医学院临床医学一系儿科学（内分泌遗传代谢）课程教案
医学院 临床医学一 系 儿科学（内分泌遗传代谢）课程教案
课程名移 儿科学 戴师及眼移 博君芬副主任医师 先天性甲状腺功能减低建，21一三 授课内容 体综合征、苯丙酮尿雄、先天性免 学时数 3学时 发缺哈刺 授课方式 理论误 上课学期 2005-2006第三学期 授课对象 02级临床医学 1,了解甲状膜素的生理功能，敢发性与地方性采小柄的柄因及病理生理 2.掌摆散发性与地方性呆小病的临床表现与诊断。治疗与预后 教学目的 3.掌捏先天愚型的临床特征及诊断 4.了解先天愚型染色体畸变类型、病因与预防 (数学大帮 5.了解苯丙铜尿症的病因，遗传方式及发病机理 要果) 6掌捏苯丙酮尿进的临床表现、诊断及治疗措施 7.然悉小几非特异性与特异性免疫反应的特点 8掌握小儿原发性免疫缺陷病的诊断步骤、实验室检查方法及治疗原则 教学内容及 *(一)先天性甲状腺功能减低症 0.7学时 时间分配 *(二)21一三体综合征 0.6学时 (双语教学 *(三)苯丙酮尿症 0.7学时 用注明) (四)先天性免疫缺陷病 1.0学时 1.散发性与地方性呆小病的略床表现与体征，早期诊断，治疗与预防 2.先天野型的临床特征，强调染色体检查的重要性，预防措菌 重点 敏学重点与 及茱内刚尿症的发病机理，略床表现，早期诊新的重要性及治疗原则 布点 4.重点件解小儿原发性免疫缺陷病的诊断及几种常见的和有代表性的免 疫缺陷病的临床表现 甲状腺素的生理，染色体的核型分析，苯丙酮尿症的发病机理及原爱性免 重点 疫缺陪病的诊断 教学方法 多螺体教学+双语教学 Hypothyroidism.congenital,acquired,hypothalamus pituitary,thyroid,metabolism. aplasia ectopia.thyroid peroxidase defect.thyroglobulin synthesis defect,endemie 专业司汇要 goiter,hypothermia abdominal distension,posterior fontanel,jaundice.myxoedema. Down syndrome, 求 refractory anemia,lethargy,puffy face,mental retardation; chromosomal abnormality.karyotypes.phenotypes.genctic counsel,trisomy translocation,mosaic,phenylketonuria phenylalsnine hydroxylase,immunodeficiency, hematopoisis transient hypoglobulinemia Digeorge syndrome 敦具准备 CAI误件 1.先天性甲状腺功能低症的病因及诊断 复习思考思 2.21一三体的核型分析 3。苯丙酮尿症的临床表现及治疗 4.免疫功能的检测与评估 1,甲状限素的合成及生理作用 要求自学内 2.遗传性疾病的概述，染色体畸变的特点 容 3.苯丙酮尿症的实验室诊断 4.小儿免疫系统发育及特点 教材及参考 1.中文教材：《儿科学》 (人民卫生出版社，七年制规划教材)，薛辛 东主编： 书 2.英文教材：Nelson”s Essentials of Pediatrics(节达本). 散学网站网 址 备注
课程名称 儿科学 教师及职称 傅君芬 副主任医师 授课内容 先天性甲状腺功能减低症、21－三 体综合征、苯丙酮尿症、先天性免 疫缺陷病 学时数 3 学时 授课方式 理论课 上课学期 2005-2006 第三学期 授课对象 02 级临床医学 教学目的 （教学大纲 要求） 1.了解甲状腺素的生理功能，散发性与地方性呆小病的病因及病理生理 2.掌握散发性与地方性呆小病的临床表现与诊断，治疗与预后 3.掌握先天愚型的临床特征及诊断 4.了解先天愚型染色体畸变类型、病因与预防 5.了解苯丙酮尿症的病因，遗传方式及发病机理 6.掌握苯丙酮尿症的临床表现、诊断及治疗措施 7.熟悉小儿非特异性与特异性免疫反应的特点 8.掌握小儿原发性免疫缺陷病的诊断步骤、实验室检查方法及治疗原则 教学内容及 时间分配 （双语教学 用*注明） *(一)先天性甲状腺功能减低症 *(二) 21－三体综合征 *(三) 苯丙酮尿症 (四) 先天性免疫缺陷病 0.7 学时 0.6 学时 0.7 学时 1.0 学时 教学重点与 难点 重点 1.