上海交通大学 生物技术与人类论文 ANGHAI JIAO TONG UNIVERSIT N 院（系)媒体与设计学院 专业工业设计 姓名 王富民 学号5102029026
生物技术与人类论文 院（系） 媒体与设计学院 专业 工业设计 姓名 王富民 学号 5102029026
Deary LI.Yang J.Harris SE.etc. atre482,.12-215(09 February2012),doi:10.1038/nature10781. Genetic contributions to stability and change in intelligence from childhood to old age 幼年至老年智力变化和稳定性的基因贡献 一、背景介绍 遗传信息：genetic information指生物为复制与自己相同的东西、由亲代传递 给子代、或各细胞每次分裂时由细胞传递给细胞的信息，即碱基对的排列顺序（或指DNA 分子的脱氧核苷酸的排列顺序)。 一般认知能力（也称为一般智力），是人类的一个重要特征。它显示了稳定和强大 的重要生命联系的结果，如教育和职业上的成功，社会的流动性，健康，疾病和生存。 保持良好的一般认知能力在对老年具有更健康的身体和能力进行日常任务上面至关重 要，而从青春期到成年到老年的智力变化是由于高度遗传的智力差异作用的结果。长期 随访研究表明，大约有一半人的智力在童年的时候就测定出了年老时的差异显示。这样 得到的必然结果是，人与人之间的智力的生命历程中通过有系统的变化可以改变排名顺 序，也就是说，有些人的智力年龄比别人更好。我们正在寻求稳定性和变化的决定因素 在整个人类的生命历程中的情报，而候选的决定因素包括了广泛的遗传和环境因素。 二、创新点 本书中说道他们的实验已经有在儿童/青少年，中年和老年中举行，但没有在同一 个人（据他们所知）的方向上延伸，做从儿童到老年的纵向研究。到现在为止，已经认 知的由遗传和环境的原因导致的稳定性和变化的方差的比例几乎是未知的。除了从一个 小的APOE基因变异的贡献，假想在整个生命过程中的情报稳定性和变化的个体的遗传 贡献在很大程度上并未被复制。因此，一个重要的新的贡献将是分区之间的协方差智力 分数在任一方面上对于遗传和环境因素对人类的生命历程的决定性。为了解决这个问 题，本书中采用一种新的分析方法，利用全基因组关联数据从人类受试者在童年和在晚 年时分别测出的一般认知能力的测试成绩之中来进行比较从而得出结论
Deary LJ.Yang J.Harris SE.etc. Nature 482,.12–215(09 February 2012)，doi:10.1038/nature10781. Genetic contributions to stability and change in intelligence from childhood to old age 幼年至老年智力变化和稳定性的基因贡献 一、 背景介绍 遗传信息： genetic information 指生物为复制与自己相同的东西、由亲代传递 给子代、或各细胞每次分裂时由细胞传递给细胞的信息，即碱基对的排列顺序(或指 DNA 分子的脱氧核苷酸的排列顺序） 。 一般认知能力（也称为一般智力），是人类的一个重要特征。它显示了稳定和强大 的重要生命联系的结果，如教育和职业上的成功，社会的流动性，健康，疾病和生存。 保持良好的一般认知能力在对老年具有更健康的身体和能力进行日常任务上面至关重 要，而从青春期到成年到老年的智力变化是由于高度遗传的智力差异作用的结果。长期 随访研究表明，大约有一半人的智力在童年的时候就测定出了年老时的差异显示。这样 得到的必然结果是，人与人之间的智力的生命历程中通过有系统的变化可以改变排名顺 序，也就是说，有些人的智力年龄比别人更好。