病例9葡萄糖6南酸脱氢降(G6PD)缺陪控—感染诱发的溶血性贯血 惠者男，21岁。广东省韶关人·因畏寒、发热、腹丙9天，全身黄染、尿色变深3天 入院 患者9天前无明显诱因出现畏寒，发热，体温3期5子40℃左右，星稻留热。件纳，乏力、 腹码大便呈稀水样，每日45次，无里急后重，无驱吐，在外院以“急性胃肠炎”就诊，给 予青莓素，黄连素、胃复安等治疗，腹再好转。仍有发热，3天前渐出现全身皮肤，风膜黄 染，展色深黄，乏力加重，双侧鞭部胀痛。有嗜稀、烦躁、眩晕，无白陶土样大便。无皮肤 瘙痒，无鼻朝及牙根出血。无尿顾尿急尿痛，无抽搐，在外院煤续抗感染治疗，建状未见好 转，转送入我院诊治。 既往史：否认肝炎、结核病史。无药物过敏史。无输直史，无手术外伤史。 个人史：无特蝶。 家族史：其外婆患有查豆病，无传染病史。 入院体查体温39,5℃，脉搏74次/分，呼吸21次/分。血压14.6/9kP阳。发育正常，营 养中等，查体合作，表情淡溴，白动体位。急性病面容，中度贫血粮，皮肤、巩颗黄染，全 身皮状未见皮疹、出血点、瘀斑，未见肝掌、蜘蛛悲。浅表淋巴结末门及肿大。头领五官大 小形态正常，验给粮苍白，辱苍白，发钳，咽不红，双侧肩桃体不肿大。须软，气管居中。 侧骨无压痛.双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性音.心界不大，心率了4次/分，心律齐，无病理性 杂音.腹平软，无压痛：肝助下未扪及，肝区无甲击痛：脾肋下2■处可扪及，质软，无触痛，无 结节感：康部移动性浊音阴性：肠鸣音正常：双肾区甲击痛。四肢关节无骑形，双下肢无水肿， 生理反射存在，病理反射表引出。 入院时实验室检直：血常规62g/L,WBC32×109/L,P1t116×109/L,624,L38阵， Ret38等.尿常规：尿胆原+，尿粗红素-，尿隐血+，尿蛋自±.肝功能：ALT121U/L,AST85/L, 总阻红素6战，9μ®l/儿L,间接阻红素57.6μ/儿。粪常规：正常。无甲乙丙丁庚肝炎表面标 志物，肾功修：H版7μol/L,Cr113uol/儿。 患者有如下俗味特点：(1》年轻男性：(2》有畏寒发热，纳差、乏力等中毒症状，雕而 出现黄道、尿色深黄：(3)其外婆患有蚕豆病：(4)体查：发热。斑血貌，表情该镇，相对 缓脉，皮肤、巩膜黄兔。浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，有辟肿大、肾区印击痛：(》实 验室检查：血常提显示重度贫血，网织红细胞升高、白细围降低、塔酸性粒细胞消失，尿常
病例 9 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症——感染诱发的溶血性贫血 患者男，21 岁，广东省韶关人。因畏寒、发热、腹泻 9 天，全身黄染、尿色变深 3 天 入院。 患者 9 天前无明显诱因出现畏寒、发热，体温 39.5-40℃左右，呈稽留热，伴纳、乏力、 腹泻大便呈稀水样，每日 4-5 次，无里急后重，无呕吐，在外院以“急性胃肠炎”就诊，给 予青霉素、黄连素、胃复安等治疗，腹泻好转，仍有发热，3 天前渐出现全身皮肤、巩膜黄 染，尿色深黄，乏力加重，双侧腰部胀痛，有嗜睡、烦躁、眩晕，无白陶土样大便，无皮肤 瘙痒，无鼻衄及牙龈出血，无尿频尿急尿痛，无抽搐，在外院继续抗感染治疗，症状未见好 转，转送入我院诊治。 既往史：否认肝炎、结核病史，无药物过敏史，无输血史，无手术外伤史。 个人史：无特殊。 家族史：其外婆患有蚕豆病，无传染病史。 入院体查体温 39.5℃，脉搏 74 次/分，呼吸 21 次/分，血压 14.6/9kPa。发育正常，营 养中等，查体合作，表情淡漠，自动体位。