第四章遗传物质的改变 第一节染色体畸变 第二节基因突变 第三节蛋白质的多态性 第四节DNA的多态性
第四章遗传物质的改变 第一节染色体畸变 第二节基因突变 第三节蛋白质的多态性 第四节DNA的多态性
第一节染色体畸变 染色体结构改变 染色体结构变异包括： 缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(invertion) 易位(translocation)
第一节 染色体畸变 一 、 染色体结构改变 染色体结构变异包括： •缺失（deletion） •重复（duplication） •倒位（invertion） •易位（translocation）
l、缺失(deletion) 缺失一染色体丢失了一段，有两种情况： >中间缺失 (interstitial deletion) 缺失的区段 发生在染色体两臂的内部 >末端缺失(terminal deletion) 缺失发生在 某臂的末端，称为末端缺失
1、缺失（ deletion） 缺失——染色体丢失了一段，有两种情况： ➢中间缺失（interstitial deletion）——缺失的区段 发生在染色体两臂的内部 ➢末端缺失（terminal deletion）——缺失发生在 某臂的末端,称为末端缺失
末端缺失和中间缺失的图例 B 端部缺失 d B (b)】 中间缺失
末端缺失和中间缺失的图例
缺失的遗传效应举例 (1)果蝇的缺刻翅， 或致死 (2)人的猫叫综合征（1963)
（1）果蝇的缺刻翅，或致死 （2）人的猫叫综合征（1963） 缺失的遗传效应举例
()果蝇的缺刻翅 （x染色体有缺失) Bc 1 12D
（1）果蝇的缺刻翅（x染色体有缺失）
缺刻翅、假显性、 致死同时出现： 亲代果蝇的一条X染色体C区的2 11区域缺失了，这一区域正是控制红白 眼的座位，因此，F2代雌蝇中1/2是白眼 (是假显性的结果)。此区还有控制刚毛 分布的基因
缺刻翅、假显性、致死同时出现： 亲代果蝇的一条X染色体C区的2- 11区域缺失了，这一区域正是控制红白 眼的座位，因此，F2代雌蝇中1/2是白眼 （是假显性的结果）。此区还有控制刚毛 分布的基因
假显性 假显性 由于显性基因所在的染色体片断 缺失，使等位的隐性基因得到表现的一种遗传现 象。 Bridges（1917)在果蝇野生群体中发现 了缺刻翅雌蝇，并且是白眼。缺失片段 上正好带有红眼基因W,使对应的白眼 基因w表现出来（见下图
假显性——由于显性基因所在的染色体片断 缺失，使等位的隐性基因得到表现的一种遗传现 象。 •Bridges(1917）在果蝇野生群体中发现 了缺刻翅雌蝇，并且是白眼。缺失片段 上正好带有红眼基因W，使对应的白眼 基因w表现出来(见下图) 假显性
假显性形成的原因 w 亲代 红眼缺刻翅 白眼正常翅 配子 W_..w W.. 子代 白眼缺刻翅 死亡 红眼正常翅 红眼正常翅
假显性形成的原因 W w W w 红眼缺刻翅 白眼正常翅 w W w W 白眼缺刻翅 死亡 红眼正常翅 红眼正常翅 亲代 配子 子代
(2)人的猫叫综合征，1963 患儿核型为46,5P,5号染色体短臂 上缺失了一段。这种孩子智力低下， 两眼距离较远，耳位下垂，小头，生活 力差，最明显的是哭声象猫叫
（2）人的猫叫综合征, 1963 患儿核型为46,5P- ,5号染色体短臂 上缺失了一段。这种孩子智力低下， 两眼距离较远,耳位下垂，小头，生活 力差,最明显的是哭声象猫叫