深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 华大基因 深圳华大基因股份有限公司 2017年年度报告 2018年04月

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 1 深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告 2018 年 04 月

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 第一节重要提示、目录和释义 公司董事会、监事会及董事、监事、高级管理人员保证年度报告内容的真 实、准确、完整,不存在虚假记载、误导性陈述或重大遗漏,并承担个别和连带 的法律责任。 公司负责人尹烨、主管会计工作负责人陈轶青及会计机构负责人(会计主管 人员)付恬娇声明:保证年度报告中财务报告的真实、准确、完整。 所有董事均已出席了审议本报告的董事会会议 公司在本报告第四节“经营情况讨论与分析”之“九、公司未来发展的展望” 部分,详细描述了公司经营中可能存在的风险及应对措施,敬请投资者关注相 关内容。 公司经本次董事会审议通过的利润分配预案为:以400,100,000.基数,向 全体股东每10股派发现金红利3.00元(含税),送红股0股(含税),以资本公 积金向全体股东每10股转增0股

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 2 第一节 重要提示、目录和释义 公司董事会、监事会及董事、监事、高级管理人员保证年度报告内容的真 实、准确、完整，不存在虚假记载、误导性陈述或重大遗漏，并承担个别和连带 的法律责任。 公司负责人尹烨、主管会计工作负责人陈轶青及会计机构负责人(会计主管 人员)付恬娇声明：保证年度报告中财务报告的真实、准确、完整。 所有董事均已出席了审议本报告的董事会会议。 公司在本报告第四节“经营情况讨论与分析”之“九、公司未来发展的展望” 部分，详细描述了公司经营中可能存在的风险及应对措施，敬请投资者关注相 关内容。 公司经本次董事会审议通过的利润分配预案为：以 400,100,000 为基数，向 全体股东每 10 股派发现金红利 3.00 元（含税），送红股 0 股（含税），以资本公 积金向全体股东每 10 股转增 0 股

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 目录 第一节重要提示、目录和释义 音音看音非音 第二节公司简介和主要财务指标 第三节公司业务概要 看音音音 15 第四节经营情况讨论与分析 第五节重要事项 63 第六节股份变动及股东情况….98 第七节优先股相关情况…… 105 第八节董事、监事、高级管理人员和员工情况…… 106 第九节公司治理 第十节公司债券相关情况… 第十一节财务报告 音音 124 第十二节备查文件目录. 248

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 3 目 录 第一节 重要提示、目录和释义................................................................................. 2 第二节 公司简介和主要财务指标........................................................................... 11 第三节 公司业务概要............................................................................................... 15 第四节 经营情况讨论与分析................................................................................... 27 第五节 重要事项....................................................................................................... 63 第六节 股份变动及股东情况................................................................................... 98 第七节 优先股相关情况......................................................................................... 105 第八节 董事、监事、高级管理人员和员工情况 ................................................ 106 第九节 公司治理..................................................................................................... 117 第十节 公司债券相关情况..................................................................................... 123 第十一节 财务报告................................................................................................. 124 第十二节 备查文件目录......................................................................................... 248

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 释义 释义项 释义内容 公司、本公司、华大基因 指深圳华大基因股份有限公司 华大控股 指深圳华大基因科技有限公司,系华大基因控股股东 华大科技 指深圳华大基因科技服务有限公司,系华大基因一级子公司 本溪医检 指|本溪华大医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 北京优康 指|北京华大优康科技有限公司,系华大基因一级子公司 北京医检 指|北京华大医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 天津华大 指天津华大基因科技有限公司,系华大基因一级子公司 维坊基因科技 指潍坊华大基因健康科技有限公司,系华大基因一级子公司 南京基因科技 指南京华大基因科技有限公司,系华大基因一级子公司 武汉医检 指|武汉华大医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 州医检 指|广州华大基因医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 深圳临检 指深圳华大临床检验中心,系华大基因一级子公司 云南医学 指云南华大基因医学有限公司,系华大基因一级子公司 华大建林 指上海华大建林基因科技有限公司,系华大基因二级子公司 天津医检 指天津华大医学检验所有限公司,系华大基因一级子公司 南京医检 指南京华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 上海医检 指上海华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 长垣医检 指长垣华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 重庆医检 指重庆华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 安徽医检 指安徽华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 昆华医检 指云南华大昆华医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 武汉生物科技 指华大生物科技(武汉)有限公司,系华大基因一级子公司 北京六合华大基因科技股份有限公司,后变更为北京六合华大基因 北京六合 指 科技有限公司,系华大基因二级子公司 吉比爱生物技术(北京)有限公司,后更名为北京华大吉比爱生物 七京吉比爱 指 技术有限公司,系华大基因二级子公司 贵州医检 指|贵州华大医学检验所有限公司,系华大基因二级子公司 秦皇岛华大 指秦皇岛华大基因科技有限公司,系华大基因一级子公司 美洲科技 指| BGI Americas Corporation,系华大基因三级子公司

