糖尿病 diabetes mellitus, DM) 重庆医科大学临床学院 任伟
糖尿病 （diabetes mellitus，DM） 重庆医科大学临床学院 任 伟
糖尿病一概述 定义 DM是由遗传和环境因素共同作用引起的一组以糖代谢紊乱为主要表 现的临床综合征。 。 胰岛素分泌，胰岛素作用，或者两者同时存在的缺陷而引起碳水化合 物、蛋白质、脂肪、水和电解质等代谢紊乱。 。临床上以慢性（长期）高血糖为主要特征。 最严重的急性并发症是糖尿病酮症酸中毒、非酮症高渗性昏迷或乳酸 性酸中毒。 。 长期糖尿病可引起多个系统器官的慢性并发症，导致功能障碍和衰竭， 成为致残、致死的主要原因
糖尿病-概述 • DM是由遗传和环境因素共同作用引起的一组以糖代谢紊乱为主要表 现的临床综合征。 • 胰岛素分泌，胰岛素作用，或者两者同时存在的缺陷而引起碳水化合 物、蛋白质、脂肪、水和电解质等代谢紊乱。 • 临床上以慢性（长期）高血糖为主要特征。 • 最严重的急性并发症是糖尿病酮症酸中毒、非酮症高渗性昏迷或乳酸 性酸中毒。 • 长期糖尿病可引起多个系统器官的慢性并发症，导致功能障碍和衰竭， 成为致残、致死的主要原因。 定义
糖尿病-一机述 患病率 。糖尿病的发病率逐年增加 全球有约2亿糖尿病患者，预计2025年可达3亿 。 我国现有糖尿病患者约5干万，占世界糖尿病人 ▣的25% ● 0.67%(1980年，14省市30万人)，3.21% (1996年，11省市4.2万人)
糖尿病-概述 • 糖尿病的发病率逐年增加 • 全球有约2亿糖尿病患者，预计2025年可达3亿 • 我国现有糖尿病患者约 5 千万，占世界糖尿病人 口的25% • 0.67%(1980年，14省市30万人)，3.21% （1996年，11省市4.2万人） 患病率
糖尿病·分型 分四大类型 。1型糖尿病（type1 diabetes mellitus,T1DM) 。2型糖尿病(type2 diabetes mellitus,T2DM) 妊娠糖尿病（gestational diabetes mellitus, GDM 特异型糖尿病：如青年人中的成年发病型糖尿病 maturityonset diabetes mellitus in young, MODY)、线粒体突变糖尿病等
糖尿病-分型 • 1 型糖尿病（ type 1 diabetes mellitus,T1DM ） • 2 型糖尿病（ type 2 diabetes mellitus,T2DM ） • 妊娠糖尿病（ gestational diabetes mellitus ， GDM ） • 特异型糖尿病：如青年人中的成年发病型糖尿病 （ maturityonset diabetes mellitus in young, MODY ）、线粒体突变糖尿病等 分四大类型
1型糖尿病一分为2类3个正型 自身免疫性1型糖尿病 按照起病缓急分为急发型和缓发型，后者 称为成人晚发性自身免疫性糖尿病(latent autoimmune diabetes in adult,LADA)
1型糖尿病—分为2类3个亚型 • 按照起病缓急分为急发型和缓发型，后者 称为成人晚发性自身免疫性糖尿病（latent autoimmune diabetes in adult, LADA） 自身免疫性1型糖尿病
糖尿病-1型糖尿病 特发性i型糖尿病(diopathic type1 diabetes mellitus): 某些人种如美国黑种人及南亚印度人常见 。常有糖尿病家族史 初发时可有酮症，需胰岛素治疗 起病后数月或数年可不需胰岛素治疗 无自身免疫机制参与，胰岛B细胞自身抗体 多阴性
糖尿病-1型糖尿病 • 某些人种如美国黑种人及南亚印度人常见 • 常有糖尿病家族史 • 初发时可有酮症,需胰岛素治疗 • 起病后数月或数年可不需胰岛素治疗 • 无自身免疫机制参与，胰岛B细胞自身抗体 多阴性 特发性1型糖尿病(idiopathic type 1 diabetes mellitus)：
