第3节人类遗传病 课后训练提升 合格考基础巩固 1.下列关于人类遗传病及其实例的分析，正确的是( A.多指属于多基因遗传病 B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常 答案D 解析：多指属于单基因遗传病，A项错误。先天性发育异常属于多基因遗传病，猫 叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的，B项错误。多基因遗传病是受两对 或两对以上等位基因控制的，主要受遗传物质控制，C项错误。血友病和镰状细胞 贫血都是隐性基因控制的遗传病，健康的双亲可能生出两病皆患的男孩，D项正 确。 2产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。下列不属于产前诊断措施的是() A.羊水检查 BB超检查 C.遗传咨询 D.基因检测 答案：C 解析：产前诊断包括B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。如果一个类别A的卵细 胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是() 对同源染色体 类别A 类别B A.镰状细胞贫血 B.苯丙酮尿症 C.唐氏综合征 D.白化病 答案C 解析：由题图可知，这对同源染色体在减数分裂I后期没有分开。类别A的卵细 胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一 个唐氏综合征患者。 4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() A.单基因突变可以导致遗传病
第 3 节 人类遗传病 课后· 合格考基础巩固 1.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是( ) A.多指属于多基因遗传病 B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常 答案:D 解析:多指属于单基因遗传病,A 项错误。先天性发育异常属于多基因遗传病,猫 叫综合征是由第 5 号染色体部分缺失引起的,B 项错误。多基因遗传病是受两对 或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C 项错误。血友病和镰状细胞 贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D 项正 确。 2.产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,确定胎儿是否患有某种遗 传病或先天性疾病。下列不属于产前诊断措施的是( ) A.羊水检查 B.B 超检查 C.遗传咨询 D.基因检测 答案:C 解析:产前诊断包括 B 超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 3.下图表示人体细胞中某对同源染色体的不正常分离。如果一个类别 A 的卵细 胞成功地与一个正常的精子受精,可能患的遗传病是( ) A.镰状细胞贫血 B.苯丙酮尿症 C.唐氏综合征 D.白化病 答案:C 解析:由题图可知,这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开。类别 A 的卵细 胞中比正常配子多了一条染色体,若这条染色体是 21 号染色体,后代个体就是一 个唐氏综合征患者。 4.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案D 解析：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基 因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发 生，如镰状细胞贫血：染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征：多基因遗 传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 5.甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图，■和·分别表示男性患者和女性患者，其 他为正常男女。下列说法正确的是( 6d 5 丙 A.系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传 B.白化病遗传符合系谱图乙 C.系谱图丙的遗传方式一定为隐性遗传 D.系谱图丁中患病女儿为杂合子的概率是1/2 答案B 解析：图甲中双亲均正常，但有一个患病的女儿，说明该病是常染色体隐性遗传 病，A项错误。图乙中双亲均正常，但有一个患病的儿子，说明该病为隐性遗传病， 可能是常染色体隐性遗传病（如白化病），也可能是伴X染色体隐性遗传病，B项正 确。图丙中女患者的儿子正常，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是常染色体显 性遗传病，还可能是伴X染色体显性遗传病，C项错误。图丁中双亲均患病，但他 们有一个正常的女儿和一个患病的女儿，说明该病是常染色体显性遗传病，亲本均 为Aa,所以患病女儿为杂合子的概率是2/3，D项错误。 6.小芳（女）患有某种单基因遗传病。下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调 查结果。下列相关分析正确的是( 家系 外祖 外祖 表弟（舅舅 父亲 母亲 弟弟 舅舅 舅母 成员 母 的孩子) 患病 正常 A该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案:D 解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基 因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发 生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗 传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 5.