《分子与细胞（二）》（供“5+3”一体化和五年制临床医学、儿科学专业使用）教学A大一纲基础医学院生物化学与分子生物学教研室2021年9月
《分子与细胞（二）》 （供“5+3”一体化和五年制临床医学、儿科学专业使用） 教 学 大 纲 基础医学院生物化学与分子生物学教研室 2021 年 9 月
前言一、基本信息课程名称：分子与细胞二学时学分：总学分4学分、总学时60，其中理论学时42、实验学时18。适用专业：“5+3”一体化和五年制临床医学专业先修课程：分子与细胞一→（150学时）二、课程简介近半个世纪以来，纵观全球生物医学的发展，以分子生物学和细胞生物学为代表的生物学相关学科在得到了突飞猛进的发展，并向生物医学多个学科进行广泛渗透和交叉融合，对传统的生物学和医学科学均产生了革命性的影响，极大地推动了人类健康领域的理论突破和技术创新。分子与细胞的相关知识目前已经成为生命科学的共同语言。按照人类对于人体认知的“人体-系统-器官-组织-细胞一分子”这一逐级探索模式，分子与细胞最为基本和最为核心的层次。因此，作为一名现代医学生，掌握扎实的分子与细胞基本理论知识对于理解或阐明疾病的发病机制、理解/执行或创建疾病的诊断和治疗方案至关重要。与此同时，近年来医学模式也发生了根本性的转变，由传统的“生物医学”模式转变为“生物一心理一社会一医学”综合模式。这均对高等医学教育以及医学人才培养也提出了更高的要求。为此，近年来国内外各高等医学院校做出了一系列重要的改革，“以器官系统为中心”的教学体系得到了充分重视并已成为目前西方医学教育的主流模式。为配合我校“以器官-系统为主线”的课程体系改革，我们在充分调研的基础上，以分子和细胞为主线，将传统的以学科设置的《生物化学》、《细胞生物学》、《医学遗传学》和《分子生物学》四门课程进行有机精简整合，形成了这门新的整合课程《分子与细胞》。整合后的内容更为合理，更符合学习认知规律，尤为强调对学生的综合创新性能力训练。该课程分为7个知识模块即7篇（共35章），全部内容又划分为2个学习阶段，即基础阶段的《分子与细胞（一）》和提升阶段的《分子与细胞（二）》。《分子与细胞（一）》涵盖前5篇（第1～24章）的学习内容，主要介绍分子与细胞相关的基础知识，包括生物大分子结构与功能、物质代谢及调控、遗传信息
前 言 一、基本信息 课程名称：分子与细胞二 学时学分：总学分 4 学分、总学时 60，其中理论学时 42、实验学时 18。 适用专业：“5+3”一体化和五年制临床医学专业 先修课程：分子与细胞一（150 学时） 二、课程简介 近半个世纪以来，纵观全球生物医学的发展，以分子生物学和细胞生物学为 代表的生物学相关学科在得到了突飞猛进的发展，并向生物医学多个学科进行广 泛渗透和交叉融合，对传统的生物学和医学科学均产生了革命性的影响，极大地 推动了人类健康领域的理论突破和技术创新。分子与细胞的相关知识目前已经成 为生命科学的共同语言。按照人类对于人体认知的“人体-系统-器官-组织-细胞 -分子”这一逐级探索模式，分子与细胞最为基本和最为核心的层次。因此，作 为一名现代医学生，掌握扎实的分子与细胞基本理论知识对于理解或阐明疾病的 发病机制、理解/执行或创建疾病的诊断和治疗方案至关重要。 与此同时，近年来医学模式也发生了根本性的转变，由传统的“生物医学” 模式转变为“生物一心理一社会一医学”综合模式。这均对高等医学教育以及医 学人才培养也提出了更高的要求。为此，近年来国内外各高等医学院校做出了一 系列重要的改革，“以器官系统为中心”的教学体系得到了充分重视并已成为目 前西方医学教育的主流模式。 为配合我校“以器官-系统为主线”的课程体系改革，我们在充分调研的基 础上，以分子和细胞为主线，将传统的以学科设置的《生物化学》、《细胞生物 学》、《医学遗传学》和《分子生物学》四门课程进行有机精简整合，形成了这 门新的整合课程《分子与细胞》。整合后的内容更为合理，更符合学习认知规律， 尤为强调对学生的综合创新性能力训练。 该课程分为 7 个知识模块即 7 篇（共 35 章），全部内容又划分为 2 个学习 阶段，即基础阶段的《分子与细胞（一）》和提升阶段的《分子与细胞（二）》。 《分子与细胞（一）》涵盖前 5 篇（第 1～24 章）的学习内容，主要介绍分子与 细胞相关的基础知识，包括生物大分子结构与功能、物质代谢及调控、遗传信息