我们正在寻求稳定性和变化的决定因素 在整个人类的生命历程中的情报，而候选的决定因素包括了广泛的遗传和环境因素。 二、 创新点 本书中说道他们的实验已经有在儿童/青少年，中年和老年中举行，但没有在同一 个人（据他们所知）的方向上延伸，做从儿童到老年的纵向研究。到现在为止，已经认 知的由遗传和环境的原因导致的稳定性和变化的方差的比例几乎是未知的。除了从一个 小的 APOE 基因变异的贡献，假想在整个生命过程中的情报稳定性和变化的个体的遗传 贡献在很大程度上并未被复制。因此，一个重要的新的贡献将是分区之间的协方差智力 分数在任一方面上对于遗传和环境因素对人类的生命历程的决定性。为了解决这个问 题，本书中采用一种新的分析方法，利用全基因组关联数据从人类受试者在童年和在晚 年时分别测出的一般认知能力的测试成绩之中来进行比较从而得出结论
与会者他们采取了验证测试一般智力时（马里内部测试），平均年龄11岁。他们被 追踪，并在年老时重新测试，基于大量的为了研究健康的心理和身体老化问题所作的关 于医疗和社会心理因素的数据研究。在这里，我们使用从童年，从第一次测试为每个主 题的老年认知能力的测试数据。本研究的分区分为遗传和环境的原因，稳定性和一般智 力的变化在介于54岁和68岁之间的差异。在599011个SNPs进行测试的 1 Iluminac610-Quadv1芯片(1 Ilumina公司)上进行。对于在本研究中基因分型的样品， 利用先前描述中描述的方法进行小结和质量控制。 为了估算添加剂在认知老化遗传和环境变化的贡献，本书使用了536,295全基因组 常染色体SNP位点的基因型信息。这里使用的方法是一个多变量的延伸，他们最近开发 的方法。这个方法允许遥远的常规无关的个人之间的关系可以从SNP数据和相互关联的 全基因组SNP的相似性与表型相似得到估计。他们使用了线性混合模型方差分量估计， 用先前描述的方法估计人口样本的遗传变异，并已应用到连续的特征上，包括身高，身 体质量指数和认知能力和疾病。该方法类似于一个谱系分析。我们可以找到从SNP标记 的中重要区别，因为常见的SNP标记的关系估计，表型变异的估计关系是由于连锁不平 衡的基因标记和未知的因果变化导致的。 三、读后感 读完这本书后，在于有关基因层面以及其他各类的生物类的技术研究来说。严谨的 论证思想和周密的试验计划是必不可少的。就拿书中所举的实验来说，先是横向对于所 有儿童/青少年，中年和老年中举行，又在纵向跟踪同一位与试者，观察研究其年龄变 化导致的遗传物质引起的一般智力的稳定性及其差异。而在于分析方法上面，也综合多 方面的使用二元正态分布以及SNP数据组得来的数据局进行分析。严谨而周密。 而了解心理健康老龄化的决定因素对今日的社会是一个优先事项。到目前为止，我 们知道，遗传信息对于从小到老的智力的稳定性以及变化做的贡献在不同年龄段是不同 的。本书中得到估计：因果连锁不平衡的遗传变异与常见SNPs占认知能力的变化，从 儿童到老年的变化中的0.24。这些估计，来自终生认知措施很少提供的数据，保证搜索 认知稳定性和变化的遗传原因
与会者他们采取了验证测试一般智力时（马里内部测试），平均年龄11岁。他们被 追踪，并在年老时重新测试，基于大量的为了研究健康的心理和身体老化问题所作的关 于医疗和社会心理因素的数据研究。在这里，我们使用从童年，从第一次测试为每个主 题的老年认知能力的测试数据。本研究的分区分为遗传和环境的原因，稳定性和一般智 力的变化在介于54岁和68岁之间的差异。在599011个 SNPs 进行测试的 Illumina610-Quadv1芯片（Illumina 公司）上进行。对于在本研究中基因分型的样品， 利用先前描述中描述的方法进行小结和质量控制。 