甲、乙、丙、丁表示四个遗传系谱图,■和●分别表示男性患者和女性患者,其 他为正常男女。下列说法正确的是( ) A.系谱图甲的遗传方式可能是伴性遗传 B.白化病遗传符合系谱图乙 C.系谱图丙的遗传方式一定为隐性遗传 D.系谱图丁中患病女儿为杂合子的概率是 1/2 答案:B 解析:图甲中双亲均正常,但有一个患病的女儿,说明该病是常染色体隐性遗传 病,A 项错误。图乙中双亲均正常,但有一个患病的儿子,说明该病为隐性遗传病, 可能是常染色体隐性遗传病(如白化病),也可能是伴 X 染色体隐性遗传病,B 项正 确。图丙中女患者的儿子正常,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是常染色体显 性遗传病,还可能是伴 X 染色体显性遗传病,C 项错误。图丁中双亲均患病,但他 们有一个正常的女儿和一个患病的女儿,说明该病是常染色体显性遗传病,亲本均 为 Aa,所以患病女儿为杂合子的概率是 2/3,D 项错误。 6.小芳(女)患有某种单基因遗传病。下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调 查结果。下列相关分析正确的是( ) 家系 成员 父亲 母亲 弟弟 外祖 父 外祖 母 舅舅 舅母 表弟(舅舅 的孩子) 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B.小芳的母亲是杂合子的概率是12 C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为34 D.小芳的弟弟和表弟的基因型相同的概率为1 答案D 解析：将题表中的信息转换为遗传系谱图，然后根据系谱图分析可知，该致病基因 为显性基因，但该基因位于何种染色体上不能确定。小芳的母亲一定是杂合子。 小芳的舅舅和舅母正常，都是隐性纯合子，再生一个孩子患病的概率为0。因小芳 的弟弟和其表弟都正常，故二者基因型相同的概率为1。 7某城市兔唇新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引 起的方法不包括() A.对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇患者家系进行调查统计分析 答案：C 解析：欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与兔唇个体进行基因 组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关：同卵双胞胎的基因型相同，若两 者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关：血型和兔唇分别为不同 基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型 的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起；对患者家系进行调查分析，若符合 遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起。 8.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。为了了解遗传病的发病情况，某校生 物学习小组对当地几种遗传病开展了调查。 调查步骤： ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计表格并确定调查地点： ③分小组进行调查，记录结果： ④多个小组进行数据汇总，分析结果。 其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(“√”为乳光牙患者)。请回答下列 问题。 祖母 女性 祖父 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 患者 (1)根据上表绘制遗传系谱图（用A、a表示这对等位基因）。 ☐正常男性 ○正常女性 ☑患病男性 现患病女性
B.小芳的母亲是杂合子的概率是 1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为 3/4 D.小芳的弟弟和表弟的基因型相同的概率为 1 答案:D 解析:将题表中的信息转换为遗传系谱图,然后根据系谱图分析可知,该致病基因 为显性基因,但该基因位于何种染色体上不能确定。小芳的母亲一定是杂合子。 小芳的舅舅和舅母正常,都是隐性纯合子,再生一个孩子患病的概率为 0。因小芳 的弟弟和其表弟都正常,故二者基因型相同的概率为 1。 7.某城市兔唇新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引 起的方法不包括( ) A.对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇患者家系进行调查统计分析 答案:C 解析:欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与兔唇个体进行基因 组比较研究,如有差别则说明该现象与基因有关;同卵双胞胎的基因型相同,若两 者表现为一个兔唇、一个正常,则说明该现象与基因无关;血型和兔唇分别为不同 基因控制下的生物的两种性状表现,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型 的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起;对患者家系进行调查分析,若符合 遗传病的遗传规律,即可说明该病由遗传因素引起。 8.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。为了了解遗传病的发病情况,某校生 物学习小组对当地几种遗传病开展了调查。 调查步骤: ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现; ②设计表格并确定调查地点; ③分小组进行调查,记录结果; ④多个小组进行数据汇总,分析结果。 其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(“√”为乳光牙患者)。请回答下列 问题。 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性 患者 √ √ √ √ √ (1)根据上表绘制遗传系谱图(用 A、a 表示这对等位基因)
