上海交通大学通识教育立项核心课程 课程名称：生物技术与人类课程编号：B1913姓名：张碧芸 班级：F1212006学号： 5121209118专业：安泰经济与管理学院 阅读与理解 题目编号 11 得分 序 阅读文章名称 1 A new hominin foot from Ethiopia shows multiple Pliocene bipedal adaptations 2 Additive threats from pathogens,climate and land-use change for global amphibian diversity 3 Causes,consequences and ethics 4 Changing Arctic Ocean freshwater pathways 5 Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing 6 Comparing the yields of organic and conventional agriculture 7 Consequences of changing 8 Ecology drives a global network of gene exchange connecting the human microbiome 9 Emerging fungal threats to animal,plant and ecosystem health 10 Evolution of increased complexity in a molecular machine 11 Genetic contribution to stability and change in intelligence from childhood to old age 12 Getting the measure of biodiversity 13 Global patterns in biodiversity 14 Global warming preceded by increasing carbon dioxide concentrations during the last deglaciation 15 Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence 16 Prediction mutation outcome from early stochastic variation in genetic interaction partners 17 Rapid evolutionary divergence and ecotypic diversification of germination behavior in weedy rice populations 18 Recent contribution of glaciers and ice caps to sea level rise 19 Regeneration of whole fertile plants from 30000-y-old fruit tissue buried in Siberian permafrost 20 Reversal of cocaine-evoked synaptic potentiation resets drug-induced adaptive behavior 21 Stability and complexity in model ecosystems 22 Stability criteria for complex ecosystems 23 Systematic conservation planning 24 The diversity-stability debate 25 The Medicago genome provides insight into the evolution of rhizobial symbioses 26 Twenty-first-century warming of a large Antarctic ice-shelf cavity by a redirected coastal current 27 Will a Large Complex System be Stable
上海交通大学通识教育立项核心课程 课程名称： 生物技术与人类 课程编号： BI 913 姓名： 张碧芸 班级： F1212006 学号： 5121209118 专业： 安泰经济与管理学院 阅读与理解 题目编号 11 得分 序 号 阅读文章名称 1 A new hominin foot from Ethiopia shows multiple Pliocene bipedal adaptations 2 Additive threats from pathogens, climate and land-use change for global amphibian diversity 3 Causes, consequences and ethics 4 Changing Arctic Ocean freshwater pathways 5 Clonal evolution in relapsed acute myeloid leukaemia revealed by whole-genome