公司，英文名称为 BGI HEALTH （HK） COMPANY LIMITED，系华大基因一级子公司 欧洲医学 指 BGI EUROPE A/S，系华大基因一级子公司 优康门诊 指 深圳华大基因股份有限公司深圳华大优康门诊部，系华大基因分公司 华大数极 指 华大数极生物科技（深圳）有限公司，系华大基因一级子公司 华大因源 指 深圳华大因源医药科技有限公司，系华大基因一级子公司 青岛青西华大 指 青岛青西华大基因有限公司，系华大基因一级子公司 长沙华大 指 长沙华大梅溪湖医学检验所有限公司，系华大基因合营企业 Bangkok 指 Bangkok Genomics Innovation Co., Ltd，系华大基因合营企业 泸州华大 指 泸州恒康华大生物科技有限公司，系华大基因合营企业 广州中健云康 指 广州中健云康网络科技有限公司，系华大基因合营企业 古奥基因 指 武汉古奥基因科技有限公司，系华大基因合营企业 Pryzm health 指 Pryzm Health IQ Pty Ltd，系华大基因联营企业 苏州泓迅 指 苏州泓迅生物科技股份有限公司，系华大基因联营企业 北京通瀛 指 北京华大通瀛科技有限公司，系华大基因联营企业 北京吉因加科技 指 北京吉因加科技有限公司，系华大基因参股企业 何氏眼科 指 辽宁何氏眼科医院股份有限公司，系华大基因参股企业 北京聚道 指 北京聚道科技有限公司，系华大基因参股企业 北京量化 指 北京量化健康科技有限公司，系华大基因参股企业 康美华大 指 康美华大基因技术有限公司，系华大基因参股企业 华大智造 指 深圳华大智造科技有限公司，系华大基因关联方 武汉智造 指 武汉华大智造科技有限公司，系华大基因关联方 华大研究院 指 深圳华大生命科学研究院，系华大基因关联方 华基金 指 深圳市广电公益基金会·华基金公益基金，系华大基因关联方 华大三生园 指 深圳华大生物能源科技有限公司，后更名为深圳华大农业与循环经济 科技有限公司，现更名为深圳华大三生园科技有限公司，系华大基因 股东及关联方 华大投资 指 深圳前海华大基因投资企业（有限合伙） 薄荷天使基金 指 苏州工业园区薄荷二期创业投资合伙企业（有限合伙） 高林厚健创投基金 指 高林厚健（上海）创业投资合伙企业（有限合伙） 和玉高林 指 深圳和玉高林股权投资合伙企业（有限合伙） 丰悦泰和 指 北京丰悦泰和股权投资合伙企业（有限合伙），后更名为潍坊丰悦泰 和股权投资合伙企业（有限合伙）

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 国人寿 指中国人寿保险(集团)公司 华源城 指深圳乐华源城投资有限公司 天津高林同创股权投资合伙企业(有限合伙,后更名为上海高林同 高林同创 指 创股权投资合伙企业(有限合伙 有孚创业 指深圳市有孚创业投资企业(有限合伙) 红土生物 指深圳市红土生物创业投资有限公司 深创投 指深圳市创新投资集团有限公司 港产学研 指市深港产学研创业投资有限公司,后更名为深圳市松禾创业投资 有限公司 CAP认证 指美国病理学家协会认证 指法语 Conformite Europeenne的缩写,指欧洲合格评定 CFDA 指|国家食品药品监督管理总局 是美国临床实验室改进修正案( Clinical Laboratory Improveme Amendments的简写,旨在对临床实验室进行规范和监管。 FDA 指美国食品药品监督管理局 LDT 指|英文 Laboratory Developed Test的缩写,指临床实验室自建项目 NMPA、药监局 指国家药品监督管理局 创业板 指深圳证券交易所创业板 巨潮资讯网 指证监会指定创业板信息披露网站htp/www.cninfo.com.cn 国家卫健委 指|国家卫生健康委员会 深交所 指深圳证券交易所 证监会 指中国证券监督管理委员会 甲胎蛋白( Alpha Fetoprotein),可作为肝癌等多种肿瘤的广谱肿瘤标 FP 指\志物 英文 BGI Certified Service Provider的简写,指华大基因认证的服务提 BGI CSPro 供方(实验室) CAI25 指糖类抗原125,可作为卵巢癌等多种肿瘤的广谱肿瘤标志物。 CAl5-3 指糖类抗原15-3,可作为乳腺癌等多种肿瘤的广谱肿瘤标志物 CAI9-9 指糖类抗原19可作为胰腺癌、结直肠癌等多种肿瘤的肿瘤标志物 CDNA 指|具有与某RNA链呈互补碱基序列的DNA 癌胚抗原( Carcinoembryonic Antigen),可作为结直肠癌等多种肿瘤 CEA 指 的广谱肿瘤标志物 cfDNA 指英文 cell free dNA的简写指细胞游离DNA DIA 指英文 Data Independent Acquisition I的缩写,指数据非依赖性采集技术 DNA 指是脱氧核糖核酸的英文缩写,是一种生物大分子,可组成遗传指令 引导生物发育与生命机能运作。 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 6 中国人寿 指 中国人寿保险（集团）公司 乐华源城 指 深圳乐华源城投资有限公司 高林同创 指 天津高林同创股权投资合伙企业（有限合伙），后更名为上海高林同 创股权投资合伙企业（有限合伙） 有孚创业 指 深圳市有孚创业投资企业（有限合伙） 红土生物 指 深圳市红土生物创业投资有限公司 深创投 指 深圳市创新投资集团有限公司 深港产学研 指 深圳市深港产学研创业投资有限公司，后更名为深圳市松禾创业投资 有限公司 CAP 认证 指 美国病理学家协会认证 CE 指 法语 Conformité Européenne 的缩写，指欧洲合格评定。 