第五节 血液细胞染色体检查 石河子大学第一附属医院检验科 刘旻
石河子大学第一附属医院检验科 刘旻
K☑秀洋下菲6火并请抓 其黄郭汉裕活并着t鞋清注道 “弹管第第其打 好转自 悬 14 15 66 新为香 蜂 20 22 19 20 女性染色体 男性染色体 國 46,XX 46,XY
男性染色体 46, XY 女性染色体 46 ，XX
染色质 和 指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 染色质和染色体之间的关系 (同一物质在细胞周期不同时期的不同形 态和功能形式) 密
⚫染色质 指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 ⚫染色质和染色体之间的关系 (同一物质在细胞周期不同时期的不同形 态和功能形式)
单倍体和二倍体 √单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。 √二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。 同源染色体： 条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物 质组成和功能相似的两条染色体。 核型(Karyotype) 所有染色体的组成形式。 超
⚫单倍体和二倍体 ✓ 单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。 ✓ 二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。 ⚫同源染色体： 一条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物 质组成和功能相似的两条染色体。 ⚫核型(Karyotype)： 所有染色体的组成形式
染色体非显带技术 原理-PHA ·培养方法：直接法 短期培养法培养法 染色单体 随体 蒋丝粒 次缕狼 中着丝粒 近中着丝粒 近端着丝粒端著丝教 染色体 染色体 染色体 染色体
一 染色体非显带技术 ▪ 原理-PHA ▪ 培养方法： 直接法 短期培养法 培养法
·随体：大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体，借柄部与染 色体主体称为随体。 ●NOR:近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA,可转录形 墨 成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁 组织者区。 超
⚫随体：大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体，借柄部与染 色体主体称为随体。 ⚫NOR：近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA，可转录形 成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁 组织者区
染色体识别的指标：①染色体相对长度② 臂率③着丝粒指数 ■分组和正常核型 人类染色体共分为7组，AG,X属于C组；Y属 于G组。 根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制， 思 正常核型男：46，xy;女：46，xx
▪ 染色体识别的指标：①染色体相对长度② 臂率③着丝粒指数 ▪ 分组和正常核型 人类染色体共分为7组，A~G，X属于C组; Y属 于G组。 根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制， 正常核型 男：46，xy；女： 46，xx
染色体显带 36.2 Q-;G-;R-;C-; 31.2 12 Q-带 G-带 G-,R-带及模式图 1喝
染色体显带 Q-; G-; R-; C-; Q-带 G-带 G-, R-带及模式图
染色体命名 人类细胞遗传学国际命名体制(1SCN,1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature) p一短臂 q一长臂 del一缺失 dup一重复 i一等臂 inv一倒位 rob一罗氏易位 t一易位 der一衍生染色体 ter一末端 46,XX,t(1;2)(p21;q23) 圈 染色体总数，性染色体组成，染色体变化 染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带) 超
染色体命名 人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature) p—短臂 q—长臂 del—缺失 dup—重复 i—等臂 inv—倒位 rob—罗氏易位 t—易位 der—衍生染色体 ter—末端 46,XX,t(1;2)(p21;q23) 染色体总数，性染色体组成， 染色体变化 染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
核型描述 ①众数：即一个中期分裂相实际的染色体 数46,47,55，等 ②性染色体：xx或xy ③按染色体的序号排列由小到大1-22， ④注明分析的中期数 如：49，×，-×，+1，-5，t(5;12)(q22;p13) -7,del(7)(q32),t(7;10)(p11;q13),+8, 园 9,+r,+mar[19]
核型描述 ▪ ①众数：即一个中期分裂相实际的染色体 数 46, 47,55, 等 ②性染色体：xx或xy ③按染色体的序号排列由小到大1-22， ▪ ④注明分析的中期数 如：49,x,-x,+1, -5, t(5;12)(q22;p13), -7,del(7)(q32), t(7;10)(p11;q13), +8, 9,+r,+mar[19]