第一章绪论 Introduction 第一节什么是遗传学 遗传学( Genetics)是研究生物的遗传和变异的科学。 生物有许多特征区别于非生物,但是最重要的是以下两点:第一是 生存,第二是繁衍种族。生物通过各种方式繁衍种族。低等的单细胞 生物通过简单的细胞分裂来繁殖,较高等的多细胞生物通过无性生殖 又可通过有性生殖来繁殖。无论是什么方式,都是保证生命在世代间 的延续,并使子代和亲代相似。大肠杄菌的后代仍然是大肠杄菌,牛 的后代仍然是牛。这种世代间相似的现象就是遗传( heredity)。 有性生殖从精卵结合形成受精卯开始。含有特定遗传物质的受精 卵,经过一系列的代谢变化,细胞分裂,增殖和分化,完成生长发育, 形成新代的个体。同一个(对)亲本可以繁殖不止一个后代,后代 的不同个体之间基本相似但并不完全相同或者说总是互有差异的 后代与亲本相比,也不是完全相同的。同—物种内个体间的差异在遗 传学上称为变异( Variation) 无论何种生物,动物还是植物,高等的还是低等的,复杂的还是简 单的都表现出子代与亲代之间的相似或类同。同时子代与亲代之间, 子代个体之间总有不同程度的差异这种遗传和变异并存的现象是生 物界的普遍规律,是生物界的基本特征之
第一章绪论 Introduction 第一节 什么是遗传学 遗传学（Genetics）是研究生物的遗传和变异的科学。 生物有许多特征区别于非生物，但是最重要的是以下两点：第一是 生存，第二是繁衍种族。生物通过各种方式繁衍种族。低等的单细胞 生物通过简单的细胞分裂来繁殖，较高等的多细胞生物通过无性生殖 又可通过有性生殖来繁殖。无论是什么方式，都是保证生命在世代间 的延续，并使子代和亲代相似。大肠杆菌的后代仍然是大肠杆菌，牛 的后代仍然是牛。这种世代间相似的现象就是遗传（heredity）。 有性生殖从精卵结合形成受精卵开始。含有特定遗传物质的受精 卵，经过一系列的代谢变化，细胞分裂，增殖和分化，完成生长发育， 形成新一代的个体。同一个（对）亲本可以繁殖不止一个后代，后代 的不同个体之间基本相似，但并不完全相同，或者说总是互有差异的。 后代与亲本相比，也不是完全相同的。同一物种内个体间的差异在遗 传学上称为变异（Variation）。 无论何种生物，动物还是植物，高等的还是低等的，复杂的还是简 单的，都表现出子代与亲代之间的相似或类同。同时子代与亲代之间， 子代个体之间总有不同程度的差异，这种遗传和变异并存的现象是生 物界的普遍规律，是生物界的基本特征之一
变异是生物进化的素材。没有变异,生物界就失去了进化的源泉, 遗传就成为简单的重复。遗传是种族延续的保证,没有遗传,变异就 不能固定和累积,变异就失去了意义,生物也就不能进化。若是如此, 猿至今仍旧是猿,就不会有人 研究生物的遗传和变异现象,深入探讨它们的本质和规律,并利用 研究成果,能动地改造生物,使之更好地造福于人类,这就是遗传学 的任务。 遗传学是一门年轻的学科但又是一门发展十分迅速的学科。目前, 它的分支几乎已经扩展到了生物学的每一个领域,成为生物科学的中 心了。遗传学是生物科学的核心,这提供了一个框架,使生命的多样 性及其过程在其中被理解为一个理性的统一体。 第二节遗传学的发展简史 与所有其他学科一样遗传学也是在人类的生产实践活动中产生和 发展起来的。 劳动人民在早期的农业生产和家畜饲养过程中就已经认识到遗传 和变异现象的存在,并通过选择,育成了优良品种。我国农业历史悠 久,是许多作物和家畜的起源中心之一。中国人很早就开始作物育种 工作,并积累了宝贵的经验。汉朝的《汜胜之书》和后魏贾思勰的《齐 民要求》对选种留种就曾作过系统详细的记载。古巴比伦人和亚述人
变异是生物进化的素材。没有变异，生物界就失去了进化的源泉， 遗传就成为简单的重复。遗传是种族延续的保证，没有遗传，变异就 不能固定和累积，变异就失去了意义，生物也就不能进化。若是如此， 猿至今仍旧是猿，就不会有人。 研究生物的遗传和变异现象，深入探讨它们的本质和规律，并利用 研究成果，能动地改造生物，使之更好地造福于人类，这就是遗传学 的任务。 遗传学是一门年轻的学科，但又是一门发展十分迅速的学科。目前， 它的分支几乎已经扩展到了生物学的每一个领域，成为生物科学的中 心了。遗传学是生物科学的核心，这提供了一个框架，使生命的多样 性及其过程在其中被理解为一个理性的统一体。 第二节 遗传学的发展简史 与所有其他学科一样，遗传学也是在人类的生产实践活动中产生和 发展起来的。 劳动人民在早期的农业生产和家畜饲养过程中就已经认识到遗传 和变异现象的存在，并通过选择，育成了优良品种。我国农业历史悠 久，是许多作物和家畜的起源中心之一。中国人很早就开始作物育种 工作，并积累了宝贵的经验。汉朝的《汜胜之书》和后魏贾思勰的《齐 民要求》对选种留种就曾作过系统详细的记载。古巴比伦人和亚述人