CFDA 指 国家食品药品监督管理总局 CLIA 指 是美国临床实验室改进修正案 (Clinical Laboratory Improvement Amendments) 的简写，旨在对临床实验室进行规范和监管。 FDA 指 美国食品药品监督管理局 LDT 指 英文 Laboratory Developed Test 的缩写，指临床实验室自建项目。 NMPA、药监局 指 国家药品监督管理局 创业板 指 深圳证券交易所创业板 巨潮资讯网 指 证监会指定创业板信息披露网站 http://www.cninfo.com.cn 国家卫健委 指 国家卫生健康委员会 深交所 指 深圳证券交易所 证监会 指 中国证券监督管理委员会 AFP 指 甲胎蛋白（Alpha Fetoprotein），可作为肝癌等多种肿瘤的广谱肿瘤标 志物。 BGI CSPro 指 英文 BGI Certified Service Provider 的简写，指华大基因认证的服务提 供方（实验室） CA125 指 糖类抗原 125，可作为卵巢癌等多种肿瘤的广谱肿瘤标志物。 CA15-3 指 糖类抗原 15-3，可作为乳腺癌等多种肿瘤的广谱肿瘤标志物。 CA19-9 指 糖类抗原 19-9，可作为胰腺癌、结直肠癌等多种肿瘤的肿瘤标志物。 cDNA 指 具有与某 RNA 链呈互补碱基序列的 DNA CEA 指 癌胚抗原（Carcinoembryonic Antigen），可作为结直肠癌等多种肿瘤 的广谱肿瘤标志物。 cfDNA 指 英文 cell free DNA 的简写,指细胞游离 DNA DIA 指 英文 Data Independent Acquisition 的缩写，指数据非依赖性采集技术 DNA 指 是脱氧核糖核酸的英文缩写，是一种生物大分子，可组成遗传指令， 引导生物发育与生命机能运作

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 是指分析特定DNA片段的碱基序列,也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶 (T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)排列方式。目前应用最广泛的 DNA测序( DNA sequencing 指|是由 Frederick Sanger发明的 Sanger双脱氧链终止法 DNA sequencing technology,在分子生物学研究中,DNA的序列分析是进一步研究和 改造目的基因的基础。 英文名 Epstein-Barr virus(EBV),是疱疹病毒科嗜淋巴细胞病毒属的 EB病毒 成员 源自Hgh- Throughput Analysis for Omics, High Analysis in one step简 HALOS 指|化为 HALOS为公司自主研发设计的本地自动化基因分析一体机的名 是人类白细胞抗原的英文,是具有高度多态性的同种异体抗原,其 学本质为一类糖蛋白,由一条a重链(被糖基化的)和一条阝轻链非 HLA(human leukocyte antigen) 指共价结合而成。其肽链的氨基端向外(约占整个分子的3/4),羧基端 穿入细胞质,中间疏水部分在胞膜中。HA按其分布和功能分为I 类抗原和Ⅱ类抗原 IgG 指免疫球蛋白G 插入/缺失突变的英文简写( Insertion/. Deletion),是指由于碱基插入或 In De 指者缺失造成DNA序列的变化。基因组的hnDe突变可产生多态性 也可能导致遗传性疾病。 是信使RNA的英文缩写,是由DNA的一条链作为模板转录而来的 携带遗传信息的能指导蛋白质合成的一类单链核糖核酸。 利用电化学技术,在一张芯片上同时合成上万条引物,合成后将引物 oligo Pools 指从芯片上洗脱下来,即可得到含有上万条引物的混合溶液,即引物池 (Oligo pools ) 是聚合酶链式反应的英文缩写,是在体外快速扩增目的基因或特定 DNA片段的一种十分有效的技术 PCR克隆 指|即将一个基因从一个载体转移到另一个载体的过程。 PCR荧光探针法 指荧光探针结合PCR(聚合酶链式反应)扩增技术的检测方法 前列腺特异抗原( Prostate Specific Antigen,可作为前列腺癌的肿瘤 PSa 标志物 是核糖核酸的英文缩写,是存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒中 RNA 指的遗传信息载体。RNA由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状 分子 英文 single tube Long Fragment Read的缩写,指单管长片段读取技术, 是一种新型的建库技术,可用于wGS,单体型分析和重叠群拼接。它 stLFR技术 基于将相同的条形码序列添加到原始DNA分子的亚片段(DNA barcoding)上。 