急性病面容，中度贫血貌，皮肤、巩膜黄染，全 身皮肤未见皮疹、出血点、瘀斑，未见肝掌、蜘蛛痣。浅表淋巴结末扪及肿大。头颅五官大 小形态正常，睑给膜苍白，唇苍白，发绀，咽不红，双侧扁桃体不肿大。颈软，气管居中。 胸骨无压痛.双肺呼吸音清晰,未闻及干\湿性音.心界不大,心率 74 次/分,心律齐,无病理性 杂音.腹平软,无压痛;肝肋下未扪及,肝区无叩击痛;脾肋下 2cm 处可扪及,质软,无触痛,无 结节感;腹部移动性浊音阴性;肠鸣音正常;双肾区叩击痛。四肢关节无畸形，双下肢无水肿。 生理反射存在，病理反射未引出。 入院时实验室检查：血常规 Hb62g/L，WBC3.2×109/L，Plt116×109/L，N62%，L38%， Ret3.8%。尿常规：尿胆原+，尿胆红素-，尿隐血+++，尿蛋白±。肝功能：ALT121U/L，AST85U/L， 总胆红素 69.9μmol/L,间接胆红素 57.6μmol/L。粪常规：正常。无甲乙丙丁庚肝炎表面标 志物。肾功能：BUN5.7μmol/L,Cr113μmol/L。 患者有如下临床特点：（1）年轻男性；（2）有畏寒发热，纳差、乏力等中毒症状，继而 出现黄疸、尿色深黄；（3）其外婆患有蚕豆病；（4）体查：发热，贫血貌，表情淡漠，相对 缓脉，皮肤、巩膜黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，有脾肿大、肾区叩击痛；（5）实 验室检查：血常规显示重度贫血、网织红细胞升高、白细胞降低、嗜酸性粒细胞消失，尿常
规示尿胆原，尿隐血阳性，肝功能异常，间接胆红素明显升高，无甲乙丙丁庾肝炎表面标志 物 雷考虑的诊断 1,急性胃肠炎患者起病急聚，有恶心，腹泻等清化道症状件发热、数乏，烦强等全身 中毒症状，根据临床表现应考虑此诊斯，但患者无进食不洁食物史，无腹痛、呕吐，给予黄 连素、胃复安等抗够染治疗反而出现黄超、尿色深黄。粪常规检查正常。单用急性胃肠炎避 以解释。 2、急性黄整性病毒性肝炎有发热、钠差。腹乏，恶心、腹再、深黄色尿的症状：体查 发现全身黄染，脚肿大：实验室松查有肝功能受损害，应考虑急性病毒性肝炎，但患者无输 血史和明显肝炎病毒接触史，肝脏不肿大，胆红素升高以何接胆红素升高为主，直接胆红素 增高不明显，肝炎表而标记物均为阴性，故刺毒性肝炎可能性小。 3,感染诱发溶血性数血有畏寒、发热、腹西、表情淡淡、相对缓账、？肿大等症状， 血常线检查白细围不高、嗜酸性校细胞消失，需考地伤寒。发柄后数天出现面色苍白的其血 貌作皮肤巩模黄染、深黄色尿、肾区甲击痛，血常规示血红蛋白降低、网织红细胞升高，尿 常规示尿胆原，展隐血阳性，肝功能受损害，间接胆红素明显升高，支持感染后溶血性贫血 的诊断。需进行血培养、粪培养、肥达反应等检查，确定感染病因及进行溶血性疾病的相关 检查，如G子D活性、高铁血红蛋白还原试验等，确定可能导致感染诱发的溶血性贫血。 入院后3天实验室检查血常规：l50g/L,BC3.5×109/L.60%L40%,E0%,Ret4%,PLT120 ×10明/L。尿常规：尿肌原+，尿租红素-，尿隐直++，尿蛋白+。血培养：伤寒沙门南生长。 炭培养：伤寒沙门菌生长。肥达反应：“0”抗体效价1：160，“H”抗体阴性。肾功能： BUN7.2mlo/L,Crl30μol/L。血红蛋自电汰正常。结合珠蛋白：0.3g/L(偏低)。血聚游 离血红蛋白120w/L。尿含铁血黄素试验阴性。酸溶血试险阴性。抗人球蛋白实验阴性。热 溶直试验阴性，证糖水试验阴性，高铁直红蛋白还原试验3%，G-6-阳活性Q4/《:红细 胞海因小体计数5，胸片示心韩无异常，B超：牌大。 本例诊断 1,伤寒。 2、葡面糖-6-磷酸服氯酶(0-6-D)缺隐挂。 3、感染诱发溶血性贫血。 诊斯依据
