第五章糖代谢病例分析 中奥电大农林医药学院唐已婷 1,半乳糖山崔 碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖、噬糖、果糖含在食物中。某些糖 如密糖。必须通过体内的酶分解才能传化成可供机体使用的修量。如果用于帮助传化的酶缺 乏，糖就会积聚而导致疾病。 《血液中率乳糖的含量高)通常是由于缺少1磷酸率乳糖尿苷酰转移酶。这是一种乳 糖代谢所必需的酶。这种疾病从出生起瓷可表现出米。 大约在S000一7000名新生儿中，有1名体内缺少这种酶。刚开始。新生儿表现正常， 但在几天或几周内，就会出现厌食、呕吐、黄疸，并开始停止正常生长。肝肿大，尿液中 有超量的蛋白质和氨基酸，水肿和腹水。如不及时治疗，惠儿会身材矮小，且智力迟纯。其 中很多患儿会患白内障。列起这些柱状的原因大多还不清旋： 实验检测出尿液中含有葡萄糖和1南酸半乳糖，瓷可怀疑为半乳糖血症。检测证实血 液和肝细胞中缺乏1-磷酸华乳糖尿背赋转移酶可确定诊新。如因家疾中有此病患者，医生 和家长关心新生儿是否患有此病，可通过血液检测作出诊断。 牛奶和奶制品是半乳糖的米源。故惠儿不可食用牛奶和奶制品，也应道免食用某些合有 半乳糖的水果、蔬菜和海产品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚 不清楚。带有本病基因的妇女，怀孕期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的 孕妇也要避免摄入半乳糖。如母采体内半乳糖含量增高，。半乳糖会通过胎盘输送给胎儿面引 起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入 如果半乳糖血症得到完全的治疗，大多数儿童不会出现智力迟纯。但是他们的餐商(Q) 会比他们的兄弟如妹低，且经常会出现语言障得。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功 能，只有极少数患者可能受孕。 2.糖原贮积挂 是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖源，或将糖原转化成能量的酶而导政的 一组道传性疾病。患糖源贮积程者，异常类重和数量的糖原将贮积在身体的组织中，特别是 在肝脏。 症状是因糖原或其中阿产物的积聚，或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于 这类疾病中所缺乏的酶不月，故其发作的年龄以及严重性差异根大
第五章 糖代谢 病例分析 中央电大农林医药学院 唐已婷 1.半乳糖血症 碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖 如蔗糖，必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺 乏，糖就会积聚而导致疾病。 （血液中半乳糖的含量高）通常是由于缺少 1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶。这是一种乳 糖代谢所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。 大约在 5000～7000 名新生儿中，有 1 名体内缺少这种酶。刚开始，新生儿表现正常， 但在几天或几周内，就会出现厌食、呕吐、黄疸，并开始停止正常生长。肝脏肿大，尿液中 有超量的蛋白质和氨基酸，水肿和腹水。如不及时治疗，患儿会身材矮小，且智力迟钝。其 中很多患儿会患白内障。引起这些症状的原因大多还不清楚。 实验检测出尿液中含有葡萄糖和 1-磷酸半乳糖，就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血 液和肝细胞中缺乏 1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者，医生 和家长关心新生儿是否患有此病，可通过血液检测作出诊断。 牛奶和奶制品是半乳糖的来源，故患儿不可食用牛奶和奶制品，也应避免食用某些含有 半乳糖的水果、蔬菜和海产品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚 不清楚。