第三十一章 免疫缺陷病及检验 Immunodificiency Disease and Immunoassay 温州医学院检验医学院 临床免疫学检验教研室 陶洪群
第三十一章 免疫缺陷病及检验 Immunodificiency Disease and Immunoassay 温州医学院检验医学院 临床免疫学检验教研室 陶洪群
免疫缺陷病 Immunodificiency Disease (IDD) ·由于先天遗传因素或后天因素造成的免疫系统在 发育、分化、代谢或相互调节的不同环节上发生 障碍，导致免疫功能低下或缺失，临床上表现为 以感染为主的一组综合征。 。共同特征：感染，好发恶性肿瘤和自身免疫病
免疫缺陷病 Immunodificiency Disease（IDD） ❖ 由于先天遗传因素或后天因素造成的免疫系统在 发育、分化、代谢或相互调节的不同环节上发生 障碍，导致免疫功能低下或缺失，临床上表现为 以感染为主的一组综合征。 ❖ 共同特征：感染，好发恶性肿瘤和自身免疫病
第一节免疫缺陷病的分类和特征 分类 原发性免疫缺陷病(primary immunodificiency disease,PD):免疫系统的遗传缺陷或先天性发育不 全，相应功能完全缺失。 ~继发性免疫缺陷病(secondary immunodificiency disease,SD):后天因素引起，缺陷多暂时，消除病 因后多数免疫功能可恢复
第一节 免疫缺陷病的分类和特征 ❖ 原发性免疫缺陷病(primary immunodificiency disease,PID)：免疫系统的遗传缺陷或先天性发育不 全，相应功能完全缺失。 ❖ 继发性免疫缺陷病(secondary immunodificiency disease,SID)：后天因素引起，缺陷多暂时，消除病 因后多数免疫功能可恢复。 分 类
○)干细胞 髓样祖细胞 淋巴样祖细胞 慢性肉芽-一 肿病 +裸淋巴细◆一 胞综合症 Chediak- 骨髓造 胸腺 Higashi-- 血环境 综合征 性联无丙种 DIGeorge 球蛋白血症 重症联合 综合征 白细胞粘 免疫缺陷病 附缺陷 Wiscott-+ 髓过氧化4-一 Aldrich 酶缺陷 B细胞 综合征 T细胞 中 性联高1gM TCR信号缺陷 吞噬细胞 综合征 抗困 效应细胞 和淋巴因子 免疫缺陷病的细胞基础 mmunology
特征 。感染 最常见的临床特征：反复发作、迁延不愈、难于控制的感染 。易发肿瘤 ·易发自身免疫病和超敏反应
特 征 ❖ 感染 最常见的临床特征：反复发作、迁延不愈、难于控制的感染 ❖ 易发肿瘤 ❖ 易发自身免疫病和超敏反应
各类免疫缺陷病感染特点 免疫缺陷病 病原体类别 感染类型 体液免疫缺陷 以化脓性球菌感染为主 败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、 气管炎、中耳炎等 细胞免疫缺陷 细胞内寄生病原体感染为主 重症病毒感染、真菌感染、布氏 菌病、结核病 联合免疫缺陷 以化脓菌为主，有时合并 全身重症细菌及病毒感染、顽固 胞内寄生病原体感染 性腹泻或脓皮病 吞噬细胞和补体 化脓菌为主，补体缺陷时 肺炎、化脓性淋巴结炎、脓皮病、 缺陷 也常见脑膜炎链球菌和淋 全身性肉芽肿 球菌感染
免疫缺陷病 病原体类别 感染类型 体液免疫缺陷 以化脓性球菌感染为主 败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、 气管炎、中耳炎等 细胞免疫缺陷 细胞内寄生病原体感染为主 重症病毒感染、真菌感染、布氏 菌病、结核病 联合免疫缺陷 以化脓菌为主，有时合并 全身重症细菌及病毒感染、顽固 胞内寄生病原体感染 性腹泻或脓皮病 吞噬细胞和补体 化脓菌为主，补体缺陷时 肺炎、化脓性淋巴结炎、脓皮病、 缺陷 也常见脑膜炎链球菌和淋 全身性肉芽肿 球菌感染 各类免疫缺陷病感染特点
第二节 原发性免疫缺陷病 ~原发性B细胞缺陷病 50% 。原发性T细胞缺陷病 18% ·原发性联合免疫缺陷病 20% ·原发性吞噬细胞缺陷病 10% 。原发性补体系统缺陷病 2%
第二节 原发性免疫缺陷病 ❖ 原发性B细胞缺陷病 50% ❖ 原发性T细胞缺陷病 18% ❖ 原发性联合免疫缺陷病 20% ❖ 原发性吞噬细胞缺陷病 10% ❖ 原发性补体系统缺陷病 2%
一、原发性B细胞缺陷病 。由于B细胞发育缺陷、分化受阻或Th细胞功能障 碍所致的抗体生成障碍 。主要临床特征：反复化脓性感染 。实验室指标特征 体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常
一、原发性B细胞缺陷病 ❖ 由于B细胞发育缺陷、分化受阻或Th细胞功能障 碍所致的抗体生成障碍 ❖ 主要临床特征：反复化脓性感染 ❖ 实验室指标特征 体内Ig水平降低或缺陷 外周血B细胞可减少或缺陷 T细胞数量正常
性联无丙种球蛋白血症(XLA, Bruton病) 。X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病 ·发病机制：X染色体上的BTK基因缺陷，使得B细胞发育 过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶 段，成熟B细胞数量减少或缺失。 。患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染 。实验室指标：各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞 和浆细胞数量几乎为零。 治疗：长期、定期静注免疫球蛋白
性联无丙种球蛋白血症 （XLA， Bruton病 ） ❖ X连锁隐性遗传，女性为携带者，男性发病 ❖ 发病机制：X染色体上的BTK基因缺陷，使得B细胞发育 过程中信号转导障碍，导致B细胞发育停滞于前B细胞阶 段，成熟B细胞数量减少或缺失。 ❖ 患儿多在出生6个月后反复发生化脓性细菌感染 ❖ 实验室指标：各类Ig含量明显降低，外周血成熟B细胞 和浆细胞数量几乎为零。 治疗：长期、定期静注免疫球蛋白
性联高IgM综合征（LHM) 。X连锁隐性遗传，多见于男性 。发病机制：X染色体上C①40L基因突变，使T细胞表达CD40L 缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增 殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它Ig。 。临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染 实验室指标：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外 周血成熟B细胞（表达mIgM和mIgD)数量正常，但几乎没有 表达mIgA或mIgG的B细胞
性联高IgM综合征（ XLHM） ❖ X连锁隐性遗传，多见于男性 ❖ 发病机制：X染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达CD40L 缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细胞活化增 殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其它Ig。 ❖ 临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染 ❖ 实验室指标：血清IgM升高而IgG、IgA、IgE水平低下，外 周血成熟B细胞（表达mIgM和mIgD）数量正常，但几乎没有 表达mIgA或mIgG的B细胞