“基因突变和其他变异”重难点透析 、知识点归纳突破 1.变异与育种的联系 几种传统育种方法的比较 育种方法 育种原理 处理方法 主要不足 诱变育种 基因突变 物理因素、化学因素 预测性差 杂交育种 基因重组 不断自交,连续选择 育种过程繁琐 单倍体育种染色体数目变异 花药离体培养、人工诱导加倍 多倍体育种染色体数目变异 秋水仙素处理种子或幼苗 注意:杂交育种、诱变育种的可预见性差(即:这两种变异具有不定向性),人们只能 在变异的基础上对变异进行选择,而不能控制变异的方向。 2.染色体组与染色体组数目的判定 染色体组是指细胞中形态、大小和功能各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、 遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条: (1)一个染色体组中不含同源染色体。(即:不存在等位基因) (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 (3)一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因,但不能重复。 要确定某生物体细胞中染色体组的数目,可从以下几个方面考虑: ①细胞内形态相同的染色体(同源染色体)有几条,则含有几个 染色体组。如右图细胞中相同的染色体有4条,此细胞中有4个染色 体组 ②根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中,控制同一性 状的基因出现几次,则有几个染色体组,如基因型为 AAabBb的细胞或 生物体含有3个染色体组。 ③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数/染色体形态 数。例如,果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染色体组的数目为2个。 3.人类遗传病比较 判断口诀:无中生有为隐性,女病为常隐;有中生无为显。可以依据以下《致病基因检 索表》进行检索: A1图中有隔代遗传现象 隐性基因 B1与性别无关(男女发病几率相等) 常染色体 B2与性别有关 C1男性都为患者 Y染色体 C2男多于女 X染色体 A2图中无隔代遗传现象(代代发生) 显性基因 DI与性别无关… 常染色体 D2与性别有关 El男性均为患者 Y染色体
1 “基因突变和其他变异”重难点透析 一、知识点归纳突破 1. 变异与育种的联系 几种传统育种方法的比较 育种方法 育种原理 处理方法 主要不足 诱变育种 基因突变 物理因素、化学因素 预测性差 杂交育种 基因重组 不断自交，连续选择 育种过程繁琐 单倍体育种 染色体数目变异 花药离体培养、人工诱导加倍 多倍体育种 染色体数目变异 秋水仙素处理种子或幼苗 注意：杂交育种、诱变育种的可预见性差（即：这两种变异具有不定向性），人们只能 在变异的基础上对变异进行选择，而不能控制变异的方向。 2. 染色体组与染色体组数目的判定 染色体组是指细胞中形态、大小和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、 遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几条： （1）一个染色体组中不含同源染色体。（即：不存在等位基因） （2）一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。 （3）一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。 要确定某生物体细胞中染色体组的数目，可从以下几个方面考虑： ①细胞内形态相同的染色体（同源染色体）有几条，则含有几个 染色体组。如右图细胞中相同的染色体有 4 条，此细胞中有 4 个染色 体组。 ②根据基因型来判断。在细胞或生物体的基因型中，控制同一性 状的基因出现几次，则有几个染色体组，如基因型为 AAaBBb 的细胞或 生物体含有 3 个染色体组。 ③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态 数。例如，果蝇体细胞中有 8 条染色体，分为 4 种形态，则染色体组的数目为 2 个。 3.人类遗传病比较 判断口诀：无中生有为隐性，女病为常隐；有中生无为显。可以依据以下《致病基因检 索表》进行检索： A1 图中有隔代遗传现象…………………………………………………………………隐性基因 B1 与性别无关(男女发病几率相等)….…………………………………………………常染色体 B2 与性别有关 C1 男性都为患者…………………………………………………………………………Y 染色体 C2 男多于女………………………………………………………………………………X 染色体 A2 图中无隔代遗传现象(代代发生)…………………….………………………………显性基因 D1 与性别无关……………………………………………………………………………常染色体 D2 与性别有关 E1 男性均为患者…………………………….……………………………………………Y 染色体 1 1 1 1 2 2 2 2 3 3 3 3