传递及调控、细胞的结构与功能、细胞分裂繁殖与生长发育五个知识模块。《分子与细胞（二）》涵盖后2篇（第2534章）的学习内容，是在前一阶段的基础上，着重介绍疾病的分子和遗传基础以及分子医学的前沿与进展等内容，包括医学遗传、分子与细胞技术及其应用两个知识模块。三、课程目标1.思想道德与职业素质目标（含课程思政目标）培养德、智、体、美、劳全面发展，适应我国医疗卫生事业发展和人民健康需求，愿为祖国医学事业的发展和人类身心健康奋斗终生。遵纪守法，树立正确的世界观、人生观、价值观，具有良好的思想品质和职业道德。树立终身学习观念，具有严谨的科学态度、创新思维和分析批判精神。2知识目标掌握分子与细胞的基本理论、基本知识，掌握遗传病、分子病、肿瘤发生的分子机制，并能用于指导未来的学习和专业实践。掌握分子医学技术的科研思维和研究方法，具有一定的基础医学科研能力。重视人类命运共同体的构建，关注全球性健康与疾病问题。3.技能目标将分子与细胞的基本理论指导临床实践，具有从事分子医学相关的科学研究以及进行教学工作的基本能力。具有保护并促进个体和人群健康的责任意识。四、教学要求通过《分子与细胞》整合课程的学习，学生应能理解生物大分子核酸与蛋白质结构特点与功能，以及结构与功能的关系。掌握糖类、脂质和氨基酸的主要代谢途径，理解物质代谢的基本规律，以及物质代谢与能量代谢的关系。掌握遗传信息传递的中心法则，DNA复制、转录、翻译的基本规律与过程。掌握细胞的结构及其功能。掌握细胞分裂、细胞分化和细胞死亡的基本规律。遗传性疾病发生的分子基础和遗传规律。并能够对分子和细胞层面的知识进行融会贯通。为学习其它基础医学和临床医学课程打下良好的基础。掌握一些通用的生物化学专业英语词汇，为阅读英语专业文献作一些准备。本大纲主要依据最新的临床执业医师考试大纲，并结合硕士研究生入学考试即联考西医综合考试大纲，以及学校的教学计划和学时安排而制订，主要供“5+3
传递及调控、细胞的结构与功能、细胞分裂繁殖与生长发育五个知识模块。《分 子与细胞（二）》涵盖后 2 篇（第 25～34 章）的学习内容，是在前一阶段的基 础上，着重介绍疾病的分子和遗传基础以及分子医学的前沿与进展等内容，包括 医学遗传、分子与细胞技术及其应用两个知识模块。 三、课程目标 1. 思想道德与职业素质目标（含课程思政目标） 培养德、智、体、美、劳全面发展，适应我国医疗卫生事业发展和人民健康 需求，愿为祖国医学事业的发展和人类身心健康奋斗终生。遵纪守法，树立正确 的世界观、人生观、价值观，具有良好的思想品质和职业道德。树立终身学习观 念，具有严谨的科学态度、创新思维和分析批判精神。 2. 知识目标 掌握分子与细胞的基本理论、基本知识，掌握遗传病、分子病、肿瘤发生的 分子机制，并能用于指导未来的学习和专业实践。掌握分子医学技术的科研思维 和研究方法，具有一定的基础医学科研能力。重视人类命运共同体的构建，关注 全球性健康与疾病问题。 3. 技能目标 将分子与细胞的基本理论指导临床实践，具有从事分子医学相关的科学研究 以及进行教学工作的基本能力。具有保护并促进个体和人群健康的责任意识。 四、教学要求 通过《分子与细胞》整合课程的学习，学生应能理解生物大分子核酸与蛋白 质结构特点与功能，以及结构与功能的关系。掌握糖类、脂质和氨基酸的主要代 谢途径，理解物质代谢的基本规律，以及物质代谢与能量代谢的关系。掌握遗传 信息传递的中心法则，DNA 复制、转录、翻译的基本规律与过程。掌握细胞的 结构及其功能。掌握细胞分裂、细胞分化和细胞死亡的基本规律。遗传性疾病发 生的分子基础和遗传规律。并能够对分子和细胞层面的知识进行融会贯通。为学 习其它基础医学和临床医学课程打下良好的基础。掌握一些通用的生物化学专业 英语词汇，为阅读英语专业文献作一些准备。 本大纲主要依据最新的临床执业医师考试大纲，并结合硕士研究生入学考试 即联考西医综合考试大纲，以及学校的教学计划和学时安排而制订，主要供“5+3
