心 第十二章基因组研究技术 第一节基因组研究概述 第二节人类基因组计划 第三节基因组图谱的绘制 冠 2/80
2/80 第十二章 基因组研究技术 第一节 基因组研究概述 第二节 人类基因组计划 第三节 基因组图谱的绘制
第一节基因组研究概述 基因组(Genome) 又称染色体组，一个物种单倍体的染色体数目，是该物种全 部遗传信息的总和。 Genome一词最早由H.Winkler于l920年提出。系Gene和 Chromosome二词缩并而成。它可被译为“基因组”或“染色 体组”。后者指全套染色体，前者指一个生物体、细胞器或 病毒的全部基因总和或全部遗传信息总和，近年来，前者仅 在染色体水平研究中使用。 褐 3/80
3/80 又称染色体组，一个物种单倍体的染色体数目，是该物种全 部遗传信息的总和。 Genome一词最早由H.Winkler于1920年提出。系Gene和 Chromosome二词缩并而成。它可被译为“基因组”或“染色 体组” 。后者指全套染色体，前者指一个生物体、细胞器或 病毒的全部基因总和或全部遗传信息总和，近年来，前者仅 在染色体水平研究中使用。 基因组（Genome） 第一节 基因组研究概述
心 原核生物基因组 原核生物DNA分布在整个细胞之中，有时相对集 中在类核体上。类核体上的DNA是一条共价、闭 合双链分子，类核体通常也称为染色体。 原核生物中一般只有一条染色体。原核细胞都是 单倍的。这条染色体的DNA就是原核细胞的基因 冠 组。 园 4/80
4/80 原核生物基因组 ▪ 原核生物DNA分布在整个细胞之中，有时相对集 中在类核体上。类核体上的DNA是一条共价、闭 合双链分子，类核体通常也称为染色体。 ▪ 原核生物中一般只有一条染色体。原核细胞都是 单倍的。 这条染色体的DNA就是原核细胞的基因 组
真核生物基因组 一个物种的单倍体的各条染色体中的全部DNA为 该物种的基因组(genome)。例如，人有23对染色 体，配子一一单倍体是23条染色体，这23条染色 体中的全部DNA就是人体基因组。 真核生物基因组的主要成分被核膜所包裹，与细 胞质分开。 细胞内细胞器的DNA属于该细胞器的基因组 5/80
5/80 真核生物基因组 ▪ 一个物种的单倍体的各条染色体中的全部DNA为 该物种的基因组(genome)。例如，人有23对染色 体，配子－－单倍体是23条染色体，这23条染色 体中的全部DNA就是人体基因组。 ▪ 真核生物基因组的主要成分被核膜所包裹，与细 胞质分开。 ▪ 细胞内细胞器的DNA属于该细胞器的基因组
基因组学(Genomics) 以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、 时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其 细胞功能进化信息的一门学科。 基因组学这一名词是美国人T·H·Rodehck:在1986年 7月造出来的，与一个新的杂志一genomics一道问 世。基因组学完全改变只能研究单个基因的状况， 它着眼于研究并解析生物体整个基因组的所有遗 传信息。 6/80
6/80 基因组学（Genomics） 以基因组分析为手段，研究基因组的结构组成、 时序表达模式和功能，并提供有关生物物种及其 细胞功能进化信息的一门学科。 基因组学这一名词是美国人T·H·Rodehck在1986年 7月造出来的，与一个新的杂志－genomics一道问 世。基因组学完全改变只能研究单个基因的状况， 它着眼于研究并解析生物体整个基因组的所有遗 传信息
- 基因组学研究的最终目标 ◆ 获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律 7/80
7/80 基因组学研究的最终目标 ◆ 获得生物体全部基因组序列 ◆ 鉴定所有基因的功能 ◆ 明确基因之间的相互作用关系 ◆ 阐明基因组的进化规律
大 Fishing in a More Effective Way! Biochemistry RXR BRCA actin ras Wnt CREDIT:JOE SUTLIFF 通 Science,Vol291:1221. 8/80
8/80 CREDIT: JOE SUTLIFF Science, Vol 291: 1221. Fishing in a More Effective Way!
基因组学研究内容 1结构基因组学 主要涉及从DNA序列水平上来确定基因组结构，代表着基因 组分析的起始阶段，结构图谱指某一有机体的完整的DNA序 列图谱。 2.功能基因组学 利用结构基因组学研究所得到的各种来源的信息，建立与发 展各种技术和实验模型来测定基因及基因组非编码序列生物 学功能的学科。代表着基因组学的新阶段。 9/80
9/80 1.结构基因组学 主要涉及从DNA序列水平上来确定基因组结构,代表着基因 组分析的起始阶段, 结构图谱指某一有机体的完整的DNA序 列图谱。 2.功能基因组学 利用结构基因组学研究所得到的各种来源的信息，建立与发 展各种技术和实验模型来测定基因及基因组非编码序列生物 学功能的学科。代表着基因组学的新阶段。 基因组学研究内容
3.比较基因组学 主要涉及不同有机体基因组间的比较研究。是基因组 学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因 组间或模式生物与人类基因组之间，待研究生物与模 式生物基因组之间的比较和鉴别，为研究生物进化、 基因分离以及预测新基因提供依据。 冠 10/80
10/80 3.比较基因组学 主要涉及不同有机体基因组间的比较研究。是基因组 学与生物信息学的一个重要分支。通过模式生物基因 组间或模式生物与人类基因组之间，待研究生物与模 式生物基因组之间的比较和鉴别，为研究生物进化、 基因分离以及预测新基因提供依据
第二节人类基因组计划 一、人类基因组计划的启动 1986年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco(杜尔贝科) 提出人类基因组计划 测出人类全套基因组的DNA碱基序列(3XI0bp) 码 冠 11/80
11/80 一、人类基因组计划的启动 1986 年诺贝尔奖获得者R.Dulbecco（杜尔贝科） 提出人类基因组计划—— 测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列（ 3 X 109 bp ） 第二节 人类基因组计划