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 4 释义 释义项 指 释义内容 公司、本公司、华大基因 指 深圳华大基因股份有限公司 华大控股 指 深圳华大基因科技有限公司，系华大基因控股股东 华大科技 指 深圳华大基因科技服务有限公司，系华大基因一级子公司 本溪医检 指 本溪华大医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 北京优康 指 北京华大优康科技有限公司，系华大基因一级子公司 北京医检 指 北京华大医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 天津华大 指 天津华大基因科技有限公司，系华大基因一级子公司 潍坊基因科技 指 潍坊华大基因健康科技有限公司，系华大基因一级子公司 南京基因科技 指 南京华大基因科技有限公司，系华大基因一级子公司 武汉医检 指 武汉华大医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 广州医检 指 广州华大基因医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 深圳临检 指 深圳华大临床检验中心，系华大基因一级子公司 云南医学 指 云南华大基因医学有限公司，系华大基因一级子公司 华大建林 指 上海华大建林基因科技有限公司，系华大基因二级子公司 天津医检 指 天津华大医学检验所有限公司，系华大基因一级子公司 南京医检 指 南京华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 上海医检 指 上海华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 长垣医检 指 长垣华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 重庆医检 指 重庆华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 安徽医检 指 安徽华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 昆华医检 指 云南华大昆华医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 武汉生物科技 指 华大生物科技（武汉）有限公司，系华大基因一级子公司 北京六合 指 北京六合华大基因科技股份有限公司，后变更为北京六合华大基因 科技有限公司，系华大基因二级子公司 北京吉比爱 指 吉比爱生物技术（北京）有限公司，后更名为北京华大吉比爱生物 技术有限公司，系华大基因二级子公司 贵州医检 指 贵州华大医学检验所有限公司，系华大基因二级子公司 秦皇岛华大 指 秦皇岛华大基因科技有限公司，系华大基因一级子公司 美洲科技 指 BGI Americas Corporation，系华大基因三级子公司

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 香港华大基因科技服务有限公司,英文名称为 BGITECH 香港科技 指| SOLUTIONS( HONGKONG)CO, LIMITED,系华大基因二级子 公司 华大基因健康科技(香港)有限公司,英文名称为 BGI HEALTH (HK) COMPANY LIMITED,系华大基因一级子公司 欧洲医学 指| BGI EUROPEA/S,系华大基因一级子公司 华大智造 指深圳华大智造科技有限公司,系华大基因关联方 深圳华大生物能源科技有限公司,后更名为深圳华大农业与循环经 华大三生园 指济科技有限公司,现更名为深圳华大三生园科技有限公司,系华大 基因股东及关联方 华大投资 指深圳前海华大基因投资企业(有限合伙) 和玉高林 指深圳和玉高林股权投资合伙企业(有限合伙) 丰悦泰和 指北京丰悦泰和股权投资合伙企业(有限合伙) 中国人寿 指中国人寿保险(集团)公司 上海珍尤 指上海珍尤医疗投资合伙企业(有限合伙) 乐华源城 指深圳乐华源城投资有限公司 有孚创业 指深圳市有乎创业投资企业(有限合伙) 国华腾飞 指深圳国华腾飞创新投资基金企业(有限合伙) 金翼汇顺 指深圳市金翼汇顺健康产业投资合伙企业(有限合伙) 青岛金石 指青岛金石灏汭投资有限公 北京国投 指北京国投协力华大股权投资中心(有限合伙) 中金佳成 指中金佳成(天津)医疗投资中心(有限合伙) 桥新领域 指深圳市盛桥新领域投资合伙企业(有限合伙) 上海云锋 指上海云锋股权投资中心(有限合伙) 中小企业基因 指中小企业基因(深圳)投资合伙企业(有限合伙 指宁波博源卓越股权投资合伙企业(有限合伙) 国信弘盛 指深圳市国信弘盛股权投资基金(有限合伙) 南海成长 指深圳市南海成长创赢投资合伙企业(有限合伙) 盛桥新健康 指深圳市盛桥新健康投资合伙企业(有限合伙) 盛桥创鑫 指|深圳市盛桥创鑫投资合伙企业(有限合伙) 天津高林 指天津高林同创股权投资合伙企业(有限合伙) 指深圳市华弘资本管理有限公司 东土盛唐 指|深圳市东土盛唐投资管理合伙企业(有限合伙) 苏州松禾 指苏州松禾成长二号创业投资中心(有限合伙) 海腾希 指上海腾希投资合伙企业(有限合伙)