一体化和五年制临床医学专业教学使用。教学内容不仅全面涵盖了各种国家统一性考试对医学生本学科知识的要求，而且也兼顾了日后学生的实际需要和学科的最新发展动态和进展。五、教学方法教师必须认真地研究教材，按照本大纲的要求进行教学。教师应掌握好课堂教学的难点和重点，在做好基本知识讲授的同时，能与临床方面作一些必要的联系，并适当反映学科的新进展、新动向。在教学过程中，除了传统的教学手段与方法之外，教师也应灵活并适当地引入PBL、TBL等小组讨论式教学方法，注意培养学生的自学能力、口头表达能力、文字表达能力、观察能力、批判性思维等，以全面提高学生的综合素质。六、考核方式课程采用综合考核评价体系。其中，期未考试（考易网考，闭卷）占总评70%。主要考查学生对知识点识记、掌握和运用情况。形成性评价占总评30%。其中，在线学习占形成性评价30%，主要考查课前在线预习微课视频和课件；答疑讨论区提问和回答问题等，评价学生自主学习、自学能力、协作学习、自律性、分析解决问题能力等。课程作业占形成性评价30%，主要考查学生实验操作认真规范；实验报告书写规范，综合讨论按要求完成作业等方面，评价学生实验操作技能、分析解决问题能力，综合讨论考查知识掌握和运用情况。在线测试占形成性评价30%，考查学生知识点识记、掌握和运用情况，评价学生理论知识掌握运用能力。参与人：分子与细胞课程组执笔人：易发平审定人：卜友泉
一体化和五年制临床医学专业教学使用。教学内容不仅全面涵盖了各种国家统一 性考试对医学生本学科知识的要求，而且也兼顾了日后学生的实际需要和学科的 最新发展动态和进展。 五、教学方法 教师必须认真地研究教材，按照本大纲的要求进行教学。教师应掌握好课堂 教学的难点和重点，在做好基本知识讲授的同时，能与临床方面作一些必要的联 系，并适当反映学科的新进展、新动向。在教学过程中，除了传统的教学手段与 方法之外，教师也应灵活并适当地引入 PBL、TBL 等小组讨论式教学方法，注 意培养学生的自学能力、口头表达能力、文字表达能力、观察能力、批判性思维 等，以全面提高学生的综合素质。 六、考核方式 课程采用综合考核评价体系。其中，期末考试（考易网考，闭卷）占总评 70%。主要考查学生对知识点识记、掌握和运用情况。形成性评价占总评 30%。 其中，在线学习占形成性评价 30%，主要考查课前在线预习微课视频和课件；答 疑讨论区提问和回答问题等，评价学生自主学习、自学能力、协作学习、自律性、 分析解决问题能力等。课程作业占形成性评价 30%，主要考查学生实验操作认真 规范；实验报告书写规范，综合讨论按要求完成作业等方面，评价学生实验操作 技能、分析解决问题能力，综合讨论考查知识掌握和运用情况。在线测试占形成 性评价 30%，考查学生知识点识记、掌握和运用情况，评价学生理论知识掌握运 用能力。 参与人：分子与细胞课程组 执笔人：易发平 审定人：卜友泉
教材、教辅用书与参考书目教研室和课程组对国内外主流教材和教辅用书进行了详细的调研论证和分析比较，结合我校实际教学情况，决定采用以下教材和教辅用书。所选用的教材和教辅用书，我校为主编单位，课程组骨干教师参与编写，教材知识体系合理科学，与课程教学目标和内容匹配度高，教辅用书与教材紧密结合。所选教材和教辅用书已被我校及国内多个高等医学院校采用，发行量大，并不断修订完善，教材已获批科学出版社十四五规划教材。教材和教辅用书均价值取向正确，无危害国家安全、涉密及其他不适宜公开传播的内容，思想导向正确，不存在思想性问题。一、教材王应雄，卜友泉.分子与细胞（第2版）：北京：人民卫生出版社，2021二、教辅用书下友泉医学核心课程学习精要与强化训练《生物化学与分子生物学学习纲要与同步练习》（第2版），北京：科学出版社.2020三、参考书目1.王应雄.分子与细胞，北京：人民卫生出版社，20162．卜友泉.生物化学与分子生物学（第2版），北京：科学出版社，2020.3．周春燕，药立波.生物化学与分子生物学.9版.