第九章基因突变与疾病 一、名词解释题 1 基 因 4、基因诊 断 2、基因突变 5、 基因治疗 3、基因病 二、填空题 1、基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为 。 基因突变后变为和原来 基因不同的，从而导致了基因结构和功能的改变。 2、同义突变指 置换后，密码子虽发生改变，但其编码的 并未改变， 不发生表型的变化。 3、切除修复是通过特异 识别DNA损伤部位，再在 的作用下切除损伤 的单链片段。 4、突变基因改变了原有的结构与功能，如血友病是 基因的突变，地中海贫血 是 的基因突变等。 5、狭义的基因治疗是用 导入靶细胞后与宿主细胞内的基因组发生 ,让 其表达产物起治疗疾病的作用。 三、选择题 A型题 1、下述有关基因的描述哪项是错误的？ A、是细胞内遗传物质的主要结构单位 B、不是细胞内遗传物质的主要功能单位 C、是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列 D、基因可随DNA的复制而成为两个相同的基因 E、基因突变是生物进化与分化的分子基础 2、点突变是指DNA链中 A、一个碱基发生改变 D、某些小片段的碱基发生缺失
第九章 基因突变与疾病 一、名词解释题 1 、 基 因 4、基因诊 断 2、基因突变 5、 基因治疗 3、基因病 二、填空题 1、基因突变后在原有位置上出现的新基因，称为__________。基因突变后变为和原来 基因不同的______，从而导致了基因结构和功能的改变。 2、同义突变指________置换后，密码子虽发生改变，但其编码的________并未改变， 不发生表型的变化。 3、切除修复是通过特异________识别 DNA 损伤部位，再在_________的作用下切除损伤 的单链片段。 4、突变基因改变了原有的结构与功能，如血友病是_________基因的突变，地中海贫血 是________的基因突变等。 5、狭义的基因治疗是用_______导入靶细胞后与宿主细胞内的基因组发生________，让 其表达产物起治疗疾病的作用。 三、选择题 A 型题 1、下述有关基因的描述哪项是错误的？ A、是细胞内遗传物质的主要结构单位 B、不是细胞内遗传物质的主要功能单位 C、是 DNA 分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列 D、基因可随 DNA 的复制而成为两个相同的基因 E、基因突变是生物进化与分化的分子基础 2、点突变是指 DNA 链中 A、一个碱基发生改变 D、某些小片段的碱基发生缺失
B、一对碱基发生改变 E、某些小片段的碱基发生重 排 C、一个或一对碱基发生改变 3、诱发突变最常见的生物因素是 A、病毒 D、细菌的毒 素 B、细菌 E、细菌的代谢产物 C、真菌 4、属单基因病的疾病是 A、精神分裂症 D、多发性家族性结肠息肉症 B、支气管哮喘 E、消化性溃疡 C、高血压病 5、属多基因病的疾病是 A、遗传性球形红细胞增多症 D、B-珠蛋白生成障碍 B、多发性族性结肠息肉症 E、精神分裂症 C、镰形红细胞贫血 6、基因诊断的检测目的物是 A、DNA D、蛋白质 B、RNA E、氨基酸 C、DNA或RNA 7、在DNA编码序列中插入或缺失一个碱基对常可出现 A、同义突变 D、无义突变 B、移码突变 E、终止密码突变 C、错义突变 8、属常染色体隐性遗传病的是 A、镰形红细胞贫血 D、a-珠蛋白生成障碍性贫血 B、遗传性球形红细胞增多症 E、多囊肾 C、多发性家族性结肠息肉症 9、属常染色体显性遗传病的是 A、苯丙酮尿症 D、白化病
B 、一对碱基发生改变 E 、 某 些 小 片 段 的 碱 基 发 生 重 排 C、一个或一对碱基发生改变 3、诱发突变最常见的生物因素是 A 、 病 毒 D 、 细 菌 的 毒 素 B、细菌 E、细菌的代谢产物 C、真菌 4、属单基因病的疾病是 A、精神分裂症 D、多发性家族性结肠息肉症 B、支气管哮喘 E、消化性溃疡 C、高血压病 5、属多基因病的疾病是 A、遗传性球形红细胞增多症 D、β-珠蛋白生成障碍 B、多发性族性结肠息肉症 E、精神分裂症 C、镰形红细胞贫血 6、基因诊断的检测目的物是 A、DNA D、蛋白质 B、RNA E、氨基酸 C、DNA 或 RNA 7、在 DNA 编码序列中插入或缺失一个碱基对常可出现 A、同义突变 D、无义突变 B、移码突变 E、终止密码突变 C、错义突变 8、属常染色体隐性遗传病的是 A、镰形红细胞贫血 D、α-珠蛋白生成障碍性贫血 B、遗传性球形红细胞增多症 E、多囊肾 C、多发性家族性结肠息肉症 9、属常染色体显性遗传病的是 A、苯丙酮尿症 D、白化病
B、ā-珠蛋白生成障碍性贫血 E、先天性聋哑 C、B-珠蛋白生成障碍性贫血 (二)X型题 1、碱基置换改变了密码子的组成，可能出现的效应有 A、同义突变 D、移码突 变 B、错义突变 E、终止密码突 变 C、无义突变 2、遗传病有 A、血友病 D、糖尿病 B、高血压病 E、溃疡病 C、地中海贫血 3、多基因病的特点有 A、有显性与隐性区分，多为隔代遗传 D、再现率随妊娠次数而相应增高 B、患者亲属的发病率高于群体发病率 E、发病率有民族差异 C、发病风险随着亲属级别的降低相应降低 四、问答题 1、何谓基因？基因有哪些特征？ 2、简述DNA修复系统。 3、什么是基因诊断？基因诊断有哪些特点？
