病例8血红蛋白E病 惠者男，16岁，汉族，广东梅州人。因面色花白伴乏力2周，于2001年3月21日入 院。 惠者于3月初因发热、明痛在当地诊所拟为“上乎吸道感染”，予青霉素静林南注，扑 热息痛口服，经治疗3天后上述症状缓解，但出现坡乏，面苍白、保黄，步行快或上棱觉心 悸气促明显，无皮肤、齿龈出血，无腰痛、持酱油样尿，无陵藏、略爽，胸痛。3月1日 来我院门诊，体检见险结膜苍白，粹于助下1c■可触及。血常规：BC8.1×109/L,C3.60 ×1012/1,80w/L,风T230×109/L:拟“贫直查因”收入院。起病以米惠者无尽直、排黑 便，无便后滴直，无驱吐、腹西，无盗汗、午后低热。精神差，饮食睡眼正常。大便正常， 体重无减轻。 夏往史：平素体形瘦财，面色椭花白，余无特殊， 个人史、家族史无特殊。 入院时体格检查：体温37℃，林海96次/分，野吸16次/分，血压14/9球a.发育正常， 营养中等，自主体位，神清合作，中度就血貌。皮肤粘履轻度黄染。无发细、出血点、蜘线 凭，无反甲，肝掌：全身浅表淋巴结不大：头颅五官无骑形，凡膜轻度黄染。胸电无骑形， 陶骨无压痛，助无异常体征，心界不大，心率96次/分，心律整，无病理性杂音，腹软。肝 助下未触及，聊于助下1m处触及，质中，无触痛。腹部移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊 柱四肢无脑形。生理反射正常，病理狂表引出。 入院当天实验室检查：BC7.6×109/L,,BC3.58×1012/L,Hh83g/L,PLT20×109/L, kV74r1,24pg,KC320g/L,网织红细園(Ret)Q.06:尿常规：尿阻原性：大便常 规正常，大使精血阴性.血沉51m/h.血清总相红素7.1o1/L,直接相红素7.6uo1/L 间接胆红素39.5和1几。转氨隋、血厅、肌肝、尿素氨正常。胸片：心防表见异常：心电 图正常 本病例入院时临床特点：(1》年轻男性：(2)起病前有上呼吸道感荣和服用是热药史： (3》以腹乏、面色在白、活动后心桥气促为主要症状，伴尿色黄：(4)中度鞋血貌，牌轻 度肿大：《5)实验室检查示中度放血。小细围低色素性贫直，直清间接胆红素增高，展阻原 增高。 入院时考虑的诊断和诊断依据
病例 8 血红蛋白 E 病 患者男，16 岁，汉族，广东梅州人。因面色苍白伴乏力 2 周，于 2001 年 3 月 21 日入 院。 患者于 3 月初因发热、咽痛在当地诊所拟为“上呼吸道感染”，予青霉素静脉滴注，扑 热息痛口服。经治疗 3 天后上述症状缓解，但出现疲乏、面苍白、尿黄，步行快或上楼觉心 悸气促明显，无皮肤、齿龈出血，无腰痛、排酱油样尿，无咳嗽、咯痰、胸痛。3 月 21 日 来我院门诊，体检见睑结膜苍白，脾于肋下 1cm 可触及。血常规：WBC8.1×109/L，RBC3.60 ×1012/L，Hb80g/L，PLT230×109/L；拟“贫血查因”收入院。起病以来患者无呕血、排黑 便，无便后滴血，无呕吐、腹泻，无盗汗、午后低热。精神差，饮食睡眠正常，大便正常， 体重无减轻。 既往史：平素体形瘦弱，面色稍苍白，余无特殊。 个人史、家族史无特殊。 入院时体格检查：体温 37℃，脉搏 96 次/分，呼吸 16 次/分，血压 14/9Kpa。发育正常， 营养中等，自主体位，神清合作，中度贫血貌。皮肤粘膜轻度黄染，无发绀、出血点、蜘蛛 痣，无反甲、肝掌；全身浅表淋巴结不大；头颅五官无畸形，巩膜轻度黄染。胸廓无畸形， 胸骨无压痛，肺无异常体征，心界不大，心率 96 次/分，心律整，无病理性杂音。腹软，肝 肋下未触及，脾于肋下 1cm 处触及，质中，无触痛。腹部移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊 柱四肢无畸形，生理反射正常，病理征未引出。 