E2女多于男(约为男患者2倍) X染色体 4.可遗传变异与生物种类、生殖、细胞分裂和进化的关系 基因突变 基因重组 染色体变异 生物种类所有生物都可发生基因突变 自然状态下只有有性生殖的生判真核生物都可发生染色 发生基因重组 变异 无性生殖和有性生殖都 殖类型性和有性生殖都可发生 自然状态只有有性生殖可发生 发生 细胞分裂胞的无丝分裂、有丝分裂、减数 有丝分裂和减数分裂中 减数分裂中产生 裂中都可产生 三种可遗传的变异都为生物的进化提供了原材料 与进化 的关系基因突变可产生新的基因,为进化提供了最初的原材料,是生物变异的根本来源 ③基因重组的变异频率高,为进化提供了广泛的选择材料,是形成生物多样性的重要原因之 注意:①基因重组实质是原有基因和基因重新组合,自然情况下减数分裂中才发生 人工操作下也可实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组, ②基因突变产生新基因,同时也产生新基因型;而自然条件下的基因重组不产生新基因, 但会产生新的基因型:基因突变会改变基因的种类,但不改变基因的数量。(与转氨基作用 相类比) 5.基因突变与染色体变异的比较 基因突变 染色体结构变异 染色体数目变异 变异份子水平上的变异,是基因中染色体水平上的变异,涉及染色体染色体水平的变异,涉及染色体 范围个或几个碱基的改变 某一片段的改变 倍性增减和个别染色体增减 变异基因中碱基对的增添、缺失或改染色体片段的缺失、重复、倒位、个别染色体数目增减、染色体 性增减 变异因结构的改变,产生新基因,染色体上的基因的数目和排列顺基因数目增减,产生多倍体、单 结果因数目未改变 序发生改变 体植株 不一定发生性状改变 物性状发生改变 生物性状发生改变 只能通过基因检测,光学显微铺光学显微镜下可观察比较染色 的检 光学显微镜下可观察染色体数目 下观察不到 形态 注意:1.基因突变不一定引起生物性状改变的原因:①发生突变的碱基位于真核生物 基因结构的内含子中②基因突变由显性纯合子突变成显性杂合子(如AA→Aa)③基因突变 后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。④基因突变发生在体细胞中不能遗传 给后代⑤生物的性状的表达还受到环境的影响 2.单倍体:①单倍体不一定只有一个染色体组:如普通小麦(六倍体)的单倍体有三 个染色体组:马铃薯(四倍体)的单倍体也有两个染色体组,其单倍体甚至可育和存在等位 基因。②单倍体的来源:只要由生殖细胞单独发育而成个体都是单倍体(如蜜蜂中的雄峰) 二、例题赏析 例1、(2004年全国卷Ⅱ)自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部
2 E2 女多于男(约为男患者 2 倍)……………………………..……………………………X 染色体 4．可遗传变异与生物种类、生殖、细胞分裂和进化的关系 基因突变 基因重组 染色体变异 生物种类 所有生物都可发生基因突变 自然状态下只有有性生殖的生物 发生基因重组 真核生物都可发生染色体 变异 生殖类型 无性和有性生殖都可发生 自然状态只有有性生殖可发生 无性生殖和有性生殖都可 发生 细胞分裂 细胞的无丝分裂、有丝分裂、减数 分裂中都可产生 减数分裂中产生 有丝分裂和减数分裂中产 生 与进化 的关系 ①三种可遗传的变异都为生物的进化提供了原材料 ②基因突变可产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的根本来源 ③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要原因之一。 注意：①基因重组实质是原有基因和基因重新组合，自然情况下减数分裂中才发生，但 人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。 ②基因突变产生新基因，同时也产生新基因型；而自然条件下的基因重组不产生新基因， 但会产生新的基因型；基因突变会改变基因的种类，但不改变基因的数量。（与转氨基作用 相类比） 5．基因突变与染色体变异的比较 项目 基因突变 染色体结构变异 染色体数目变异 变异 范围 分子水平上的变异，是基因中一 个或几个碱基的改变 染色体水平上的变异，涉及染色体 某一片段的改变 染色体水平的变异，涉及染色体组 倍性增减和个别染色体增减 变异 方式 基因中碱基对的增添、缺失或改 变 染色体片段的缺失、重复、倒位、 易位 个别染色体数目增减、染色体组倍 性增减 变异 结果 基因结构的改变，产生新基因， 基因数目未改变 染色体上的基因的数目和排列顺 序发生改变 基因数目增减，产生多倍体、单倍 体植株 性状 表现 不一定发生性状改变 生物性状发生改变 生物性状发生改变 变异 的检 测 只能通过基因检测，光学显微镜 下观察不到 光学显微镜下可观察比较染色体 形态 光学显微镜下可观察染色体数目 注意：1. 