儿科免疫PBL 石河子大学医学院护理系
儿科免疫PBL 石河子大学医学院护理系
病例1 ■患儿男15月 于生后8月、12月患肺 炎2次，给予抗感染治疗后，均于2周后治 愈出院。本次因右踝部虫咬后皮肤化脓持 续不愈而要求免疫学检查。 ■患儿按时接种各种疫苗，未发现明显不良 反应，家族中无类似疾病史。 ■营养发育状态可，右课部皮肤渍疡， 有脓 性分泌物，左上臂可见卡介苗疤痕，全身 未及肿大淋巴结；心肺无特殊，肝脾不肿 大0 血常规：WBC14.2×109/L,N62%, L30%,M6/%
病例1 ◼ 患儿 男 15月 于生后8月、12月患肺 炎2次，给予抗感染治疗后，均于2周后治 愈出院。本次因右踝部虫咬后皮肤化脓持 续不愈而要求免疫学检查。 ◼ 患儿按时接种各种疫苗，未发现明显不良 反应，家族中无类似疾病史。 ◼ 营养发育状态可，右踝部皮肤溃疡，有脓 性分泌物，左上臂可见卡介苗疤痕，全身 未及肿大淋巴结；心肺无特殊，肝脾不肿 大。 血常规：WBC 14.2×109/L, N62%, L30%, M6%
考虑疾病的诊断 需要进一步的检查
考虑疾病的诊断 需要进一步的检查
1200 1000 800 60%0F Total ADULT LEVE 60%0F 600 IgG ADULT IgG LEVEL 400 300 Maternol IgG Contribulion- 200 Newborn IgG Contribution 150 125 75 75%0F IgM ADULT IgM LEVEL IgA 20%0F 25 ADULT IgA LEVEL MONTHS O 2 102 BIRTH
各类免疫缺陷病对病原微生物 的易感程度 T细胞 B细胞 中性粒细胞 病原微生物 联合免疫 体液免疫 流感嗜血杆菌，链球菌 士 +++ 葡萄球菌 士 + 十十十 病毒 +++ + 念珠菌 ++十 寄生虫 士 ++十 机会菌 +十十 + +
T 细 胞 B 细 胞 中性粒细胞 病原微生物 联合免疫 体液免疫 流感嗜血杆菌，链球菌 ± ＋＋＋ ＋ 葡萄球菌 ± ＋ ＋＋＋ 病 毒 ＋＋＋ ＋ － 念珠菌 ＋＋＋ － － 寄生虫 ± ＋＋＋ 机会菌 ＋＋＋ ＋ ＋ 各类免疫缺陷病对病原微生物 的易感程度
免变缺陷类型的提示 发病年龄 T细胞-联合免疫缺陷 B细胞一体液免疫缺陷 中型粒细胞 45月 +++ ++ 7~9月 +++ +十 其他 + +十 ++ 感染部位 皮肤 + + +++ 牙龈炎 士 + +++ 中耳炎 ++ +++ 肺炎 ++ +++ ++ 淋巴结炎 土 +++
发病年龄 T 细胞-联合免疫缺陷 B 细胞－体液免疫缺陷 中型粒细胞 4～5 月 ＋＋＋ － ＋＋ 7～9 月 ＋ ＋＋＋ ＋＋ 其他 ＋ ＋＋ ＋＋ 感染部位 皮肤 ＋ ＋ ＋＋＋ 牙龈炎 ± ＋ ＋＋＋ 中耳炎 ＋＋ ＋＋＋ － 肺炎 ＋＋＋ ＋＋＋ ＋＋ 淋巴结炎 － ± ＋＋＋ 免 疫 缺 陷 类 型 的 提 示
PHA皮试 阳性 PPD皮试1+ ■血清免疫球蛋白： IgG 120mg/d1(1.2g/L) IgA 8mg/dl (0.08g/L) IgM 9mg/dl (0.09g/L) ■CD: CD3 63%, CD442%, CD826% CD19 0%, CD20 0%
◼ PHA皮试 阳性 ◼ PPD皮试 1+ ◼ 血清免疫球蛋白： IgG 120mg/dl (1.2g/L) IgA 8mg/dl (0.08g/L) IgM 9mg/dl (0.09g/L) ◼ CD: CD3 63%, CD4 42%, CD8 26% CD19 0%, CD20 0%
悟床诊断 儿-连锁无丙种球蛋白血旅 (XLA,Bruton.病)
临 床 诊 断 X-连锁无丙种球蛋白血症 (XLA，Bruton病)
临床特点： 男，5N6月龄以后，反复化脓性细菌性感染 免疫学特征： 几乎没有生成抗体的能力 各类免疫球蛋白浓度低下 IgG<2g/L（<200mg/dl) IgA <0.02g/L (<2mg/dl IgM <0.1g/L (<10mg/dl 循环B细胞显著减少，通常占淋巴细胞0.5%以下 琳巴结和骨随中无浆细胞 即使反复免疫接种，所属淋巴结仍无生发中心 T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损
• 临床特点： 男，5 ~ 6月龄以后，反复化脓性细菌性感染 • 免疫学特征： 几乎没有生成抗体的能力 各类免疫球蛋白浓度低下 IgG < 2g/L ( <200mg/dl ) IgA <0.02g/L ( <2mg/dl ) IgM <0.1g/L ( <10mg/dl ) 循环B细胞显著减少,通常占淋巴细胞0.5%以下 淋巴结和骨髓中无浆细胞 即使反复免疫接种，所属淋巴结仍无生发中心 。 T淋巴细胞细胞的数量和功能均无损
基因缺损 X染色体长臂Xq21.3-22位置 编码B细胞酪氨酸激酶 (Bruton tyrosine Kinase,btk) 因突变
基因缺损 X染色体长臂Xq21.3-22位置 编码B细胞酪氨酸激酶 (Bruton tyrosine Kinase,btk)基 因突变