组病原微生物的英文名称缩写,其中T( Toxoplasma)指弓形虫,o ToRCH 指「(ohes)指其他病原微生物,如梅毒螺旋体、带状疱疹病毒、细小 病毒B19、柯萨奇病毒等,R( Rubella virus)是风疹病毒, chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 7 DNA 测序（DNA sequencing） 指 是指分析特定 DNA 片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶 （T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。目前应用最广泛的 是由 Frederick Sanger 发明的 Sanger 双脱氧链终止法，DNA sequencing technology，在分子生物学研究中，DNA 的序列分析是进一步研究和 改造目的基因的基础。 EB 病毒 指 英文名 Epstein-Barr virus（EBV），是疱疹病毒科嗜淋巴细胞病毒属的 成员。 HALOS 指 源自 High-Throughput Analysis for Omics,High Analysis in one step,简 化为 HALOS,为公司自主研发设计的本地自动化基因分析一体机的名 称。 HLA（human leukocyte antigen） 指 是人类白细胞抗原的英文，是具有高度多态性的同种异体抗原，其化 学本质为一类糖蛋白，由一条 α 重链（被糖基化的）和一条 β 轻链非 共价结合而成。其肽链的氨基端向外（约占整个分子的 3/4），羧基端 穿入细胞质，中间疏水部分在胞膜中。HLA 按其分布和功能分为 I 类抗原和 II 类抗原。 IgG 指 免疫球蛋白 G InDel 指 插入/缺失突变的英文简写（Insertion/Deletion），是指由于碱基插入或 者缺失造成 DNA 序列的变化。基因组的 InDel 突变可产生多态性， 也可能导致遗传性疾病。 mRNA 指 是信使 RNA 的英文缩写，是由 DNA 的一条链作为模板转录而来的、 携带遗传信息的能指导蛋白质合成的一类单链核糖核酸。 Oligo Pools 指 利用电化学技术，在一张芯片上同时合成上万条引物，合成后将引物 从芯片上洗脱下来，即可得到含有上万条引物的混合溶液，即引物池 （Oligo Pools）。 PCR 指 是聚合酶链式反应的英文缩写，是在体外快速扩增目的基因或特定 DNA 片段的一种十分有效的技术。 PCR 克隆 指 即将一个基因从一个载体转移到另一个载体的过程。 PCR-荧光探针法 指 荧光探针结合 PCR（聚合酶链式反应）扩增技术的检测方法 PSA 指 前列腺特异抗原（Prostate Specific Antigen），可作为前列腺癌的肿瘤 标志物。 RNA 指 是核糖核酸的英文缩写，是存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒中 的遗传信息载体。RNA 由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状 分子。 stLFR 技术 指 英文 single tube Long Fragment Read 的缩写，指单管长片段读取技术， 是一种新型的建库技术, 可用于 WGS, 单体型分析和重叠群拼接。它 基于将相同的条形码序列添加到原始 DNA 分子的亚片段（DNA co-barcoding）上。 ToRCH 指 一组病原微生物的英文名称缩写，其中 T（Toxoplasma)指弓形虫，O （Others）指其他病原微生物，如梅毒螺旋体、带状疱疹病毒、细小 病毒 B19、柯萨奇病毒等，R(Rubella.Virus)是风疹病毒

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 c( Cytomegalo. Virus)是巨细胞病毒,H( Herpes. Virus)即是单纯疱疹Il DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质,但是近些年新的 研究表明,生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的,比如科学 表观基因组学 指家们发现,可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰 种改变不仅可以影响个体的发育,而且还可以遗传下去。这种在基因 组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为”表观基因组学"。 是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。这 表观遗传 指|种改变是细胞内除了遗传信息以外的其它可遗传物质发生的改变,且 这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 指个体形态、功能等各方面的表现,如身高、肤色、血型、酶活力 表型 指药物耐受力乃至性格等等。就是说个体外表行为表现和具有的行为模 病原微生物 指同可以侵犯人体、引起感染甚至传染病的微生物 是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性 产前筛查 指腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采 血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 效仿基因组学和蛋白质组学的研究思想,对生物体内所有代谢物进行 定量分析,并寻找代谢物与生理病理变化的相对关系的研究方式 代谢组学 系统生物学的组成部分。