第三讲基因在染色体上,伴性遗传 及人类遗传病
学习目标 1说出基因与染色体的关系 2概述生物性别决定的类型,解释人类性别比 例接近1:1的原因 3举例说明伴性遗传及其特点,举例说出常见 的几种遗传病及其遗传特点 4举例说明伴性遗传在实践中的应用 5说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传 病的产生原因 6调查人类常见的遗传病,体验其调查的方法
§ 1.说出基因与染色体的关系 § 2.概述生物性别决定的类型，解释人类性别比 例接近1:1的原因 § 3.举例说明伴性遗传及其特点，举例说出常见 的几种遗传病及其遗传特点 § 4.举例说明伴性遗传在实践中的应用 § 5.说出人类遗传病的常见类型并简述人类遗传 病的产生原因 § 6.调查人类常见的遗传病，体验其调查的方法
考点一基因在染色体 【基础梳理】基因在染色体上 1美国遗传学家萨顿采用类比推理法,得出基因与染 色体之间存在明显的平行关系。 2基因与染色体的平行关系 (1)数量平行:基因和染色体在体细胞都成对存在, 在生殖细胞中基因和染色体成单存在。 (2)存在状态平行:在有性生殖的过程中,基因和染 色体都保持完整性和独立性。 (3)来源平行:体细胞中成对的基因和染色体都是 个来自母方,一个来自父方。 (4)行为平行:非等位基因和非同源染色体在减数第 次分裂的后期都自由组合的。 3美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料,证明基因 在染色体上,并发明了测定基因在染色体上的方法, 证明基因在染色体上呈线性排列
§ 【基础梳理】基因在染色体上 § 1.美国遗传学家萨顿采用类比推理法，得出基因与染 色体之间存在明显的平行关系。 § 2.基因与染色体的平行关系 § （1）数量平行：基因和染色体在体细胞都成对存在， 在生殖细胞中基因和染色体成单存在。 § （2）存在状态平行：在有性生殖的过程中，基因和染 色体都保持完整性和独立性。 § （3）来源平行：体细胞中成对的基因和染色体都是一 个来自母方，一个来自父方。 § （4）行为平行：非等位基因和非同源染色体在减数第 一次分裂的后期都自由组合的。 § 3.美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料，证明基因 在染色体上，并发明了测定基因在染色体上的方法， 证明基因在染色体上呈线性排列
萨顿假说」基因在染色体上 在研究蝗虫生殖细胞形成过 程的实验背景下 根据基因和染色体行为的平 行头糸 提出:基因是由築色体携帶 1903年着从亲代传通给下一代的
1903年 在研究蝗虫生殖细胞形成过 程的实验背景下 根据基因和染色体行为的平 行关系 提出：基因是由染色体携带 着从亲代传递给下一代的。 萨顿假说 基因在染色体上
基因和染色体的平行关系 项目孟德尔遗传定律(基因)减数分裂(染色体) 发生于形成配子过程中,发生于形成配子过程中, 体细胞中成对存在,杂交体细胞中成对存在,配子 时保持完整性和独立性形成和受精时相对稳定 特形成配子时,等位基因基形成配子时,同源染色体 点因分离分别进入不同的配分离分别进入不同的配子 子中,配子中成单存在中,配子中成单存在 形成配子时,非等位基因形成配子时,非同源染色 自由组合进入配子中 体自由组合进入配子中 体细胞中,成对的一个来体细胞中,成对的一条来 自父方,一个来自母方自父方,一条来自母方
项目 孟德尔遗传定律（基因） 减数分裂（染色体） 特 点 发生于形成配子过程中， 体细胞中成对存在，杂交 时保持完整性和独立性 发生于形成配子过程中， 体细胞中成对存在，配子 形成和受精时相对稳定 形成配子时，等位基因基 因分离分别进入不同的配 子中，配子中成单存在 形成配子时，同源染色体 分离分别进入不同的配子 中，配子中成单存在 形成配子时，非等位基因 自由组合进入配子中 形成配子时，非同源染色 体自由组合进入配子中 体细胞中，成对的一个来 自父方，一个来自母方 体细胞中，成对的一条来 自父方，一条来自母方 基因和染色体的平行关系
实验证据摩尔根实验 因为类比推理具有非必然性,萨顿的假说 遭到同时代的遗传学家摩尔根(TH. Morgan) 的强烈质疑。 我更相信的是实验证据, 我要通过确凿的实验找 到遗传和染色体的关糸! 摩尔根的这种大胆质疑, 科学务实的研究精神是值 得我们努力学习的。 1909年
因为类比推理具有非必然性，萨顿的假说 遭到同时代的遗传学家摩尔根（T.H.Morgan) 的强烈质疑。 摩尔根的这种大胆质疑， 科学务实的研究精神是值 得我们努力学习的。 我不相信猛德尔，更 难以相信萨顿那家伙 毫无事实根据的臆测！ 我更相信的是实验证据， 我要通过确凿的实验找 到遗传和染色体的关系！ 1909年 实验证据 摩尔根实验
实验材料」寻找证据之路 ■■ ■■ 、“材料选对了就等于实验成功了一半” 果蝇昆虫纲双翅目, 体长3-4mm。在制醋 和腐烂水果的地方常常 可以看到。易饲养,繁 殖快,生活史短,在繁 殖过程中会出现大量的 突变体。常用作遗传学 研究的实验材料
果蝇 昆虫纲双翅目， 体长3—4mm。在制醋 和腐烂水果的地方常常 可以看到。易饲养，繁 殖快，生活史短，在繁 殖过程中会出现大量的 突变体。常用作遗传学 研究的实验材料。 实验材料 寻找证据之路… …
Normal Characteristics Mutant Characteristics long 果蝇众多容易区分的相 antennae 对性状 long legs short legs afar boGy black body 长翅 485 red oyes 45 curple eye 670 残翅 carved wags red eres
长翅 残翅 果蝇众多容易 区分的相 对性状
果蝇染色体组成模式图 常染色体]3对[性染色体」1对
常染色体 3对 性染色体 1对 果蝇染色体组成模式图 ♀
XY型性别决定 P:XX(早)×XY(♂) 配子:X X Y XX XY 1/2 1/2
P： XX（♀） × XY（♂） 配子： X Y XX XY 1/2 1/2 XY型性别决定 X F1