遗传性 疾病患儿的护理
遗传性 疾病患儿的护理
21-三体综合征 自学测试 1、21-三体综合征，又称一一或-一，是一 引起的。 2、确诊是否为21-三体综合征的辅助检查是 3、能正确开展健康教育
21-三体综合征 自学测试 1、21-三体综合征，又称——或——，是—— 引起的。 2、确诊是否为21-三体综合征的辅助检查是 ——。 3、能正确开展健康教育
正常人与21-三体综合征掌纹的比较 正常手 通贯手 正常人atd角40° 先天愚型atd角58° 胫侧弓形纹 图16-2正常人和21-三体综合征患者的掌纹比较
正常人与21-三体综合征掌纹的比较
21-三体综合征特殊容貌 彩图721-三体综合征 彩图621-三体综合征面容 (右为21-三体踪合征惠儿，左为正常出生的男婴) (身材矮小，下肢比驱干短。智力低下，反应迟钝。靠亚 舌大，腹大基础代谢低，呼吸.心跳投，体温低。) 6
21-三体综合征特殊容貌
苯丙酮尿症 该病是少数可治愈的一床代谢性疾病之一。患 儿的预后与开始治疗的年龄有关，新生儿期开始 治疗并得到家长的合作是治疗成功的关键。治疗 及时，患儿的体格和智力发育往往能正常，否则 将引起不同程度的智力障碍
苯丙酮尿症 该病是少数可治愈的一床代谢性疾病之一。患 儿的预后与开始治疗的年龄有关，新生儿期开始 治疗并得到家长的合作是治疗成功的关键。治疗 及时，患儿的体格和智力发育往往能正常，否则 将引起不同程度的智力障碍
病例分析 患儿男，8个月，近一周来抽搐3次。体检：智 力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄， 尿有鼠尿样臭味。 1、该患儿最可能是什么疾病？ 2、叙述最主要的护理问题和护理措施
病例分析 患儿男，8个月，近一周来抽搐3次。体检：智 力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄， 尿有鼠尿样臭味。 1、该患儿最可能是什么疾病？ 2、叙述最主要的护理问题和护理措施
【护理诊断】 1、成长发展改变 与脑细胞受损有关。 2、有皮肤完整性受损的危险与尿液和汗液的刺 激有关。 【护理措施】 1.饮食护理一经确诊，立即给与低苯丙氨酸饮 食，预防脑损害及智能低下的发生。饮食疗法 般应维持到青春期
【护理诊断】 1、成长发展改变 与脑细胞受损有关。 2、有皮肤完整性受损的危险 与尿液和汗液的刺 激有关。 【护理措施】 1. 饮食护理 一经确诊，立即给与低苯丙氨酸饮 食，预防脑损害及智能低下的发生。饮食疗法 一般应维持到青春期
2.加强皮肤护理，由于汗液和尿液的刺激，易患 湿疹，皮肤完整性易受损害。需常换尿布，保持 皮肤清洁干燥，皮肤皱褶处可涂油膏以防溃烂。 课堂练习 本病最主要的症状是一一，患儿体内缺乏一一而 引起苯丙氨酸代谢障碍。属于一一遗传
2. 加强皮肤护理，由于汗液和尿液的刺激，易患 湿疹，皮肤完整性易受损害。需常换尿布，保持 皮肤清洁干燥，皮肤皱褶处可涂油膏以防溃烂。 课堂练习 本病最主要的症状是——，患儿体内缺乏——而 引起苯丙氨酸代谢障碍。属于——遗传