其研究对象大都是相对分子质量1000以内 的小分子物质。 是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态 单核苷酸多态性(SNP) 性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1,00个碱基 对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多 是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以 因遗传病 指1050种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威 协。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等 蛋白质组学 以蛋白质组为研究对象,研究细胞.、组织或生物体蛋白质组成及其变 化规律的科学 是指以适当频率在一个群体的某个特定遗传位点(基因序列或非基因 多态性 指|序列)发生两种或两种以上变异的现象,可通过直接分析DNA或基 因产物来确定。 是一类只有20个以下碱基的短链核苷酸的总称(包括脱氧核糖核酸 DNA或核糖核酸RNA内的核苷酸),寡核苷酸可以很容易地和它们 核苷酸 的互补区域结合,所以常用来作为探针确定DNA或RNA的结构,经 常用于基因芯片、电泳、荧光原位杂交等过程中 是一类由嘌呤碱或嘧啶碱、核糖或脱氧核糖以及磷酸三种物质组成的 化合物,又称核甙酸。核苷酸主要参与构成核酸,许多单核苷酸也具 核苷酸 有多种重要的生物学功能,如与能量代谢有关的三磷酸腺苷(ATP) 脱氢辅酶等 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 8 C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞病毒，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹 I/II 型。 表观基因组学 指 DNA 一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的 研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科学 家们发现，可以在不影响 DNA 序列的情况下改变基因组的修饰，这 种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在基因 组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为"表观基因组学"。 表观遗传 指 是指 DNA 序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这 种改变是细胞内除了遗传信息以外的其它可遗传物质发生的改变，且 这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 表型 指 指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活力、 药物耐受力乃至性格等等。就是说个体外表行为表现和具有的行为模 式。 病原微生物 指 可以侵犯人体，引起感染甚至传染病的微生物。 产前筛查 指 是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性 腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采 血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 代谢组学 指 效仿基因组学和蛋白质组学的研究思想，对生物体内所有代谢物进行 定量分析，并寻找代谢物与生理病理变化的相对关系的研究方式，是 系统生物学的组成部分。其研究对象大都是相对分子质量 1000 以内 的小分子物质。 单核苷酸多态性（SNP） 指 是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态 性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90%以上。SNP 在人类基因组中广泛存在，平均每 500～1,000 个碱基 对中就有 1 个，估计其总数可达 300 万个甚至更多。 单基因遗传病 指 是指受一对等位基因控制的遗传病，有 6,600 多种，并且每年在以 10-50 种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威 胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 蛋白质组学 指 以蛋白质组为研究对象，研究细胞、组织或生物体蛋白质组成及其变 化规律的科学。 多态性 指 是指以适当频率在一个群体的某个特定遗传位点（基因序列或非基因 序列）发生两种或两种以上变异的现象，可通过直接分析 DNA 或基 因产物来确定。 寡核苷酸 指 是一类只有 20 个以下碱基的短链核苷酸的总称（包括脱氧核糖核酸 DNA 或核糖核酸 RNA 内的核苷酸），寡核苷酸可以很容易地和它们 的互补区域结合，所以常用来作为探针确定 DNA 或 RNA 的结构，经 常用于基因芯片、电泳、荧光原位杂交等过程中。 核苷酸 指 是一类由嘌呤碱或嘧啶碱、核糖或脱氧核糖以及磷酸三种物质组成的 化合物，又称核甙酸。核苷酸主要参与构成核酸，许多单核苷酸也具 有多种重要的生物学功能，如与能量代谢有关的三磷酸腺苷（ATP）、 脱氢辅酶等

