病例7 患者男，26岁，农民。因发现牌大5年，反复左上腹隐痛13年、加重10天，于2003 年6月21日入院。惠者于器年前因“社血”在当地医院检查发现“胞脏肿大，巩膜黄染”， 无发热。当时的诊治不详，13年米感左上腹反复隐痛，但未行诊泊。10天前惠者感左上腹 疼痛加刷件腹账、尿色加深，无发热，餐痛、排膏油样尿。在外院查“乙肝两对半检查阴性： 磁共振示肝硬化、脾大：食道吞铜未见异常：血红蛋自电泳未见异常区带，F2.%, 21.9%,”拟为“早别肝硬化，溶血性贫血”（其体泊疗不详），患者症状无改善。起病后 患者无麻腔，齿龈，皮下出血，无恶心，呕吐，腹西。无驱血、排厘便，无展量减少、肢体 浮肿。胃纳、驿鼠正常。 既往史：幼年时因外伤后双胫前反复遗病，半年后查意。 个人史，家族史：无特殊。 入院时体格校在：体温364℃，脉搏8别次/分，野吸16次/分，血压16/9跳P。发有正 常，营养中等，自主体位，神清合作，轻度贫血貌。皮肤轻度黄染，无皮疹、出血点、繁藏， 无肝拿、蜘蛛痣，头预五官无骑形，巩积轻度黄染。脚骨无压痛，心肺部无异常体征。腹平 软，未见腹壁静隙自张，肝于助下1n.到突下4m处可触及，质中，无触痛。脾大，I线 8c、Ⅱ线10面、Ⅲ线m,质中，无触痛。腹部移动性浊音阴性，肝肾区无扣击痛，居鸣 音正常。脊柱四肢无骑形，双下肢无水肿。神经系统检查无特殊。 实验室检直：直象B5.2×109L.8C3.10×1012/L,Hb95e/L,C0.05.LT178×109/L. CV87f1,C28pg,CHC320g/L:尿常规：尿胆原16：o1/L尿潜血阴性：燕常规正常： 血沉15m个：尿含铁血黄素试验(aus试验》阴性：血清总和红素5.7=ol/几L直接削红 素7.74o1/L,间接胆红煮3804o1/九，白蛋白0g/L,球蛋白25g/L.,转氨南、血脂、 肌酐、保素氮正常：陶片心肺未见异常，心电图正常。 本病例入院时峰床特点：①青年男性：②幼儿起病，病程长，病情发展慢：®主要临床 表现为左上腹疼箱，轻度黄血，轻度黄箱，肝牌大：①幼年曾出现双腿轻部渍觞：回实验室 检查，轻度数血，血清间接租红素增高，尿阻星增高网织红细胞增高。 入院时考虑的诊断及依据 1、溶血性贫血患者临床有：慢性贫血，黄疸。肝牌肿大：实验空检查有：①红细胞破 坏增多：C降低，卧降低，血清间接胆红素增高，尿胆原增高：②红细胞代偿增生：网枫 红细散增高。溶血性贫血诊断基本成立。患者为慢性溶血，轻度贫血，肝牌肿大，无排血红
病例 7 患者男，26 岁，农民。因发现脾大 23 年，反复左上腹隐痛 13 年、加重 10 天，于 2003 年 6 月 21 日入院。患者于 23 年前因“贫血”在当地医院检查发现“脾脏肿大，巩膜黄染”， 无发热，当时的诊治不详。13 年来感左上腹反复隐痛，但未行诊治。10 天前患者感左上腹 疼痛加剧伴腹胀、尿色加深，无发热、腰痛、排酱油样尿。在外院查“乙肝两对半检查阴性； 磁共振示肝硬化、脾大；食道吞钡未见异常；血红蛋白电泳未见异常区带，HbF2.4%， HbA21.9%。”拟为“早期肝硬化，溶血性贫血”（具体治疗不详），患者症状无改善。起病后 患者无鼻腔、齿龈、皮下出血，无恶心、呕吐、腹泻，无呕血、排黑便，无尿量减少、肢体 浮肿。胃纳、睡眠正常。 既往史：幼年时因外伤后双胫前反复溃疡，半年后痊愈。 个人史、家族史：无特殊。 入院时体格检查：体温 36.4℃，脉搏 84 次/分，呼吸 16 次/分，血压 16/9kPa。发育正 常，营养中等，自主体位，神清合作，轻度贫血貌。皮肤轻度黄染，无皮疹、出血点、紫癜， 无肝掌、蜘蛛痣。头颅五官无畸形，巩膜轻度黄染。胸骨无压痛，心肺部无异常体征。