
医学速传学期末复习愿(06款) 中央电大农林医药学院徐甸 一、名词解释 1.翻译: 2.核型: 3.交义遗传: 4,五德尔群体: 5.速传性酶病: 6.基因治疗: 7.多基因病 8.转录: 9.常染色质和异染色质: 10.插入1 11。外显率和表现度: 12.亲缘系数: 13.基因表达: 14.联会: 15.嵌合体: 16.延迟显性1 17.边传漂变: 18,速传咨询 19.医学遗传学: 20.基因: 21,高分裤显带, 22.染色体畸变: 23.不规则显性: 二、填空 1,生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的 结果
医学遗传学期末复习题(06 秋) 中央电大农林医药学院 徐甸 一、名词解释 1.翻译: 2.核型: 3.交叉遗传: 4.孟德尔群体: 5.遗传性酶病: 6.基因治疗: 7.多基因病: 8.转录: 9.常染色质和异染色质: 10.插入: 11.外显率和表现度: 12.亲缘系数: 13.基因表达: 14.联会: 15.嵌合体: 16.延迟显性: 17.遗传漂变: 18.遗传咨询: 19.医学遗传学: 20.基因: 21.高分辨显带: 22.染色体畸变: 23.不规则显性: 二、填空 1.生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是 因素和 因素相互作用的 结果

2,DNA的组成单位是 3.DNA分子是 的载体,其复制方式是」 4,诚数分裂时 破此分离是分离律的细围学基留。 5,同一遗传物质在纸幽周拥的不问时期中表现为一和 两种不同存在形 式。 6,人类初级卵母细数和次领卵母细腹中的染色体数目分别是一条和一条。 7.染色体数目畸变包括一和一变化 8.如果一条X染色体X27Xq28之间里饵丝样结构。并使其所连接的长臂末端形似随 体,则这条X染色体按称为 9.丈夫O血重、委子AB血型,后代可能出现一血型或一血型. 10.苯内刚尿症患者杆细园的一酶遗传性缺路。该病的速传方式为一· 11,分子病是指由于一透成的一结构成合成量异常所引起的疾病: 12.。通过直接或闻接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做一· 13.细胞道传学检查包括和 14。人类不同疾病的病因中,根据速传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分 为 一和 等三种情况。 15。基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失。称为突变。 16。基因突变可导致蛋白质发生一或一的变化。 17。减数分裂时一在子细数中面机结合是自由组合律的细围学基酸。 18.47,Y男性个体的阿期细胞核中具有一个X染色质和一个Y染色质。 19。染色体非参倍性改变的机理主要包括一和一· 20.含有倒位和相互号位染色体的个体由于没有遵传物质的丢失,所有常常没有表型的 改变,被称为■ 21.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女携带者的可能 性为 一,生下男悲几的可能性为 2。群体的速传结构是指群体中的一和一的种类及频率。 23.一对等位基因A和a的频率分别为p,q,遗传平衡时,AA、Aa.菌三种基因型 颠率之比为 24。在血红蛋白病中,因珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病。因珠蛋白 一异常引起的是地中海贫血
2.DNA 的组成单位是 。 3.DNA 分子是 的载体。其复制方式是 。 4.减数分裂时 彼此分离是分离律的细胞学基础。 5.同一遗传物质在细胞周期的不同时期中表现为 和 两种不同存在形 式。 6.人类初级卵母细胞和次级卵母细胞中的染色体数目分别是 条和 条。 7.染色体数目畸变包括 和 变化。 8.如果一条 X 染色体 Xq27-Xq28 之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随 体,则这条 X 染色体被称为 。 9.丈夫 O 血型、妻子 AB 血型,后代可能出现 血型或 血型。 10.苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶遗传性缺陷,该病的遗传方式为 。 11.分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。 12.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。 13.细胞遗传学检查包括 和 。 14.人类不同疾病的病因中,根据遗传因素和环境因素所起作用的大小,将人类疾病分 为 、 和 等三种情况。 15.基因中密码子之间出现几个密码子的插入或丢失,称为 突变。 16.基因突变可导致蛋白质发生 或 的变化。 17.减数分裂时 在子细胞中随机结合是自由组合律的细胞学基础。 