基因突变不一定引起生物性状改变的原因：①发生突变的碱基位于真核生物 基因结构的内含子中②基因突变由显性纯合子突变成显性杂合子（如 AA→Aa） ③基因突变 后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。④基因突变发生在体细胞中不能遗传 给后代⑤生物的性状的表达还受到环境的影响 2．单倍体：①单倍体不一定只有一个染色体组：如普通小麦（六倍体）的单倍体有三 个染色体组；马铃薯（四倍体）的单倍体也有两个染色体组，其单倍体甚至可育和存在等位 基因。②单倍体的来源：只要由生殖细胞单独发育而成个体都是单倍体（如蜜蜂中的雄峰） 二、例题赏析 例 1、（2004 年全国卷Ⅱ）自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部
分氨基酸序列如下 正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因Ⅰ精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是: A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添 B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添 C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添 D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添 考点定位本题主要考察基因突变的类型。 指点迷津要解答此题,首先要抓住基因突变的概念。基因突变是指DNA分子中碱基对 的增添、缺失或替换。当DNA分子的碱基对増添或缺失时,会使基因的碱基排列顺序从増添 或缺失处到最后都发生改变,进而使基因所决定的氨基酸顺序从此处开始都改变:而当DNA 分子的个别碱基对替换时,只会影响一个氨基酸的种类(种类可能变,也可能不变),其他 的氨基酸则不会改变。据此,分析上述三个突变基因所决定的蛋白质的部分氨基酸序列可知 突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添。 参考答案 例2、(2005广东高考)以下关于生物变异的叙述,正确的是() 基因突变都会遗传给后代B.基因碱基序列发生改变,不一定导致性状改变 C.染色体变异产生的后代都是不育的D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 考点定位本题考查的知识点是生物变异的知识 指点迷津生物的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变是碱基 序列发生改变,但由于一种氨基酸可由几种遗传密码与它对应,故不一定导致性状改变。发 生在体细胞中的突变一般是不会遗传给后代。应用重组DNA技术,改造的基因,也属于基因 重组。有些生物染色体变异时,染色体数目成倍增加,产生的后代就形成了多倍体。 参考答案B 例3、(2007山东高考)DNA分子经过诱变、某位点上的一个正常碱基(设为P)变 成了尿嘧啶,该DNA连续复制两次,得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为 U-A、AT、GC、C一G,推测“F”可能是() A.胸腺嘧啶 B.腺嘌呤 C.胸腺嘧啶或腺嘌呤D.胞嘧啶 考点定位本题主要考察基因突变与DNA复制特点的关系 指点迷津根据DNA半保留复制的特点,DNA经过两次复制后,突变链形成的两个DNA 分子含有U-A、A-T碱基对,而另一条链正常,正常链形成的两个DNA分子含有G-C、 C—G碱基对,因此被替换的可能是的碱基可能是G,也可能是C,在结合备选答案只能选D。 参考答案D 例4、(2007上海高考)能在细胞分裂间期起作用的措施是() ①农作物的诱变育种②用秋水仙素使染色体数目加倍③肿瘸的治疗④花粉离 体培养 A.①③B.①④C.②③D.②④