sequencing 6 Comparing the yields of organic and conventional agriculture 7 Consequences of changing 8 Ecology drives a global network of gene exchange connecting the human microbiome 9 Emerging fungal threats to animal,plant and ecosystem health 10 Evolution of increased complexity in a molecular machine 11 Genetic contribution to stability and change in intelligence from childhood to old age 12 Getting the measure of biodiversity 13 Global patterns in biodiversity 14 Global warming preceded by increasing carbon dioxide concentrations during the last deglaciation 15 Insights into hominid evolution from the gorilla genome sequence 16 Prediction mutation outcome from early stochastic variation in genetic interaction partners 17 Rapid evolutionary divergence and ecotypic diversification of germination behavior in weedy rice populations 18 Recent contribution of glaciers and ice caps to sea level rise 19 Regeneration of whole fertile plants from 30000-y-old fruit tissue buried in Siberian permafrost 20 Reversal of cocaine-evoked synaptic potentiation resets drug-induced adaptive behavior 21 Stability and complexity in model ecosystems 22 Stability criteria for complex ecosystems 23 Systematic conservation planning 24 The diversity–stability debate 25 The Medicago genome provides insight into the evolution of rhizobial symbioses 26 Twenty-first-century warming of a large Antarctic ice-shelf cavity by a redirected coastal current 27 Will a Large Complex System be Stable
Ian J.Deary Jian Yang Gail Davies Nature(10781):10.1038 Genetic contribution to stability and change in intelligence from childhood to old age 从儿童时期到老年，遗传因素对智力稳定性及其改变的影响 【背景知识】 l.认知能力(cognitive ability):认知能力是指人脑加工、储存和提取信息的 能力，即人们对事物的构成、性能与他物的关系、发展的动力、发展方向以及 基本规律的把握能力。它是人们成功的完成活动最重要的心理条件。知觉、记 忆、注意、思维和想象的能力都被认为是认知能力。美国心理学家加涅 (R.M.Gagne)曾提出了3种认知能力：言语信息（回答世界是什么的问题的 能力)：智慧技能（回答为什么和怎么办的问题的能力）：认知策略（有意识地 调节与监控自己的认知加工过程的能力)：态度（情绪和情感的反应，形成学 习者对态度，指使学习者形成影响行为选择的内部状态或倾向)：动作技能（有 组织、协调统一的肌肉动作构成的活动)。 2.单核苷酸的多肽性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNP):指在基因组 上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。单个核苷 酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个SNP位点都可 以有4种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比 为1：2。