(2)该病的遗传方式是 该女性患者与一正常男性结婚后，生 下正常男孩的概率是 (3)调查中一般不选择哮喘、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因 是 (4)若该地区居民近亲婚配，后代患病的概率将增大，其原因是 (⑤)除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生？ 答案(1) (2)常染色体显性遗传1/6 (3)多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于分析并找出 遗传规律 (4)两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较大 (⑤)进行遗传咨询、产前诊断等。 解析：(1)根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。 (2)由父母均为患者而生出正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。该女性 患者的基因型为AA或Aa,分别占1/3或2/3，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男 孩的概率为(2/3)×(12)×(1/2)F1/6。 (3)多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。 (4)近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。 (⑤)预防遗传病的手段主要有进行遗传咨询和产前诊断等。 等级考拓展提高 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是() ①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病②一个家族几代人中都出现过 的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因 的个体不会患遗传病⑤多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比 较高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 A.①②③ B.③④ C.①②③④ D.①②③④⑤⑥ 答案：C 解析：生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病，①错误，一个家族几代人中都 出现过的疾病不一定是遗传病，如某一地区缺碘，导致家族中几代人都患地方性甲
(2)该病的遗传方式是 ,该女性患者与一正常男性结婚后,生 下正常男孩的概率是 。 (3)调查中一般不选择哮喘、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象,原因 是 。 (4)若该地区居民近亲婚配,后代患病的概率将增大,其原因是 。 (5)除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的发生? 答案:(1) (2)常染色体显性遗传 1/6 (3)多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于分析并找出 遗传规律 (4)两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较大 (5)进行遗传咨询、产前诊断等。 解析:(1)根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。 (2)由父母均为患者而生出正常的女儿,判定该病为常染色体显性遗传病。该女性 患者的基因型为 AA 或 Aa,分别占 1/3 或 2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男 孩的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6。 (3)多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。 (4)近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。 (5)预防遗传病的手段主要有进行遗传咨询和产前诊断等。 等级考拓展提高 1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) ①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过 的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因 的个体不会患遗传病 ⑤多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比 较高 ⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常 A.①②③ B.③④ C.①②③④ D.①②③④⑤⑥ 答案:C 解析:生物体遗传物质的改变不一定会导致遗传病,①错误;一个家族几代人中都 出现过的疾病不一定是遗传病,如某一地区缺碘,导致家族中几代人都患地方性甲