18.47,XXY 男性个体的间期细胞核中具有 个 X 染色质和 个 Y 染色质。 19.染色体非整倍性改变的机理主要包括 和 。 20.含有倒位和相互易位染色体的个体由于没有遗传物质的丢失,所有常常没有表型的 改变,被称为 。 21.如果女性是红绿色盲(XR)基因携带者,与正常男性婚配,生下女携带者的可能 性为 ,生下男患儿的可能性为 。 22.群体的遗传结构是指群体中的 和 的种类及频率。 23.一对等位基因 A 和 a 的频率分别为 p、q,遗传平衡时,AA、Aa、aa 三种基因型 频率之比为 。 24.在血红蛋白病中,因珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病,因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血

25。通过直接成间接的方法,在脂儿出生前诊断其是否惠有某种疾病叫做一· 6。基因治疗按其受体细胞不同分类,则有一和一两类。 27,据估计,在整个人群中约有%的人患有某种速传病。 2线.mRNA成熟需经过剪接以及5端的和3端的等加工修饰过程。 29.中心法期”表示生物体内」 的传递域流动规律。 0。在真核生物中,一个成熟生殖细雅(配子)所含的全部染色体称为一个一·其 上所含的全部基因称为一个了 3引.人类体细胞中染色体的数目为一条,称为一,以2表示, 32.正常人类女性核型描述为 一·正常人类男性核型描述为一 33.三倍体的发生机理可能是由于 和 34.男性2引三体综合任惠者的主要核型为 35。如果女性是红绿色盲(XR)惠者,男性正常,所生子女中,女性是携带者的可能 性是一·男性是患者的可能性是一。 36。在常荣色体隐性遗传病中,近来婚配后代爱病率比非近亲婚配的发病率一· 37。性状变异在群体中里不连续分布的称为 一·呈连续分布的称为一 3移,群体的速传结构是指群体中的一和一种类及频率。 .血红蛋白病分为」 和 两类。 40.基因病是由于突变引起的疾病。可以分为病和病两类。 41,在基因的置换突变中月类碱基(嘧壁与密壁、噪岭与喂玲)的替换称为一·不 同类型碱基《密啶与蝶吟》闻的督换称为 2。人类体细置有性分裂中期的一条染色体由两条一构成,被此互称为一。 43.人类非显带核型分析中,主要根据一和一进行染色体配对,分组排列 4。凡是位于月一对染色体上的若干对等位基因,被此间互相连镜。构成一个一 45.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形减一个 特殊的结构,即一· 46.在某期卵裂过程中若发生 学 。可造成嵌合体。 47。一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配。后代是患者的概率为一 后代是携带者的概率为 4移。多基因速传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。 9。近亲个体的亲缘程度用一表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用一表示
25.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做 。 26.基因治疗按其受体细胞不同分类,则有 和 两类。 27.据估计,在整个人群中约有 %的人患有某种遗传病。 28.mRNA 成熟需经过剪接以及 5'端的 和 3'端的 等加工修饰过程。 29.“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规律。 30.在真核生物中,一个成熟生殖细胞(配子)所含的全部染色体称为一个 。其 上所含的全部基因称为一个 。 31.人类体细胞中染色体的数目为 条,称为 ,以 2n 表示。 32.正常人类女性核型描述为 。正常人类男性核型描述为 。 33.三倍体的发生机理可能是由于 和 。 34.男性 21 三体综合征患者的主要核型为 。 35.如果女性是红绿色盲(XR)患者,男性正常,所生子女中,女性是携带者的可能 性是 ,男性是患者的可能性是 。 36.在常染色体隐性遗传病中,近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率 。 37.性状变异在群体中呈不连续分布的称为 ,呈连续分布的称为 。 38.群体的遗传结构是指群体中的 和 种类及频率。 39.血红蛋白病分为 和 两类。 40.基因病是由于 突变引起的疾病。可以分为 病和 病两类。 41.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称为 。不 同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为 。 42.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成,彼此互称为 。 43.人类非显带核型分析中,主要根据 和 进行染色体配对,分组排列。 44.