SNP在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T,原因是CG中 的C常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言，SNP是指变异频 率大于1%的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个 SNP,人类基因组上的SNP总量大概是3×1OE6个。因此，SNP成为第三代遗 传标志，人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。 3.连锁不平衡(1 inkage disequilibrium):在某一群体中，不同座位上某两个等 位基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象，称连锁不平衡。由于 LA不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传，而连锁的基因并非完 全随机地组成单体型，有些基因总是较多地在一起出现，致使某些单体型在群 体中呈现较高的频率，从而引起连锁不平衡。 4.正常值范围(cut-off)：应用统计方法来确定的某种生理指标的正常波动范
Ian J. Deary & Jian Yang & Gail Davies Nature (10781):10.1038 Genetic contribution to stability and change in intelligence from childhood to old age 从儿童时期到老年，遗传因素对智力稳定性及其改变的影响 【背景知识】 1. 认知能力 (cognitive ability)：认知能力是指人脑加工、储存和提取信息的 能力，即人们对事物的构成、性能与他物的关系、发展的动力、发展方向以及 基本规律的把握能力。它是人们成功的完成活动最重要的心理条件。知觉、记 忆、注意、思维和想象的能力都被认为是认知能力。美国心理学家加涅 （R.M.Gagne）曾提出了 3 种认知能力：言语信息（回答世界是什么的问题的 能力）；智慧技能（回答为什么和怎么办的问题的能力）；认知策略（有意识地 调节与监控自己的认知加工过程的能力）；态度（情绪和情感的反应，形成学 习者对态度，指使学习者形成影响行为选择的内部状态或倾向）；动作技能（有 组织、协调统一的肌肉动作构成的活动）。 2. 单核苷酸的多肽性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）：指在基因组 上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。单个核苷 酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入。从理论上来看每一个 SNP 位点都可 以有 4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比 为 1 :2。SNP 在 CG 序列上出现最为频繁,而且多是 C 转换为 T ,原因是 CG 中 的 C 常为甲基化的,自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频 率大于 1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每 1000 个碱基就有一个 SNP ,人类基因组上的 SNP 总量大概是 3 ×10E6 个 。因此,SNP 成为第三代遗 传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与 SNP 有关。 3. 连锁不平衡(linkage disequilibrium)：在某一群体中，不同座位上某两个等 位基因同时遗传的频率明显高于预期的随机频率的现象，称连锁不平衡。由于 HLA 不同基因座位的某些等位基因经常连锁在一起遗传，而连锁的基因并非完 全随机地组成单体型，有些基因总是较多地在一起出现，致使某些单体型在群 体中呈现较高的频率，从而引起连锁不平衡。 4. 正常值范围(cut-off): 应用统计方法来确定的某种生理指标的正常波动范
围。在医学科研中有时需要根据样本数据推论总体中个体值范围，其中最常用 的是估计正常值范围。 在实际工作中，按目前的认识水平，认为“健康”或“正常”的个体，对其某 项观察指标测定，以其平均值+2个标准差作为正常值范围。可采用统计学方法， 确定此项指标变化是否偏离正常值范围，以确定属于损害作用或是非损害作 用。 【创新点】 1.本文研究对象年龄跨度大。相比以往之前针对于儿童或青少年，中年和老年的 纵向研究而言，本研究对同一个个体由童年时期跟踪记录到老年时期。因此本 研究分遗传和环境因素来计算稳定性和一般智力方面的方差变化，所追踪的同 一个体年龄跨度为54年到68年之间。 2.测试方法：11岁时的样本数据通过莫雷测试的11和12得出，老年时期的样本 采用一系列心理测试，得出的主成分进行主成分分析。老年时期对综合智力评 估的年龄为64.6岁（标准差0.9）、69.5岁（标准差0.8）、79.1岁（标准差 0.6)。LBC1921和LBC1936样本，除了ABC1936,重复了莫雷测试。删除了个 体遗传相关性为0.2的各对数据，结果得出了1940个有效样本数据。 3.研究首次量化了在大多数人的一生，基因和环境对智力稳定性的影响。其中基 因因素导致的影响相对更多。研究得出了终身认知能力老化的下限，这个下限 由点估计值0.24给出。研究方法为先进行了单因素分析拟合11岁的数据作为 一个线性协变量，得值0.24。再进行二元遗传分析，双变量分析得出的表型比 例估计，在11岁时为0.48，在年龄65-79为0.28，遗传相关性为0.62，环境 相关性为0.65.由二元分析结果预测得SNP带来的遗传变异表型估计为0.21， 接近于0.24，所以双边量分析预测结果是合理的。 4.研究过程严谨，反复实验以排除误差。在得出结果后由重运行双变量分析模型， 研究者重新运行这个模型关联不同的正常值范围，得到的估计结果与之前双变 量分析模型得到的非常相似，但是，正如预期的那样，取更严格的正常值范围 (导致样本量较小)会得到更大的标准差。这结果表明，之前双变量分析得出 的高关联性不是由于样本中的少数近亲所带来的