早就掌握了人工授精方法。这说明劳动人民对遗传和变异已有了一定 的认识,但没有形成系统的遗传学理论。 19世纪中叶 Darwin对野生和家养的动植物进行了详细的调查研 究,修正了 Lamarck的用进废退和获得性状遗传"学说,提出了以 自然选择为中心的进化学说,使生物学有了突破性的进展。 同一时期,奥地利神甫 Mendel根据前人的工作和他自己进行了 八年的豌豆杂交试验,于1866年发表了划时代的论文《植物杂交试 验》,提出了遗传因子的概念和遗传因子分离和重组的假设。 Mendal 应用统计方法分析他的试验结果,提出了假设,又设计严密的试验验 证了他的假设,这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进 到了科学的分析验证。遗憾的是, Mendel的思想和理论远远超越了 时代,使得他的工作当时没有得到世人应有的重视,以致被埋没了 30多年。 1900年,三位楦物学家 Hugo De Vris,法国的 Karl Correns和 奥地利的 Evich Tschermak Von Seysenegg在不同的地点,利用不 同的植物,经过大量的植物杂交工作,几乎在同时得出了与 Mendel 发现的相同的遗传规律,并重新发现了埋在故纸堆里30多年的 Mendel的论文 1900年 Mendel遗传规律的重新发现,使得许多生物学家开始对 遗传学产生了兴趣,因此,1900年被公认为遗传学建立和开始发展 的一年。算起来,至今才103岁。 Genetics作为一个学科的名称则 是由 Bateson于1906年首先提出的
早就掌握了人工授精方法。这说明劳动人民对遗传和变异已有了一定 的认识，但没有形成系统的遗传学理论。 19 世纪中叶，Darwin 对野生和家养的动植物进行了详细的调查研 究，修正了 Lamarck 的“用进废退”和“获得性状遗传”学说，提出了以 自然选择为中心的进化学说，使生物学有了突破性的进展。 同一时期，奥地利神甫 Mendel 根据前人的工作和他自己进行了 八年的豌豆杂交试验，于 1866 年发表了划时代的论文《植物杂交试 验》，提出了遗传因子的概念和遗传因子分离和重组的假设。Mendal 应用统计方法分析他的试验结果，提出了假设，又设计严密的试验验 证了他的假设，这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进 到了科学的分析验证。遗憾的是，Mendel 的思想和理论远远超越了 时代，使得他的工作当时没有得到世人应有的重视，以致被埋没了 30 多年。 1900 年，三位植物学家 Hugo De Vris，法国的 Karl Correns 和 奥地利的 Evich Tschermak Von Seysenegg 在不同的地点，利用不 同的植物，经过大量的植物杂交工作，几乎在同时得出了与 Mendel 发现的相同的遗传规律，并重新发现了埋在故纸堆里 30 多年的 Mendel 的论文。 1900 年 Mendel 遗传规律的重新发现，使得许多生物学家开始对 遗传学产生了兴趣，因此，1900 年被公认为遗传学建立和开始发展 的一年。算起来，至今才 103 岁。Genetics 作为一个学科的名称则 是由 Bateson 于 1906 年首先提出的