北京：人民卫生出版社，20184.冯作化，药立波.生物化学与分子生物学.3版.北京：人民卫生出版社，20155.黄治森，张光毅.生物化学与分子生物学.3版.北京：科学出版社，2012.6.陈元晓，陈俊霞.医学细胞生物学.北京：科学出版社，20137.左.医学遗传学.7版.北京：人民卫生出版社，20188.陈竺.医学遗传学.3版.北京：人民卫生出版社，20159.税青林医学遗传学（案例版），2版.北京：科学出版社，201110.杨焕明.基因组学．北京：科学出版社，201611.许国旺．代谢组学一一方法与应用，北京：科学出版社，200812.贾伟.医学代谢组学．上海：上海科学技术出版社，2011.13.顾学范.临床遗传代谢病.北京：人民卫生出版社，201514.李伟，黄彬.分子诊断学.3版.北京：中国医药科技出版社，2015
教材、教辅用书与参考书目 教研室和课程组对国内外主流教材和教辅用书进行了详细的调研论证和分 析比较，结合我校实际教学情况，决定采用以下教材和教辅用书。所选用的教材 和教辅用书，我校为主编单位，课程组骨干教师参与编写，教材知识体系合理科 学，与课程教学目标和内容匹配度高，教辅用书与教材紧密结合。所选教材和教 辅用书已被我校及国内多个高等医学院校采用，发行量大，并不断修订完善，教 材已获批科学出版社十四五规划教材。教材和教辅用书均价值取向正确，无危害 国家安全、涉密及其他不适宜公开传播的内容，思想导向正确，不存在思想性问 题。 一、教材 王应雄，卜友泉.分子与细胞（第 2 版）. 北京：人民卫生出版社，2021 二、教辅用书 卜友泉. 医学核心课程学习精要与强化训练《生物化学与分子生物学学习纲 要与同步练习》（第 2 版）. 北京: 科学出版社. 2020. 三、参考书目 1. 王应雄.分子与细胞. 北京：人民卫生出版社，2016. 2. 卜友泉.生物化学与分子生物学（第 2 版）.北京：科学出版社，2020. 3. 周春燕，药立波.生物化学与分子生物学.9 版.北京：人民卫生出版社，2018. 4. 冯作化,药立波.生物化学与分子生物学.3 版.北京：人民卫生出版社，2015. 5. 黄诒森，张光毅.生物化学与分子生物学.3 版.北京：科学出版社，2012. 6. 陈元晓，陈俊霞.医学细胞生物学.北京：科学出版社，2013. 7. 左伋.医学遗传学.7 版.北京：人民卫生出版社，2018. 8. 陈竺.医学遗传学. 3 版. 北京:人民卫生出版社，2015. 9. 税青林. 医学遗传学（案例版）. 2 版. 北京：科学出版社，2011. 10. 杨焕明. 基因组学. 北京: 科学出版社，2016. 11. 许国旺. 代谢组学——方法与应用. 北京: 科学出版社，2008. 12. 贾伟. 医学代谢组学. 上海:上海科学技术出版社，2011. 13. 顾学范.临床遗传代谢病. 北京：人民卫生出版社，2015. 14. 李伟，黄彬.分子诊断学. 3 版. 北京：中国医药科技出版社，2015
15.吕建新，王晓春，临床分子生物学检验技术北京：人民卫生出版社，201516.B.艾伯茨,D.布雷，K.霍普金，等.细胞生物学精要.3版丁小燕，等译.北京：科学出版社，201217.J.D.沃森，T.A.贝克，S.P.贝尔，等.基因的分子生物学.7版.杨焕明，主译.北京：科学出版社，2015.18.NELSON DL,COX M M,HOSKINS AA. Lehninger Principles of Biochemistry8thed.NewYork:W.H.FreemanandCompany,2021.19.RODWELLVW,BENDERDA,BOTHAMKM,etal.Harper'sillustratedbiochemistry.30th ed.NewYork.McGrawHillCompanies,2015.20.WATSONJD,BAKERTA,BELLSP,etal.MolecularBiologyoftheGene.7thed.NewYork:Cold