第20章免疫缺陷病
第20章 免疫缺陷病
自录第一节原发性免疫缺陷病第二节获得性免疫缺陷病第三节免疫缺陷病的实验室诊断和治疗原则
目录 第一节 原发性免疫缺陷病 第二节 获得性免疫缺陷病 第三节 免疫缺陷病的实验室诊断和治疗原则
医学免疫学（第7版）重点难点掌握免疫缺陷病的概念、分类和临床特点熟悉原发免疫缺陷病的发病机制；AIDS的免疫学异常机制能AIDS的防治现状免疫缺陷病的防治原则
重点难点 熟悉 了解 掌握 免疫缺陷病的概念、分类和临床特点。 原发免疫缺陷病的发病机制；AIDS的免疫学异常机制。 AIDS的防治现状；免疫缺陷病的防治原则。 医学免疫学（第7版）
医学免疫学（第7版）前言1.免疫缺陷病（immunodeficiencydisease，IDD）因遗传因素或其他原因造成免疫系统先天发育障碍或后天损伤所致的综合征2.分类（按病因分）原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease，PIDD）获得性免疫缺陷病（acquiredimmunodeficiencydisease，AIDD）3.特点（1）对病原体甚至条件性病原微生物高度易感；（2）对自身免疫病及超敏反应性疾病易感；（3）肿瘤的发生率增高
1.免疫缺陷病（immunodeficiency disease，IDD） 因遗传因素或其他原因造成免疫系统先天发育障碍或后天损伤所致的综合征。 2.分类（按病因分） 原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency disease，PIDD） 获得性免疫缺陷病（acquired immunodeficiency disease，AIDD） 前 言 3.特点 （1）对病原体甚至条件性病原微生物高度易感； （2）对自身免疫病及超敏反应性疾病易感； （3）肿瘤的发生率增高。 医学免疫学（第7版）
第一节原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病 第一节
一、T、B细胞联合免疫缺陷病BTKCDJ9ARAGTAreRAGOLKA骨髓aMCD1.联合免疫缺陷病ADADNA-PKBLNKLIA.同时累及机体细胞免疫和体液免疫的PIDD。物成热组围m2.重症联合免疫缺陷病（SCID）对体液免疫和细胞免疫都有严重影响的MUGPIDD，由T细胞发育异常和（或）B细胞发育不成熟引起。CR'TE胸腺B细胞的分化发育及相关调控基因
1.联合免疫缺陷病 同时累及机体细胞免疫和体液免疫的PIDD。 2.重症联合免疫缺陷病（SCID） 对体液免疫和细胞免疫都有严重影响的 PIDD，由T细胞发育异常和（或）B细胞发 育不成熟引起。 一 、T、B细胞联合免疫缺陷病 T、B细胞的分化发育及相关调控基因
（一）T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（TB+SCID）1.T细胞显著减少；NK细胞减少或正常；B细胞数量正常或升高；血清Ig降低2.Yc链缺陷占SCID的40%，X连锁遗传（二）T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（TB-SCID）1.循环淋巴细胞极度减少；各种g缺之；常染色体隐性遗传2.腺苷脱氨酶（ADA）缺陷占SCID的10%~15%
1.T细胞显著减少；NK细胞减少或正常；B细胞数量正常或升高；血清Ig降低 2.γc 链缺陷 占SCID的40%，X 连锁遗传 （一）T 细胞缺陷、B 细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID） （二）T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID） 1.循环淋巴细胞极度减少；各种Ig缺乏；常染色体隐性遗传 2.腺苷脱氨酶（ADA）缺陷 占SCID的10%~15%
二、以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病（一）X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）1.血清各类Ig严重降低、伴B细胞数量显著降低或缺失；反复化性细菌感染2.Btk基因的突变；Igα基因缺陷（二）普通变异型免疫缺陷病（CVID）IgG和IgA水平明显降低；反复细菌感染
1.血清各类Ig严重降低、伴B细胞数量显著降低或缺失；反复化脓性细菌感染 2.Btk基因的突变；Igα基因缺陷 （一）X连锁无丙种球蛋白血症（XLA） 二、以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病 （二）普通变异型免疫缺陷病（CVID） IgG和IgA水平明显降低；反复细菌感染
三、吞噬细胞数量和（或）功能先天性免疫缺陷病（一）X连锁慢性肉芽肿病（CGD）分枝杆菌1.反复、严重的化脓性感染；化脓性肉芽肿；内吞IL-12R高丙种球蛋白血症IL-1282IL-23R1L-232.细胞色素b-B亚单位（CYBB）基因突变STATIIEN（二）孟德尔式易感分支杆菌病（MSMD）IFN-yR2T淋巴细胞/NK细胞1.易受弱毒力分支杆菌感染春磁细胞/DC细脑2.IL-12/IL-23/IFN-及其受体信号转导分子异常免疫系统对分枝杆菌应答的IL-12/IL-23/IFN-环路
1.反复、严重的化脓性感染；化脓性肉芽肿； 高丙种球蛋白血症 2. 细胞色素b-β亚单位（CYBB）基因突变 （一）X连锁慢性肉芽肿病（CGD） 三、吞噬细胞数量和（或）功能先天性免疫缺陷病 （二）孟德尔式易感分支杆菌病（MSMD） 免疫系统对分枝杆菌应答的IL-12/IL-23/IFN-γ环路 1.易受弱毒力分支杆菌感染 2.IL-12/IL-23/IFN-γ及其受体信号转导分子异常
四、补体缺陷病（一）遗传性血管神经性水肿反复发作的皮肤黏膜水肿，C1INH基因缺陷所致。（二）阵发性夜间血红蛋白尿1.慢性溶血性贫血，晨尿中出现血红蛋白2.pig-α基因翻译后修饰缺陷
四、补体缺陷病 （一） 遗传性血管神经性水肿 反复发作的皮肤黏膜水肿，C1INH基因缺陷所致。 （二）阵发性夜间血红蛋白尿 1.慢性溶血性贫血，晨尿中出现血红蛋白 2.pig-α基因翻译后修饰缺陷