状腺肿，②错误；携带遗传病基因的个体，如白化病基因携带者，不会患病，③错误；染 色体异常遗传病患者，如唐氏综合征患者，不携带致病基因，却患遗传病，④错误。 2.(不定项选择题)下图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图。下列说法错误的 是() ■●患病男女 口○正常男女 A.对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率 B.I-2、Ⅱ-4均为杂合子，且Ⅱ-2和Ⅲ-2基因型相同的概率是23 C.由Ⅱ-3和Ⅱ-4及-3个体可推知，理论上，该病男女患病概率相等 D.禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径 答案：ABD 解析：要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查，A项错误。由题图可知，Ⅱ-3 和Ⅱ-4患病，而-3正常，即“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”， 因此可判断该病为常染色体显性遗传病，故I-2可能是纯合子，也可能是杂合子， Ⅱ-2、Ⅱ-3、IⅡ-4均为杂合子，-2为杂合子的概率是2/3，B项错误。理论上常 染色体显性遗传病男女患病概率相等，C项正确。禁止近亲结婚是预防隐性遗传 病的最有效途径，而该病是显性遗传病，D项错误。 3.(不定项选择题)神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体 内的一种酶完全没有活性，主要是婴幼儿发病。下列有关叙述错误的是() A.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病 B.该病的致病基因须通过患者在亲子代之间传递 C.携带者不发病是因为显性基因表达出相关有活性的酶 D.进行遗传咨询和产前诊断可减少该遗传病患儿的出生 答案：AB 解析：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A项错误。该病的致病基 因可通过患者或携带者在亲子代之间传递，B项错误。 4.(不定项选择题)大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉 样蛋白过度产生，导致家族性阿尔茨海默病的发生；B淀粉样蛋白基因位于21号 染色体上，唐氏综合征患者常常会出现阿尔茨海默病症状。下列有关分析正确的 是() A.唐氏综合征患者可能因多出一个B淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病 B调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C.唐氏综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离 D.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变
状腺肿,②错误;携带遗传病基因的个体,如白化病基因携带者,不会患病,③错误;染 色体异常遗传病患者,如唐氏综合征患者,不携带致病基因,却患遗传病,④错误。 2.(不定项选择题)下图为某家族中一种单基因遗传病的系谱图。下列说法错误的 是( ) A.对患者家系进行调查可得出人群中该病的发病率 B.Ⅰ-2、Ⅱ-4 均为杂合子,且Ⅱ-2 和Ⅲ-2 基因型相同的概率是 2/3 C.由Ⅱ-3 和Ⅱ-4 及Ⅲ-3 个体可推知,理论上,该病男女患病概率相等 D.禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径 答案:ABD 解析:要调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查,A 项错误。由题图可知,Ⅱ-3 和Ⅱ-4 患病,而Ⅲ-3 正常,即“有中生无为显性,显性遗传看男病,男病女正非伴性”, 因此可判断该病为常染色体显性遗传病,故Ⅰ-2 可能是纯合子,也可能是杂合子, Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4 均为杂合子,Ⅲ-2 为杂合子的概率是 2/3,B 项错误。理论上常 染色体显性遗传病男女患病概率相等,C 项正确。禁止近亲结婚是预防隐性遗传 病的最有效途径,而该病是显性遗传病,D 项错误。 3.(不定项选择题)神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病,患者体 内的一种酶完全没有活性,主要是婴幼儿发病。下列有关叙述错误的是( ) A.单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病 B.该病的致病基因须通过患者在亲子代之间传递 C.携带者不发病是因为显性基因表达出相关有活性的酶 D.进行遗传咨询和产前诊断可减少该遗传病患儿的出生 答案:AB 解析:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,A 项错误。该病的致病基 因可通过患者或携带者在亲子代之间传递,B 项错误。 4.(不定项选择题)大量临床研究表明,β 淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起 β 淀粉 样蛋白过度产生,导致家族性阿尔茨海默病的发生;β 淀粉样蛋白基因位于 21 号 染色体上,唐氏综合征患者常常会出现阿尔茨海默病症状。下列有关分析正确的 是( ) A.唐氏综合征患者可能因多出一个 β 淀粉样蛋白基因而易患阿尔茨海默病 B.调查阿尔茨海默病的发病率需要对多个患者家系进行调查 C.唐氏综合征产生的原因是减数分裂时 21 号染色体未能正常分离 D.阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变