B、α-珠蛋白生成障碍性贫血 E、先天性聋哑 C、β-珠蛋白生成障碍性贫血 （二）X 型题 1、碱基置换改变了密码子的组成，可能出现的效应有 A 、同义突变 D 、移码突 变 B 、 错 义 突 变 E 、 终 止 密 码 突 变 C、无义突变 2、遗传病有 A、血友病 D、糖尿病 B、高血压病 E、溃疡病 C、地中海贫血 3、多基因病的特点有 A、有显性与隐性区分，多为隔代遗传 D、再现率随妊娠次数而相应增高 B、患者亲属的发病率高于群体发病率 E、发病率有民族差异 C、发病风险随着亲属级别的降低相应降低 四、问答题 1、何谓基因？基因有哪些特征？ 2、简述 DNA 修复系统。 3、什么是基因诊断？基因诊断有哪些特点？
第九章基因突变与疾病标准答案 一、名词解释题 1、基因：是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结 构和功能单位。 2、基因突变：是指DNA分子上核苷酸序列或数目发生改变。 3、基因病：是指基因突变或其表达调控障碍引起的疾病，包括单基因病和多基因病。 4、基因诊断：是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及 其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。 5、基因治疗：是正常基因置换致病基因以纠正基因结构和功能异常的一种治疗疾病的 方法。 二、填空题 1、突变基因 等位基因 2、碱基 氨基酸 3、内切核酸酶 外切核酸酶 4、凝血因子 珠蛋白 5、正常基因 整合 三、选择题 (一)A型题 1、B:2、C:3、A:4、D:5、E:6、C:7、B:8、A:9、B (二)X型题 1、ABCE:2、AC:3、BCDE 四、问答题 1、何谓基因？基因有哪些特征？
第九章 基因突变与疾病 标准答案 一、名词解释题 1、基因：是 DNA 分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的主要结 构和功能单位。 2、基因突变：是指 DNA 分子上核苷酸序列或数目发生改变。 3、基因病：是指基因突变或其表达调控障碍引起的疾病，包括单基因病和多基因病。 4、基因诊断：是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基因结构及 其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。 5、基因治疗：是正常基因置换致病基因以纠正基因结构和功能异常的一种治疗疾病的 方法。 二、填空题 1、突变基因 等位基因 2、碱基 氨基酸 3、内切核酸酶 外切核酸酶 4、凝血因子 珠蛋白 5、正常基因 整合 三、选择题 （一）A 型题 1、B；2、C；3、A；4、D；5、E；6、C；7、B；8、A；9、B （二）X 型题 1、ABCE；2、AC；3、BCDE 四、问答题 1、何谓基因？基因有哪些特征？
[答题要点]基因是DNA分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的 主要结构和功能单位。特点①基因能自我复制：②基因决定性状：③基因能发生突变。 2、简述DNA修复系统。 [答题要点]①光修复通过一定波长的光照射，激活光修复酶，使DNA恢复正常构型： ②切除修复：通过特异性核酸酶切除损伤的单链片段，然后在聚合酶和连接酶的作用下进行 修复：③复制后修复，通过重组，填补子链上的缺口，重组后，以对侧子链为模板，合成单 链DNA片段来填补。 3、什么是基因？基因诊断有哪些特点？ [答题要点]基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基 因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。其特点，①针对性强：②特异 性强：③灵敏度高：④诊断范围广
[答题要点] 基因是 DNA 分子上一段具有遗传功能的核苷酸序列，是细胞内遗传物质的 主要结构和功能单位。特点 ①基因能自我复制；②基因决定性状；③基因能发生突变。 2、简述 DNA 修复系统。 [答题要点] ①光修复通过一定波长的光照射，激活光修复酶，使 DNA 恢复正常构型； ②切除修复；通过特异性核酸酶切除损伤的单链片段，然后在聚合酶和连接酶的作用下进行 修复；③复制后修复，通过重组，填补子链上的缺口，重组后，以对侧子链为模板，合成单 链 DNA 片段来填补。 3、什么是基因？基因诊断有哪些特点？ [答题要点] 基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，直接检测基 因结构及其表达水平是否正常，从而对疾病做出诊断的方法。其特点，①针对性强；②特异 性强；③灵敏度高；④诊断范围广