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 是生境中全部微小生物遗传物质的总和,它包含了可培养的和未可培 宏基因组 指养的微生物的基因,目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总 又称微生物环境基因组学、元基因组学。通过直接从环境样品中提取 宏基因组学 指全部微生物的DNA构建宏基因组文库,利用基因组学的研究策略研 究环境样品所包含的全部微生物的遗传组成及其群落功能。 能够编码蛋白质或RNA的核酸序列,包括基因的编码序列(外显子) 基因 指和编码区前后具有基因表达调控作用的序列和单个编码序列间的间 隔序列(内含子) 是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和 基因表达 翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子。 是利用生物学检测方法测定个体基因型的技术,又称为基因型分析 基因分型 指使用技术包括聚合酶链反应(PCR)、DNA片段分析、寡核苷酸探针 基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等 是一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列,包括全套基 基因组 指因和间隔序列,它指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的 全部DNA分子。 是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问,用于概括涉及基因作 基因组学 图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信 息以及相关数据系统利用,试图解决生物,医学,和工业领域的重大 问题 是指从活性甲基化合物(如S-腺苷基甲硫氨酸)上将甲基催化转移到 其他化合物的过程。可形成各种甲基化合物,或是对某些蛋白质或核 基化 指酸等进行化学修饰形成甲基化产物。在生物系统内,甲基化是经酶 化的,这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的 周节以及核糖核酸(RNA)加工。 是嘌呤和嘧啶的衍生物,是核酸、核苷、核苷酸的成分。DNA和RNA 的主要碱基略有不同,其重要区别是:胸腺嘧啶是DNA的主要嘧啶 碱,在RNA中极少见:相反,尿嘧啶是RNA的主要嘧啶碱,在DNA 中则是稀有的 是一种新型的酶联级联测序技术,焦磷酸测序法适于对已知的短序列 的测序分析,其可重复性和精确性能与 Sanger dna测序法相媲美, 焦磷酸测序 指而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样品进行 测序分析的能力,为大通量、低成本、适时、快速、直观地进行单核 苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平台 是断裂基因的非编码区,可被转录,但在mRNA加工过程中会被剪 切掉,故成熟mRNA上无内含子编码序列。内含子可能含有"旧码 内含 指就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的 结构无意义,不受自然选择的压力,所以它比外显子累积有更多的突 全基因组测序、WGS 指是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 9 宏基因组 指 是生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培 养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总 和。 宏基因组学 指 又称微生物环境基因组学、元基因组学。通过直接从环境样品中提取 全部微生物的 DNA,构建宏基因组文库，利用基因组学的研究策略研 究环境样品所包含的全部微生物的遗传组成及其群落功能。 基因 指 能够编码蛋白质或 RNA 的核酸序列，包括基因的编码序列（外显子） 和编码区前后具有基因表达调控作用的序列和单个编码序列间的间 隔序列（内含子）。 基因表达 指 是指细胞在生命过程中，把储存在 DNA 顺序中遗传信息经过转录和 翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。 基因分型 指 是利用生物学检测方法测定个体基因型的技术，又称为基因型分析。 使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、DNA 片段分析、寡核苷酸探针、 基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等。 