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 5 香港科技 指 香港华大基因科技服务有限公司，英文名称为 BGI TECH SOLUTIONS （HONGKONG） CO., LIMITED，系华大基因二级子 公司 香港医学 指 华大基因健康科技（香港）有限公司，英文名称为 BGI HEALTH （HK） COMPANY LIMITED，系华大基因一级子公司 欧洲医学 指 BGI EUROPE A/S，系华大基因一级子公司 华大智造 指 深圳华大智造科技有限公司，系华大基因关联方 华大三生园 指 深圳华大生物能源科技有限公司，后更名为深圳华大农业与循环经 济科技有限公司，现更名为深圳华大三生园科技有限公司，系华大 基因股东及关联方 华大投资 指 深圳前海华大基因投资企业（有限合伙） 和玉高林 指 深圳和玉高林股权投资合伙企业（有限合伙） 丰悦泰和 指 北京丰悦泰和股权投资合伙企业（有限合伙） 中国人寿 指 中国人寿保险（集团）公司 上海珍尤 指 上海珍尤医疗投资合伙企业（有限合伙） 乐华源城 指 深圳乐华源城投资有限公司 有孚创业 指 深圳市有孚创业投资企业（有限合伙） 国华腾飞 指 深圳国华腾飞创新投资基金企业（有限合伙） 金翼汇顺 指 深圳市金翼汇顺健康产业投资合伙企业（有限合伙） 青岛金石 指 青岛金石灏汭投资有限公司 北京国投 指 北京国投协力华大股权投资中心（有限合伙） 中金佳成 指 中金佳成（天津）医疗投资中心（有限合伙） 盛桥新领域 指 深圳市盛桥新领域投资合伙企业（有限合伙） 上海云锋 指 上海云锋股权投资中心（有限合伙） 中小企业基因投资 指 中小企业基因（深圳）投资合伙企业（有限合伙） 宁波博源 指 宁波博源卓越股权投资合伙企业（有限合伙） 国信弘盛 指 深圳市国信弘盛股权投资基金（有限合伙） 南海成长 指 深圳市南海成长创赢投资合伙企业（有限合伙） 盛桥新健康 指 深圳市盛桥新健康投资合伙企业（有限合伙） 盛桥创鑫 指 深圳市盛桥创鑫投资合伙企业（有限合伙） 天津高林 指 天津高林同创股权投资合伙企业（有限合伙） 华弘资本 指 深圳市华弘资本管理有限公司 东土盛唐 指 深圳市东土盛唐投资管理合伙企业（有限合伙） 苏州松禾 指 苏州松禾成长二号创业投资中心（有限合伙） 上海腾希 指 上海腾希投资合伙企业（有限合伙）

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 指深圳市红土生物创业投资有限公司 深创投 指深圳市创新投资集团有限公司 西安尔湾 西安尔湾投资有限合伙企业 华夏人寿 指华夏人寿保险股份有限公司 上海开物 指上海开物投资合伙企业(有限合伙) 深圳宸时 指深圳宸时资本管理有限公司 常春藤 指深圳常春藤股权投资合伙企业(有限合伙) 锋茂投资 指霍尔果斯锋茂股权投资管理合伙企业(有限合伙) 上海国和 指上海国和现代服务业股权投资基金合伙企业(有限合伙) 匚晟资产 指萍乡市汇晟资产管理合伙企业(有限合伙) 宁波软银 指|宁波软银天维创业投资合伙企业(有限合伙) 荣之联 指|北京荣之联科技股份有限公司 创润投资 指深圳市创润投资合伙企业(有限合伙) 苏州软银 指苏州软银天维创业投资合伙企业(有限合伙) 海百合 指上海海百合投资发展中心(有限合伙) 深港产学研 指深圳市深港产学研创业投资有限公司 成都光控 指|成都光控西部创业投资有限公司 上海景林 指上海景林景麒投资中心(有限合伙) CFDA 指|国家食品药品监督管理总局 证监会 指|中国证券监督管理委员会 深交所 指深圳证券交易所 创业板 指深圳证券交易所创业板 公司章程或章程 指深圳华大基因股份有限公司章程 股东大会 指深圳华大基因股份有限公司股东大会 董事会 指深圳华大基因股份有限公司董事会 监事会 指深圳华大基因股份有限公司监事会 本报告期末、期末 指2017年12月31日 上年度末、上年同期末、期初 指|2016年12月31日 报告期、本报告期、本期 指2017年1月1日至2017年12月31日 上年同期、上期 指2016年1月1日至2016年12月31日 巨潮资讯网 指证监会指定创业板信息披露网站htp/www.cninfo.com.cn 万元 指人民币元、万元 是脱氧核糖核酸的英文缩写,是一种生物大分子,可组成遗传指 令,引导生物发育与生命机能运作

