病例分析九 病例 惠者，男。1岁。广东省韶关人，因畏寒、发格、腹污9天，全身黄染、尿色变深3 天入院. 惠者9天前无明显诱因出现畏寒，发热，体温9540℃左右，星椭留热，件纳、乏力 限西大便吴稀水样，每日45次，无里急后重，无取吐，在外院以“急性胃肠炎”就修，给 予青霉素、黄连素、胃复安等泊疗，腹写好转，仍有发热，3天前渐出现全身皮肤、巩膜黄 染，底色深黄，乏力加重，双侧振部胀痛。有暗睡，烦躁，弦晕，无白陶土样大便。无发肤 猛痒，无鼻姐及牙根出血。无尿频尿急尿痛。无抽搐，在外院继续抗感染治疗，拄状未见好 转，转送入我院诊治 夏往史：香认肝炎、结核病史。无药物过敏史。无输血史，无于术外伤史， 个人史：无特殊。 家族史：其外婆患有蚕豆病，无传染病史。 分析： 入院体查体温39,5℃，脉薄74次/分，呼吸21次/分，血压14.6/9kPa:发看正常，营 养中等。查体合作。表情淡液。自动体位。急性病面容，中度就血貌，皮肤，巩膜黄染，全 身皮肤未见皮级、出血点、癌斑，未见肝掌、始蛛您。漫表淋巴结末们及肿大。头颅五官大 小形志正常，验给膜苍白，唇花白。发钳，咽不红，双侧扁桃体不肿大。项软。气管居中。 胸骨无压痛.双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性音.心界不大，心率74次/分，心律齐，无柄理性 杂音.腹平软，无压痛：肝肋下未扪们及，肝区无甲击痛：脾肋下2■处可扪及，质软，无触痛，无 结节感：腿部移动性浊音阴性：肠鸣音正常：双肾区印击痛。四肢关节无骑形，双下肢无水肿。 生理反射存在。病理反射表引出。 入院时实验室检查：血常规62g/L,WBC32×109/1,P1t116×109/L,62%,L38%, Ret3.8.尿常规：尿胆原+，尿胆红素-，尿隐血+，尿蛋白±.肝功能：ALT121U/几，AST85L, 总胆红素69.901/几，间接因红素57.64©1/1.，黄常规：正常，无甲乙内丁庚肝炎表面标 志物。肾功径：Bl版7μol/L,Cr113μol/L 患者有如下临味特点：(1》年轻男性：(2)有畏寒发热，钠整、乏力等中毒症状，雕而 出现黄箱、尿色深黄：(3)其外婆患有壶豆病：(4)体查：发热，斑血貌，表情淡该，相对 缓脉，皮肤、巩膜黄染，漫表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，有醉肿大、肾区印击痛，(》实
病例分析九 病例： 患者，男，21 岁，广东省韶关人。因畏寒、发热、腹泻 9 天，全身黄染、尿色变深 3 天入院。 患者 9 天前无明显诱因出现畏寒、发热，体温 39.5-40℃左右，呈稽留热，伴纳、乏力、 腹泻大便呈稀水样，每日 4-5 次，无里急后重，无呕吐，在外院以“急性胃肠炎”就诊，给 予青霉素、黄连素、胃复安等治疗，腹泻好转，仍有发热，3 天前渐出现全身皮肤、巩膜黄 染，尿色深黄，乏力加重，双侧腰部胀痛，有嗜睡、烦躁、眩晕，无白陶土样大便，无皮肤 瘙痒，无鼻衄及牙龈出血，无尿频尿急尿痛，无抽搐，在外院继续抗感染治疗，症状未见好 转，转送入我院诊治。 既往史：否认肝炎、结核病史，无药物过敏史，无输血史，无手术外伤史。 个人史：无特殊。 家族史：其外婆患有蚕豆病，无传染病史。 分析： 入院体查体温 39.5℃，脉搏 74 次/分，呼吸 21 次/分，血压 14.6/9kPa。发育正常，营 养中等，查体合作，表情淡漠，自动体位。急性病面容，中度贫血貌，皮肤、巩膜黄染，全 身皮肤未见皮疹、出血点、瘀斑，未见肝掌、蜘蛛痣。浅表淋巴结末扪及肿大。头颅五官大 小形态正常，睑给膜苍白，唇苍白，发绀，咽不红，双侧扁桃体不肿大。颈软，气管居中。 胸骨无压痛.双肺呼吸音清晰,未闻及干\湿性音.心界不大,心率 74 次/分,心律齐,无病理性 杂音.腹平软,无压痛;肝肋下未扪及,肝区无叩击痛;脾肋下 2cm 处可扪及,质软,无触痛,无 结节感;腹部移动性浊音阴性;肠鸣音正常;双肾区叩击痛。四肢关节无畸形，双下肢无水肿。 生理反射存在，病理反射未引出。 