基因组 指 是一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套基 因和间隔序列，它指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的 全部 DNA 分子。 基因组学 指 是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问，用于概括涉及基因作 图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因组信 息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域的重大 问题。 甲基化 指 是指从活性甲基化合物（如 S-腺苷基甲硫氨酸）上将甲基催化转移到 其他化合物的过程。可形成各种甲基化合物，或是对某些蛋白质或核 酸等进行化学修饰形成甲基化产物。在生物系统内，甲基化是经酶催 化的，这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白质功能的 调节以及核糖核酸（RNA）加工。 碱基 指 是嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。DNA 和 RNA 的主要碱基略有不同，其重要区别是：胸腺嘧啶是 DNA 的主要嘧啶 碱，在 RNA 中极少见；相反，尿嘧啶是 RNA 的主要嘧啶碱，在 DNA 中则是稀有的。 焦磷酸测序 指 是一种新型的酶联级联测序技术，焦磷酸测序法适于对已知的短序列 的测序分析，其可重复性和精确性能与 Sanger DNA 测序法相媲美， 而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样品进行 测序分析的能力，为大通量、低成本、适时、快速、直观地进行单核 苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平台。 内含子 指 是断裂基因的非编码区，可被转录，但在 mRNA 加工过程中会被剪 切掉，故成熟 mRNA 上无内含子编码序列。内含子可能含有"旧码"， 就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的 结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更多的突 变。 全基因组测序、WGS 指 是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序

深圳华大基因股份有限公司2019年年度报告全文 是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础 上对个体或群体进行差异性分析。它将不同梯度插入片段的测序文库 全基因组重测序 指结合短序列、双末端进行测序,帮助客户在全基因组水平上扫描并检 测与重要性状相关的基因序列差异和结构变异,实现遗传进化分析及 重要性状候选基因预测。 全外显子组测序、WES 利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高 通量测序的基因组分析方法 是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性 染料染成深色,所以叫染色体:其本质是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋 染色体 白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中,是遗传 信息(基因)的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的线粒体) 是一种属于乳多空病毒科的乳头瘤空泡病毒A属,是球形DNA病 人乳头瘤病毒(HPV) 指 能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖 是DNA杂交探针技术与半导体工业技术相结合的结晶。该技术系指 将大量探针分子固定于支持物上后,与带荧光标记的DNA或其它样 生物芯片 品分子(例如蛋白,因子或小分子)进行杂交,通过检测每个探针分 子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息 在生物学上是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧核 变( Mutation) 指糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或多个 碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发 生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响 是断裂基因中的编码序列,它是真核生物基因的一部分,在剪接后仍 会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显 外显子 子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列,既存在于 最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术 语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有的外显子 同组成了遗传信息,该信息会体现在蛋白质上。 