医学遗传学期末重点复习愿 中央电大农林医药学院徐创 一、名词解释 1,不规则显性： 2.分子病： 3.移码突变： 4.近婚系数： 5,罗伯透易位， 6.速传W询： 7.交叉道传： 8.非整倍体 9。常染色质和异染色质： 10.易惠性： 11,亲锋系数 12。速传性酶病： 13.核型1 14.断裂基因： 15.速传异质性： 16.遗传率： 17.嵌合体： 18.外显率和表现度： 二、填空把 I,NA的组成单位是 2.具有Y的男性个体，其Y索色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性 个体称为 3.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连镜。构成一 个 4,基因表达包括 和 两个过程
医学遗传学期末重点复习题 中央电大农林医药学院 徐甸 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率： 17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题 1．DNA 的组成单位是 。 2．具有 XY 的男性个体，其 Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性 个体称为 。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一 个 。 4．基因表达包括 和 两个过程
5.人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，被比互 称 为 6.血红蛋白病中，由于珠蛋自 异常引起的是异常血红蛋白病， 由于珠蛋白 异常引起的是地中海荭血。 7.“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规 律。 8,染色体蘭变包括 和 两大类。 9。群体的速传结构是指群体中的 和 种类 及類率。 10.在多基因遗传病中，易惠性的高低 受 和」 的双重影响。 1山.苯内刚尿症惠者肝细胞的 酶(P)速传性缺陪，该病的遗传方 式为 12.染色体非整倍性改变可有 型 和 型两种类型。 13。在真核生物中，一个成鹅生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一 个 其上所含的全部基因称为一个」 14,根据桌色体着柱粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 15.分子病是指由于 违成 的 结构成合成量异常所引起的疾病。 16. 和」 是月一物质在细胞周 期的不同时期中所表现的两种不羽存在形式。 17,一个体的某种性状是受一对相月的基因控制，则对这种性状而言，该个体 为 ·如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称 为 18.基因频率等于相应 基因型的频率加上 1/2 基因型的频率
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条 构成，彼此互 称 为 。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白 异常引起的是异常血红蛋白病， 由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内 的传递或流动规 律。 8．染色体畸变包括 和 两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的 和 种类 及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低 受 和 的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的 酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方 式为 。 12．染色体非整倍性改变可有 型 和 型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一 个 。 其上所含的全部基因称为一个 。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 15．分子病是指由于 造成 的 结构或合成量异常所引起的疾病。 16． 和 是同一物质在细胞周 期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体 为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称 为 。 18．基因频率等于相应 基因型的频率加上 1/2 基因型的频率
19,在光学显微镜下可见，人类初级精母纸胞藏拥1粗线啊中，每个二价体具 有 条染色单体，称为」 0。通过直接成间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫 21.45,X和47，X的女性个体的间期闻胞核中具有 个 和 个X染色质。 22.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为」 他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 公，倒位染色体的携带者在选行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个 特殊的结构，即 24.一个生物体所表现出米的遗传性状称 为 ,与此性状相关的遗传组成称 为 25.在早期卵裂过程中若发 生 可造成嵌合体。 25.N分子是 的载体。其复制方式 是 27。人类近端着丝粒染色体的随体桥部次领箱与 形成 有关，称 为 8.近亲的两个个体的亲锋程度用 表示，近 亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 29.直红蛋白病分 为 和 一两类。 30.X427代表 ,核型为46，Xx,de1(2)(35) 的个体表明其体内的染色体发生了 31.基因突变可导政蛋白质发 生 变化