入院时实验室检查：血常规 Hb62g/L，WBC3.2×109/L，Plt116×109/L，N62%，L38%， Ret3.8%。尿常规：尿胆原+，尿胆红素-，尿隐血+++，尿蛋白±。肝功能：ALT121U/L，AST85U/L， 总胆红素 69.9μmol/L,间接胆红素 57.6μmol/L。粪常规：正常。无甲乙丙丁庚肝炎表面标 志物。肾功能：BUN5.7μmol/L，Cr113μmol/L。 患者有如下临床特点：（1）年轻男性；（2）有畏寒发热，纳差、乏力等中毒症状，继而 出现黄疸、尿色深黄；（3）其外婆患有蚕豆病；（4）体查：发热，贫血貌，表情淡漠，相对 缓脉，皮肤、巩膜黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，有脾肿大、肾区叩击痛；（5）实
翰室检查：血常烧显示重度贫血、网织红细胞升高、白细胞降低、哌酸性粒细胞消失，尿常 规示尿肌原、尿隐血阳性，肝功能异常，间接肌红素明显升高，无甲乙丙丁使肝炎表面标志 物。 入院后3天实验室检查血常规：50g/L,BC35×109/九，N60%,L40%,E0%,Rt%, LT10×109/L。尿常规：尿肌原+，保红素-，尿隐血+，尿蛋白+。血培养：伤寒沙门 菌生长。黄培养：伤寒沙门菌生长。肥达反应：“0”抗体效价1：160，“H”抗体阴性。骨 功能：7.21o/L,Cr10μolL.,直红蛋白电袜正常，结合味蛋白：0.3/L.(偏低)， 血浆游离血红蛋白120/L。尿含铁血黄素试验阴性，酸溶血试验阴性。抗人球蛋白实数阴 性。热溶血试验阴性.碰糖水试验阴性.高铁血红蛋白还原试的35%.G6-和活性0.5U/g 红饵胞海因小体计数35%。侧片示心肺无异常，B超：啤大。 本例诊断 1、伤寒。 2、葡萄糖6-南酸脱氢酶〔G6PD)缺隐症。 3,感染诱发溶血性过血。 诊断依据 、有伤寒感染的临床症状体征如畏寒、发热、腹霄、纳差、缩留热热型、表情该漠， 相对缓味。实验室检查：白细胞降低、培酸性粒细胞消失，血、燕培养均有伤寒沙门菌生长， 肥达反应示“0”抗体效价升高，肝功能异常， 2、有溶血性贫血的表现深黄色尿、樱痛、乏力、贫血貌、皮肤巩膜黄染、脾肿大、肾 区叩击痛。有溶血性就血的实验室检查结果，血常规示贫血，网织红细胞升高，展常找示尿 胆解、尿隐血阳性，间接胆红素明显升高，静离血红蛋白升高。 3,有葡面糖-6-磷酸脱氢屏(-6-阳)缺陷雄的实验室检查结果：红细围海因小体计数 3乳，G6-D活性降低，高铁血红蛋白还原率降低。 本例治疗经过入院后给予氨苄西林，氯霉素等抗感染沿疗，输同型浓缩红细胞2次，每 次2001,2天后是热，第4天尿色变浅，黄殖酒退。第8天复查直常规：95g/儿，BC8,8 x10明/九，t1,LT120X10的/L。尿常规、肝功能及粪培养正常，病情好转出院 计论： 红细胞内的酶有40多种，因活性缺乏而引起溶血性贫血的酶有近20种。一-6-PD缺乏 雄最常见，而其他刚缺乏则很少见。在正常情况下，G6阳使促进红细胞内葡登糖通过磷 酸戊糖旁路代谢，生成酰胶粮罩吟二核苷酸磷酸（风啊），推持容跳甘肽于还原状态，诚少
验室检查：血常规显示重度贫血、网织红细胞升高、白细胞降低、嗜酸性粒细胞消失，尿常 规示尿胆原、尿隐血阳性，肝功能异常，间接胆红素明显升高，无甲乙丙丁庚肝炎表面标志 物。 入院后 3 天实验室检查血常规：Hb50g/L，WBC3.5×109/L，N60%,L40%，E0%，Ret4%， PLT120×109/L。尿常规：尿胆原+，尿胆红素-，尿隐血+++，尿蛋白+。血培养：伤寒沙门 菌生长。粪培养：伤寒沙门菌生长。肥达反应：“O”抗体效价 1：160，“H”抗体阴性。肾 功能：BUN7.2mmlo/L，Cr130μmol/L。血红蛋白电泳正常。结合珠蛋白：0.3g/L（偏低）。 血浆游离血红蛋白 120mg/L。尿含铁血黄素试验阴性。酸溶血试验阴性。抗人球蛋白实验阴 性。热溶血试验阴性。蔗糖水试验阴性。高铁血红蛋白还原试验 35%。G-6-PD 活性 0.45U/g。 红细胞海因小体计数 35%。胸片示心肺无异常。B 超：脾大。 本例诊断 1、伤寒。 