带有本病基因的妇女，怀孕期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的 孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高，半乳糖会通过胎盘输送给胎儿而引 起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。 如果半乳糖血症得到完全的治疗，大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商（IQ） 会比他们的兄弟姐妹低，且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功 能，只有极少数患者可能受孕。 2.糖原贮积症 是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖原，或将糖原转化成能量的酶而导致的 一组遗传性疾病。患糖原贮积症者，异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中，特别是 在肝脏。 症状是因糖原或其中间产物的积聚，或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于 这类疾病中所缺乏的酶不同，故其发作的年龄以及严重性差异很大
储原贮症可造成代谢产物尿酸销氨，而引起痛风和行结石，因而常需使用防止尿酸储 积的药物。某感类型的糖原贮积挂患儿必须限制运动量，以减少肌肉整摩。 3.进传性果糖不附受症 是一种遗传性疾南，是由于缺乏磷酸果胖醛缩醇，使机体不能使用果糖的一种疾病。其 结果是果糖的副产品果糖1-磷酸半乳糖在体内累积，而妨阴了糖原的形成和糖原转化成葡 萄糖作为陵量使用。 摄入极少量的果糖成能在体内分解成果糖的糖，即会引起低血糖，而出现出开，震藏、 意识慎蝴、惑心，驱吐，腹痛和库发性抽指和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物， 就有可能引发骨和肝的损伤，以及智力衰退。 4糖尿病 糖展病一司是描运一种多病因的代谢疾病，特点是慢性高血糖，伴随因陕岛素分涩及/ 或作用缺防引起的糖、酯药和蛋自质代谢素乱。 血糖的米源和去路 血液中所含的范萄糖称为血糖。正常人血短浓度相利萨定，饭后直裙可以封升高，但 不超过180mg,空限血液浓度比较恒定，正常为70110mgd(3.96.1mmo1),两种单 位的换算方法为：1mgdL-0.0655mmcL, 血糖主要来源千)食物，米、面、玉米、薯类、砂糖（能糖），水果（果糖）·乳类 (乳糖)等，经胃肠道的酒化作用转变成葡萄糖。经将道吸收入血液成为血糖。(2》储存 于肝鞋中的肝糖冢和储存于肌肉的肌糖原分解成葡萄糖入血：(3)非糖物质即饮食中蛋自 质、脂防分解氢基酸、，乳酸、甘油等通过糖异生作用而转化成菌萄糖， 血糖的去路主要有四条途径：①葡萄糖在组织器官中氧化分解供应能量：②在侧烈活动 时成机体缺氧时，葡萄糖进行无氧酵解，产生乳酸及少量伦量以补充身体的急需：③葡萄糖 可以合成肝糖元和肌糖元结存起来：多余的葡萄糖可以在肝糖转变为脂防等。 葡萄糖耐量异常 室萄糖耐量异常(GT)是指某生人空腹血糖虽未达到诊断糖保病所需浓度，但在口服 葡萄糖耐量试验中，血糖浓度处于正常与糖尿病之间。 这些病人尚不能诊断为糖尿病。但以后发生糖尿病的危险性以及动脉考样硬化、心电图 异常发生率及病死率均较一般人群为高，在糖尿病防治研究上也是一个重要组成部分。 糖展病的预防应构筑三道防线”，医学上称之为三级顶防
糖原贮积症可造成代谢产物尿酸储积，而引起痛风和肾结石。因而常需使用防止尿酸储 积的药物。某些类型的糖原贮积症患儿必须限制运动量，以减少肌肉痉挛。 3.遗传性果糖不耐受症 是一种遗传性疾病，是由于缺乏磷酸果糖醛缩酶，使机体不能使用果糖的一种疾病。其 结果是果糖的副产品果糖 1-磷酸半乳糖在体内累积，而妨碍了糖原的形成和糖原转化成葡 萄糖作为能量使用。 摄入极少量的果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖，即会引起低血糖，而出现出汗、震颤、 意识模糊、恶心、呕吐、腹痛和阵发性抽搐和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物， 就有可能引发肾和肝的损伤，以及智力衰退。 4.糖尿病 糖尿病一词是描述一种多病因的代谢疾病，特点是慢性高血糖，伴随因胰岛素分泌及/ 或作用缺陷引起的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱。 血糖的来源和去路 血液中所含的葡萄糖称为血糖。