第二十章遗传咨询遗传筛查与产前诊断 一选择题 1单基因遗传病预期危险率的推算，描述错误的是 为费病，子女预期危险率为12 方串 正常，非进结生子 期危险率均为112 D.常染色体隐性遗传病： 夫妻一方患病， 另一方正常，若为进亲结婚 其子女的发病率明显增多 EX连锁显性遗传病：夫为患者，要正常，其女儿均发病，儿子均正常 错误的 其儿子均发病 女儿均为携带者 只X连战司性沸传底： 子女各有12 CX连锁显性遗传病，预测危险率女儿高于儿子 但女儿症状较轻 DX连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，其儿 预期危险率为1/4 为患者，其)儿子通常不发病 A遗传性聋哑B.精神分裂症 C抑郁型精神病D.严重智力低下者 E·强直性肌营养不 C男女双方均患有相同的遗传性疾病D.男女双方家系中患相同的遗传性疾病 E男女一方患严重的多基因遗传病 E原因不明的流产、早产 6.羊水检查的适应症中错误的是 A胎儿成熟度的是此 田胞病毒 7.经腹壁羊膜穿刺术的治疗适应症不包，括哪项？ 合异常武死胎 做羊 内氵 产终止妊娠 羊水过多 胎儿畸形 D.胎儿生长受限者，可于羊膜腔内注入适量氨基酸等促进胎儿生长发育 E羊水过少，胎儿无畸形，可间断于羊膜腔内注入适量生理盐水 5岁 应症不包括那项 C孕早期接触大量放射线D.术前24小时内两次体温在37.5℃以上 E夫妻或其亲属中患遗传性疾病。 只务贸德病预期危险的推算正确的是 B家庭中患多基因遗传病的患者愈多，病情越严重，其子代再发风险越高 0惠性只受遗传基因的影响D易患性不受环境因素的影响 的手 即方均 A25%B.50% 其子女发病概率是 C.75%D.100% 神分裂症 病情稳定，女方正常，下列处理正确的是 C结婚后可以生男孩D.结婚后可以生女孩 E,不能结婚 为血友病 因携苛 与一正常男性恋爱，准备结婚，该如何处理？ C结婚后司以生男孩D结婚后可以生女孩 E不能结婚
第二十章 遗传咨询.遗传筛查与产前诊断 一.选择题： 1.单基因遗传病预期危险率的推算，描述错误的是： A.常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，子女预期危险率为1/2 B.常染色体隐性遗传病：夫妻为携带者表型正常，生育过一患儿，再生育子女预期危险率均为1/2 C.常染色体隐性遗传病：夫妻一方患病，另一方正常，且非进亲结婚，其子女一般不发病 D.常染色体隐性遗传病：夫妻一方患病，另一方正常，若为进亲结婚，其子女的发病率明显增多 E.X连锁显性遗传病：夫为患者，妻正常，其女儿均发病，儿子均正常。 2.关于遗传病，预测子代再风险错误的是： A.X连锁隐性遗传病：妻为患者，夫正常，其儿子均发病，女儿均为携带者 B.X连锁显性遗传病：妻为患者，夫正常，其子女各有1/2发病 C.X连锁显性遗传病，预测危险率女儿高于儿子，但女儿症状较轻 D.X连锁隐性遗传病：妻为携带者，夫正常，其儿子预期危险率为1/4 E.X连锁隐性遗传病：夫为患者，其儿子通常不发病 3.下列那种病不可以结婚： A.遗传性聋哑 B.精神分裂症 C.抑郁型精神病 D.严重智力低下者 E.强直性肌营养不良 4.下列哪种情况可以结婚？ A.直系血亲 B.三代以内旁系血亲 C.男女双方均患有相同的遗传性疾病 D.男女双方家系中患相同的遗传性疾病 E.男女一方患严重的多基因遗传病 5.下列哪种情况不属于产前诊断的对象？ A.35岁以下的孕妇 B.生育过染色体异常儿的孕妇 C.生育过无脑儿者 D.本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇 E.原因不明的流产、早产 6.羊水检查的适应症中错误的是： A.胎儿成熟度的判定 B.孕妇血中甲胎蛋白高值 C.孕妇于早期感染某些病毒如风疹病毒.巨细胞病毒 D.疑为母儿血型不合 E.35岁以上高龄孕妇 7.经腹壁羊膜穿刺术的治疗适应症不包括哪项? A.胎儿异常或死胎需做羊膜腔内注药引产终止妊娠 B.必须短期内终止妊娠，但胎儿未成熟 C.羊水过多，胎儿畸形，放适量羊水以延长孕期 D.胎儿生长受限者，可于羊膜腔内注入适量氨基酸等促进胎儿生长发育 E.羊水过少，胎儿无畸形，可间断于羊膜腔内注入适量生理盐水 8.经腹壁羊膜穿刺术的产前诊断适应症不包括哪项？ A.近亲结婚 B.《孕妇年龄》35岁 C.孕早期接触大量放射线 D.术前24小时内两次体温在37.5℃以上 E.夫妻或其亲属中患遗传性疾病。 9.多基因遗传病预期危险率的推算正确的是： A.对再发风险的估计比较简单 B.家庭中患多基因遗传病的患者愈多，病情越严重，其子代再发风险越高 C.易患性只受遗传基因的影响 D.易患性不受环境因素的影响 D.其发病率与母亲的年龄关系密切 10.若夫妻双方均患白化病，其子女发病概率是： A.25％ B.50％ C.75％ D.100％ E.60％ 11.若男方患严重的精神分裂症，病情稳定，女方正常，下列处理正确的是： A.暂缓结婚 B.可以结婚，但禁止生育 C.结婚后可以生男孩 D.结婚后可以生女孩 E.不能结婚 12.已知女方为血友病基因携带者，与一正常男性恋爱，准备结婚，该如何处理？ A.暂缓结婚 B.可以结婚，但禁止生育 C.结婚后可以生男孩 D.结婚后可以生女孩 E.不能结婚 13.关于X线连锁隐性遗传病预期危险率的推算，正确的是： A.妻为携带者，夫正常，其儿子预期风险率为1/2
B.夫为患者，其儿子预期风险率为1/2 C妻为惠者：大正常其女预 士为 14,对孕期唐氏综合症产前筛查技术描述正确的是 A.孕中期通常采用 联法 AFP.HCG与孕酮的检测 用的失化标 振相关息喷孕妇用筛查方法 E唐氏综合症产前筛查等于确诊 15观察胎儿有无畸形常用的产前诊断不包括下列哪项？ A.B超B.X线检直 答案： 11B12D13A14B15.E
B.夫为患者，其儿子预期风险率为1/2 C.妻为患者，夫正常，其女儿预期风险率为1/2 D.妻为患者，夫正常，其儿子预期风险率为1/2 E.夫为患者，妻正常，其女儿均发病 14.对孕期唐氏综合症产前筛查技术描述正确的是： A.孕中期通常采用三联法：AFP.HCG与孕酮的检测 B.孕早期常用的生化标记是妊娠相关蛋白A和游离?－HCG C.超声检查一般在孕8周进行 D.一般对35岁以上孕妇采用筛查方法 E.唐氏综合症产前筛查等于确诊 15.观察胎儿有无畸形常用的产前诊断不包括下列哪项？ A.B超 B.X线检查 C.胎儿镜 D.磁共振 E.染色体核型分析 答案： 一.选择题： 1.B 2.D 3.D 4.E 5.A 6.B 7.C 8.D 9.B 10.D 11.B 12.D 13.A 14.B 15.E