答案：ACD 解析：由题干信息可知，家族性阿尔茨海默病发生的直接原因是阝淀粉样蛋白过度 产生β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，唐氏综合征患者含有3个B淀粉样 蛋白基因，容易造成阝淀粉样蛋白表达过量，进而引起阿尔茨海默病症状，A项正 确。调查阿尔兹海默病的发病率需要在人群中进行随机调查B项错误。唐氏综 合征患者的细胞内多了一条21号染色体，该病产生的原因是父亲或母亲减数分 裂时21号染色体未能正常分离，C项正确。由题意可知，阝淀粉样蛋白代谢相关 基因突变引起B淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默病的发生，由此可知 阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变，D项正确。 挑战创新 某家系中有甲病（基因为A)和乙病（基因为Bb)两种单基因遗传病，系谱图如下， Ⅱ-5无乙病致病基因。回答下列问题。 OT■ ■○正常男女 123 45 。患甲病男女 6 %0患乙病男女 ☑患两种病男性 1234567R (1)甲病的遗传方式为 乙病的遗传方式 为 (2)Ⅱ-2的基因型为 :Ⅱ-5的基因型为 (3)Ⅲ-3与Ⅲ-8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是 若-3 与-8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因 是 答案：(1)常染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传 (2)aaXBXb AAXbY Aaxby (3)5/8Ⅲ-8的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一 子细胞，形成染色体组成为XXb的卵细胞 解析：(1)由题图分析可知，甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式 为伴X染色体隐性遗传。(2)Ⅲ-2患乙病，基因型为XX,则其表现正常的母亲Ⅱ -2的基因型为aaXBXb:-5同时患甲、乙两种遗传病，其基因型为AAXbY和 AaXbY。(3)-3的基因型为aaXBY,-8关于甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,关 于乙病的基因型为12XBXB、1/2XBXb,Ⅲ-3与Ⅲ-8近亲结婚，后代患甲病的概率 为1-(23)×(12)=23，患乙病的概率为(12)×(1/4尸1/8。因此，生育只患一种病孩子 的概率是(2/3)×(7/8)+(1/3)×(1/8=5/8；若Ⅲ-3与Ⅲ-8生了一个患乙病的性染色体 为XXY的孩子，则出现的原因是Ⅲ-8的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期，姐妹染 色单体分开后进入同一子细胞，形成染色体组成为XX的卵细胞
答案:ACD 解析:由题干信息可知,家族性阿尔茨海默病发生的直接原因是 β 淀粉样蛋白过度 产生,β 淀粉样蛋白基因位于 21 号染色体上,唐氏综合征患者含有 3 个 β 淀粉样 蛋白基因,容易造成 β 淀粉样蛋白表达过量,进而引起阿尔茨海默病症状,A 项正 确。调查阿尔兹海默病的发病率需要在人群中进行随机调查,B 项错误。唐氏综 合征患者的细胞内多了一条 21 号染色体,该病产生的原因是父亲或母亲减数分 裂时 21 号染色体未能正常分离,C 项正确。由题意可知,β 淀粉样蛋白代谢相关 基因突变引起 β 淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默病的发生,由此可知 阿尔茨海默病产生的根本原因是发生了基因突变,D 项正确。 挑战创新 某家系中有甲病(基因为 A/a)和乙病(基因为 B/b)两种单基因遗传病,系谱图如下, Ⅱ-5 无乙病致病基因。回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式为 ,乙病的遗传方式 为 。 (2)Ⅱ-2 的基因型为 ;Ⅲ-5 的基因型为 。 (3)Ⅲ-3 与Ⅲ-8 近亲结婚,生育只患一种病孩子的概率是 。若Ⅲ-3 与Ⅲ-8 生了一个患乙病的性染色体为 XXY 的孩子,则出现的原因 是 。 答案:(1)常染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 (2)aaXBXb AAXbY 或 AaXbY (3)5/8 Ⅲ-8 的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染色单体分开后进入同一 子细胞,形成染色体组成为 XbXb 的卵细胞 解析:(1)由题图分析可知,甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式 为伴 X 染色体隐性遗传。(2)Ⅲ-2 患乙病,基因型为 XbXb ,则其表现正常的母亲Ⅱ -2 的基因型为 aaXBXb ;Ⅲ-5 同时患甲、乙两种遗传病,其基因型为 AAXbY 和 AaXbY。(3)Ⅲ-3 的基因型为 aaXBY,Ⅲ-8 关于甲病的基因型为 1/3AA、2/3Aa,关 于乙病的基因型为 1/2XBXB、1/2XBXb ,Ⅲ-3 与Ⅲ-8 近亲结婚,后代患甲病的概率 为 1-(2/3)×(1/2)=2/3,患乙病的概率为(1/2)×(1/4)=1/8。因此,生育只患一种病孩子 的概率是(2/3)×(7/8)+(1/3)×(1/8)=5/8;若Ⅲ-3 与Ⅲ-8 生了一个患乙病的性染色体 为 XXY 的孩子,则出现的原因是Ⅲ-8 的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期,姐妹染 色单体分开后进入同一子细胞,形成染色体组成为 XbXb 的卵细胞