糖尿病-2型糖尿病 。约占糖尿病患者总数的95 。胰岛素抵抗和胰岛素分祕缺陷是其发病基础 多见于成年人，起病比较缓慢，病情较轻 体型较肥胖，较少自发性酮症 多数患者不需胰岛素控制血糖
糖尿病-2型糖尿病 • 约占糖尿病患者总数的95% • 胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷是其发病基础 • 多见于成年人，起病比较缓慢，病情较轻 • 体型较肥胖，较少自发性酮症 • 多数患者不需胰岛素控制血糖
特异型糖尿病 (一)B细胞功能基因变异 1.MODY2.线粒体母系遗传DM (二)胰岛素作用基因异常 1.A型胰岛素抵抗2.矮妖精貌综合征3.脂肪萎缩型糖尿病 4.Rabson-Mcndenhall综合征 (三)其他特异型DM 1、胰腺外分祕疾病 2、内分祕病1.肢端肥大症2.皮质醇增多症 3.其他 3、药物或化学品所致糖尿病 4、感染 5、不常见的免疫介导糖尿病（胰岛素受体抗体病） ①僵人(Siff-man)综合征②抗胰岛素受体抗体③其他 6、其他可能与糖尿病相关的遗传性综合征 ①Down综合征②Klinefelter综合征③Turner综合征 ④Wolfram综合征⑤其他
(一) B细胞功能基因变异 1. MODY 2.线粒体母系遗传DM （二）胰岛素作用基因异常 1. A型胰岛素抵抗 2. 矮妖精貌综合征 3.脂肪萎缩型糖尿病 4. Rabson-Mcndenhall综合征 (三)其他特异型DM 1、胰腺外分泌疾病 2、内分泌病 1. 肢端肥大症 2. 皮质醇增多症 3. 其他 3、药物或化学品所致糖尿病 4、感染 5、不常见的免疫介导糖尿病（胰岛素受体抗体病） ①僵人(Stiff-man )综合征 ② 抗胰岛素受体抗体 ③ 其他 6、其他可能与糖尿病相关的遗传性综合征 ① Down综合征② Klinefelter综合征 ③ Turner综合征 ④Wolfram 综合征 ⑤其他 特异型糖尿病
青少年发病的成年型糖尿病 Maturity-onset diabetes of the young (MODY) 组具有高度遗传性和临床异质性的单基因突变 糖尿病。 其主要特征为： ·诊断糖尿病时年龄<25岁（部分患者由于糖尿 病症状轻微诊断年龄可能延迟)，无酮症倾向 ●发病后至少2年不需用胰岛素治疗 。有三代或三代以上糖尿病家族史，符合常染 色体显性遗传规律
青少年发病的成年型糖尿病 Maturity-onset diabetes of the young (MODY) 一组具有高度遗传性和临床异质性的单基因突变 糖尿病。 其主要特征为： ⚫ 诊断糖尿病时年龄<25岁(部分患者由于糖尿 病症状轻微,诊断年龄可能延迟)，无酮症倾向 ⚫ 发病后至少2年不需用胰岛素治疗 ⚫ 有三代或三代以上糖尿病家族史，符合常染 色体显性遗传规律
线粒体母系遗传糖尿病 (Maternally Inherited Diabetes And Deafness,MIDD) 临床特点为： ● (1)母系遗传，即家庭内女性患者的子女均 可能得病，而男性患者的子女均不得病。 (2)发病早（多小于40岁），体重正常或消 瘦。 (3) B细胞功能逐渐减退，患者常发生继发 性磺脲类药物失效，而需改用胰岛素治疗， 但酮症不常见。 (4)糖尿病伴神经性耳聋，或伴其他神经肌 肉表现
临床特点为： • （1）母系遗传，即家庭内女性患者的子女均 可能得病，而男性患者的子女均不得病。 • （2）发病早（多小于40岁），体重正常或消 瘦。 • （3） B细胞功能逐渐减退，患者常发生继发 性磺脲类药物失效，而需改用胰岛素治疗， 但酮症不常见。 • （4）糖尿病伴神经性耳聋，或伴其他神经肌 肉表现。 线粒体母系遗传糖尿病 (Maternally Inherited Diabetes And Deafness, MIDD)