19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具 有 条染色单体，称为 。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫 做 。 21．45，X 和 47，XXX 的女性个体的间期细胞核中具有 个 和 个 X 染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为 。 他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个 特殊的结构，即 。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称 为 ，与此性状相关的遗传组成称 为 。 25．在早期卵裂过程中若发 生 或 ，可造成嵌合体。 26．DNA 分子是 的载体。其复制方式 是 。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成 有关，称 为 。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近 亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 29．血红蛋白病分 为 和 两类。 30．Xq27 代表 。核型为 46，XX，del（2）（q35） 的个体表明其体内的染色体发生了 。 31．基因突变可导致蛋白质发 生 或 变化
2.细胞分裂早中期，前中期、晚前期成更早时期染色体的带纹，称 为 名.染色体数目畸变包 括 和 的 变化。 34,a地中海就直是因 异常或缺失， 使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35。在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、赚玲与顺吟）的替换称 为 ·不同类型碱基（嘧定与漂岭》间的替换称 为 35.如果一条X染色体X27-X28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随 体，则这条X染色体被称为 37.多基因速传病的再发风险与家庭中患者 以 及 呈正相关。 三、选择愿 1,下列碱基中不是D成分的为()。 A腺噪岭 B鸟噪岭 C胞嘘呢 D胸腺密 定 E尿啥啶 2,与茶丙阴尿醒不符的临床特征是()。 A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B悲者尿液有苯丙酮酸 C患者尿液和汗 液有特殊臭味 D患者智力发有低下 E患者的毛发和肤色较浅 3.细胞在含BdD的培养液中经过一个复制同期，制片后经特殊染色的中期染色体()。 A可检出韩蝶染色单体交换 B可检出非饰妹染色单体交换 C可检出同 源染色体交换 D两条姊妹染色单体均较浅 E两条姊妹染色单体均深染 4.NA分子中聪氧核糖核苷酸之间连接的化学键是()， A离子键 B氢键 C磷酸二酯键 D糖杆 健 E高修磷酸键 5.bH裤悲者的可能基因型是()。 A==/== B-/-a C==/湿 D -a/aa E”/= 6,下列不符合常染色体隐性遗传特征的是()
32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称 为 。 33．染色体数目畸变包 括 和 的 变化。 34．a 地中海贫血是因 异常或缺失， 使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称 为 。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称 为 。 36．如果一条 X 染色体 Xq27-Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随 体，则这条 X 染色体被称为 。 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以 及 呈正相关。 三、选择题 1．下列碱基中不是 DNA 成分的为（）。 A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧 啶 E 尿嘧啶 2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗 液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含 BrdU 的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）。 A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同 源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染 4．DNA 分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）。 A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷 键 E 高能磷酸键 5．HbH 病患者的可能基因型是（）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aa cs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）
A,致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B.系谱中看不到连续遗传现象。常为散发 C,患者的双亲往往是携带者 D,近亲娇配与随机婚配的发病率均等 E.。患者的问胞中。是惠者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7,人类a珠蛋白基因藏定位于《)+ A 11pl3 B 11p15 C11a15 D16网15 E 16pl3 8,四倍体的形成可能是由于()。 A双雄受精 B双重受精 C核内复制 D不等交换 E部分 重复 9. 在蛋白质合成中，NA的功能是() A申眼核糖体 B澄活XA C合成模版 D积别氨基酸 延神松蛙 10.在一个群体中，图为64%，卧为32%。bb为4%，B基因的坝率为()： A0.64 B0.16 C0.90 D0.80 E036 11,一个个体中含有不同染色体数目的三种细围系，这种情况移为()。 A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型 12。某基因表达的多肽中，发呢一个氢基酸异常，该基因突变的方式是()。 A移码实变 B整码突变 C无文突变 D同义突变 E错义 突变 13.一种多基因遵传病的群体号患性平均值与阀值相距越近()。 A群体易惠性平均值越高，群体发病率也越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D群体易患性平均植植低，群体发病率迅速降低 E群体易患性平均值炼低，群体发病率越高 14.染色质和染色体是()。 A不同物质在细胞周期中不问时别的表现 B不同物质在细胞周期中同一封期的表现形式