规示尿胆原、尿隐血阳性，肝功能异常，间接胆红素明显升高，无甲乙丙丁庚肝炎表面标志 物。 需考虑的诊断 1、急性胃肠炎患者起病急聚，有恶心、腹泻等消化道症状伴发热、疲乏、烦躁等全身 中毒症状，根据临床表现应考虑此诊断。但患者无进食不洁食物史，无腹痛、呕吐，给予黄 连素、胃复安等抗感染治疗反而出现黄疸、尿色深黄，粪常规检查正常，单用急性胃肠炎难 以解释。 2、急性黄疸性病毒性肝炎有发热、纳差、疲乏，恶心、腹泻、深黄色尿的症状；体查 发现全身黄染、脾肿大；实验室检查有肝功能受损害，应考虑急性病毒性肝炎。但患者无输 血史和明显肝炎病毒接触史，肝脏不肿大，胆红素升高以间接胆红素升高为主，直接胆红素 增高不明显，肝炎表面标记物均为阴性，故病毒性肝炎可能性小。 3、感染诱发溶血性贫血有畏寒、发热、腹泻、表情淡漠、相对缓脉、脾肿大等症状， 血常规检查白细胞不高、嗜酸性粒细胞消失，需考虑伤寒。发病后数天出现面色苍白的贫血 貌伴皮肤巩膜黄染、深黄色尿、肾区叩击痛，血常规示血红蛋白降低、网织红细胞升高，尿 常规示尿胆原、尿隐血阳性，肝功能受损害，间接胆红素明显升高，支持感染后溶血性贫血 的诊断。需进行血培养、粪培养、肥达反应等检查，确定感染病因及进行溶血性疾病的相关 检查，如 G-6-PD 活性、高铁血红蛋白还原试验等，确定可能导致感染诱发的溶血性贫血。 入院后 3 天实验室检查血常规：Hb50g/L，WBC3.5×109/L,N60%,L40%，E0%，Ret4%，PLT120 ×109/L。尿常规：尿胆原+，尿胆红素-，尿隐血+++，尿蛋白+。血培养：伤寒沙门菌生长。 粪培养：伤寒沙门菌生长。肥达反应：“O”抗体效价 1：160，“H”抗体阴性。肾功能： BUN7.2mmlo/L，Cr130μmol/L。血红蛋白电泳正常。结合珠蛋白：0.3g/L（偏低）。血浆游 离血红蛋白 120mg/L。尿含铁血黄素试验阴性。酸溶血试验阴性。抗人球蛋白实验阴性。热 溶血试验阴性。蔗糖水试验阴性。高铁血红蛋白还原试验 35%。G-6-PD 活性 0.45U/g。红细 胞海因小体计数 35%。胸片示心肺无异常。B 超：脾大。 本例诊断 1、伤寒。 2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺隐症。 3、感染诱发溶血性贫血。 诊断依据
【、有伤寒感染的惰床痘状体征如畏寒、发热、厦丙、纳差、椭留热热型、表情淡漠， 相对缓脉。实验室检查：白饵胞降：、喉酸性粒饵胞清失，血、培养均有伤寒沙门茵生长， 配达反应示“0”抗体效价升高，肝功能异常。 2、有溶血性贫血的表现深黄色尿，餐痛、乏力、红血貌、皮肤巩膜黄染、脚肿大，肾 区叩出痛。有溶血性斑血的实验室检查结果：血常烧示贫血、网织红细胞升高，尿常烧示尿 阻原、屎隐血阳性，间接租红素明显升高，游离血红蛋白升高， 3,有葡面糖--树酸酸氯解(G一6D)缺路柱的实验室检查结果：红细胞海因小体计数 35跳，G6-D活性降低，高铁血红蛋白还原书降低. 本例治疗经过入院后给予氨苄西林，氯霉素等抗感染治疗，输同型浓缩红细胞2次，每 次200ml,2天后是热，第4天尿色变浅，黄痕消是。第8天复查血常规：95e/儿.BC6.8 ×109/L,et1%,LT120×109/L。尿常规、肝功能及黄培养正常，病情好转出院. 讨论红细胞内的懈有40多种，因活性缺乏而起溶血性贫血的酶有近20种，C6-D 缺乏症最常见。而其他酶缺乏则很少见。在正常情况下，G6D能促选红细数内葡面糖通 过南酸成糖旁路代谢。生成酰胺粮紧吟二核苷酸磷酸(H),隆持容慈甘肽子还原状态， 诚少氧自由基，推持红细胞正常的形态，G-6PD缺陪撞惠者的G-6-P阳活性低下，红细胞内 葡萄糖通过磷酸戍糖旁路的代谢减少，影响N阳的产生，使容肤甘肽的还原诚少，减弱红 细型抗氧化的能力。