SpringHarborLaboratoryPress,2014.21.ALBERTS B, JOHNSONA, LEWIS J, et al.Molecular Biology of the Cell.NewYork:GarlandScience,2015.22.BUCKINGHAML.MolecularDiagnostics:Fundamentals,MethodsandClinicalApplications.2nd ed.Philadelphia:F.A.Davis Company，2012.23. WEINBERG R A.The Biology of Cancer. 2nd ed.New York: Garland Science,Taylor &Francis Group,LLC,201324.NUSSBAUMRL,MCINNES RR,WILLARDHF.Thompson & ThompsonGenetics inmedicine.8thed.Elsevier,201525.SCHERMAND.Gene Transfer, Gene Therapy and Genetic PharmacologyLondon: Imperial College Press, 2014
15. 吕建新，王晓春. 临床分子生物学检验技术.北京：人民卫生出版社，2015. 16. B.艾伯茨,D.布雷,K.霍普金,等.细胞生物学精要.3 版.丁小燕，等译.北京：科学 出版社，2012. 17. J.D.沃森，T.A.贝克，S.P.贝尔，等.基因的分子生物学.7 版.杨焕明，主译.北京： 科学出版社，2015. 18. NELSON D L，COX M M，HOSKINS A A. Lehninger Principles of Biochemistry. 8th ed. New York: W. H. Freeman and Company，2021. 19. RODWELL V W，BENDER D A，BOTHAM K M，et al.Harper’s illustrated biochemistry.30th ed.New York.McGraw Hill Companies，2015. 20. WATSON J D，BAKER T A，BELL S P，et al. Molecular Biology of the Gene.7th ed. New York：Cold Spring Harbor Laboratory Press，2014. 21. ALBERTS B，JOHNSON A，LEWIS J，et al.Molecular Biology of the Cell.New York：Garland Science，2015. 22. BUCKINGHAM L. Molecular Diagnostics：Fundamentals，Methods and Clinical Applications.2nd ed.Philadelphia: F. A.Davis Company，2012. 23. WEINBERG R A. The Biology of Cancer. 2nd ed. New York: Garland Science, Taylor & Francis Group, LLC，2013. 24. NUSSBAUM R L，MCINNES R R，WILLARD H F. Thompson & Thompson Genetics in medicine. 8th ed. Elsevier, 2015. 25. SCHERMAN D. Gene Transfer, Gene Therapy and Genetic Pharmacology. London: Imperial College Press, 2014
