先天性甲状腺功能减低症 Congenital ttypathyaidism 华中科技大学同济医学院附属 同济医院儿科学系
Congenital Hypothyroidism 华中科技大学同济医学院附属 同济医院儿科学系 先天性甲状腺功能减低症
常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆 小病或克汀病。我国发病率1/4000。 T4,TSH↑ 生长落后,智能障碍
常见的小儿内分泌疾病,以往称为呆 小病或克汀病。我国发病率1／4000。 T4↓, TSH↑ 生长落后,智能障碍
甲状腺激素的合成与释放 摄取甲状腺 无机碘 活性碘 单碘络氨酸 过氧化物酶氧化 络氨酸 二碘络氨酸 T4,T3 释放 摄粒作用 甲状腺滤泡上皮C 摄入TG 溶酶体吞噬 释放T4,T3到血循环中 水解
无机碘 活性碘 + 络氨酸 单碘络氨酸 过氧化物酶氧化 摄取 甲状腺 二碘络氨酸 T4,T3 释放 甲状腺滤泡上皮C 摄入 T G 摄粒作用 释放 T4,T3 到血循环中 溶酶体吞噬 水解 甲状腺激素的合成与释放
下丘脑 RH 垂体 TSH (-) 甲状腺 T4,T3 血循环 靶器官
下丘脑 垂 体 甲状腺 T4,T3 靶器官 血循环 (─) TRH TSH
甲状腺素主要作用 不足 促进新陈代谢 提高基础代谢率增加产热量 HrRp↓ 促进蛋白质合成;促糖原分解;粘液水肿肌肉松弛 促脂肪分解、利用 提高中枢及交感神经兴奋性表情淡漠反射迟钝 ●促进生长发育体格发育生长矮小 智能发育智力低下
甲状腺素主要作用: ● 促进新陈代谢 提高基础代谢率,增加产热量 促进蛋白质合成;促糖原分解; 促脂肪分解、利用 提高中枢及交感神经兴奋性 ● 促进生长发育 体格发育 智能发育 不足 T HR P R BP ↓ 粘液水肿 肌肉松弛 表情淡漠 反射迟钝 生长矮小 智力低下
根据部位分类 原发性甲低甲状腺 中枢性甲低下丘脑 垂体 根据起病年龄及发病机制分类 先天性甲低 散发性甲状腺发育不良 甲状腺合成中酶的不足 地方性:母孕期食物中缺碘 获得性甲低:感染免疫手术误切等
下丘脑 垂 体 甲状腺 中枢性甲低 原发性甲低 根据部位分类 先天性甲低: 散发性 甲状腺发育不良 甲状腺合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺碘 获得性甲低: 感染 免疫 手术误切等 根据起病年龄及发病机制分类
病因】 1.甲状腺胚胎发育异常 占80%85%女:男=2:1 缺如 220~4200 异位 35%~4200 发育不良24%~36%
【病因】 1.甲状腺胚胎发育异常 占 80%~85% 女:男=2:1 缺如 22%~42% 异位 35%~42% 发育不良 24%~36%
病因】 2甲状腺激素合成途径缺陷15% 亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传
2.甲状腺激素合成途径缺陷 15% 亦称为家族性甲状腺激素生成障碍 常染色体隐性遗传 【病因】
病因】 3促甲状腺激素(TSH缺乏 常见于特发性垂体功能低下,多与 GH、LH缺乏并存
3.促甲状腺激素(TSH)缺乏 常见于特发性垂体功能低下, 多与 GH、LH 缺乏并存 【病因】
病因】 4.受体缺陷罕见 甲状腺细胞膜上受体缺陷,对TSH 不反应 末梢组织靶器官受体对T4,T3不反应
4. 受体缺陷 罕见 甲状腺细胞膜上受体缺陷,对TSH 不反应 末梢组织靶器官受体对 T4,T3 不反应 【病因】