A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为 1/4，正常个体的概率约为 3/4 7．人类 a 珠蛋白基因簇定位于（）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（）。 A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分 重复 9． 在蛋白质合成中，mRNA 的功能是（）。 A 串联核糖体 B 激活 tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链 10． 在一个群体中，BB 为 64％，Bb 为 32％，bb 为 4％，B 基因的频率为（）。 A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.36 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义 突变 13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（）。 A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现 B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式
C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式 D同一物质在雏胞周期中不闪时期的两种不同存在形式 E以上都不是 15.下列碱基置换中，属于转换的是()。 A AuC B AT C Tac D GaT E GuC 16.通常表示迪传负荷的方式是()。 A群体中有害基因的多少 B一个个体携带的有害基因的数日 C群体中有害基因的总数 D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E群体中有害基因的平均顾率 17.性染色质检查可以对下列疾病进行辅尉诊斯的是()。 A Turner镶合任B21三体筹合征C18三体综合征D笨丙阴尿症 E地中 海贫血 8。一个正常男性核型中，具有随体的染色体是()， A中着控粒染色体 B近中着注粒染色体 C亚中着性粒染色体 D近端着丝校染色体 ET染色体 19.母亲是红绿色官（吸）惠者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲惠者有()， A1个 B2个 C3个 D0个 E4个 20.真核生物的转录过程主要发生在()， A细胞质 B细胞核 C核仁 D溶酶体 配细胞粮 21,短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%，一个该病思者(M)与正常 人婚配，每生一个孩子是惠者的概率为《)· A2/3 B1/4 C1/2 D3/4 E0 2.N1复制时新统的合成方向是()。 A3°+5 B3”→5'成5→3 C5”→3或3→5 D5'→3 E有 时3'→5”，有时5”→3 23。基因型为bb的个体表现为()· A重型b地中海贫血 B中间型b地中海贫血 C轻型b地中海其血 D静止型a地中海贫直 E正常 24.若某人核里为46。Xx,p(3)(q1221)则表明在其体内的染色体发生了〔)。 A缺失 B创位 C号位 D插入 E重复
C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式 D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E 以上都不是 15．下列碱基置换中，属于转换的是（）。 A A«C B A«T C T«C D G«T E G«C 16．通常表示遗传负荷的方式是（）。 A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目 C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E 群体中有害基因的平均频率 17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（）。 A Turner 综合征 B 21 三体综合征 C 18 三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中 海贫血 18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）。 A 中着丝粒染色体 B 近中着丝粒染色体 C 亚中着丝粒染色体 D 近端着丝粒染色体 E Y 染色体 19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（）。 A 1 个 B 2 个 C 3 个 D 0 个 E 4 个 20．真核生物的转录过程主要发生在（）。 A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜 21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为 100％，一个该病患者（Aa）与正常 人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）。 A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 0 22．DNA 复制时新链的合成方向是（）。 A 3'→5' B 3'→5'或 5'→3' C 5'→3'或 3'→5' D 5'→3' E 有 时 3'→5'，有时 5'→3' 23．基因型为 b 0 /b＋的个体表现为（）。 A 重型b地中海贫血 B 中间型 b地中海贫血 C 轻型 b地中海贫血 D 静止型 a 地中海贫血 E 正常 24．若某人核型为 46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复