散发性与地方性呆小病的临床表现与体征，早期诊断，治疗与预防 2.先天愚型的临床特征，强调染色体检查的重要性，预防措施 3.苯丙酮尿症的发病机理，临床表现，早期诊断的重要性及治疗原则 4.重点讲解小儿原发性免疫缺陷病的诊断及几种常见的和有代表性的免 疫缺陷病的临床表现 难点 甲状腺素的生理，染色体的核型分析，苯丙酮尿症的发病机理及原发性免 疫缺陷病的诊断 教学方法 多媒体教学＋双语教学 专业词汇要 求 Hypothyroidism, congenital, acquired, hypothalamus, pituitary, thyroid, metabolism, aplasia, ectopia, thyroid peroxidase defect, thyroglobulin synthesis defect, endemic goiter, hypothermia, abdominal distension, posterior fontanel, jaundice, myxoedema, refractory anemia, lethargy, puffy face, mental retardation; Down syndrome, chromosomal abnormality, karyotypes, phenotypes, genetic counsel, trisomy, translocation, mosaic, phenylketonuria, phenylalanine hydroxylase, immunodeficiency, hematopoisis, transient hypoglobulinemia, Digeorge syndrome 教具准备 CAI 课件 复习思考题 1．先天性甲状腺功能减低症的病因及诊断 2. 21－三体的核型分析 3. 苯丙酮尿症的临床表现及治疗 4．免疫功能的检测与评估 要求自学内 容 1.甲状腺素的合成及生理作用 2.遗传性疾病的概述，染色体畸变的特点 3.苯丙酮尿症的实验室诊断 4.小儿免疫系统发育及特点 教材及参考 书 1.中文教材：《儿科学》 （人民卫生出版社，七年制规划教材），薛辛 东主编； 2.英文教材: Nelson’s Essentials of Pediatrics (节选本)。 教学网站网 址 备注
授课详细教案（其体教学过程） 注解 第一节先天性甲状腺功能减低症 (一)甲状腺素的合成与调节 I. 碘的摄取 2.碘化物的氧化及酪氨酸化：被激活的碘与甲状腺球蛋白分子上 的酪氨酸 结合成一确略氨酸(monoiodo-yrosine,.MlTD及二确酪氨酸 (diiodo--yrosine,DIT,两个分子DIT残基共价缩合成一 分子新 生的T4,MT,DIT各一分子的残基共价缩合成一分子新 生的T3。 3.甲状腺功能直接受垂体前叶促甲状腺激素TSH的影响，而下丘 脑分泌 的促甲状腺激素释放激素TRH)可以控制TSH的分泌， (二)甲状腺激素的生理作用 1.氧化产热作用 甲状腺激素有刺激氧化、增加耗氧和产热的作用。它使 Na-K+ATP酶 的活性增高，ATP利用增多，ADP浓度上升，刺激线粒体代谢 活动， 增加基础代谢率， 2.对体内物质代谢的作用 蛋白质代谢甲状腺激素对蛋白质代谢的影响因用量的不同而 有质的 差异。生理剂量的甲状腺激素使蛋白质和核酸合 成增加， 氨的排淮减少：若给大剂量甲状腺激素则抑制蛋 白质的合 成， 糖代闲 甲状黎激素能促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖，并使 脂肪组 织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加 脂防代谢 甲状腺激素可以增强脂防组织对儿茶酚胺、胰高糖 素的饭 感性 水盐代谢 甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多， 并聚积 大量白蛋白与粘蛋白 锥生素代谢 甲状腺激素有刺激代谢的作用，所以可使参与各种 代谢的 维生素如B1、B2、B12及C的需要量增加，它能促 进胡要 卜素转变成维生素A。及维生素A生成视黄醛。故