腹平 软，未见腹壁静脉曲张，肝于肋下 1cm、剑突下 4cm 处可触及，质中，无触痛。脾大，Ⅰ线 8cm、Ⅱ线 10cm、Ⅲ线 4cm，质中，无触痛。腹部移动性浊音阴性，肝肾区无扣击痛，肠鸣 音正常，脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿。神经系统检查无特殊。 实验室检查：血象 WBC5.2×109/L，RBC3.10×1012/L,Hb95g/L，RC0.05，PLT178×109/L， MCV87fl，MCH28pg，MCHC320g/L；尿常规：尿胆原 16μmol/L,尿潜血阴性；粪常规正常； 血沉 15mm/h；尿含铁血黄素试验（Rous 试验）阴性；血清总胆红素 45.7μmol/L,直接胆红 素 7.7μmol/L，间接胆红素 38.0μmol/L，白蛋白 50g/L，球蛋白 25g/L，转氨酶、血脂、 肌酐、尿素氮正常；胸片心肺未见异常；心电图正常。 本病例入院时临床特点：①青年男性；②幼儿起病，病程长，病情发展慢；③主要临床 表现为左上腹疼痛，轻度贫血，轻度黄疸，肝脾大；④幼年曾出现双腿胫部溃疡；⑤实验室 检查；轻度贫血，血清间接胆红素增高，尿胆原增高网织红细胞增高。 入院时考虑的诊断及依据 1、溶血性贫血患者临床有：慢性贫血，黄疸，肝脾肿大；实验室检查有：①红细胞破 坏增多：RBC 降低，Hb 降低，血清间接胆红素增高，尿胆原增高；②红细胞代偿增生：网织 红细胞增高。溶血性贫血诊断基本成立。患者为慢性溶血，轻度贫血，肝脾肿大，无排血红
蛋白尿史，尿s试验阴性，尿潜血阴性。溶血部位考虑为血管外溶血。惠者幼儿期起病： 无感染及理化因素接触史，溶血病因以遗传性红细胞内在缺的可能性大，如血红蛋白病、 速传性球形红细围增多症等。需进一步做溶血性贫血的相关检查以明确溶血病因。 2、肝嬷化患者有黄庭，贫血，肝脚肿大，外院磁共振提示“肝徒化”，需考虑肝硬化， 门脉高压。但患者幼儿期起病，无离毒性肝炎、血吸虫病等病史。病史已有20余年而一般 情况好。无肝掌，：妹痣，无腹水。食道吞规未见食道静肤曲张，肝功能正常。血清间接阻 红素增高而直接红素正常，/心比值正常，故不支锌肝硬化。 3、脾功脆亢进症患者有反复左上腹疼痛，溶血性红血，脏中度肿大，不能除牌功 能亢进醒。聊功能亢法醒为一种然合狂，有原发性和继发性，差发性脾功能亢进痘可见于慢 性溶血性疾病血红蛋白病、遗传性球形红细園增多症等，放本病应寻找溶血性数血柄因。在 排除其他疾病后才考虑诊断原发性牌功陵亢进症。 4,缺铁性贫血成巨纺红细胞性贫血惠者血常规示C降纸，B降低，网积红细胞增高。 可见于缺铁性药血或巨幼红细围性贫直恢复早期。但患者有黄痘，肝聊肿大，贫血为正细胞 正色素性，不支特肤换性贫血或巨幼红细胞性其血。可做血清铁蛋白、维生素12、叶酸测 定以排除， 入院后菊3天实验蜜检查：外周直涂片示球形红细鞋增多，占1降骨髓象示骨髓增生 明是活跃，红细胞系饶占T0.S路。部分成熟红细幽呈小缘形现象。粒系各阶段比例减少，形 态正常，巨核细胞正常。血小板不少，是示溶性贫血骨髓象，以遗传性球形红细胞增多可能 性大，抗人球蛋白试验阴性：醋纤膜直红蛋白电泳(H腺6》正常，b抗碱定量正常：bA2 定量正常：异丙醇试验阴性：高铁血红蛋白还原试验正常：红细胞全套酶检查(G-印、嘴 等)均正常：酸溶血试验、莲糖溶鱼试验、热溶直试验均阴性：血清铁蛋白、维生素B12 与叶酸值正常：乙肝两对半检查示5一b(+:B超示肝鞋正常，胆囊正常，牌大：食道吞 侧未见异常。 考虑为遗传性球形红细胞增多症，进一步做红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.5跳，完 全溶血0.0%：自体溶血试验(8小时)8%. 本例诊断：边传性球形红饵胞增多控。 诊断依据：①幼年起病：②轻度贫直，黄疸，肝脏轻度肿大，聊驻中度肿大：③实验室 检查1)有溶血性其血的表规：阳降低，出降低，血清间接胆红素增高，尿胆原增高，网 织红细胞增高。骨镜红系代偿增生：2)血涂片：球形红细园增多，占153)红细渗透脆