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 6 红土生物 指 深圳市红土生物创业投资有限公司 深创投 指 深圳市创新投资集团有限公司 西安尔湾 指 西安尔湾投资有限合伙企业 华夏人寿 指 华夏人寿保险股份有限公司 上海开物 指 上海开物投资合伙企业（有限合伙） 深圳宸时 指 深圳宸时资本管理有限公司 常春藤 指 深圳常春藤股权投资合伙企业（有限合伙） 锋茂投资 指 霍尔果斯锋茂股权投资管理合伙企业（有限合伙） 上海国和 指 上海国和现代服务业股权投资基金合伙企业（有限合伙） 汇晟资产 指 萍乡市汇晟资产管理合伙企业（有限合伙） 宁波软银 指 宁波软银天维创业投资合伙企业（有限合伙） 荣之联 指 北京荣之联科技股份有限公司 创润投资 指 深圳市创润投资合伙企业（有限合伙） 苏州软银 指 苏州软银天维创业投资合伙企业（有限合伙） 海百合 指 上海海百合投资发展中心（有限合伙） 深港产学研 指 深圳市深港产学研创业投资有限公司 成都光控 指 成都光控西部创业投资有限公司 上海景林 指 上海景林景麒投资中心（有限合伙） CFDA 指 国家食品药品监督管理总局 证监会 指 中国证券监督管理委员会 深交所 指 深圳证券交易所 创业板 指 深圳证券交易所创业板 公司章程或章程 指 深圳华大基因股份有限公司章程 股东大会 指 深圳华大基因股份有限公司股东大会 董事会 指 深圳华大基因股份有限公司董事会 监事会 指 深圳华大基因股份有限公司监事会 本报告期末、期末 指 2017 年 12 月 31 日 上年度末、上年同期末、期初 指 2016 年 12 月 31 日 报告期、本报告期、本期 指 2017 年 1 月 1 日至 2017 年 12 月 31 日 上年同期、上期 指 2016 年 1 月 1 日至 2016 年 12 月 31 日 巨潮资讯网 指 证监会指定创业板信息披露网站 http://www.cninfo.com.cn 元、万元 指 人民币元、万元 DNA 指 是脱氧核糖核酸的英文缩写，是一种生物大分子，可组成遗传指 令，引导生物发育与生命机能运作

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 是核糖核酸的英文缩写,是存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒 RNA 指中的遗传信息载体。RNA由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链 状分子。 是信使RNA的英文缩写,是由DNA的一条链作为模板转录而来 mRNA 的、携带遗传信息的能指导蛋白质合成的一类单链核糖核酸。 是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码RNA miRNA 指其大小长约20到25个核苷酸,主要通过结合mRNA而选择性调控 基因的表达。 数据存储单位,1TB( Terabyte,太字节,或百万兆字节) TB 指 024GB,其中1024210(2的10次方 能够编码蛋白质或RNA的核酸序列,包括基因的编码序列(外 指子)和编码区前后具有基因表达调控作用的序列和单个编码序列间 的间隔序列(内含子) 个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列,包括全套 指基因和间隔序列,它指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在 内的全部DNA分子 是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问,用于概括涉及基因 作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因 基因组学 组信息以及相关数据系统利用,试图解决生物,医学,和工业领域 的重大问题 指生物学中对各类研究对象(一般为生物分子)的集合所进行的系 组学 指统性研究,主要包括基因组学,蛋白组学,代谢组学,转录组学 脂类组学,免疫组学,糖组学和RNA组学等 DNA一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质,但是近些年新的 研究表明,生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的,比如科 表观基因组学 指学家们发现,可以在不影响DNA序列的情况下改变基因组的修饰, 这种改变不仅可以影响个体的发育,而且还可以遗传下去。这种在 基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为表观基因组学"。 是生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可 宏基因组 指培养的微生物的基因,目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因 组总和 是聚合酶链式反应的英文缩写,是在体外快速扩增目的基因或特定 DNA片段的一种十分有效的技术 是指编码任何RNA或除了调节因子以外的蛋白质的基因。它编码的 内容呈现广泛的功能和结构,包括结构蛋白、酶类(如催化酶)或 不执行调控功能的RNA分子。这些基因是细胞表现形态和功能特征 结构基因 所必需的。在真核细胞中,结构基因被内含子和外显子所分隔;而 在原核细胞中则是连续的。与调控基因、编码启动子的基因不同 结构基因在蛋白质的翻译中起到实质性的作用。 染色体 指是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的合体,易被碱 性染料染成深色,所以叫染色体:其本质是脱氧核糖核酸(DNA)