当机体发生感染时，敲激话的白细脑产生大量氧自由基，而G6印缺 陷柱患者因G6D缺乏使机体不能产生足够的还原型谷践甘肽还原氧白由基，过多的氧白 由基使红细雕膜脂质过氧化和产生高铁血红蛋白。导致红细粒容易破坏。容易诱发溶血的感 染性疾病有：伤寒、大叶性肺炎、肝炎、流感、传染性单核细胞增多症，钩端螺旋体病等。 由于血红蛋白在肾小管内沉积和毒素的协同作用，还可能导致骨脏视害，引起溶血性尿毒镶 合任。患者大多数为婴儿或几童，一般在爱热几天后突然出现溶血，贫血程度一般较轻，黄 整常不显著，网织红细胞增高亦不明显。本例惠者由干感染严重（伤寒），所以贫血、黄痘 显著，网织红细胞增高明显，根据感染的临床表现及G一6四活性的测定，能及时确诊此精， 本病治疗首先是去除诱因，控制感荣，避免使用诱发溶血的药物，同时给予输液与碱化尿液 以保护骨功能。贫血严重者可输血，中毒症状明显者，在应用足量、有效抗生素治疗的同时， 可加用肾上服皮质激素治疗
1、有伤寒感染的临床症状体征如畏寒、发热、腹泻、纳差、稽留热热型、表情淡漠、 相对缓脉。实验室检查：白细胞降低、嗜酸性粒细胞消失，血、粪培养均有伤寒沙门菌生长， 肥达反应示“O”抗体效价升高，肝功能异常。 2、有溶血性贫血的表现深黄色尿、腰痛、乏力、贫血貌、皮肤巩膜黄染、脾肿大、肾 区叩击痛。有溶血性贫血的实验室检查结果：血常规示贫血、网织红细胞升高，尿常规示尿 胆原、尿隐血阳性，间接胆红素明显升高，游离血红蛋白升高。 3、有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷症的实验室检查结果：红细胞海因小体计数 35%，G-6-PD 活性降低，高铁血红蛋白还原率降低。 本例治疗经过入院后给予氨苄西林、氯霉素等抗感染治疗，输同型浓缩红细胞 2 次，每 次 200ml，2 天后退热，第 4 天尿色变浅，黄疸消退。第 8 天复查血常规：Hb95g/L,WBC6.8 ×109/L，Ret1%，PLT120×109/L。尿常规、肝功能及粪培养正常，病情好转出院。 讨论红细胞内的酶有 40 多种，因活性缺乏而引起溶血性贫血的酶有近 20 种，G-6-PD 缺乏症最常见，而其他酶缺乏则很少见。在正常情况下，G-6-PD 能促进红细胞内葡萄糖通 过磷酸戊糖旁路代谢，生成酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），维持谷胱甘肽于还原状态， 减少氧自由基，维持红细胞正常的形态。G-6-PD 缺陷症患者的 G-6-PD 活性低下，红细胞内 葡萄糖通过磷酸戊糖旁路的代谢减少，影响 NADPH 的产生，使谷胱甘肽的还原减少，减弱红 细胞抗氧化的能力。当机体发生感染时，被激活的白细胞产生大量氧自由基，而 G-6-PD 缺 陷症患者因 G-6-PD 缺乏使机体不能产生足够的还原型谷胱甘肽还原氧自由基，过多的氧自 由基使红细胞膜脂质过氧化和产生高铁血红蛋白，导致红细胞容易破坏。容易诱发溶血的感 染性疾病有：伤寒、大叶性肺炎、肝炎、流感、传染性单核细胞增多症、钩端螺旋体病等。 由于血红蛋白在肾小管内沉积和毒素的协同作用，还可能导致肾脏损害，引起溶血性尿毒综 合征。患者大多数为婴儿或儿童，一般在发热几天后突然出现溶血，贫血程度一般较轻，黄 疸常不显著，网织红细胞增高亦不明显。本例患者由于感染严重（伤寒），所以贫血、黄疸 显著，网织红细胞增高明显，根据感染的临床表现及 G-6-PD 活性的测定，能及时确诊此病。 本病治疗首先是去除诱因，控制感染，避免使用诱发溶血的药物，同时给予输液与碱化尿液 以保护肾功能。贫血严重者可输血。中毒症状明显者，在应用足量、有效抗生素治疗的同时， 可加用肾上腺皮质激素治疗