为了估算添加剂在认知老化遗传和环境变化的贡献，本书使用了536,295全基因组 常染色体 SNP 位点的基因型信息。这里使用的方法是一个多变量的延伸，他们最近开发 的方法。这个方法允许遥远的常规无关的个人之间的关系可以从 SNP 数据和相互关联的 全基因组 SNP 的相似性与表型相似得到估计。他们使用了线性混合模型方差分量估计， 用先前描述的方法估计人口样本的遗传变异，并已应用到连续的特征上，包括身高，身 体质量指数和认知能力和疾病。该方法类似于一个谱系分析。我们可以找到从 SNP 标记 的中重要区别，因为常见的 SNP 标记的关系估计，表型变异的估计关系是由于连锁不平 衡的基因标记和未知的因果变化导致的。 三、 读后感 读完这本书后，在于有关基因层面以及其他各类的生物类的技术研究来说。严谨的 论证思想和周密的试验计划是必不可少的。就拿书中所举的实验来说，先是横向对于所 有儿童/青少年，中年和老年中举行，又在纵向跟踪同一位与试者，观察研究其年龄变 化导致的遗传物质引起的一般智力的稳定性及其差异。而在于分析方法上面，也综合多 方面的使用二元正态分布以及 SNP 数据组得来的数据局进行分析。严谨而周密。 而了解心理健康老龄化的决定因素对今日的社会是一个优先事项。到目前为止，我 们知道，遗传信息对于从小到老的智力的稳定性以及变化做的贡献在不同年龄段是不同 的。本书中得到估计：因果连锁不平衡的遗传变异与常见 SNPs 占认知能力的变化，从 儿童到老年的变化中的0.24。这些估计，来自终生认知措施很少提供的数据，保证搜索 认知稳定性和变化的遗传原因
二元正态分布假设的二元分析是合理的。因此，从二元分析结果来说，充分说明了 童年的认知遗传和环境之间的关系以及在年老时的认知和认知变化的作用联系。我们重 新运行这个模型，利用不同的样本因素得到的结果估计是非常相似的。但如市场预期， 在一个较小的样本量里，更严格的测试得到的品位标准误差较大。这显示的结果具有普 适性。 直到现在，旨在寻找遗传贡献认知老化的研究里提供的资料很少。他们的随访时间 太短，从而提供金额太小，认知变化也往往只在老年评估认知老化，即使从青年期开始 出现。他们主要是基于双样品，而不是DNA变异信息的行为数据。本研究是不寻常的和 有价值的，它捕获了超过半个世纪的认知稳定性和变化，用以研究其原因。这里的结果 提供了在大多数人类寿命的变化中，认知的稳定遗传和环境的贡献的估计。 即使有近2,000人，这项研究的力量也是不足以达到传统的显着性水平估计。我们 这里强调的已经不是传统意义上的阈值P值本身，而是在试图分析基于环境和遗传原因 的认知能力差异这样的研究是罕见的，所以这些数据估计是有用的，以指导今后的研究
二元正态分布假设的二元分析是合理的。因此，从二元分析结果来说，充分说明了 童年的认知遗传和环境之间的关系以及在年老时的认知和认知变化的作用联系。我们重 新运行这个模型，利用不同的样本因素得到的结果估计是非常相似的。但如市场预期， 在一个较小的样本量里，更严格的测试得到的品位标准误差较大。这显示的结果具有普 适性。 直到现在，旨在寻找遗传贡献认知老化的研究里提供的资料很少。他们的随访时间 太短，从而提供金额太小，认知变化也往往只在老年评估认知老化，即使从青年期开始 出现。他们主要是基于双样品，而不是 DNA 变异信息的行为数据。本研究是不寻常的和 有价值的，它捕获了超过半个世纪的认知稳定性和变化，用以研究其原因。这里的结果 提供了在大多数人类寿命的变化中，认知的稳定遗传和环境的贡献的估计。 即使有近 2,000 人，这项研究的力量也是不足以达到传统的显着性水平估计。我们 这里强调的已经不是传统意义上的阈值 P 值本身，而是在试图分析基于环境和遗传原因 的认知能力差异这样的研究是罕见的，所以这些数据估计是有用的，以指导今后的研究