入院当天实验室检查：WBC7.6×109/L，,RBC3.58×1012/L，Hb83g/L，PLT230×109/L， MCV74fl，MCH24pg，MCHC320g/L，网织红细胞（Ret）0.06；尿常规：尿胆原阳性；大便常 规正常，大便潜血阴性。血沉 51mm/h。血清总胆红素 47.1μmol/L，直接胆红素 7.6μmol/L， 间接胆红素 39.5μmol/L。转氨酶、血脂、肌酐、尿素氮正常。胸片：心肺未见异常；心电 图正常。 本病例入院时临床特点：（1）年轻男性；（2）起病前有上呼吸道感染和服用退热药史； （3）以疲乏、面色苍白、活动后心悸气促为主要症状，伴尿色黄；（4）中度贫血貌，脾轻 度肿大；（5）实验室检查示中度贫血，小细胞低色素性贫血，血清间接胆红素增高，尿胆原 增高。 入院时考虑的诊断和诊断依据
1、血红蛋白病惠者为青少年男性，平素体形瘦弱，面色稍苍白，上手吸道感染后发病， 有贫血，黄箱，轻度牌肿大，灯降低，B降低，血请间接肌红素增高，尿和原增高，为溶 血性贫血表现，贫血类型为小细胞低色素性贫血，应高度怀疑血红蛋白病，如轻型海洋性贫 血或其能少见的异常血红蛋白利。确诊需透行血红蛋自分析等血红蛋自病的实验室检查。 2、缺铁性贫血患者有面色苍白。活动后心悸气促，血象提示小细胞低色素贫血，要考 虑缺铁性贫血的可能。但目前无明确的缺铁病因，有黄珀，轻度牌肿大，血清间接胆红素增 高，碳胆原增高，不支持缺铁性贫血，需做血清铁，铁蛋白。总铁结合力，骨萄铁染色以排 除。 3、铁轮幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血是由于铁利用不良，线粒体合成血红素障阴引 起的就血。惠者为青少年男性，有小细胞低色素性贫血，煲排除速传性铁轮物闻型性货血， 铁粒射细散性药直骨髓的环行铁粒幼细数占幼虹细围的1韩以上，血清铁增高，总铁结合力 降低，做上述检查有助于排除该病。 4、慢性炎症、感染性贫血慢性炎症和感染由于铁利用障得。可出现小细胞低色素性贫 直。惠者有小细围低色素性其血，需排除慢性炎醒、感染性贫血。要者起病前有感染病史， 仙为急性上野吸道感荣，目前无明确的慢性感染和炎建证据，可遗一步做血清铁、总铁结合 力和骨简铁染色以排除诊断。 入院后第3天实验室检查结果外周血涂片：红细胞形态不一，大小不均，以小细胞为主， 杞型红细胞占25%：骨随增生明最活跃，红细围系统古5，成熟红细脑见较多把型红细图， 粒系各阶段比例减少。形态正常，巨核细胞正常，。血小板不少：骨时铁染色：细胞外铁+， 铁较幼细胞I型22%，II型消：抗人球蛋白试验：阴性！替纤膜直红蛋白电泳（服6）方 h2区带9%，hF6,hA清失：鱼抗碱定量：6%异丙醇试验：+：重C精品实验阴性： 高铁血红蛋白还原试验正常：酸溶直试验，莲糖水溶血试验、热溶直试验均阴性：血清铁 30.24μol/L,总铁结合力5L.67uo1/L,转铁蛋白饱和度55，血清铁蛋自3704o1/L: 直清叶酸、维生素B12正常：乙肝两对半试验：阴性：B超示聊大。 本病诊断，直红蛋白E病。 诊断依据：《1)患者广州箱：(2》上的吸道感染诊发：(3)有牌肿大，血请间接和红素 增高，尿粗原阳性，网织红细胞增高，骨随红系代墙增生等溶血性贫血表现：(4)小细胞低 色素性贫直，靶型红细图增多，(5)异丙醇试验！+，直红蛋白分析示康9韩！(6)家系 调查其父母均为成象和状态， 本病治疗予抗感染治疗，对于贫血无特殊治疗。出院后定期复查