3 分氨基酸序列如下： 正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这 3 种突变基因 DNA 分子的改变是： A．突变基因 1 和 2 为一个碱基的替换，突变基因 3 为一个碱基的增添 B．突变基因 2 和 3 为一个碱基的替换，突变基因 1 为一个碱基的增添 C．突变基因 1 为一个碱基的替换，突变基因 2 和 3 为一个碱基的增添 D．突变基因 2 为一个碱基的替换，突变基因 1 和 3 为一个碱基的增添 考点定位 本题主要考察基因突变的类型。 指点迷津 要解答此题，首先要抓住基因突变的概念。基因突变是指 DNA 分子中碱基对 的增添、缺失或替换。当 DNA 分子的碱基对增添或缺失时，会使基因的碱基排列顺序从增添 或缺失处到最后都发生改变，进而使基因所决定的氨基酸顺序从此处开始都改变；而当 DNA 分子的个别碱基对替换时，只会影响一个氨基酸的种类（种类可能变，也可能不变），其他 的氨基酸则不会改变。据此，分析上述三个突变基因所决定的蛋白质的部分氨基酸序列可知： 突变基因 1 和 2 为一个碱基的替换，突变基因 3 为一个碱基的增添。 参考答案 A 例 2、（2005 广东高考）以下关于生物变异的叙述，正确的是（ ） A．基因突变都会遗传给后代 B．基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C．染色体变异产生的后代都是不育的 D．基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 考点定位 本题考查的知识点是生物变异的知识。 指点迷津 生物的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变是碱基 序列发生改变，但由于一种氨基酸可由几种遗传密码与它对应，故不一定导致性状改变。发 生在体细胞中的突变一般是不会遗传给后代。应用重组 DNA 技术，改造的基因，也属于基因 重组。有些生物染色体变异时，染色体数目成倍增加，产生的后代就形成了多倍体。 参考答案 B 例 3、（2007 山东高考）.DNA 分子经过诱变、某位点上的一个正常碱基（设为 P）变 成了尿嘧啶，该 DNA 连续复制两次，得到的 4 个子代 DNA 分子相应位点上的碱基对分别为 U—A、A—T、G—C、C—G，推测“F”可能是（ ） A．胸腺嘧啶 B．腺嘌呤 C．胸腺嘧啶或腺嘌呤 D．胞嘧啶 考点定位 本题主要考察基因突变与 DNA 复制特点的关系。 指点迷津 根据 DNA 半保留复制的特点，DNA 经过两次复制后，突变链形成的两个 DNA 分子含有 U—A、A—T 碱基对，而另一条链正常，正常链形成的两个 DNA 分子含有 G—C、 C—G 碱基对，因此被替换的可能是的碱基可能是 G，也可能是 C，在结合备选答案只能选 D。 参考答案 D 例 4、（2007 上海高考）能在细胞分裂间期起作用的措施是（ ） ①农作物的诱变育种 ②用秋水仙素使染色体数目加倍 ③肿瘸的治疗 ④花粉离 体培养 A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
考点定位本题主要考察基因突变的发生时间与DNA复制的关系 指点迷津DNA复制,是在分裂间期S期,DNA倍增,出现差错即变异:各种细胞器的 增生也是在细胞分裂间期发生的,一些代谢旺盛的细胞线粒体数量比较多。 参考答案A 例5、(2007上海高考)下列有关遗传病的叙述中,正确的是( A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病 考点定位本题主要考察变异的类型及遗传病与先天性疾病的关系。 指点迷津变异分为可遗传变异和不遗传变异,可遗传变异包括基因突变、基因重组 染色体变异:先天性疾病不全是遗传病,比较典型的例子是:母亲在妊娠3个月内感染风疹 病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药“反应停”导致 胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下,就不能认为是遗传病,而是一种“表现型模拟”,也 就是说,从表现型来看,很像基因改变的。 参考谷案C
4 考点定位 本题主要考察基因突变的发生时间与 DNA 复制的关系。 指点迷津 DNA 复制，是在分裂间期 S 期，DNA 倍增，出现差错即变异；各种细胞器的 增生也是在细胞分裂间期发生的，一些代谢旺盛的细胞线粒体数量比较多。 参考答案 A 例 5、（2007 上海高考）下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ） A．仅基因异常而引起的疾病 B．仅染色体异常而引起的疾病 C．基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病 考点定位 本题主要考察变异的类型及遗传病与先天性疾病的关系。 指点迷津 变异分为可遗传变异和不遗传变异，可遗传变异包括基因突变、基因重组、 染色体变异；先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是：母亲在妊娠 3 个月内感染风疹 病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药“反应停”导致 胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下，就不能认为是遗传病，而是一种“表现型模拟”，也 就是说，从表现型来看，很像基因改变的。 参考答案 C