目录课程导论第一章遗传病概述第二章单基因遗传10第三章多基因遗传11第四章染色体畸变与染色体病12第五章群体遗传.13第六章.14分子病与先天性代谢缺陷第七章肿瘤的分子与细胞基础.16第八章常用分子医学技术17第九章 DNA 重组与基因工程..18第十章 基因诊断与基因治疗20.22实验一人类某些遗传性状的观察.22实验二人类非显带染色体照片核型分析实验三人类染色体G显带核型分析23实验四质粒DNA的提取.24实验五DNA酶切及琼脂糖凝胶电泳24实验六PCR技术扩增目的基因25
目 录 课程导论. 9 第一章 遗传病概述. 9 第二章 单基因遗传. 10 第三章 多基因遗传.11 第四章 染色体畸变与染色体病. 12 第五章 群体遗传. 13 第六章 分子病与先天性代谢缺陷. 14 第七章 肿瘤的分子与细胞基础. 16 第八章 常用分子医学技术 . 17 第九章 DNA 重组与基因工程. 18 第十章 基因诊断与基因治疗. 20 实验一 人类某些遗传性状的观察. 22 实验二 人类非显带染色体照片核型分析 . 22 实验三 人类染色体 G 显带核型分析. 23 实验四 质粒 DNA 的提取. 24 实验五 DNA 酶切及琼脂糖凝胶电泳. 24 实验六 PCR 技术扩增目的基因. 25
教学时数分配表（共60学时）教学内容理论课学时实验课学时课程导论0. 532. 5第1章遗传病概述6第2章单基因遗传3第3章多基因遗传36第4章染色体畸变与染色体病3第5章群体遗传3第6章分子病与先天性代谢缺陷3第7章肿瘤的分子与细胞基础96第8章常用分子医学技术63第9章DNA重组与基因工程3第10 章基因诊断与基因治疗4218合计附实验项目清单：教学内容实验课学时实验类型3实验一人类某些遗传性状的观察设计型实验3实验二人类非显带染色体照片核型分析设计型实验3实验三人类染色体G显带核型分析设计型实验3实验四质粒DNA的提取综合型实验3实验五DNA酶切及琼脂糖凝胶电泳综合型实验3实验六PCR技术扩增目的基因综合型实验合计18
教学时数分配表（共 60 学时） 教学内容 理论课学时 实验课学时 课程导论 0.5 第 1 章 遗传病概述 2.5 3 第 2 章 单基因遗传 6 第 3 章 多基因遗传 3 第 4 章 染色体畸变与染色体病 3 6 第 5 章 群体遗传 3 第 6 章 分子病与先天性代谢缺陷 3 第 7 章 肿瘤的分子与细胞基础 3 第 8 章 常用分子医学技术 9 6 第 9 章 DNA 重组与基因工程 6 3 第 10 章 基因诊断与基因治疗 3 合计 42 18 附实验项目清单： 教学内容 实验课学时 实验类型 实验一 人类某些遗传性状的观察 3 设计型实验 实验二 人类非显带染色体照片核型分析 3 设计型实验 实验三 人类染色体 G 显带核型分析 3 设计型实验 实验四 质粒 DNA 的提取 3 综合型实验 实验五 DNA 酶切及琼脂糖凝胶电泳 3 综合型实验 实验六 PCR 技术扩增目的基因 3 综合型实验 合计 18
课程导论一、目的要求1.培养学生热爱祖国，热爱人民，培育和践行社会主义核心价值观，愿为祖国医学事业的发展和人类身心健康奋斗终生。遵纪守法，树立正确的世界观、人生观、价值观，具有良好的思想品质和职业道德。树立终身学习观念，具有严谨的科学态度、创新思维和分析批判精神。2.熟悉《分子与细胞（二）》的主要学习内容。3.熟悉《分子与细胞（二）》的教学安排。二、主要内容1.《分子与细胞（二）》的主要学习内容。2.《分子与细胞（二）》的教学安排。三、学时安排共0.5学时。理论课0.5学时。四、教学方法线上线下混合式教学，综合运用课堂讲授、微课、翻转课堂、小组讨论等教学方法。五、重点、难点重点：《分子与细胞（二）》的主要学习内容与教学安排。六、授课语言汉语第一章遗传病概述一、目的要求1.培养学生遗传病的基本理论、基本知识，并能用于指导未来的学习和专业实践。重视人类命运共同体的构建，关注全球性健康与疾病问题。将分子与细胞的基本理论指导临床实践。具有保护并促进个体和人群健康的责任意识。2.掌握遗传病的定义和特点，掌握遗传病的分类。3.熟悉遗传病对人类的危害