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 7 RNA 指 是核糖核酸的英文缩写，是存在于生物细胞以及部分病毒、类病毒 中的遗传信息载体。RNA 由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链 状分子。 mRNA 指 是信使 RNA 的英文缩写，是由 DNA 的一条链作为模板转录而来 的、携带遗传信息的能指导蛋白质合成的一类单链核糖核酸。 miRNA 指 是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码 RNA， 其大小长约 20 到 25 个核苷酸，主要通过结合 mRNA 而选择性调控 基因的表达。 TB 指 数据存储单位，1TB（Terabyte，太字节，或百万兆字节） =1,024GB，其中 1,024=2^10 （2 的 10 次方）。 基因 指 能够编码蛋白质或 RNA 的核酸序列，包括基因的编码序列（外显 子）和编码区前后具有基因表达调控作用的序列和单个编码序列间 的间隔序列（内含子）。 基因组 指 是一个细胞或者生物体所携带的一套完整的单倍体序列，包括全套 基因和间隔序列，它指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在 内的全部 DNA 分子。 基因组学 指 是研究生物基因组和如何利用基因的一门学问，用于概括涉及基因 作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。该学科提供基因 组信息以及相关数据系统利用，试图解决生物，医学，和工业领域 的重大问题。 组学 指 指生物学中对各类研究对象（一般为生物分子）的集合所进行的系 统性研究，主要包括基因组学，蛋白组学，代谢组学，转录组学， 脂类组学，免疫组学，糖组学和 RNA 组学等。 表观基因组学 指 DNA 一直被认为是决定生命遗传信息的核心物质，但是近些年新的 研究表明，生命遗传信息从来就不是基因所能完全决定的，比如科 学家们发现，可以在不影响 DNA 序列的情况下改变基因组的修饰， 这种改变不仅可以影响个体的发育，而且还可以遗传下去。这种在 基因组的水平上研究表观遗传修饰的领域被称为"表观基因组学"。 宏基因组 指 是生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可 培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因 组总和。 PCR 指 是聚合酶链式反应的英文缩写，是在体外快速扩增目的基因或特定 DNA 片段的一种十分有效的技术。 结构基因 指 是指编码任何 RNA 或除了调节因子以外的蛋白质的基因。它编码的 内容呈现广泛的功能和结构，包括结构蛋白、酶类（如催化酶）或 不执行调控功能的 RNA 分子。这些基因是细胞表现形态和功能特征 所必需的。在真核细胞中，结构基因被内含子和外显子所分隔；而 在原核细胞中则是连续的。与调控基因、编码启动子的基因不同， 结构基因在蛋白质的翻译中起到实质性的作用。 染色体 指 是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱 性染料染成深色，所以叫染色体；其本质是脱氧核糖核酸（DNA）