1、血红蛋白病患者为青少年男性，平素体形瘦弱，面色稍苍白，上呼吸道感染后发病， 有贫血，黄疸，轻度脾肿大，RBC 降低，Hb 降低，血清间接胆红素增高，尿胆原增高，为溶 血性贫血表现，贫血类型为小细胞低色素性贫血，应高度怀疑血红蛋白病，如轻型海洋性贫 血或其他少见的异常血红蛋白病。确诊需进行血红蛋白分析等血红蛋白病的实验室检查。 2、缺铁性贫血患者有面色苍白，活动后心悸气促，血象提示小细胞低色素贫血，要考 虑缺铁性贫血的可能。但目前无明确的缺铁病因，有黄疸，轻度脾肿大，血清间接胆红素增 高，尿胆原增高，不支持缺铁性贫血。需做血清铁，铁蛋白，总铁结合力，骨髓铁染色以排 除。 3、铁粒幼细胞性贫血铁粒幼细胞性贫血是由于铁利用不良，线粒体合成血红素障碍引 起的贫血。患者为青少年男性，有小细胞低色素性贫血，要排除遗传性铁粒幼细胞性贫血， 铁粒幼细胞性贫血骨髓的环行铁粒幼细胞占幼红细胞的 15%以上，血清铁增高，总铁结合力 降低，做上述检查有助于排除该病。 4、慢性炎症、感染性贫血慢性炎症和感染由于铁利用障碍，可出现小细胞低色素性贫 血。患者有小细胞低色素性贫血，需排除慢性炎症、感染性贫血。患者起病前有感染病史， 但为急性上呼吸道感染，目前无明确的慢性感染和炎症证据，可进一步做血清铁、总铁结合 力和骨髓铁染色以排除诊断。 入院后第 3 天实验室检查结果外周血涂片：红细胞形态不一，大小不均，以小细胞为主， 靶型红细胞占 25%；骨髓增生明显活跃，红细胞系统占 55%，成熟红细胞见较多靶型红细胞， 粒系各阶段比例减少，形态正常，巨核细胞正常，血小板不少；骨髓铁染色：细胞外铁++， 铁粒幼细胞 I 型 22%，II 型 8%；抗人球蛋白试验：阴性；醋纤膜血红蛋白电泳（pH8.6）： HbA2 区带 94%，HbF6%，HbA 消失；Hb 抗碱定量：6%；异丙醇试验：+++；HbC 结晶实验阴性； 高铁血红蛋白还原试验正常；酸溶血试验、蔗糖水溶血试验、热溶血试验均阴性；血清铁 30.24μmol/L，总铁结合力 54.67μmol/L，转铁蛋白饱和度 55%，血清铁蛋白 370μmol/L； 血清叶酸、维生素 B12 正常；乙肝两对半试验：阴性；B 超示脾大。 本病诊断：血红蛋白 E 病。 诊断依据：（1）患者广州籍；（2）上呼吸道感染诊发；（3）有脾肿大，血清间接胆红素 增高，尿胆原阳性，网织红细胞增高，骨髓红系代偿增生等溶血性贫血表现；（4）小细胞低 色素性贫血，靶型红细胞增多；（5）异丙醇试验：+++，血红蛋白分析示 HbE94%；（6）家系 调查其父母均为 HbE 杂和状态。 本病治疗予抗感染治疗，对于贫血无特殊治疗。出院后定期复查
讨论本病例以缸血为主要表现，贫血类型为小细数低色素性贫血同时件有黄植，脾大， 网织红细胞增高、骨防红系代垡增生等溶血性就血的表现。入院时考虑的诊断是从小细脑低 色素性贫血的鉴别诊断出发，其中血红蛋白树同时具有溶血性贫血的特征，确诊则依靠血红 蛋白分析。血红蛋白病是由于遗传缺陷所致珠蛋白肽链结构异常而产生的异常直红蛋白，普 代了正常血红蛋白(hA)所引起的疾病。病是常染色体不完全最性速传性疾病，杂合 子状志多无监床表现。本例为出E纯合子状态，平素无明显峰床表现，感染时锈发溶血加重。 本病与不稳定血红蛋白病、海洋性贫血临床上不导区别，靠血红蛋白电冰和肽鼓分析鉴别 F病目前无特殊治疗方法，可予以除溶血诱因，贫血严重时输血，伴摩亢时行牌切除术
讨论本病例以贫血为主要表现，贫血类型为小细胞低色素性贫血同时伴有黄疸、脾大、 网织红细胞增高、骨髓红系代偿增生等溶血性贫血的表现。入院时考虑的诊断是从小细胞低 色素性贫血的鉴别诊断出发，其中血红蛋白病同时具有溶血性贫血的特征，确诊则依靠血红 蛋白分析。血红蛋白病是由于遗传缺陷所致珠蛋白肽链结构异常而产生的异常血红蛋白，替 代了正常血红蛋白（HbA）所引起的疾病。HbE 病是常染色体不完全显性遗传性疾病，杂合 子状态多无临床表现。本例为 HbE 纯合子状态，平素无明显临床表现，感染时诱发溶血加重。 本病与不稳定血红蛋白病、海洋性贫血临床上不易区别，靠血红蛋白电泳和肽链分析鉴别。 HbE 病目前无特殊治疗方法，可予以除溶血诱因，贫血严重时输血，伴脾亢时行脾切除术