授课详细教案（具体教学过程） 注解 第一节 先天性甲状腺功能减低症 (一)甲状腺素的合成与调节 1. 碘的摄取 2. 碘化物的氧化及酪氨酸化：被激活的碘与甲状腺球蛋白分子上 的酪氨酸 结合成一碘酪氨酸(monoiodo-tyrosine，MIT)及二碘酪氨酸 (diiodo-tyrosine，DIT)，两个分子 DIT 残基共价缩合成一 分子新 生的 T4，MIT、DIT 各一分子的残基共价缩合成一分子新 生的 T3。 3. 甲状腺功能直接受垂体前叶促甲状腺激素(TSH)的影响，而下丘 脑分泌 的促甲状腺激素释放激素(TRH)可以控制 TSH 的分泌。 (二) 甲状腺激素的生理作用 1. 氧化产热作用 甲状腺激素有刺激氧化、增加耗氧和产热的作用，它使 Na+ -K+ATP 酶 的活性增高，ATP 利用增多，ADP 浓度上升，刺激线粒体代谢 活动， 增加基础代谢率。 2．对体内物质代谢的作用 蛋白质代谢 甲状腺激素对蛋白质代谢的影响因用量的不同而 有质的 差异。生理剂量的甲状腺激素使蛋白质和核酸合 成增加， 氮的排泄减少；若给大剂量甲状腺激素则抑制蛋 白质的合 成。 糖代谢 甲状腺激素能促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖，并使 脂肪组 织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加 脂肪代谢 甲状腺激素可以增强脂肪组织对儿茶酚胺、胰高糖 素的敏 感性 水盐代谢 甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多， 并聚积 大量白蛋白与粘蛋白 维生素代谢 甲状腺激素有刺激代谢的作用，所以可使参与各种 代谢的 维生素如 B1、B2、B12 及 C 的需要量增加，它能促 进胡萝 卜素转变成维生素 A，及维生素 A 生成视黄醛，故
甲低厨 可有胡萝卜素血症及维生素A缺乏 3,对生长智能发有的影响 甲状腺藏素通过对蛋白质的合成作用能促进生 长，且对组织的分化、发育、成然的作用更为重要 4.对其他系统如心血管和消化系统的作用 (三)先天性甲状腺功能藏低症的病因 1.甲状腺不发有或发育不全 2.甲状腺素合成途径缺路 3.促甲状腺素缺乏 4.甲状腺或祀器官反应性低下 5,碘缺乏 6,新生儿暂时性甲状腺功使减低症 (四)甲低临床表现 1。新生期的症状：过期产儿，巨大儿，腹账，便秘，生理性黄 疸廷长 2,典型症状：特殊面容和体态，神经系统，生理功能低下 智力低下，表情呆滞，反应退饨。全身僻肿， 眼距宽， 眼验裂小，鼻根低平，居厚，舌大宽常仲出在 居间，手 足宽、厚、指趾短：安静少动、怕冷，心率慢， 血压低： 腹胀，脐疝。纳呆，侵秘，毛发稀疏、粗、脆 无光泽： 生长发育迟缓，坐、站、走均落后于同龄儿， 上/下身 比例落后（正常出生时1.7/1.5岁时1.3/1：10 岁时1 /1)说话晚，前肉闭合及出牙晚由于胡萝卜素 血症（胡 萝卜素转变为甲种维生素需要甲状腺激素参与) 致皮肤 与手掌、足底发黄，但巩膜不黄。某些可合并 甲状腺肿， 心脏可扩大，可有心包积液，多者可出现愁气。 3。地方性甲状腺功能减低症： “神经性”熔合征，“粘液水肿性”综合征 (五)实验室检查 1.新生儿饰查：出生2一3天的新生儿干血滴纸片TSb20/L 时，血清 标本检测T3,T4以确诊 2.血清T3,T4,TS测定 3.T刺激试验
甲低时 可有胡萝卜素血症及维生素 A 缺乏 3．对生长智能发育的影响 甲状腺激素通过对蛋白质的合成作用能促进生 长，且对组织的分化、发育、成熟的作用更为重要 4．对其他系统如心血管和消化系统的作用 (三) 先天性甲状腺功能减低症的病因 1．甲状腺不发育或发育不全 2．甲状腺素合成途径缺陷 3．促甲状腺素缺乏 4．甲状腺或靶器官反应性低下 5．碘缺乏 6．新生儿暂时性甲状腺功能减低症 （四）甲低临床表现 1．新生期的症状：过期产儿，巨大儿，腹胀，便秘，生理性黄 疸延长 2． 典型症状：特殊面容和体态，神经系统，生理功能低下 智力低下，表情呆滞，反应迟钝，全身臃肿， 眼距宽， 眼睑裂小，鼻根低平，唇厚，舌大宽常伸出在 唇间，手 足宽、厚、指趾短；安静少动、怕冷，心率慢， 血压低； 腹胀，脐疝，纳呆，便秘，毛发稀疏、粗、脆， 无光泽； 生长发育迟缓，坐、站、走均落后于同龄儿， 上／下身 比例落后(正常出生时 1.7／1, 5 岁时 1.3／1；10 岁时 1 ／1)说话晚，前囱闭合及出牙晚;由于胡萝卜素 血症(胡 萝卜素转变为甲种维生素需要甲状腺激素参与) 致皮肤 与手掌、足底发黄，但巩膜不黄。某些可合并 甲状腺肿， 心脏可扩大，可有心包积液，多者可出现憋气。 3．地方性甲状腺功能减低症： “神经性”综合征，“粘液水肿性”综合征 （五）实验室检查 1．新生儿筛查：出生 2－3 天的新生儿干血滴纸片 TSH20mU/L 时，血清 标本检测 T3,T4 以确诊 2．血清 T3,T4,TSH 测定 3．TRH 刺激试验