1903年. Sutton和 Boveri首先发现染色体( chromosome)行 为与 Mende所說说的遗传因子( hereditary factor)的行为很相似,提 出了染色体是遗传物质的载体的假设 1909年, Johannsen用Gene-词代替 Mende所说的 hereditary factor,一直沿用至今。 1910年左右 Morgan和他的学生 Sturtevant bridges和Muer 等用果蝇为材料研究性状的遗传方式,得出了连锁交换定律,同时证 明了基因直线排列在染色体上。这样,以遗传的染色体学说为核心的 基因论就诞生了,建立了经典的遗传学理论体系 1927年,Muer等人用X-ray诱发果蝇和玉米的突变,获得了成 功,为研究基因的本质奠定了基础 1937年, Blakeslee用秋水仙素诱发多倍体成功,为创造可遗传 的变异开辟了道路。 1941年, Beadle等研究了红色面包霉的生化突变型,提出了“一 个基因一个酶的学说,把基因与蛋白质( protein)的功能结合起来, 发展了微生物遗传学和生化遗传学,从而大大地推动了遗传学的发 展 1944年, Avery等从肺炎双球菌转化试验中发现转化因子是 DNA而不是蛋白质。 1952年, Hershey和 Chase证明噬菌体( phage)感染大肠杆 菌(ECo/时,只有DNA进入细胞内,而蛋白质是不进入细菌细胞内 的。这些研究证明,DNA是真正的遗传物质
1903 年．Sutton 和 Boveri 首先发现染色体(chromosome)的行 为与 Mendel 所说的遗传因子(hereditary factor)的行为很相似，提 出了染色体是遗传物质的载体的假设。 1909 年，Johannsen 用 Gene 一词代替 Mendel 所说的 hereditary factor，一直沿用至今。 1910年左右，Morgan 和他的学生Sturtevant，Bridges 和Muller 等用果蝇为材料研究性状的遗传方式，得出了连锁交换定律，同时证 明了基因直线排列在染色体上。这样，以遗传的染色体学说为核心的 基因论就诞生了，建立了经典的遗传学理论体系。 1927 年，Muller 等人用 X-ray 诱发果蝇和玉米的突变，获得了成 功，为研究基因的本质奠定了基础。 1937 年，Blakeslee 用秋水仙素诱发多倍体成功，为创造可遗传 的变异开辟了道路。 1941 年，Beadle 等研究了红色面包霉的生化突变型，提出了“一 个基因一个酶”的学说，把基因与蛋白质（protein）的功能结合起来， 发展了微生物遗传学和生化遗传学，从而大大地推动了遗传学的发 展。 1944 年，Avery 等从肺炎双球菌转化试验中发现转化因子是 DNA 而不是蛋白质。 1952 年，Hershey 和 Chase 证明噬菌体（phage）感染大肠杆 菌(E.coli)时，只有 DNA 进入细胞内，而蛋白质是不进入细菌细胞内 的。这些研究证明，DNA 是真正的遗传物质
1953年, Watson和αrick提岀DNA双螺旋结构模型,开创了 遗传学发展史上的新纪元。这一理论对遗传学的一系列核心问题,诸 如DNA的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性等,以及DNA 作为遗传物质如何储存和传递遗传信息等都提供了合理而科学的解 释,明确了基因的本质是DNA分子上的一个片段,从而开创了分子 遗传学这一崭新的科学领域。为从分子水平上研究基因的结构和功 能,揭示遗传和变异的奥秘奠定了稳固的基础。 60年代,蛋白质和核酸的人工合成、中心法则的提出、三联体遗 传密码的破译、传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现以及基因表达的 调控原理的揭示等一系列重大突破,使遗传学的发展走在了生物科学 的最前列。 70年代以来,限制性内切酶的发现、分离和提纯为人工分离基因 重组DNA提供了可能。从而可将外源基因通过载体( Vector)导入 细菌、植物、动物体内,并能在受体生物中表达,还能通过有性繁殖 遗传下去。这就是人们常说的遗传工程,也称基因工程。使人类在定 向改造生物方面跨进到了一个新的阶段 回顾100年来遗传学的发展历史,清晰地表明遗传学是一门发展 极其迅速的科学差不多每隔十年就有一次重大的提高或突破。目前, 遗传学已成为自然科学中进展快,成果多的最活跃的学科之一了。 遗传学已从 Mendel、 Morgan时代的细胞学水平,发展到了现代 的分子学水平。已发展为30多个分支学科。 第三节遗传学在科学研究和国民经济中的作用