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 和蛋白质的组合(即核蛋白组成的),不均匀地分布于细胞核中,是 遗传信息(基因)的主要载体,但不是唯一载体(如细胞质内的线 粒体) 是遗传信息由DNA转换到RNA的(RNA聚合)酶促反应过程。作 指|为蛋白质生物合成的第一步,转录是mRNA以及非编码RNA (tRNA、rRNA等)的合成步骤 是由一条基因通过转录形成的一种或多种可供编码蛋白质的成熟的 转录本 指 mRNA。 广义上指某一生理条件下,细胞内所有转录产物的集合,包括信使 转录组 指RNA、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA:狭义上指所有 mRNA的集合 是指DNA序列不发生变化,但基因表达却发生了可遗传的改变。这 表观遗传 指|种改变是细胞内除了遗传信息以外的其它可遗传物质发生的改变, 且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递 是指受一对等位基因控制的遗传病,有6,600多种,并且每年在以 单基因遗传病 指1050种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威 胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 基因表达 是指细胞在生命过程中,把储存在DNA顺序中遗传信息经过 指 翻译,转变成具有生物活性的蛋白质分子。 是DNA杂交探针技术与半导体工业技术相结合的结晶。该技术系指 生物芯片 指 将大量探针分子固定于支持物上后,与带荧光标记的DNA或其它样 品分子(例如蛋白,因子或小分子)进行杂交,通过检测每个探针 分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。 是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促 性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄 和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方 指个体形态、功能等各方面的表现,如身高、肤色、血型、酶活 表型 指力、药物耐受力乃至性格等等。就是说个体外表行为表现和具有的 行为模式 是一种与光谱并列的谱学方法,通常意义上是指广泛应用于各个学 质谱 指科领域中通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门 是一类由嘌呤碱或嘧啶碱、核糖或脱氧核糖以及磷酸三种物质组成 的化合物,又称核甙酸。核苷酸主要参与构成核酸,许多单核苷酸 核苷酸 指 也具有多种重要的生物学功能,如与能量代谢有关的三磷酸腺苷 (ATP)、脱氢辅酶等。 是一类只有20个以下碱基的短链核苷酸的总称(包括脱氧核糖核酸 寡核苷酸 pNA或核糖核酸RNA内的核苷酸),寡核苷酸可以很容易地和它们 指 互补对链接,所以常用来作为探针确定DNA或RNA的结构, 常用于基因芯片、电泳、荧光原位杂交等过程中

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 8 和蛋白质的组合（即核蛋白组成的），不均匀地分布于细胞核中，是 遗传信息（基因）的主要载体，但不是唯一载体（如细胞质内的线 粒体）。 转录 指 是遗传信息由 DNA 转换到 RNA 的（RNA 聚合）酶促反应过程。作 为蛋白质生物合成的第一步，转录是 mRNA 以及非编码 RNA （tRNA、rRNA 等）的合成步骤。 转录本 指 是由一条基因通过转录形成的一种或多种可供编码蛋白质的成熟的 mRNA。 转录组 指 广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使 RNA、核糖体 RNA、转运 RNA 及非编码 RNA；狭义上指所有 mRNA 的集合。 表观遗传 指 是指 DNA 序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这 种改变是细胞内除了遗传信息以外的其它可遗传物质发生的改变， 且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 单基因遗传病 指 是指受一对等位基因控制的遗传病，有 6,600 多种，并且每年在以 10-50 种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威 胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 基因表达 指 是指细胞在生命过程中，把储存在 DNA 顺序中遗传信息经过转录和 翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。 生物芯片 指 是 DNA 杂交探针技术与半导体工业技术相结合的结晶。该技术系指 将大量探针分子固定于支持物上后，与带荧光标记的 DNA 或其它样 品分子（例如蛋白，因子或小分子）进行杂交，通过检测每个探针 分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。 产前筛查 指 是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促 性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄 和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方 法。 表型 指 指个体形态、功能等各方面的表现，如身高、肤色、血型、酶活 力、药物耐受力乃至性格等等。就是说个体外表行为表现和具有的 行为模式。 质谱 指 是一种与光谱并列的谱学方法，通常意义上是指广泛应用于各个学 科领域中通过制备、分离、检测气相离子来鉴定化合物的一种专门 技术。 核苷酸 指 是一类由嘌呤碱或嘧啶碱、核糖或脱氧核糖以及磷酸三种物质组成 的化合物，又称核甙酸。核苷酸主要参与构成核酸，许多单核苷酸 也具有多种重要的生物学功能，如与能量代谢有关的三磷酸腺苷 （ATP）、脱氢辅酶等。 寡核苷酸 指 是一类只有 20 个以下碱基的短链核苷酸的总称（包括脱氧核糖核酸 DNA 或核糖核酸 RNA 内的核苷酸），寡核苷酸可以很容易地和它们 的互补对链接，所以常用来作为探针确定 DNA 或 RNA 的结构，经 常用于基因芯片、电泳、荧光原位杂交等过程中