4.骨發测定 5。放射性核素检查 (六)鉴别诊断 1。向倭病 2.21一三体综合征 3。先天性巨结肠 4。粘多糖柄 (七)治疗 治疗原则早期治疗，终身用药。小量开始逐渐加至足量， 定期复查，推持甲状腺正常功能。 甲状腺激素是治疗甲低最有效的药物。目前甲状腺激素剂 型有3种：①干甲状腺片(thyroid),较稳定，半衰期6天左右： ②左旋甲状腺素钠(L-thyroxine,L,-T4)较纯，肠道吸收完全：l.-T4 剂量：0一3个月10ug/kg:3-6个月7-10ug/kg:6个月-1岁6-8ug /kg:1-5岁4-6ug/kg5岁以上3-6ug/kg。 第二节21一三体综合症 (一)遗传性疾病概述 1。染色体病 2。单基因遗传病 3。多基因遗传病 4。线粒体遗传病 (二)21一三体综合征的临床表现 智能低下，体格发有延迟和特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧 上斜， 舌常伸出外面，通贯手，身材矮小，智能低下等。 (三)产生机制及核型 21-三体综合征(trisomy21 syndrome)又称先天愚型或伸舌 样狗采： 是由于异常增多了一条21号染色体所致，本病的产生机理尚 不清楚。 一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分 离的因素 较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠 时服用某 些药物（如避孕药、解热镇痛药、某些抗壤编药、抗癌药、抗 甲状腺 功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以 及遗传 顿向、高龄孕妇等。 常见三个核型： 标准型：其核型为47，XY(XX),十21：约占92-94%
4．骨龄测定 5．放射性核素检查 （六）鉴别诊断 1．佝偻病 2．21－三体综合征 3．先天性巨结肠 4．粘多糖病 （七）治疗 治疗原则 早期治疗，终身用药，小量开始逐渐加至足量， 定期复查，维持甲状腺正常功能。 甲状腺激素是治疗甲低最有效的药物。目前甲状腺激素剂 型有 3 种：①干甲状腺片(thyroid)，较稳定，半衰期 6 天左右； ②左旋甲状腺素钠(L-thyroxine，L-T4)较纯，肠道吸收完全；L-T4 剂量：0～3 个月 l0ug／kg；3-6 个月 7-lOug／kg；6 个月-1 岁 6-8ug ／kg；1-5 岁 4-6ug／kg；5 岁以上 3-6ug／kg。 第二节 21－三体综合症 （一）遗传性疾病概述 1．染色体病 2．单基因遗传病 3．多基因遗传病 4．线粒体遗传病 （二）21－三体综合征的临床表现 智能低下，体格发育延迟和特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧 上斜， 舌常伸出外面，通贯手，身材矮小，智能低下等。 （三）产生机制及核型 21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌 样痴呆; 是由于异常增多了一条 21 号染色体所致，本病的产生机理尚 不清楚。 一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分 离的因素 较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠 时服用某 些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗 甲状腺 功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以 及遗传 倾向、高龄孕妇等。 常见三个核型： 标准型：其核型为 47，XY(XX)，十 21;约占 92-94%