25.通常表示遗传密码的是() A DNA B RKA C tRXA E rRXA 26.减数分裂前期1的顺序是()。 A细线期一相线期一偶线期一双线期一终变期 B细线期一相线期一双线期一，线期一终变期 C细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D细线期一偶线期一朝线期一双线期一终变期 E细线期一双战期一偶线期一相线期一终变期 7,胎几期红细胞中的主要血红蛋白是F。其分子组成是()， A aba B由的 C area D aad: E 8。真核生物结构基因中，内含子两端的结构特任为〔》。 A 5'AG--GT3' B 5'GT-.-AC3' C 5'AG---CT3' D5GT-…n3 ESC-… GT3' 2四。着丝粒染色体之阿通过着丝粒融合而形成的易位称为()。 A单方易位 B串联导位C罗的进号位 D复桑易位 E不平衡号位 0.断裂基因中的编码序列是()。 A启动子 B增强子 C外显子 D内含子 B锋止子 31.应用Erd公式估计多基因遗传病复发风段，要求群体发病率为()。 A1/10000 B1/4 C1/1000 D1`10% E0,1%-1% 32.根据I5CN,人类的X染色体属于核型中()。 AA组 BB组 CC组 DD组 EG组 33.CT味官为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味言者占9%，相对味言基因 的最性基因频率为()· Aa.09 B0.49 C0.42 D0.7 E0.3 3.真核生物的一个成熟生箱细胞（配子）中全部染色体称为一个〔)。 A染色体红型 B染色体组 C基因组 D二倍体 E二分体 5,应进行染色体检查的疾病为()。 A先天题型 Ba地中沟贫血 C苯丙酮尿挂 D假能大型肌营养不 良建 E白化病
25．通常表示遗传密码的是（）。 A DNA B RNA C tRNA D mRNA E rRNA 26．减数分裂前期Ⅰ的顺序是（）。 A 细线期－粗线期－偶线期－双线期－终变期 B 细线期－粗线期－双线期－偶线期－终变期 C 细线期－偶线期－双线期－粗线期－终变期 D 细线期－偶线期－粗线期－双线期－终变期 E 细线期－双线期－偶线期－粗线期－终变期 27．胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是 HbF，其分子组成是（）。 A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 28．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（）。 A 5'AG…GT3' B 5'GT…AC3' C 5'AG…CT3' D 5'GT…AG3' E 5'AC… GT3' 29．着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）。 A 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 复杂易位 E 不平衡易位 30．断裂基因中的编码序列是（）。 A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子 31．应用 Edward 公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 32．根据 ISCN，人类的 X 染色体属于核型中（）。 A A 组 B B 组 C C 组 D D 组 E G 组 33．PCT 味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中 PTC 味盲者占 9％，相对味盲基因 的显性基因频率为（）。 A 0.09 B 0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）。 A 染色体组型 B 染色体组 C 基因组 D 二倍体 E 二分体 35．应进行染色体检查的疾病为（）。 A 先天愚型 B a 地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不 良症 E 白化病
35.人类第五号染色体属于()， A中着能粒染色体B亚中着登粒染色体 C近端着饺粒染色体 D璃着丝粒染色体 E近中着丝粒染色体 37。苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酵缺乏导致()。 A代测终产物缺乏B代谢中间产物积累C代测底物积累 D代谢终产物 积累 E代谢副产物积累 38.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖直症（棕）的女儿和一个正常儿子，儿子是携 带者的展率为()。 A1/9 B1/4 C2/3 D3/4 EI 39。速传潭变指的是()。 A基因频率的增如 B基因颜半的降低 C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减 巨基因在群体间的迁移 40.不提则显性是指()。 A隐性致病基因在染合状态时不表现出相应的性状 B杂合子的表现型介于纯合最性和纯合隐性之间 C由于环境因素和速传青景的作用，条合体中的显性基因未能形成相应的表现重 D致病基因突变成正常基因 E致病基因丢失，因面表现正常 41,人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初领精母细粒发生了同源染色 体的不分离现象，而第二次减数分裂正常迷行，则其可形成()： A一个异常性细胞 B两个异常性细围 C三个异常性细鞋 D四个异常性 细胞 E以上都不是 2.下列不属于NA成分的碱基为()， A腺吟B鸟吟 C胞 D胸眼啥啶E尿嘧定 43.染色体臂上作为界标的带()， A一定是深带B一定是浅带 C一定是染色多态区D一定是兔色体次翅 粮区 E可以是深带或浅带
36．人类第五号染色体属于（）。 A 中着丝粒染色体 B 亚中着丝粒染色体 C 近端着丝粒染色体 D 端着丝粒染色体 E 近中着丝粒染色体 37．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（）。 A 代谢终产物缺乏 B 代谢中间产物积累 C 代谢底物积累 D 代谢终产物 积累 E 代谢副产物积累 38．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携 带者的概率为（）。 A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 1 39．遗传漂变指的是（）。 A 基因频率的增加 B 基因频率的降低 C 基因由 A 变为 a 或由 a 变为 A D 基因频率在小群体中的随机增减 E 基因在群体间的迁移 40．不规则显性是指（）。 A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D 致病基因突变成正常基因 E 致病基因丢失，因而表现正常 41．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色 体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）。 A 一个异常性细胞 B 两个异常性细胞 C 三个异常性细胞 D 四个异常性 细胞 E 以上都不是 42．下列不属于 RNA 成分的碱基为（）。 A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 43．染色体臂上作为界标的带（）。 A 一定是深带 B 一定是浅带 C 一定是染色多态区 D 一定是染色体次缢 痕区 E 可以是深带或浅带