课程导论 一、目的要求 1.培养学生热爱祖国，热爱人民，培育和践行社会主义核心价值观，愿为祖 国医学事业的发展和人类身心健康奋斗终生。遵纪守法，树立正确的世界观、人 生观、价值观，具有良好的思想品质和职业道德。树立终身学习观念，具有严谨 的科学态度、创新思维和分析批判精神。 2．熟悉《分子与细胞（二）》的主要学习内容。 3. 熟悉《分子与细胞（二）》的教学安排。 二、主要内容 1．《分子与细胞（二）》的主要学习内容。 2.《分子与细胞（二）》的教学安排。 三、学时安排 共 0.5 学时。理论课 0.5 学时。 四、教学方法 线上线下混合式教学，综合运用课堂讲授、微课、翻转课堂、小组讨论等教 学方法。 五、重点、难点 重点：《分子与细胞（二）》的主要学习内容与教学安排。 六、授课语言 汉语 第一章 遗传病概述 一、目的要求 1.培养学生遗传病的基本理论、基本知识，并能用于指导未来的学习和专业实 践。重视人类命运共同体的构建，关注全球性健康与疾病问题。将分子与细胞的 基本理论指导临床实践。具有保护并促进个体和人群健康的责任意识。 2.掌握遗传病的定义和特点，掌握遗传病的分类。 3.熟悉遗传病对人类的危害
二、主要内容1.遗传病的定义及特点。2.遗传病的分类及其对人类的危害。三、学时安排共5.5学时。理论课2.5学时，实验课3学时。四、教学方法线上线下混合式教学，综合运用课堂讲授、微课、翻转课堂、小组讨论等教学方法。五、重点和难点重点：遗传病的定义、特点及分类。难点：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别。六、授课语言汉语第二章单基因遗传一、目的要求1.培养学生遗传病的基本理论、基本知识，并能用于指导未来的学习和专业实践。重视人类命运共同体的构建，关注全球性健康与疾病问题。将分子与细胞的基本理论指导临床实践。具有保护并促进个体和人群健康的责任意识。2.掌握单基因遗传的基本术语，单基因遗传的类型。3.掌握常染色体显性遗传病的概念，熟悉常见的婚配类型。掌握常染色体显性遗传病的发病风险、系谱特征，熟悉常染色体显性遗传病的临床案例。4.掌握常染色体隐性遗传病的概念，熟悉常见的婚配类型。掌握常染色体隐性遗传病的发病风险、系谱特征，熟悉常染色体隐性遗传病的临床案例。掌握分析常染色体隐性遗传病应注意的问题。5.掌握X-连锁显性和隐性遗传病的概念、发病风险和系谱特征，熟悉X-连锁显性和隐性遗传病常见的婚配类型和临床案例。掌握Y-连锁遗传病的概念、系谱特征，熟悉Y-连锁隐性遗传病的临床案例。6.掌握影响单基因遗传病系谱模式的因素，以及Bayes法计算复发风险的应用
二、主要内容 1．遗传病的定义及特点。 2．遗传病的分类及其对人类的危害。 三、学时安排 共 5.5 学时。理论课 2.5 学时，实验课 3 学时。 四、教学方法 线上线下混合式教学，综合运用课堂讲授、微课、翻转课堂、小组讨论等教 学方法。 五、重点和难点 重点：遗传病的定义、特点及分类。 难点：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别。 六、授课语言 汉语 第二章 单基因遗传 一、目的要求 1.培养学生遗传病的基本理论、基本知识，并能用于指导未来的学习和专业实 践。重视人类命运共同体的构建，关注全球性健康与疾病问题。将分子与细胞的 基本理论指导临床实践。具有保护并促进个体和人群健康的责任意识。 2.掌握单基因遗传的基本术语，单基因遗传的类型。 3.掌握常染色体显性遗传病的概念，熟悉常见的婚配类型。掌握常染色体显 性遗传病的发病风险、系谱特征，熟悉常染色体显性遗传病的临床案例。 4.掌握常染色体隐性遗传病的概念，熟悉常见的婚配类型。掌握常染色体隐 性遗传病的发病风险、系谱特征，熟悉常染色体隐性遗传病的临床案例。掌握分 析常染色体隐性遗传病应注意的问题。 5.掌握 X-连锁显性和隐性遗传病的概念、发病风险和系谱特征，熟悉 X-连 锁显性和隐性遗传病常见的婚配类型和临床案例。掌握 Y-连锁遗传病的概念、 系谱特征，熟悉 Y-连锁隐性遗传病的临床案例。 6.掌握影响单基因遗传病系谱模式的因素，以及 Bayes 法计算复发风险的应 用