围。在医学科研中有时需要根据样本数据推论总体中个体值范围，其中最常用 的是估计正常值范围。 在实际工作中，按目前的认识水平，认为“健康”或“正常”的个体，对其某 项观察指标测定，以其平均值+2 个标准差作为正常值范围。可采用统计学方法， 确定此项指标变化是否偏离正常值范围，以确定属于损害作用或是非损害作 用。 【创新点】 1. 本文研究对象年龄跨度大。相比以往之前针对于儿童或青少年，中年和老年的 纵向研究而言，本研究对同一个个体由童年时期跟踪记录到老年时期。因此本 研究分遗传和环境因素来计算稳定性和一般智力方面的方差变化，所追踪的同 一个体年龄跨度为 54 年到 68 年之间。 2. 测试方法：11 岁时的样本数据通过莫雷测试的 11 和 12 得出，老年时期的样本 采用一系列心理测试，得出的主成分进行主成分分析。老年时期对综合智力评 估的年龄为 64.6 岁（标准差 0.9）、69.5 岁（标准差 0.8）、79.1 岁（标准差 0.6）。LBC1921 和 LBC1936 样本，除了 ABC1936，重复了莫雷测试。删除了个 体遗传相关性为 0.2 的各对数据，结果得出了 1940 个有效样本数据。 3. 研究首次量化了在大多数人的一生，基因和环境对智力稳定性的影响。其中基 因因素导致的影响相对更多。研究得出了终身认知能力老化的下限，这个下限 由点估计值 0.24 给出。研究方法为先进行了单因素分析拟合 11 岁的数据作为 一个线性协变量，得值 0.24。再进行二元遗传分析，双变量分析得出的表型比 例估计，在 11 岁时为 0.48,在年龄 65-79 为 0.28，遗传相关性为 0.62，环境 相关性为 0.65.由二元分析结果预测得 SNP 带来的遗传变异表型估计为 0.21， 接近于 0.24，所以双边量分析预测结果是合理的。 4. 研究过程严谨，反复实验以排除误差。在得出结果后由重运行双变量分析模型， 研究者重新运行这个模型关联不同的正常值范围，得到的估计结果与之前双变 量分析模型得到的非常相似，但是，正如预期的那样，取更严格的正常值范围 （导致样本量较小）会得到更大的标准差。这结果表明，之前双变量分析得出 的高关联性不是由于样本中的少数近亲所带来的
【读后感】 作为一个社科类专业的学生而言，平时少有机会接触这类自然科学类的文献。 乍一看英文文献，我有一种眼花缭乱，一头雾水的感觉。这可能是由于语言的障 碍、对生物学专业词汇及研究技术方法的不了解所致。但在借助词典和互联网理 解了一些专业术语和研究技术后，阅读文献就变得非常有趣，并且带来一种探究 新事物的快乐，感谢老师为我带来了这样一次机会。当然，在这种自学文献的过 程中，我也学到了一些研究的基本流程和注意的方面。 从方法上来说，我了解到：展开一项研究，可以是选取前人未探索过的主题， 也可以在别人探索过的主题上，对研究方法或研究范围有新的拓展。从该篇文献 中我学习到主要的研究过程有：提出假设、选取研究的对象、回收并筛选研究数 据、确定分析数据的方法、检验方法的合理性、误差分析、得出结论、阐明研究 的局限性以及未来可以探索的方向。这些过程每一步都需要严谨的思维及缜密的 逻辑，以不断推动科学技术的进步。 举例而言，研究人员总是致力于缩小误差。比如在本文中研究者排除了个体 遗传相关性为0.2的几对数据，并反复取不同正常值范围运行实验，以排除少数 几对近亲对实验数据高相关性的影响。但是也有些误差难以克服，比如样本人群 中有因为疾病或死亡被排除在外的样本，对样本筛选造成了一定的影响。 而且每个研究也有它自身的局限，在解决旧问题的过程中甚至会带来一系列 的新问题。比如这个研究中，我们只能估计出一个认知能力老化的下限，因为目 前的研究只允许我们用常见单核苷酸多态性的连锁不平衡来衡量遗传变异，该值 低于总狭义遗传力。另外，环境因素对于遗传变异的影响也值得我们进一步探究。 这篇文章主要是关于认知能力老化的影响因素，与我们本身息息相关，因此 引起了我的兴趣。文中表明，大多数遗传相关的变异是认知能力的老化导致的。 认知能力的老化从青少年时期就开始了，但对认知评估往往仅在晚年发生。而本 研究收集了超过半个世纪的认知能力稳定性数据和变化，并检查其原因，得出了 遗传对于认知稳定性在人的一生中具有重要影响，因此极富价值。但阅读后我又 很好奇具体基因的变化会怎样导致我们智力的改变？是随着年龄增长会积聚智 慧，还是随着时间流逝逐渐麻木迟钝？社会因素又会如何影响我们智力的发育？ 这些问题植根于我的脑海中，如果有后续的研究跟进，我会很乐意去继续阅读并 探究人类智慧的奥秘
