重庆医科大学附属儿童医院 chan'器H→ d of Chongqing Medal Ur 出生缺陷概述 重庆医科大学附属儿童医院 Http://w.Chcmu.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 出生缺陷概述 重庆医科大学附属儿童医院
、出生缺陷的概念 出生缺陷( birth defect)也称先天异常。 是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等 方面的异常,包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性 内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等。 按照美国出生缺陷基金会的定义,出生缺陷还包括低出生体重、死 胎和流产等。 严重的出生缺陷是致命的。 据估计,全世界每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷,其 中,在高收入和中等收入国家,近30%的严重出生缺陷患儿死亡,而在 低收入国家这一比例高达50%。此外,全世界每年约有320万儿童因未 得到适当的治疗而致疾。因此,出生缺陷是全球性重要人口健康问题。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 一、出生缺陷的概念 出生缺陷(birth defect)也称先天异常。 是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等 方面的异常，包括先天畸形、先天性代谢性缺陷、染色体异常、先天性 宫内感染、先天发育残疾如盲、聋、哑、智力障碍等。 按照美国出生缺陷基金会的定义，出生缺陷还包括低出生体重、死 胎和流产等。 严重的出生缺陷是致命的。 据估计，全世界每年至少有330万5岁以下儿童死于出生缺陷，其 中，在高收入和中等收入国家，近30％ 的严重出生缺陷患儿死亡，而在 低收入国家这一比例高达50％ 。此外，全世界每年约有320万儿童因未 得到适当的治疗而致疾。因此，出生缺陷是全球性重要人口健康问题
二、出生缺陷的发病率 Swenson统计,7%新生儿患有出生缺陷。 -)全球流行概况:美国M0D基金会2006年发布的报告显 示,全球193个国家的出生缺陷发病率为39.7%~82%,其 中发病率最高的是世界上较贫穷的国家。最高的5个国家, 分别是印度、中国、巴基斯坦、尼日利亚和印尼。 世界卫生组织的研究也证实,社会经济地位低的家庭具 有较高的出生缺陷风险,可能与母亲营养不良、更多地暴露 于致畸因素,尤其是感染和饮酒有关。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 二、出生缺陷的发病率 Swenson统计，7%新生儿患有出生缺陷。 ㈠全球流行概况：美国MOD基金会2006年发布的报告显 示，全球193个国家的出生缺陷发病率为39.7‰～82‰，其 中发病率最高的是世界上较贫穷的国家。最高的5个国家， 分别是印度、中国、巴基斯坦、尼日利亚和印尼。 世界卫生组织的研究也证实，社会经济地位低的家庭具 有较高的出生缺陷风险，可能与母亲营养不良、更多地暴露 于致畸因素，尤其是感染和饮酒有关
(中国的流行概况 1.我国出生缺陷的发生率应在40%~50%‰以上,每年至少有80~ 100万例,即每30~40秒就有一个出生缺陷儿降生,约有20~30万为肉 可见的出生缺陷儿,其中13~15万是由遗传缺陷所引起。 2.2003年基于医院来源的围产期的出生缺陷发病率为12979/万, 而同期人群监测点的出生缺陷发病率为188.93/万, 3.1996年我国出生缺陷发生率为87.34/万,2005年为138.96/ 万,呈逐年上升趋势。 闫三重庆市的流行概况: 新生儿出生缺陷率高达42%,即每30分钟就有一个出生缺陷儿降生。 同时,来自市人口和计划生育科学技术研究院统计数据表明,我市现有 残疾人160多万,50%都是由于出生缺陷所引起的。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM ㈡中国的流行概况： ⒈ 我国出生缺陷的发生率应在40‰～50‰以上，每年至少有80～ 100万例，即每30～40秒就有一个出生缺陷儿降生，约有20～30万为肉眼 可见的出生缺陷儿，其中13～15万是由遗传缺陷所引起。 ⒉ 2003年基于医院来源的围产期的出生缺陷发病率为129.79／万， 而同期人群监测点的出生缺陷发病率为188.93／万， ⒊ 1996年我国出生缺陷发生率为87.34／万，2005年为138.96／ 万，呈逐年上升趋势。 ㈢重庆市的流行概况： 新生儿出生缺陷率高达4.2%，即每30分钟就有一个出生缺陷儿降生。 同时，来自市人口和计划生育科学技术研究院统计数据表明，我市现有 残疾人160多万，50%都是由于出生缺陷所引起的