1953 年，Watson 和 Crick 提出 DNA 双螺旋结构模型，开创了 遗传学发展史上的新纪元。这一理论对遗传学的一系列核心问题，诸 如 DNA 的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性等，以及 DNA 作为遗传物质如何储存和传递遗传信息等都提供了合理而科学的解 释，明确了基因的本质是 DNA 分子上的一个片段，从而开创了分子 遗传学这一崭新的科学领域。为从分子水平上研究基因的结构和功 能，揭示遗传和变异的奥秘奠定了稳固的基础。 60 年代，蛋白质和核酸的人工合成、中心法则的提出、三联体遗 传密码的破译、传递细菌对抗生素抗性的质粒的发现以及基因表达的 调控原理的揭示等一系列重大突破，使遗传学的发展走在了生物科学 的最前列。 70 年代以来，限制性内切酶的发现、分离和提纯为人工分离基因， 重组 DNA 提供了可能。从而可将外源基因通过载体（Vector）导入 细菌、植物、动物体内，并能在受体生物中表达，还能通过有性繁殖 遗传下去。这就是人们常说的遗传工程，也称基因工程。使人类在定 向改造生物方面跨进到了一个新的阶段。 回顾 100 年来遗传学的发展历史，清晰地表明遗传学是一门发展 极其迅速的科学，差不多每隔十年就有一次重大的提高或突破。目前， 遗传学已成为自然科学中进展快，成果多的最活跃的学科之一了。 遗传学已从 Mendel、Morgan 时代的细胞学水平，发展到了现代 的分子学水平。已发展为 30 多个分支学科。 第三节 遗传学在科学研究和国民经济中的作用
遗传学的发展,不仅仅是遗传学本身的问题,而且在科学研究和国民 经济中有着极为重大的意义 在理论上遗传学对于探索生命的本质和起源研究生物的进化历程 推动整个生物科学的发展都有着巨大的作用。 随着遗传芓硏究的深入在理论上必然涉及到性生命的本质问题。近来, 分子生物学,尤其是分子遗传学的发展,充分证实以核酸和蛋白质为 研究材料,特别是以DNA为硏究材料,来认识和阐明生命现象及其 本质是现代生物学继续发展的必然途径。 遗传学和进化论有着密不可分的关系。遗传学研究生物上下代或少数 几代的遗传和变异,进化论则是研究千万代或更多代数的遗传和变 异。因此进化论必然以遗传学为基础。 Theodosius Dobzhansky说 过:“只有从进化角度看问题,生物学才有意义可言。"其实,更确切 地说,只有从遗传学的角度看问题才能理解生物学。 另一方面,遗传学的发展与生产实践紧密相连。生产发展,对遗传学 提出更高的要求,推动遗传学的前进,而遗传学的研究成果又直接促 进生产的发展 在农牧业生产中,遗传学理论是指导生产实践的主要理论基础之 提高农畜产品的产量,改进农畜产品的品质,最直接有效的手段就是 培育优良品种。应用各种遗传学的理论和方法,改造农畜物种的遗传 结构,可以加速育种进程。近年来,人们还试着应用基因工程方法创 造新品种乃至新物种。中华人民共和国建国50年来,我国在楦物
遗传学的发展，不仅仅是遗传学本身的问题，而且在科学研究和国民 经济中有着极为重大的意义。 在理论上，遗传学对于探索生命的本质和起源，研究生物的进化历程， 推动整个生物科学的发展都有着巨大的作用。 随着遗传学研究的深入，在理论上必然涉及到生命的本质问题。近来， 分子生物学，尤其是分子遗传学的发展，充分证实以核酸和蛋白质为 研究材料，特别是以 DNA 为研究材料，来认识和阐明生命现象及其 本质是现代生物学继续发展的必然途径。 遗传学和进化论有着密不可分的关系。遗传学研究生物上下代或少数 几代的遗传和变异，进化论则是研究千万代或更多代数的遗传和变 异。因此进化论必然以遗传学为基础。Theodosius Dobzhansky 说 过：“只有从进化角度看问题，生物学才有意义可言。”其实，更确切 地说，只有从遗传学的角度看问题才能理解生物学 。 另一方面，遗传学的发展与生产实践紧密相连。生产发展，对遗传学 提出更高的要求，推动遗传学的前进，而遗传学的研究成果又直接促 进生产的发展。 在农牧业生产中，遗传学理论是指导生产实践的主要理论基础之一。 提高农畜产品的产量，改进农畜产品的品质，最直接有效的手段就是 培育优良品种。应用各种遗传学的理论和方法，改造农畜物种的遗传 结构，可以加速育种进程。近年来，人们还试着应用基因工程方法创 造新品种乃至新物种。中华人民共和国建国 50 年来，我国在植物