2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺隐症。 3、感染诱发溶血性贫血。 诊断依据 1、有伤寒感染的临床症状体征如畏寒、发热、腹泻、纳差、稽留热热型、表情淡漠、 相对缓脉。实验室检查：白细胞降低、嗜酸性粒细胞消失，血、粪培养均有伤寒沙门菌生长， 肥达反应示“O”抗体效价升高，肝功能异常。 2、有溶血性贫血的表现深黄色尿、腰痛、乏力、贫血貌、皮肤巩膜黄染、脾肿大、肾 区叩击痛。有溶血性贫血的实验室检查结果：血常规示贫血、网织红细胞升高，尿常规示尿 胆原、尿隐血阳性，间接胆红素明显升高，游离血红蛋白升高。 3、有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的实验室检查结果：红细胞海因小体计数 35%，G-6-PD 活性降低，高铁血红蛋白还原率降低。 本例治疗经过入院后给予氨苄西林、氯霉素等抗感染治疗，输同型浓缩红细胞 2 次，每 次 200ml，2 天后退热，第 4 天尿色变浅，黄疸消退。第 8 天复查血常规：Hb95g/L,WBC6.8 ×109/L，Ret1%，PLT120×109/L。尿常规、肝功能及粪培养正常，病情好转出院。 讨论： 红细胞内的酶有 40 多种，因活性缺乏而引起溶血性贫血的酶有近 20 种，G-6-PD 缺乏 症最常见，而其他酶缺乏则很少见。在正常情况下，G-6-PD 能促进红细胞内葡萄糖通过磷 酸戊糖旁路代谢，生成酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），维持谷胱甘肽于还原状态，减少
氧白由基，维持红细围正常的形志。G-6D缺陷醒患者的-(-D活性低下，红细胞内葡萄 糖通过磷酸戊糖旁路的代谢减少，影响NP刚的产生，使谷院甘肽的还原减少，诚弱红细胞 抗氧化的能力。当机体发生缓染时，被激活的白细围产生大量氧自由基，而G6-D缺陷症 患者因G-6沙缺乏使机体不從产生足够的还原型容陆甘肽还原氧自由基，过多的氧自由基 使红细胞膜脂质过氧化和产生高铁血红蛋白，导致红细胞容易酸坏。容易诱发溶血的感染性 疾病有：伤寒、大叶性肺炎、，肝夷，流感、传染性单核细胞增多雄、钩端螺能体病等。由于 血红蛋白在骨小管内沉积和毒素的协同作用，还可能导致骨脏餐害，引起溶血性尿毒综合征。 患者大多数为要儿或儿童，一般在发热几天后突然出现溶血，贫血程度一般较轻，黄整常不 是著，网织红细围增高亦不明显。本例惠者由于感染严重（伤寒），所以贫血，黄疸显著， 网织红细胞增高明显，根据感染的临床表现及G6D活性的测定，能及时确诊北病。本病 治疗首先是去除诱因，控制感染，避免使用诱发溶血的药物，同时给予输液与碱化尿液以保 护肾功能。贫直严重者可输血。中毒症状明显者，在应用足量、有效抗生素治疗的同时。可 加用肾上腺皮质激素治疗
氧自由基，维持红细胞正常的形态。G-6-PD 缺陷症患者的 G-6-PD 活性低下，红细胞内葡萄 糖通过磷酸戊糖旁路的代谢减少，影响 NADPH 的产生，使谷胱甘肽的还原减少，减弱红细胞 抗氧化的能力。当机体发生感染时，被激活的白细胞产生大量氧自由基，而 G-6-PD 缺陷症 患者因 G-6-PD 缺乏使机体不能产生足够的还原型谷胱甘肽还原氧自由基，过多的氧自由基 使红细胞膜脂质过氧化和产生高铁血红蛋白，导致红细胞容易破坏。容易诱发溶血的感染性 疾病有：伤寒、大叶性肺炎、肝炎、流感、传染性单核细胞增多症、钩端螺旋体病等。由于 血红蛋白在肾小管内沉积和毒素的协同作用，还可能导致肾脏损害，引起溶血性尿毒综合征。 患者大多数为婴儿或儿童，一般在发热几天后突然出现溶血，贫血程度一般较轻，黄疸常不 显著，网织红细胞增高亦不明显。本例患者由于感染严重（伤寒），所以贫血、黄疸显著， 网织红细胞增高明显，根据感染的临床表现及 G-6-PD 活性的测定，能及时确诊此病。本病 治疗首先是去除诱因，控制感染，避免使用诱发溶血的药物，同时给予输液与碱化尿液以保 护肾功能。贫血严重者可输血。中毒症状明显者，在应用足量、有效抗生素治疗的同时，可 加用肾上腺皮质激素治疗