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 是一种新型的酶联级联测序技术,焦磷酸测序法适于对已知的短序 列的测序分析,其可重复性和精确性能与 Sanger DNA测序法相媲 磷酸测序 指 首美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样 品进行测序分析的能力,为大通量、低成本、适时、快速、直观地 进行单核苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平 全基因组测序 指|是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序 是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基 础上对个体或群体进行差异性分析。它将不同梯度插入片段的测序 全基因组重测序 指文库结合短序列、双末端进行测序,帮助客户在全基因组水平上扫 描并检测与重要性状相关的基因序列差异和结构变异,实现遗传进 化分析及重要性状候选基因预测 是嘌呤和嘧啶的衍生物,是核酸、核苷、核苷酸的成分。DNA和 指 RNA的主要碱基略有不同,其重要区别是:胸腺嘧啶是DNA的主 碱基 要嘧啶碱,在RNA中极少见;相反,尿嘧啶是RNA的主要嘧啶 碱,在DNA中则是稀有的 是指以适当频率在一个群体的某个特定遗传位点(基因序列或非基 多态性 指|因序列)发生两种或两种以上变异的现象,可通过直接分析DNA或 基因产物来确定 是断裂基因中的编码序列,它是真核生物基因的一部分,在剪接后 仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质 显子 外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。既存 指 在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序 列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。所有 的外显子一同组成了遗传信息,该信息会体现在蛋白质上 是断裂基因的非编码区,可被转录,但在mRNA加工过程中会被剪 切掉,故成熟mRNA上无内含子编码序列。内含子可能含有"旧码 内含子 指|",就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产 物的结构无意义,不受自然选择的压力,所以它比外显子累积有更 多的突变 是指从活性甲基化合物(如S-腺苷基甲硫氨酸)上将甲基催化转移 到其他化合物的过程。可形成各种甲基化合物,或是对某些蛋白质 甲基化 指或核酸等进行化学修饰形成甲基化产物。在生物系统内,甲基化是 经酶催化的,这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白 质功能的调节以及核糖核酸(RNA)加工 物学检测方法测定个体基因型的技术,又称为基因型分 基因分型 指|析。使用技术包括聚合酶链反应(PCR)、DNA片段分析、寡核苷酸 探针、基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等 是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态 单核苷酸多态性(SNP) 指性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 9%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500-1,00个碱

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 9 焦磷酸测序 指 是一种新型的酶联级联测序技术，焦磷酸测序法适于对已知的短序 列的测序分析，其可重复性和精确性能与 Sanger DNA 测序法相媲 美，而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样 品进行测序分析的能力，为大通量、低成本、适时、快速、直观地 进行单核苷酸多态性研究和临床检验提供了非常理想的技术操作平 台。 全基因组测序 指 是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 全基因组重测序 指 是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基 础上对个体或群体进行差异性分析。它将不同梯度插入片段的测序 文库结合短序列、双末端进行测序，帮助客户在全基因组水平上扫 描并检测与重要性状相关的基因序列差异和结构变异，实现遗传进 化分析及重要性状候选基因预测。 碱基 指 是嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分。DNA 和 RNA 的主要碱基略有不同，其重要区别是：胸腺嘧啶是 DNA 的主 要嘧啶碱，在 RNA 中极少见；相反，尿嘧啶是 RNA 的主要嘧啶 碱，在 DNA 中则是稀有的。 多态性 指 是指以适当频率在一个群体的某个特定遗传位点（基因序列或非基 因序列）发生两种或两种以上变异的现象，可通过直接分析 DNA 或 基因产物来确定。 外显子 指 是断裂基因中的编码序列，它是真核生物基因的一部分，在剪接后 仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。 外显子是最后出现在成熟 RNA 中的基因序列，又称表达序列。既存 在于最初的转录产物中，也存在于成熟的 RNA 分子中的核苷酸序 列。术语外显子也指编码相应 RNA 外显子的 DNA 中的区域。所有 的外显子一同组成了遗传信息，该信息会体现在蛋白质上。 内含子 指 是断裂基因的非编码区，可被转录，但在 mRNA 加工过程中会被剪 切掉，故成熟 mRNA 上无内含子编码序列。内含子可能含有"旧码 "，就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产 物的结构无意义，不受自然选择的压力，所以它比外显子累积有更 多的突变。 甲基化 指 是指从活性甲基化合物（如 S-腺苷基甲硫氨酸）上将甲基催化转移 到其他化合物的过程。可形成各种甲基化合物，或是对某些蛋白质 或核酸等进行化学修饰形成甲基化产物。在生物系统内，甲基化是 经酶催化的，这种甲基化涉及重金属修饰、基因表达的调控、蛋白 质功能的调节以及核糖核酸（RNA）加工。 基因分型 指 是利用生物学检测方法测定个体基因型的技术，又称为基因型分 析。使用技术包括聚合酶链反应（PCR）、DNA 片段分析、寡核苷酸 探针、基因测序、核酸杂交、基因芯片技术等。 单核苷酸多态性（SNP） 指 是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态 性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的 90%以上。SNP 在人类基因组中广泛存在，平均每 500～1,000 个碱

