骨缱增生异常综合征 myelodysplastic syndrome (MDS) 1
1 骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome （MDS）
二、概述 MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞 生成发生质与量的异常。 特点 外周血常有全血细胞减少 骨髓可见病态造血 部分患者可转变为急性白血病
2 MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞 生成发生质与量的异常。 特点 • 外周血常有全血细胞减少 • 骨髓可见病态造血 • 部分患者可转变为急性白血病 一、概述
根据发病原因分为 ■原发性MDS:无明确发病原因，多见 ■继发性MDS:有明显发病原因，如长期 接触苯，接受烷化剂治疗等。 3
3 根据发病原因分为 ◼ 原发性MDS：无明确发病原因，多见 ◼ 继发性MDS：有明显发病原因，如长期 接触苯，接受烷化剂治疗等
二、病因和发病机制 病因尚未被阐明。 发病相关因素有： 电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染 发剂等
4 二、病因和发病机制 病因尚未被阐明。 发病相关因素有： 电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染 发剂等
确切发病机制不明，有关研究结果： 1. 细胞遗传学异常：40%-60%。 ■早期MDS(RA/RAS)发生率相对较 低（15-30%)，且多为单一异常； ■晚期MDS发生率高(45-60%)，且复杂 异常（≥3种)增多
5 确切发病机制不明，有关研究结果： 1. 细胞遗传学异常：40%-60%。 ◼ 早期MDS （RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常； ◼ 晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多
■常见染色体异常 5q-,+8,-7,7q,9q,20q 6
6 ◼ 常见染色体异常 5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q-
2.癌基因与抑癌基因的异常 ■Ras家族基因突变：3-40%，以N-Ras 基因突变最为常见。 ■p15抑癌基因失活：30-50% ■p53基因失活：5-10%
7 2.癌基因与抑癌基因的异常 ◼ Ras家族基因突变： 3-40%，以N-Ras 基因突变最为常见。 ◼ p15抑癌基因失活：30-50% ◼ p53基因失活：5-10%
3.造血干祖细胞增殖分化异常 CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-HMk集落数明 显减少，CFU-GM集簇增多
8 3.造血干祖细胞增殖分化异常 CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落数明 显减少，CFU-GM集簇增多
三、MDS的分型 1982年FAB协作组作组正式提出，根据 血液学改变特点分为5型。 9
9 三、MDS 的分型 1982年 FAB协作组作组正式提出，根据 血液学改变特点分为5型
MDS的FAB分型及各型特点 FAB分型 血象 骨髓象 (1982年) (原始细胞) (原始细胞) 难治性贫血(RA) 1.0×1091L leukemia
FAB分型 血象 骨髓象 （1982年） （原始细胞） （原始细胞） 难治性贫血（RA） 1.0×109 /L leukemia MDS 的FAB分型及各型特点