三、出生缺陷监测病种 19%6年以前出生缺陷动态监测的病种有13种,病种繁多,不易提高 监测质量。 1996年调整后重点监测23种出生缺陷: 无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、 小耳、外耳其它畸形、食管闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄內 翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性隔疝、脐膨岀、腹裂联 体双胎、唐氏综和征、先天性心脏病等, 突出了常见、多发、致死致残的疾病,更利于与国际岀生缺陷监测 交换所的监测内容接轨 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 三、出生缺陷监测病种 1996年以前出生缺陷动态监测的病种有l13种，病种繁多，不易提高 监测质量。 1996年调整后重点监测23种出生缺陷： 无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂、 小耳、外耳其它畸形、食管闭锁或狭窄、尿道下裂、膀胱外翻、马蹄内 翻足、多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩、先天性隔疝、脐膨出、腹裂联 体双胎、唐氏综和征、先天性心脏病等， 突出了常见、多发、致死致残的疾病，更利于与国际出生缺陷监测 交换所的监测内容接轨
四、出生缺陷的顺位 (一MOD报告 在2001年,排在前5位的出生缺陷分别是心血管缺陷、神经管畸形 血红蛋白疾病(地中海贫血和镰状细胞性贫血)、唐氏综合征和葡萄糖-6 一磷酸酶脱氢酶G6PD)缺乏症。这5种疾病约占全部岀生缺陷的25%。心 血管缺陷病例数明显高于其他疾病。 不同收入国家的另4种疾病的排位情况则有所不同 1.高收入国家,唐氏综合征的病例数高于神经管畸形。 2.中低收入国家,神经管畸形病例数明显髙于唐氏综合征 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 四、出生缺陷的顺位 ㈠MOD报告： 在2001年，排在前5位的出生缺陷分别是心血管缺陷、神经管畸形、 血红蛋白疾病(地中海贫血和镰状细胞性贫血)、唐氏综合征和葡萄糖一6 一磷酸酶脱氢酶(G6PD)缺乏症。这5种疾病约占全部出生缺陷的25％。心 血管缺陷病例数明显高于其他疾病。 ㈡不同收入国家的另4种疾病的排位情况则有所不同 ⒈ 高收入国家，唐氏综合征的病例数高于神经管畸形。 ⒉ 中低收入国家，神经管畸形病例数明显高于唐氏综合征
仨三中国出生缺陷排名前5位 1.全国:先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水 先天性心脏病的发生率上升趋势明显,从2003年起至2005年居于首 位,而神经管缺陷发生率呈下降趋势。 2.包头:先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、外耳及其他畸形、肢 体短缩。 3天津:唇裂合并腭裂、脊柱裂伴脑积水、先心、肢体短缩、并指。 4.成都:2003~2006年:外耳畸形、唇腭裂、多指(趾)、并指(趾) 先天性心脏病。 5.出生缺陷高发的山西省2个高发县:无脑儿、先天性心脏病、脊 柱裂、脑积水(40.5/万)和脑膨出(31.2/万) 6.广西:2000~205年:胎儿水肿综合征、多指(趾)、先天性心脏 病、外耳其它畸形、先天性脑积水。首位疾病与广东省一致。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM ㈢中国出生缺陷排名前5位 ⒈ 全国：先天性心脏病、唇腭裂、多指(趾)、神经管缺陷、脑积水。 先天性心脏病的发生率上升趋势明显，从2003年起至2005年居于首 位，而神经管缺陷发生率呈下降趋势。 ⒉ 包头：先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、外耳及其他畸形、肢 体短缩。 ⒊ 天津：唇裂合并腭裂、脊柱裂伴脑积水、先心、肢体短缩、并指。 ⒋ 成都：2003～2006年：外耳畸形、唇腭裂、多指(趾)、并指(趾)、 先天性心脏病。 ⒌ 出生缺陷高发的山西省2个高发县：无脑儿、先天性心脏病、脊 柱裂、脑积水（40．5／万）和脑膨出（31．2／万） ⒍ 广西：2OO0～2005年：胎儿水肿综合征、多指(趾)、先天性心脏 病、外耳其它畸形、先天性脑积水。首位疾病与广东省一致