易位型：D/G易位：46，XX(或XY),一14，+t14g21q: G/G易位：46，xX(或XY),-22,+t(22q21q: 嵌合型：46，xx(XY)/47,X(Y),+21 (四)治疗 本病无特殊治疗，应着重进行长明耐心的教育和训练，以增 强患儿 的体力和或善精神发育迟滞，提高生活能力，加强护理，预 防感染及 传染病，早期应用锥生素B、叶酸、Y一氨酪酸等对神经营 养及发 育可能有一定作用， (五)预防 应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患 儿要做 好产前诊断及咨询， 第三节苯丙酮尿症 (一)发病机制本病按酶缺路的不同可分为典型和阳4缺乏型两 种 1,典型K是由于患儿肝细凰峡乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨 酸不能 转化为酪氨酸，而在血、脑脊液、各种组织液中增高。 2.BH4缺乏型PWD是由于GTP-CH、6-PTS、CD或DPR等酶缺乏所 致。BH 是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必 需的辅 酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胶、 5一羟 色胺等重要的神经递质缺乏，加重神经系统的功能损伤， (二)临床表现 1,神经系统表现：智能发育落后，M缺乏型PU患儿的神经系统 症状出 现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落 后明显： 不经治疗常在幼儿期死亡。 2,外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽变浅 3,其他：呕吐和皮肤湿整常见，汗和尿液有限尿臭味 (三)实验室诊断
易位型：D/G 易位：46，XX（或 XY），－14，+t(14q21q); G/G 易位：46，XX(或 XY)，－22，+t(22q21q); 嵌合型：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 （四）治疗 本病无特殊治疗，应着重进行长期耐心的教育和训练，以增 强患儿 的体力和改善精神发育迟滞,提高生活能力，加强护理，预 防感染及 传染病，早期应用维生素 B12、叶酸、γ-氨酪酸等对神经营 养及发 育可能有一定作用。 （五）预 防 应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患 儿要做 好产前诊断及咨询。 第三节 苯丙酮尿症 （一）发病机制 本病按酶缺陷的不同可分为典型和 BH4 缺乏型两 种 1．典型 PKU 是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。苯丙氨 酸不能 转化为酪氨酸，而在血、脑脊液、各种组织液中增高。 2．BH4 缺乏型 PKU 是由于 GTP-CH、6-PTS、CD 或 DHPR 等酶缺乏所 致。 BH4 是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必 需的辅 酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、 5—羟 色胺等重要的神经递质缺乏，加重神经系统的功能损伤。 （二）临床表现 1．神经系统表现：智能发育落后，BH4 缺乏型 PKU 患儿的神经系统 症状出 现较早且较严重，常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落 后明显； 不经治疗常在幼儿期死亡。 2．外貌：毛发、皮肤和虹膜色泽变浅 3．其他：呕吐和皮肤湿疹常见，汗和尿液有鼠尿臭味 （三）实验室诊断
L.新生儿期筛查多用细南抑制法(Guthrie法)以测血中PA水平。 2.尿液筛查适用于较大缨幼儿，常用三氯化铁试验，如果尿中 苯丙酮酸 增多，则立即出现绿色反应为阳性。 3.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、 有机酸 分析不仅为本病提供生化学诊断依据，同时还可鉴别其他可能 的氨基 酸、尿有机酸代谢缺陷。 4,四氢生物螺吟负荷试验用于明4缺乏型PW的诊断。 5.酶学及DNA分析 (四)治疗 1,低苯丙氨酸饮食%的治疗主要是饮食疗法，即给予低苯丙氨 酸饮食。 在症状出现之前开始治疗，可使智力发育接近正常（但仍比该家 族的预 期智商略低)。 2,4、L0PA和5一羟色氢酸对阳4缺乏型PKU惠儿应依据酶 缺陷情 况予以不同治疗。 第四节免疫缺陷病 (一)小儿免疫系统发育及特点 1,特异性细胞免疫：胸腺：淋巴干细鬼分化发育为成熟T细胞的 场所 (T细胞) T细胞：在胸腺内成熟过程中认识了自我的主 要组织 相容性(MC)抗原。同时获得细胞表面抗原 CD3,CD11 及TCR。 细胞因子：机体免疫应答过程中产生多种细 胞因子 2.特异性体液免疫：骨简和淋巴结：骨髓B细胞成熟的场所 (B细胞)》 B细胞：较T细胞发育迟 免疫球蛋白：是B系细胞的产物 3,非特异性免疫：吞噬作用和补体系统