正常人血糖浓度相对稳定，饭后血糖可以暂时升高，但 不超过 180mg/dl，空腹血液浓度比较恒定，正常为 70-110mg/dl（3.9-6.1mmol/L），两种单 位的换算方法为：1mg/dL=0.0655mmol/L。 血糖主要来源于(1)食物，米、面、玉米、薯类、砂糖（蔗糖）、水果（果糖）、乳类 （乳糖）等，经胃肠道的消化作用转变成葡萄糖，经肠道吸收入血液成为血糖。（2）储存 于肝脏中的肝糖原和储存于肌肉的肌糖原分解成葡萄糖入血；（3）非糖物质即饮食中蛋白 质、脂肪分解氨基酸、乳酸、甘油等通过糖异生作用而转化成葡萄糖。 血糖的去路主要有四条途径：①葡萄糖在组织器官中氧化分解供应能量；②在剧烈活动 时或机体缺氧时，葡萄糖进行无氧酵解，产生乳酸及少量能量以补充身体的急需；③葡萄糖 可以合成肝糖元和肌糖元储存起来；多余的葡萄糖可以在肝糖转变为脂肪等。 葡萄糖耐量异常 葡萄糖耐量异常（IGT）是指某些人空腹血糖虽未达到诊断糖尿病所需浓度，但在口服 葡萄糖耐量试验中，血糖浓度处于正常与糖尿病之间。 这些病人尚不能诊断为糖尿病，但以后发生糖尿病的危险性以及动脉粥样硬化、心电图 异常发生率及病死率均较一般人群为高，在糖尿病防治研究上也是一个重要组成部分。 糖尿病的预防应构筑三道“防线”，医学上称之为三级预防
一级视防是指最大限度地暖少发生。糖尿病是一种非传染性疾病，虽有一定的速传因素 在起作用，但起关键作用的是后天性的生活因素和环境因素，饮食中一定要注意热量摄入适 当、低糖、低盐、低脂、高纤维、推生素充足。 二级队动是早期发现糖尿病人并进行积极的治疗，应该将直糖测定列入中老年人常规的 体检项，即使正常者，仍要定期测定。如有皮肤感凳异常，性功能减退，视力不佳，多尿、 白内障等异常感觉，一定要仔细检直，以期尽早诊断，争得早期治疗。 三级预防的目的是延缓糖尿病慢性合并建的发生和发展，减少其伤残和死亡半。要对糖 尿病慢性合并症加强监测，做到早期发现。早期预新和治疗是其要点。早期并发症在一定程 度上是可以治疗的，甚至可核消除，功能恢夏正常。中、晚期疗效不佳，乃至不可逆转。有 效的防治能使病人长期过接近正常人的生活。 防治糖尿璃的“五架马车” 糖尿病是一种病因尚不十分明确的慢性终身性疾病，故糖深病的治疗应是缘合治疗。它 包括： (1)糖尿病宣传数育：目的是使糖尿病病人了解糖尿病的有关如凯。学会自我治疗所 需的技能，并能以乐观积极的心老接受治疗。 (2)糖尿病饮食治疗：是柳尿病治疗的一项最重要的基本罐嫩，无论病情轻重，无论 使用何种药物治疗，均应长期坚持饮食控制。 (3)运动疗法：也是糖尿病的一项基本治疗错施，要求糖尿病悲者坚持适当的体有服 炼，有利于病情控制。 (4)药物治疗：是指在饮食和运动治疗基础上选用合适的降糖药物，使血糖维特在基 本正常水平，应根据病人的具体情况进行全面、个体化处理。 《5)糖尿病自我监测：糖尿病是一种慢性病。应长期进行监测，及时了解病情，早期 发现和防治并发建
一级预防是指最大限度地减少发生。糖尿病是一种非传染性疾病，虽有一定的遗传因素 在起作用，但起关键作用的是后天性的生活因素和环境因素。饮食中一定要注意热量摄入适 当、低糖、低盐、低脂、高纤维、维生素充足。 二级预防是早期发现糖尿病人并进行积极的治疗。应该将血糖测定列入中老年人常规的 体检项目，即使正常者，仍要定期测定。如有皮肤感觉异常、性功能减退、视力不佳、多尿、 白内障等异常感觉，一定要仔细检查，以期尽早诊断，争得早期治疗。 三级预防的目的是延缓糖尿病慢性合并症的发生和发展，减少其伤残和死亡率。要对糖 尿病慢性合并症加强监测，做到早期发现。早期预防和治疗是其要点。早期并发症在一定程 度上是可以治疗的，甚至可被消除，功能恢复正常。中、晚期疗效不佳，乃至不可逆转。有 效的防治能使病人长期过接近正常人的生活。 防治糖尿病的“五架马车” 糖尿病是一种病因尚不十分明确的慢性终身性疾病，故糖尿病的治疗应是综合治疗。它 包括： （1）糖尿病宣传教育：目的是使糖尿病病人了解糖尿病的有关知识，学会自我治疗所 需的技能，并能以乐观积极的心态接受治疗。 （2）糖尿病饮食治疗：是糖尿病治疗的一项最重要的基本措施，无论病情轻重，无论 使用何种药物治疗，均应长期坚持饮食控制。 （3）运动疗法 ：也是糖尿病的一项基本治疗措施，要求糖尿病患者坚持适当的体育锻 炼，有利于病情控制。 （4）药物治疗 ：是指在饮食和运动治疗基础上选用合适的降糖药物，使血糖维持在基 本正常水平，应根据病人的具体情况进行全面、个体化处理。 （5）糖尿病自我监测：糖尿病是一种慢性病，应长期进行监测，及时了解病情，早期 发现和防治并发症