五、出生缺陷的相关因素 一)利用Meta分析的随机效应模型综合分析中国1991~2004 年病例3054例,对照4281例。 1.单因素分析合并比值(0R)分别为: (1)母文化程度(0.7301),流产史(3.3768); (2)孕早期服药(2.9642)、接触化学毒物(3.2927)、剧烈呕吐 (10.6965)、感染(6.7954)、接触农药(5.9415)、T0RCH感染 (2.0370)、负性精神刺激(2.1331); (3父吸烟(2.2480)和饮酒(2.6646) 2.多因素分析合并比值(0R)分别为: (1)母文化程度(0.6545);(2)孕期营养(3.4488);(3孕早期服药 (3.4892);(4负性精神刺激(1.6294)。 结论:影响中国出生缺陷发生的主要危险因素为母文化程度,孕期营 养,孕早期服药、感染、剧烈呕吐、接触化学毒物,父吸烟和父饮酒等。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 五、出生缺陷的相关因素 ㈠利用Meta分析的随机效应模型综合分析中国1991～2004 年病例3054例，对照4281例。 ⒈ 单因素分析合并比值（OR）分别为： ⑴母文化程度（0.7301），流产史（3.3768）； ⑵孕早期服药（2.9642）、接触化学毒物（3.2927）、剧烈呕吐 （10.6965）、感染（6.7954）、接触农药（5.9415）、TORCH感染 （2.0370）、负性精神刺激（2.1331）； ⑶父吸烟（2.2480）和饮酒（2.6646）。 ⒉ 多因素分析合并比值（OR）分别为： ⑴母文化程度（0.6545）；⑵孕期营养（3.4488）；⑶孕早期服药 （3.4892）；⑷负性精神刺激（1.6294）。 结论：影响中国出生缺陷发生的主要危险因素为母文化程度，孕期营 养，孕早期服药、感染、剧烈呕吐、接触化学毒物，父吸烟和父饮酒等
(=)中国出生缺陷发生的区域特征 出生缺陷发生水平与其所处的海拔高度落差、地质状况以及相应的 土壤状况有关,我国出生缺陷高发区一般具有如下特征 1.基本分布在海拔高度1000~2000米的范围内,特别是这个海拔高 度具有较大落差,如黄土高原上的山西和陕西两省,这与山西省神经管 岀生缺陷发生率为‘珠穆朗玛峰”之称相一致。山东省的岀生缺陷发生 率存 在较大的空间差异。 2.在出生缺陷高发区除地质环境表现的较为复杂和较大落差的地质 断层特点外,还可以发现其具有分布较多能源矿产的特点。其矿产一般 为质量较低的烟煤、褐煤等,这些矿产的开采和利用更加容易对环境造 成污染。 3.在高发地区的土壤类型上,出生缺陷高发区的土壤一般为黏土、 棕壤以及褐土等类型,这类土壤中容易含有重金属离子及其络合物,不 易淋溶或降解。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM ㈡中国出生缺陷发生的区域特征 出生缺陷发生水平与其所处的海拔高度落差、地质状况以及相应的 土壤状况有关，我国出生缺陷高发区一般具有如下特征： ⒈ 基本分布在海拔高度1000～2000米的范围内，特别是这个海拔高 度具有较大落差，如黄土高原上的山西和陕西两省，这与山西省神经管 出生缺陷发生率为“珠穆朗玛峰”之称相一致。山东省的出生缺陷发生 率存 在较大的空间差异。 ⒉ 在出生缺陷高发区除地质环境表现的较为复杂和较大落差的地质 断层特点外，还可以发现其具有分布较多能源矿产的特点。其矿产一般 为质量较低的烟煤、褐煤等，这些矿产的开采和利用更加容易对环境造 成污染。 ⒊ 在高发地区的土壤类型上，出生缺陷高发区的土壤一般为黏土、 棕壤以及褐土等类型，这类土壤中容易含有重金属离子及其络合物，不 易淋溶或降解
六、出生缺陷的干预 Wo提出了预防出生缺陷的“三级预防”战略: 级预防:防止岀生缺陷儿的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选 择最佳生育年龄、早期保健,包括合理的营养、预防感染、谨慎用药、 戒烟戒酒、避免接触放射线和有害、有毒物,避免接触高温环境等。特 殊的干预措施包括补充叶酸、接种风疹疫苗等。 二级预防:主要是在孕期通过遗传学筛查和产前诊断,早发现、早 诊断和早采取措施,预防和减少出生缺陷儿的出生。 三级预防:是指对出生缺陷的筛查和治疗,包括药物和外科手术治 疗、神经康复、濒死患儿的姑息治疗。 出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果,但至少70%的出生缺陷 可控制。 Http://.ChcmU.Com
HTTP://WWW.CHCMU.COM 六、出生缺陷的干预 WHO提出了预防出生缺陷的“三级预防”战略： 一级预防：防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选 择最佳生育年龄、早期保健，包括合理的营养、预防感染、谨慎用药、 戒烟戒酒、避免接触放射线和有害、有毒物，避免接触高温环境等。特 殊的干预措施包括补充叶酸、接种风疹疫苗等。 二级预防：主要是在孕期通过遗传学筛查和产前诊断，早发现、早 诊断和早采取措施，预防和减少出生缺陷儿的出生。 三级预防：是指对出生缺陷的筛查和治疗，包括药物和外科手术治 疗、神经康复、濒死患儿的姑息治疗。 出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果，但至少70%的出生缺陷 可控制