深圳华大基因股份有限公司2017年年度报告全文 基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多 在生物学上是指细胞中的遗传基因(通常指存在于细胞核中的脱氧 突变( Mutation) 核糖核酸)发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变,或 指 多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的 复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响 是指分析特定DNA片段的碱基序列,也就是腺嘌呤(A)、胸腺嘧 啶(T)、胞嘧啶(C)与鸟嘌呤的(G)排列方式。目前应用最广泛 DNA测序( DNA sequencing) 指的是由 Frederick Sanger发明的 Sanger双脱氧链终止法,DNA quencing technology,在分子生物学研究中,DNA的序列分析是进 一步研究和改造目的基因的基础。 二代测序(NGS高通量测序) 指相对于 Sanger测序,也称“下一代"测序技术,以能一次并行对几十 万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志 插入/缺失突变的英文简写( Insertion/Deletion),是指由于碱基插入 InDel 指或者缺失造成DNA序列的变化。基因组的hDl突变可产生多态 性,也可能导致遗传性疾病 是人类白细胞抗原的英文,是具有高度多态性的同种异体抗原,其 化学本质为一类糖蛋白,由一条a重链(被糖基化的)和一条β轻 HLA(human leukocyte antigen 指链非共价结合而成。其肽链的氨基端向外(约占整个分子的34, 羧基端穿入细胞质,中间疏水部分在胞膜中。HLA按其分布和功能 分为1类抗原和Ⅱ类抗原 指 lumina公司Hseg系列测序仪,是二代测序技术的经典测序仪器型 无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体检指法,获得胎儿患病风险的信息 又称非侵入式检测,即通过采集孕妇外周血、提取游离DNA的方 测(NFIY) 是一种属于乳多空病毒科的乳头瘤空泡病毒A属,是球形DNA病 人乳头瘤病毒(HPV) 毒,能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖

深圳华大基因股份有限公司 2017 年年度报告全文 10 基对中就有 1 个，估计其总数可达 300 万个甚至更多。 突变（Mutation） 指 在生物学上是指细胞中的遗传基因（通常指存在于细胞核中的脱氧 核糖核酸）发生的改变。它包括单个碱基改变所引起的点突变，或 多个碱基的缺失、重复和插入。原因可以是细胞分裂时遗传基因的 复制发生错误、或受化学物质、辐射或病毒的影响。 DNA 测序（DNA sequencing） 指 是指分析特定 DNA 片段的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧 啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式。目前应用最广泛 的是由 Frederick Sanger 发明的 Sanger 双脱氧链终止法，DNA sequencing technology，在分子生物学研究中，DNA 的序列分析是进 一步研究和改造目的基因的基础。 二代测序（NGS/高通量测序） 指 相对于 Sanger 测序，也称"下一代"测序技术，以能一次并行对几十 万到几百万条 DNA 分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。 InDel 指 插入/缺失突变的英文简写（Insertion/Deletion），是指由于碱基插入 或者缺失造成 DNA 序列的变化。基因组的 InDel 突变可产生多态 性，也可能导致遗传性疾病。 HLA（human leukocyte antigen） 指 是人类白细胞抗原的英文，是具有高度多态性的同种异体抗原，其 化学本质为一类糖蛋白，由一条 α 重链（被糖基化的）和一条 β 轻 链非共价结合而成。其肽链的氨基端向外（约占整个分子的 3/4）， 羧基端穿入细胞质，中间疏水部分在胞膜中。HLA 按其分布和功能 分为 I 类抗原和 II 类抗原。 HiSeq 指 IIIumina 公司 HiSeq 系列测序仪，是二代测序技术的经典测序仪器型 号。 无创产前基因检测/胎儿染色体非整倍体检 测（NIFTY） 指 又称非侵入式检测，即通过采集孕妇外周血、提取游离 DNA 的方 法，获得胎儿患病风险的信息。 人乳头瘤病毒（HPV） 指 是一种属于乳多空病毒科的乳头瘤空泡病毒 A 属，是球形 DNA 病 毒，能引起人体皮肤黏膜的鳞状上皮增殖