无创产前基因检测/胎儿染色体非整倍体检 又称非侵入式检测,即通过采集孕妇外周血、提取游离DNA的方法, 测( NIFTY) 获得胎儿患病风险的信息 是一种与光谱并列的谱学方法,通常意义上是指广泛应用于各个学科 领域中通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门技术 是遗传信息由DNA转换到RNA的(RNA聚合)酶促反应过程。作 指为蛋白质生物合成的第一步,转录是mRNA以及非编码RNA(RNA RNA等)的合成步骤 是由一条基因通过转录形成的一种或多种可供编码蛋白质的成熟的 转录本 mRNA 上指某一生理条件下,细胞内所有转录产物的集合,包括信使 转录组 指|RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA:狭义上指所有mRNA 的集合。 1学 指指生物学中对各类研究对象(一般为生物分子)的集合所进行的系统 性研究,主要包括基因组学,蛋白组学,代谢组学,转录组学,脂类 chin乡 www.cninfocom.cn

深圳华大基因股份有限公司 2019 年年度报告全文 10 全基因组重测序 指 是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础 上对个体或群体进行差异性分析。它将不同梯度插入片段的测序文库 结合短序列、双末端进行测序，帮助客户在全基因组水平上扫描并检 测与重要性状相关的基因序列差异和结构变异，实现遗传进化分析及 重要性状候选基因预测。 全外显子组测序、WES 指 利用序列捕获技术将全基因组外显子区域 DNA 捕捉并富集后进行高 通量测序的基因组分析方法 染色体 指 是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性 染料染成深色，所以叫染色体；其本质是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋 白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中，是遗传 信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的线粒体）。 人乳头瘤病毒（HPV） 指 是一种属于乳多空病毒科的乳头瘤空泡病毒 A 属，是球形 DNA 病毒， 能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖。 生物芯片 指 是 DNA 杂交探针技术与半导体工业技术相结合的结晶。该技术系指 将大量探针分子固定于支持物上后，与带荧光标记的 DNA 或其它样 品分子（例如蛋白，因子或小分子）进行杂交，通过检测每个探针分 子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。 突变（Mutation） 指 在生物学上是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧核 糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或多个 碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的复制发 生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。 外显子 指 是断裂基因中的编码序列，它是真核生物基因的一部分，在剪接后仍 会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显 子是最后出现在成熟 RNA 中的基因序列，又称表达序列。既存在于 最初的转录产物中，也存在于成熟的 RNA 分子中的核苷酸序列。术 语外显子也指编码相应 RNA 外显子的 DNA 中的区域。所有的外显子 一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。 无创产前基因检测/胎儿染色体非整倍体检 测（NIFTY） 指 又称非侵入式检测，即通过采集孕妇外周血、提取游离 DNA 的方法， 获得胎儿患病风险的信息。 质谱 指 是一种与光谱并列的谱学方法，通常意义上是指广泛应用于各个学科 领域中通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门技术。 转录 指 是遗传信息由 DNA 转换到 RNA 的（RNA 聚合）酶促反应过程。作 为蛋白质生物合成的第一步，转录是 mRNA 以及非编码 RNA（tRNA、 rRNA 等）的合成步骤。 转录本 指 是由一条基因通过转录形成的一种或多种可供编码蛋白质的成熟的 mRNA。 转录组 指 广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使 RNA、核糖体 RNA、转运 RNA 及非编码 RNA；狭义上指所有 mRNA 的集合。 组学 指 指生物学中对各类研究对象（一般为生物分子）的集合所进行的系统 性研究，主要包括基因组学，蛋白组学，代谢组学，转录组学，脂类