【读后感】 作为一个社科类专业的学生而言，平时少有机会接触这类自然科学类的文献。 乍一看英文文献，我有一种眼花缭乱，一头雾水的感觉。这可能是由于语言的障 碍、对生物学专业词汇及研究技术方法的不了解所致。但在借助词典和互联网理 解了一些专业术语和研究技术后，阅读文献就变得非常有趣，并且带来一种探究 新事物的快乐，感谢老师为我带来了这样一次机会。当然，在这种自学文献的过 程中，我也学到了一些研究的基本流程和注意的方面。 从方法上来说，我了解到：展开一项研究，可以是选取前人未探索过的主题， 也可以在别人探索过的主题上，对研究方法或研究范围有新的拓展。从该篇文献 中我学习到主要的研究过程有：提出假设、选取研究的对象、回收并筛选研究数 据、确定分析数据的方法、检验方法的合理性、误差分析、得出结论、阐明研究 的局限性以及未来可以探索的方向。这些过程每一步都需要严谨的思维及缜密的 逻辑，以不断推动科学技术的进步。 举例而言，研究人员总是致力于缩小误差。比如在本文中研究者排除了个体 遗传相关性为 0.2 的几对数据，并反复取不同正常值范围运行实验，以排除少数 几对近亲对实验数据高相关性的影响。但是也有些误差难以克服，比如样本人群 中有因为疾病或死亡被排除在外的样本，对样本筛选造成了一定的影响。 而且每个研究也有它自身的局限，在解决旧问题的过程中甚至会带来一系列 的新问题。比如这个研究中，我们只能估计出一个认知能力老化的下限，因为目 前的研究只允许我们用常见单核苷酸多态性的连锁不平衡来衡量遗传变异，该值 低于总狭义遗传力。另外，环境因素对于遗传变异的影响也值得我们进一步探究。 这篇文章主要是关于认知能力老化的影响因素，与我们本身息息相关，因此 引起了我的兴趣。文中表明，大多数遗传相关的变异是认知能力的老化导致的。 认知能力的老化从青少年时期就开始了，但对认知评估往往仅在晚年发生。而本 研究收集了超过半个世纪的认知能力稳定性数据和变化，并检查其原因，得出了 遗传对于认知稳定性在人的一生中具有重要影响，因此极富价值。但阅读后我又 很好奇具体基因的变化会怎样导致我们智力的改变？是随着年龄增长会积聚智 慧，还是随着时间流逝逐渐麻木迟钝？社会因素又会如何影响我们智力的发育？ 这些问题植根于我的脑海中，如果有后续的研究跟进，我会很乐意去继续阅读并 探究人类智慧的奥秘
【参考文献】 1,Deary,I.J.,Johnson,W.&Houlihan,L.M.Genetic foundations of human intelligence.Hum.Genet.126,215-232 (2009). 2.Harris,S.E.&Deary,I.J.The genetics of cognitive ability and cognitive ageing in healthy older people.Trends Cogn.Sci.15,388-394 (2011). 3,Visscher,P.M.,Yang,J.&Goddard,M.E.A commentary on 'common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height'by Yang et al.(2010).Twin Res.Hum.Genet.13,517-524 (2010). 4.Yang,J.,Lee,H.,Goddard,M.E.Visscher,P.M.GCTA:a tool for genome-wide complex trait analysis.Am.J.Hum.Genet.88,76-82 (2011). 5,Calvin,C.M.et al.Intelligence in youth and all-cause mortality: systematic review with meta-analysis.Int.J.Epidemiol.40,626-644 (2011)
【参考文献】 1、Deary, I. J., Johnson, W. & Houlihan, L. M. Genetic foundations of human intelligence. Hum. Genet. 126, 215–232 (2009). 2、Harris, S. E. & Deary, I. J. The genetics of cognitive ability and cognitive ageing in healthy older people. Trends Cogn. Sci. 15, 388–394 (2011). 3、Visscher, P. M., Yang, J.&Goddard, M. E. A commentary on ‘common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height’ by Yang et al. (2010).Twin Res. Hum. Genet. 13, 517–524 (2010). 4、Yang, J., Lee, H., Goddard, M. E. & Visscher, P. M. GCTA: a tool for genome-wide complex trait analysis. Am. J. Hum. Genet. 88, 76–82 (2011). 5、Calvin, C. M. et al. Intelligence in youth and all-cause mortality: systematic review with meta-analysis. Int. J. Epidemiol. 40, 626–644 (2011)