1．新生儿期筛查 多用细菌抑制法(Guthrie 法)以测血中 PA 水平。 2．尿液筛查 适用于较大婴幼儿，常用三氯化铁试验，如果尿中 苯丙酮酸 增多，则立即出现绿色反应为阳性。 3．血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、 有机酸 分析不仅为本病提供生化学诊断依据，同时还可鉴别其他可能 的氨基 酸、尿有机酸代谢缺陷。 4．四氢生物蝶呤负荷试验 用于 BH4 缺乏型 PKU 的诊断。 5．酶学及 DNA 分析 （四）治疗 1．低苯丙氨酸饮食 PKU 的治疗主要是饮食疗法，即给予低苯丙氨 酸饮食。 在症状出现之前开始治疗，可使智力发育接近正常(但仍比该家 族的预 期智商略低)。 2．BH4、L-DOPA 和 5－羟色氨酸 对 BH4 缺乏型 PKU 患儿应依据酶 缺陷情 况予以不同治疗。 第四节 免疫缺陷病 （一）小儿免疫系统发育及特点 1．特异性细胞免疫：胸腺：淋巴干细胞分化发育为成熟 T 细胞的 场所 （T 细胞） T 细胞：在胸腺内成熟过程中认识了自我的主 要组织 相容性（MHC）抗原，同时获得细胞表面抗原 CD3,CD11 及 TCR。 细胞因子：机体免疫应答过程中产生多种细 胞因子 2．特异性体液免疫：骨髓和淋巴结：骨髓 B 细胞成熟的场所 （B 细胞） B 细胞：较 T 细胞发育迟 免疫球蛋白：是 B 系细胞的产物 3．非特异性免疫：吞噬作用和补体系统
(二)免發功能的检测与评街 1,T细胞检测：外周血象和淋巴细胞计数 皮肤迟发型超敏反应 T细阻及其亚群数量的检测 T细胞功能检测 2.B细胞检测：血清Ig量测定 抗体检测 B细胞检测 3,吞噬作用检测：外周血中性粒细胞计数 NBT还原试验 4,补体检测：血清C③测定，总补体溶血力(C50)测定 (三)免疫缺陷病的分类 1.抗体缺路病 2.细胞免疫缺陷病 3,抗体和细胞免疫联合缺陷病 4,继发性免疫缺陷病 (四)免疫缺路病的防治 1,一般治疗：保护性隔离，抗生素使用，输血制品注意事项等 2.免疫球蛋白替代疗法：丙球蛋白输注 3,免疫重建：骨髓移植，胎肝移植，脐血干细胞移植，胎儿胸腺 移植。输 注胸腺上皮细胞培养物和胸腺素，基因治疗 4.纠正代谢缺陷 5.转移因子等 (五)常见的和有代表性的原发性免疫缺陷病 1,X连领无丙种球蛋白血症(Bruton病)，与婴儿暂时性低丙种球 蛋白血 症的鉴别 2,选择性1gA缺乏症 3.联合免疫缺陷病 4.先天性腺发育不全(DiGeorge综合征) 2005. 教案提写教师 傅君芬 横写日期：24092006 12.6 教研室主任素见
（二）免疫功能的检测与评估 1．T 细胞检测：外周血象和淋巴细胞计数 皮肤迟发型超敏反应 T 细胞及其亚群数量的检测 T 细胞功能检测 2．B 细胞检测：血清 Ig 量测定 抗体检测 B 细胞检测 3．吞噬作用检测：外周血中性粒细胞计数 NBT 还原试验 4．补体检测：血清 C3 测定，总补体溶血力（CH50）测定 （三）免疫缺陷病的分类 1．抗体缺陷病 2．细胞免疫缺陷病 3．抗体和细胞免疫联合缺陷病 4．继发性免疫缺陷病 （四）免疫缺陷病的防治 1．一般治疗：保护性隔离，抗生素使用，输血制品注意事项等 2．免疫球蛋白替代疗法：丙球蛋白输注 3．免疫重建：骨髓移植，胎肝移植，脐血干细胞移植，胎儿胸腺 移植，输 注胸腺上皮细胞培养物和胸腺素，基因治疗 4．纠正代谢缺陷 5．转移因子等 （五）常见的和有代表性的原发性免疫缺陷病 1．X 连锁无丙种球蛋白血症（Bruton 病），与婴儿暂时性低丙种球 蛋白血 症的鉴别 2．选择性 IgA 缺乏症 3．联合免疫缺陷病 4．先天性胸腺发育不全（DiGeorge 综合征） 教案撰写教师 傅君芬 撰写日期：24/09/2006 2005. 12.6 教研室主任意见