·肾上腺脑白质营养不良 ■多发性硬化
▪ 肾上腺脑白质营养不良 ▪ 多发性硬化
肾上腺脑白质营养不良 ■肾上腺脑白质营养不良 adrenoleukodystrophy ·属性连锁隐性遗传性疾病，多见于男孩由于缺乏 酰基辅酶A合成酶导致脂肪代谢紊乱，长链脂肪 酸在细胞内异常堆积，以脑及肾上腺皮质尤甚， 破坏脑白质及肾上腺皮质
肾上腺脑白质营养不良 ▪ 肾上腺脑白质营养不良 ( adrenoleukodystrophy ) ▪ 属性连锁隐性遗传性疾病，多见于男孩由于缺乏 酰基辅酶A合成酶导致脂肪代谢紊乱，长链脂肪 酸在细胞内异常堆积，以脑及肾上腺皮质尤甚， 破坏脑白质及肾上腺皮质
临床与病理 大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展电镜检查 有特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩，特殊的大 细胞胞浆呈条纹状，有脂质板层，含游离的3 B-羟固醇。 多在3一14岁起病神经症状呈进行性，可有偏 晶氵 瘫、偏盲，后期发展成四肢瘫、去大脑强直、 痴呆、肾上腺皮质功能低下时可发生危象，皮肤 素沉着，皱褶纹节处明显。可于半年至5年死 思 亡 圈
临床与病理 ▪ 大脑白质广泛脱髓鞘，从后部向前扩展电镜检查 有特异的脂质板层。肾上腺皮质萎缩，特殊的大 细胞胞浆呈条纹状，有脂质板层，含游离的3- β–羟固醇。 ▪ 多在3 - 1 4 岁起病神经症状呈进行性，可有偏 瘫、偏盲， 后期发展成四肢瘫、去大脑强直、 痴呆、肾上腺皮质功能低下时可发生危象，皮肤 色素沉着，皱褶纹节处明显。可于半年至5 年死 亡
CT表现 1.平扫两侧侧脑室周围白质内呈现大片对称性低密 度区，亦可通过胼胝体将两侧联系起来病灶可向 前延伸至额叶。 2.增强扫描，病灶活动期有周边环形强化.非活 阁 动期无强化，多伴有脑萎缩
CT表现 1.平扫两侧侧脑室周围白质内呈现大片对称性低密 度区，亦可通过胼胝体将两侧联系起来病灶可向 前延伸至额叶。 2.增强扫描，病灶活动期有周边环形 强化. 非活 动期无强化，多伴有脑萎缩
CT平扫(A~D)示双侧幕上半球侧脑室周边多发 大小不等的边界清楚的斑块状低密度区，无占位 效应。 A B D
▪ CT平扫（A～D）示双侧幕上半球侧脑室周边多发 大小不等的边界清楚的斑块状低密度区，无占位 效应
多发性硬化 多发性硬化(multiple sclerosis,MS)又称 播散性硬化，是以病灶多发，病程缓解与复发为 特征的中枢神经系统脱髓鞘疾病。 好发于中青年，女性稍多。欧洲地区MS以内质 内硬化斑为主，一般起病慢，病程长，症状轻； 而我国的MS以白质软化坏死为主，一般起病快， 思 病程短，症状重。 圈
多发性硬化 ▪ 多发性硬化( multiple sclerosis， MS) 又称 播散性硬化，是以病灶多发，病程缓解与复发为 特征的中枢神经系统脱髓鞘疾病。 ▪ 好发于中青年，女性稍多。欧洲地区MS 以内质 内硬化斑为主，一般起病慢，病程长，症状轻; 而我国的MS 以白质软化坏死为主，一般起病快， 病程短，症状重
病理和临床 病因不明，可能与早年病毒感染在中枢神经系统 引起的自体免疫反应有关。早期髓鞘崩解，小胶 质细胞增生形成泡沫细胞，血管周围有淋巴细胞、 浆细胞浸润，轴索保持。中期髓鞘崩解产物逐渐 被吞噬细胞消除，形成坏死灶，轴索消失。晚期 得 病灶区有胶质细胞增生，周围有网状与胶原纤维 增殖，形成灰色斑块。 ·各期病理征象往往见于同一患者的不同部位，病 灶呈多发，新旧不一。病灶小自几毫米，大达几 需厘米。病变后期有脑萎缩改变
病理和临床 ▪ 病因不明，可能与早年病毒感染在中枢神经系统 引起的自体免疫反应有关。早期髓鞘崩解，小胶 质细胞增生形成泡沫细胞，血管周围有淋巴细胞、 浆细胞浸润，轴索保持。中期髓鞘崩解产物逐渐 被吞噬细胞消除，形成坏死灶，轴索消失。晚期 病灶区有胶质细胞增生，周围有网状与胶原纤维 增殖，形成灰色斑块。 ▪ 各期病理征象往往见于同一患者的不同部位，病 灶呈多发，新旧不一。病灶小自几毫米，大达几 厘米。病变后期有脑萎缩改变
临床表现复杂多变，常是缓解与复发交替。常有 癫痫、感觉或运动障碍以及精神症状等。视神经 损害可以是早期症状之一。脑脊液化验免疫球蛋 白G(IgG)的增高是病变活动的生化指标。约半 数患者可出现脑电图异常，但为非特异性改变。 图
▪ 临床表现复杂多变，常是缓解与复发交替。常有 癫痫、感觉或运动障碍以及精神症状等。视神经 损害可以是早期症状之一。脑脊液化验免疫球蛋 白G( IgG) 的增高是病变活动的生化指标。约半 数患者可出现脑电图异常，但为非特异性改变
CT表现 1.急性期平扫显示脑白质区内低密度病灶，多位于 侧脑室周边，可单发或多发，大小不等，边界清 楚或不清楚，多无占位效应。增强扫描可呈斑点、 片状或环状强化，而且平扫为等密度的部位亦可 强化。激素治疗后，可因血脑屏障功能恢复而不 强化。少数患者平扫可无阳性发现，但经大量滴 注对比剂及延迟扫描可显示病灶。 厨 超
CT表现 1.急性期平扫显示脑白质区内低密度病灶，多位于 侧脑室周边，可单发或多发，大小不等，边界清 楚或不清楚，多无占位效应。增强扫描可呈斑点、 片状或环状强化，而且平扫为等密度的部位亦可 强化。激素治疗后，可因血脑屏障功能恢复而不 强化。少数患者平扫可无阳性发现，但经大量滴 注对比剂及延迟扫描可显示病灶
2.稳定期平扫为低密度，但病灶多有缩小。增强 扫描病灶可无强化。 3.恢复期平扫脑白质区可见多发软化灶，边界清 楚。大约有35%-50%的患者出现脑萎缩表现。M 阁 S具有缓解与复发的特点。因此，各期的CT表现， 可在一个患者的不同部位同时显示，即平扫病灶 思 为等密度或低密度；增强扫描，同时看到有强化、 无强化及脑萎缩的表现。 阔
2. 稳定期平扫为低密度，但病灶多有缩小。增强 扫描病灶可无强化。 3. 恢复期平扫脑白质区可见多发软化灶，边界清 楚。大约有35% -50% 的患者出现脑萎缩表现。M S 具有缓解与复发的特点。因此，各期的CT表现， 可在一个患者的不同部位同时显示，即平扫病灶 为等密度或低密度; 增强扫描，同时看到有强化、 无强化及脑萎缩的表现