44。一个体和他的外祖父母属于(》。 A一领亲属B二级亲属C三级亲属D四领级亲属 E无亲缘关系 5.减数分裂过程中月源染色体分离，分别向细围两极移动发生在(》。 A前期1 B中期1 C后期I D中期I 后期川 46.集形细型赞直建惠者的血红蛋白是S。其分子组成是()， A ab"amm Ba动，5都 Ch每g D asb" E agb 47.复等位5因是指()， A一对桑色体上有三种以上的基因 B一对染色体上有两个相同的基因 C同原染色体的不同位点有三个以上的基因 D同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E非同源兔色体的相同位点上不同形式的基因 8。人类b珠蛋白基因载定位于()。 A 11pl3 B 11pl5 C 11q15 D16向15 E 16pl3 9.T聊r筹合征障了做染色体检查之外，还可用米进行辅助诊斯的是()， A核型分析 B性染色质检查 C酶活性检测 D靠核日酸探针直接 分析法 EFP分析法 50.某人核型为6，X江，de1(1)(pter→g21:)则表明在其体内的染色体发生了()。 A缺失 B倒位 C易位 D插入 E重复 51.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着教粒的为()。 A0区 BI☒ C2 区 D3区 E4区 52.M分子中碱基尼对原期是指()， AA配T,G配C BA配G,G配T CA配U,G 配C DA配C,G配T EA配T,C配U 53.人类次级精母胞中有23个()， A单价体 B二价体 C单分体 D二分 体 E四分体
44．一个体和他的外祖父母属于（）。 A 一级亲属 B 二级亲属 C 三级亲属 D 四级亲属 E 无亲缘关系 45．减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在（）。 A 前期Ⅰ B 中期Ⅰ C 后期Ⅰ D 中期Ⅱ 后期Ⅱ 46．镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是 HbS，其分子组成是（）。 A a2b 6 谷®赖 B a2b2 26 谷®赖 C a2b2 26 谷®缬 D a2b 6 谷® 缬 E a2b2 6 谷®缬 47．复等位基因是指（）。 A 一对染色体上有三种以上的基因 B 一对染色体上有两个相同的基因 C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因 48．人类 b 珠蛋白基因簇定位于（）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 49．Turner 综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 酶活性检测 D 寡核苷酸探针直接 分析法 E RFLP 分析法 50．某人核型为 46，XX，del（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复 51．人类 1 号染色体长臂分为 4 个区，靠近着丝粒的为（）。 A 0 区 B 1 区 C 2 区 D 3 区 E 4 区 52．DNA 分子中碱基配对原则是指（）。 A A 配 T，G 配 C B A 配 G，G 配 T C A 配 U，G 配 C D A 配 C，G 配 T E A 配 T，C 配 U 53．人类次级精母细胞中有 23 个（）。 A 单价体 B 二价体 C 单分体 D 二分 体 E 四分体
S4.46,,t(2:5)(g21:q31)表示() A一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的 易位 C一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色 体 E一男性个体含有缺失型的畸变染色体 55.MW基因座位上，M出现的概率为0.38，番的是《)。 A基因库 B基因顿率C基因型领率 D亲峰系 数B近婚系数 6.真模细围中的来源于()。 ANA复制BN裂解CW转化 DWA转录 ENA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有()， A智力低下件围距宽，鼻梁塌陷、通贯手、驻间距觉 B智力低下作头皮缺损、多指、严重唇裂及特裂 C智力低下件机张力尤进。特殊握拳姿势、摇椅足 D智力低下件长险、大耳朵、大下额，大零丸 E智力正常、身材矮小，时外翻、乳除发育差，乳同距宽、颈碳 58.基因型为6八的个体表现为()。 A重型6地中海贫直 8中间型地中海贫血 C轻型地中 海贫血 D静止型8地中海其直 E正常 5羽。授性进行性舞蹈病属常染色体显性速传病，如果外显率为90%，一个杂合型悲者 与正常人结婚生下患者的概率为《)· A50% B45% 75% D25% E100% 60.嵌合体形成的原因可能是()· A卵裂过程中发生了月源染色体的错误配划 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细幽形成过程中发生了象色体的不分离
54．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）。 A 一女性体内发生了染色体的插入 B 一男性体内发生了染色体的 易位 C 一男性带有等臂染色体 D 一女性个体带有易位型的畸变染色 体 E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 55．MN 基因座位上，M 出现的概率为 0.38，指的是（）。 A 基因库 B 基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系 数 E 近婚系数 56．真核细胞中的 RNA 来源于（）。 A DNA 复制 B DNA 裂解 C DNA 转化 D DNA 转录 E DNA 翻译 57．脆性 X 综合征的临床表现有（）。 A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 58．基因型为 b 0 /bA 的个体表现为（）。 A 重型 b 地中海贫血 B 中间型地中海贫血 C 轻型地中 海贫血 D 静止型 a 地中海贫血 E 正常 59．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90％，一个杂合型患者 与正常人结婚生下患者的概率为（）。 A 50％ B 45％ C 75％ D 25％ E 100％ 60．嵌合体形成的原因可能是（）。 A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离