动物和微生物方面先后育成了大量的优良品种,为促进农牧业和发酵 工业的发展作出了巨大的贡献。 遗传学和医学也有着直接的关系。目前已发现的遗传性疾病有3000 多种。要了解这些遗传疾病,为控制人口数量,提高人口素质,进行 产前诊断,治疗遗传疾病服务,缺少遗传学基本理论,特别是分子遗 传学的最新成就,是无法想象的。还有,肿瘤是严重危害人类生命的 疾病之一,一般认为,细胞在恶性转化的过程中,必要的前提是遗传 物质的损伤和基因结构的改变。所以从遗传学的角度硏究癌症的发病 机理,才能深化对肿瘤的认识,为防治癌症提供可能的途径。 遗传学与药学尤其是与抗生素的生产以及与免疫学、环境保护等都有 密切的关系。 总之,研究遗传和变异的规律,是为了能动地改造生物,为农牧业、 医学、工业服务。 第四节学习方法和要求 遗传学是理论和实验并重的科学。根据以往的经验,学生普遍认为遗 传学比较难学。为使我们的教和学都能圆满成功,特提出要求如下 1.课前要预习,课问提问 2.课后做作业。作业成绩记入最后的总分。 3.测验2-3次,要求及时复习。 4.实验课成绩也一并记入总分。 5.提倡讨论。有些部分不讲,以自学为主 第五节主要参考书目
动物和微生物方面先后育成了大量的优良品种，为促进农牧业和发酵 工业的发展作出了巨大的贡献。 遗传学和医学也有着直接的关系。目前已发现的遗传性疾病有 3000 多种。要了解这些遗传疾病，为控制人口数量，提高人口素质，进行 产前诊断，治疗遗传疾病服务，缺少遗传学基本理论，特别是分子遗 传学的最新成就，是无法想象的。还有，肿瘤是严重危害人类生命的 疾病之一，一般认为，细胞在恶性转化的过程中，必要的前提是遗传 物质的损伤和基因结构的改变。所以从遗传学的角度研究癌症的发病 机理，才能深化对肿瘤的认识，为防治癌症提供可能的途径。 遗传学与药学尤其是与抗生素的生产以及与免疫学、环境保护等都有 密切的关系。 总之，研究遗传和变异的规律，是为了能动地改造生物，为农牧业、 医学、工业服务。 第四节 学习方法和要求 遗传学是理论和实验并重的科学。根据以往的经验，学生普遍认为遗 传学比较难学。为使我们的教和学都能圆满成功，特提出要求如下： 1. 课前要预习，课间提问。 2. 课后做作业。作业成绩记入最后的总分。 3. 测验 2-3 次，要求及时复习。 4. 实验课成绩也一并记入总分。 5. 提倡讨论。有些部分不讲，以自学为主。 第五节 主要参考书目
1遗传学朱军主编农业出版社2002第三版 2遗传学王亚馥戴灼华主编高等教育出版社1999.6 3 Instant Notes in Genetics Written by P C. Winter, G.I. Hichey &H. L. Fletcher1999科学出版社(影印版) 4遗传学刘祖洞主编高教出版社1990.5第二版 5遗传的三大基本规律郭学聪北师大出版社19842第一版 6遗传学基本原理及解题指导毛盛贤等北师大出版社1987.4 7 An introduction to Genetic Analysis, David T. Suzukietc W.H. Freeman and company second edition 1981
1 遗传学 朱 军 主编 农业出版社 2002 第三版 2 遗传学 王亚馥 戴灼华 主编 高等教育出版社 1999.6 3 Instant Notes in Genetics Written by P.C.Winter,G.I.Hichey & H.L.Fletcher 1999 科学出版社（影印版） 4 遗传学 刘祖洞主编 高教出版社 1990.5 第二版 5 遗传的三大基本规律 郭学聪 北师大出版社 1984.2 第一版 6 遗传学基本原理及解题指导 毛盛贤等 北师大出版社 1987.4 7 An introduction to Genetic Analysis，David T. Suzuki etc.， W.H. Freeman and Company, Second Edition 1981