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个 。 45.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成一个 特殊的结构,即 。 46.在早期卵裂过程中若发生 或 ,可造成嵌合体。 47.一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配,后代是患者的概率为 , 后代是携带者的概率为 。 48.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。 49.近亲个体的亲缘程度用 表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示

50.基因型为H6b的个体表现为 三、简答题 I.简述DNA双螺旋结构的特点。 2.简要说明人类结构基因的特点。 3.研究医学群体传学有何意义: 4.正常人类非显带染色体楼型中,将人类染色体分为儿组?各组包括厚几号染色体? 5,短指症是一种常染色体是性速传病。请月(1)病人(A如)与正常人婚配生下短指 雄的比例是多少?(2)如果两个短指雄的病人《A)结婚,他们的子女悲短指雄的比例是 多少? 6.一个色觉正常的女几,可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲 的女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲马? 四、间答愿 I.试述DNA的半保留复制, 2,诚数分裂前期1分为哪几个小期?联会和文叉现象各发生在爆个小期?交义现象有 何速传学意文? 3.说明显性性状的表现特点,常染色体显性速传分为哪五种类型?在何种类型中会出 现隔代遗传的现象? 4,何请血红蛋白病?它分为几大类型? 5.2引三体嫁合任的核型有哪些?主要的临床表现是什么? 6,简述茶丙酮尿醒发病的分子机理及其主要的修床特征。 7.写出先天性睾丸发育不全棕合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果, 8,请写出先天性卵巢发有不全综合征的核型及主要伤床表现? 9.高度近视是常染色体隐性遗传病,此系谱图是一个高度近视的家系,:和山结 婚后生出患儿的风险是多少?(写出计算过程》 1 口H 02 ▣2 Q9T4 06 Ⅲ ■1 V 01
50.基因型为 HbsHbs 的个体表现为 症。 三、简答题 1.简述 DNA 双螺旋结构的特点。 2.简要说明人类结构基因的特点。 3.研究医学群体遗传学有何意义? 4.正常人类非显带染色体核型中,将人类染色体分为几组?各组包括哪几号染色体? 5.短指症是一种常染色体显性遗传病,请问(1)病人(Aa)与正常人婚配生下短指 症的比例是多少?(2)如果两个短指症的病人(Aa)结婚,他们的子女患短指症的比例是 多少? 6.一个色觉正常的女儿,可能有一个色盲的父亲吗?可能有色盲的母亲吗?一个色盲 的女儿可能有色觉正常的父亲吗?可能有色觉正常的母亲吗? 四、问答题 1.试述 DNA 的半保留复制。 2.减数分裂前期Ⅰ分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有 何遗传学意义? 3.说明显性性状的表现特点,常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出 现隔代遗传的现象? 4.何谓血红蛋白病?它分为几大类型? 5.21 三体综合征的核型有哪些?主要的临床表现是什么? 6.简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。 7.写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。 8.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现? 9.高度近视是常染色体隐性遗传病,此系谱图是一个高度近视的家系,问Ⅲ1 和Ⅲ2 结 婚后生出患儿的风险是多少?(写出计算过程)

10.判斯该系谱符合厚种速传方式?根据是什么?写出悲者及其双亲的基因型。 11,下列系游符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型。 Ⅲ 12.下面是一个糖原沉积建【型的系情,简答如下刊题:(1)判断此转的透传方式, 写出先证者及其父母的基因型。(2)悲者的正常同胞是携带者的顺率是多少?
10.判断该系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。 11.下列系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型。 12.下面是一个糖原沉积症Ⅰ型的系谱,简答如下问题:(1)判断此病的遗传方式, 写出先证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?