第一章 绪 论 医学检验系临床生物化学检验教研室 肖代敏 2018.03.09
本章学习要求 掌握循环游离核酸检测的意义 *** 掌握基因多态性分析、个体化医学概念 熟悉常见临床分子生物学检验技术及应用 了解临床分子生物学检验技术的发展
第一节临床分子生物学检验技术的发展 Watson and Crick semiconservative replication
第一节 临床分子生物学检验技术的发展
一、从分子生物学到临床分子生物学检验 分子生物学VS临床医学？ 临床分子生物学检验在临床医学中的重要性？ 一个发展 三个转化 o81 000 00 disease healthy specimen patient Data information
分子生物学 VS 临床医学？ 临床分子生物学检验在临床医学中的重要性？ 一个发展 三个转化 disease healthy specimen patient Data information
临床分子生物学检验技术的任务？ 寻找分子生物学检验标志物，并建立相应的检验 技术与方法，对其进行评价
临床分子生物学检验技术的任务？ 寻找分子生物学检验标志物，并建立相应的检验 技术与方法，对其进行评价
二、临床分子生物学检验技术的发展 四个阶段： 1、液相DNA分子杂交技术： (1976,0-地中海贫血用于产前诊断，简悦威) 该阶段的特点： 以导致遗传病的基因突变位点为检测靶标； 以DNA分子杂交为核心
二、临床分子生物学检验技术的发展 该阶段的特点： 以导致遗传病的基因突变位点为检测靶标； 以DNA分子杂交为核心
2、PCR技术(polymerase chain reaction) 1985,实现了在普通实验条件下大量扩增靶DNA序列， 突破了难以获取大量靶DNA片段的瓶颈。 该阶段的特点：以PCR技术为核心；衍生出PCR-RFLP、 PCR-SSCP、Q-PCR、RT-PCR 模板 125 几94心支性 5 ■■■ 0.75 引物 20一30循环 引物 05 目的基因增加2州 02 PCR过程示意图 20 253035 Cvcle
1985，实现了在普通实验条件下大量扩增靶DNA序列， 突破了难以获取大量靶DNA片段的瓶颈。 该阶段的特点：以PCR技术为核心；衍生出PCR-RFLP、 PCR-SSCP、Q-PCR、RT-PCR
3、生物芯片技术 20世纪90年代中期后发展起，2011年已获准在我国临床检 验实验室使用。 该阶段的特点：以生物芯片(biochip)技术为核心；根据 固定探针不同，将生物芯片划分为基因芯片、蛋白质芯片、 多糖芯片和神经元芯片
20世纪90年代中期后发展起，2011年已获准在我国临床检 验实验室使用。 该阶段的特点：以生物芯片（biochip）技术为核心；根据 固定探针不同，将生物芯片划分为基因芯片、蛋白质芯片、 多糖芯片和神经元芯片
4、DNA测序技术和质谱技术 目前正日益成熟的分子检验技术， 该阶段的特点：以DNA测序技术以及生物质谱技术为核心 第一代DNA测序技术 双脱氧核苷酸末端终止法，Sanger法 第二代DNA测序技术 llumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序 第三代DNA测序技术 SMRT (single molecule Real-Time)sequencing
Illumina/Solexa Genome Analyzer测序的基本原理是边合成边测序 第一代DNA测序技术 第二代DNA测序技术 第三代DNA测序技术 SMRT（single molecule Real-Time）sequencing 双脱氧核苷酸末端终止法，Sanger法 目前正日益成熟的分子检验技术， 该阶段的特点：以DNA测序技术以及生物质谱技术为核心
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