蛋白尿史，尿 Rous 试验阴性，尿潜血阴性，溶血部位考虑为血管外溶血。患者幼儿期起病， 无感染及理化因素接触史，溶血病因以遗传性红细胞内在缺陷的可能性大，如血红蛋白病、 遗传性球形红细胞增多症等。需进一步做溶血性贫血的相关检查以明确溶血病因。 2、肝硬化患者有黄疸，贫血，肝脾肿大，外院磁共振提示“肝硬化”，需考虑肝硬化， 门脉高压。但患者幼儿期起病，无病毒性肝炎、血吸虫病等病史。病史已有 20 余年而一般 情况好，无肝掌、蜘蛛痣，无腹水，食道吞钡未见食道静脉曲张，肝功能正常，血清间接胆 红素增高而直接胆红素正常，A/G 比值正常，故不支持肝硬化。 3、脾功能亢进症患者有反复左上腹疼痛，溶血性贫血，脾脏中度肿大，不能排除脾功 能亢进症。脾功能亢进症为一种综合征，有原发性和继发性。继发性脾功能亢进症可见于慢 性溶血性疾病血红蛋白病、遗传性球形红细胞增多症等，故本病应寻找溶血性贫血病因，在 排除其他疾病后才考虑诊断原发性脾功能亢进症。 4、缺铁性贫血或巨幼红细胞性贫血患者血常规示 RBC 降低，Hb 降低，网织红细胞增高。 可见于缺铁性贫血或巨幼红细胞性贫血恢复早期。但患者有黄疸，肝脾肿大，贫血为正细胞 正色素性，不支持缺换性贫血或巨幼红细胞性贫血。可做血清铁蛋白、维生素 B12、叶酸测 定以排除。 入院后第 3 天实验室检查：外周血涂片示球形红细胞增多，占 15%；骨髓象示骨髓增生 明显活跃，红细胞系统占 70.5%，部分成熟红细胞呈小球形现象，粒系各阶段比例减少，形 态正常，巨核细胞正常，血小板不少，提示溶性贫血骨髓象，以遗传性球形红细胞增多可能 性大，抗人球蛋白试验阴性；醋纤膜血红蛋白电泳（pH8.6）正常；Hb 抗碱定量正常；HbA2 定量正常；异丙醇试验阴性；高铁血红蛋白还原试验正常；红细胞全套酶检查（G-6PD、PK 等）均正常；酸溶血试验、蔗糖溶血试验、热溶血试验均阴性；血清铁蛋白、维生素 B12 与叶酸值正常；乙肝两对半检查示 Hbs-Ab（+）；B 超示肝脏正常，胆囊正常，脾大；食道吞 钡未见异常。 考虑为遗传性球形红细胞增多症，进一步做红细胞渗透脆性试验：开始溶血 0.55%，完 全溶血 0.40%；自体溶血试验（48 小时）8%。 本例诊断：遗传性球形红细胞增多症。 诊断依据：①幼年起病；②轻度贫血，黄疸，肝脏轻度肿大，脾脏中度肿大；③实验室 检查 1）有溶血性贫血的表现：RBC 降低，Hb 降低，血清间接胆红素增高，尿胆原增高，网 织红细胞增高，骨髓红系代偿增生；2）血涂片：球形红细胞增多，占 15%；3）红细渗透脆
性增高，自体溶血试验(48小时)溶血大于：4)抗人球蛋白试验阴性，血红蛋自电泳正 常，异丙醇试验阴性排除免疫性溶血性数血，不稳定血红蛋白病等： 本病泊疗经过适当命予叶酸(FolicAcid),维生素E(YitaninE)口服，择期行蓉脏切 除术，患者术后血象：BC180×1012/L,网织红细胞0.015。黄直消失。 讨论： 道传性球形红细胞增多症是红细胞膜先天性缺陷违成的溶血性贫血，在速传性溶血性贫 血中发病率最高。伤床特点为数血、黄殖、胸肿大，球形红细胞显著增多，可有家族史，患 者虽然无明确家族史。但有其血、黄超、牌肿大，球形红细粒增多、红细胞渗透脆性增高： 自体溶血试枪(48小时)溶血大于5既，为一奥型的道传性球形红细胞增多症病例。由于低 往未做血饵胞形态学检查，造成溶血性贫血病因多年来得到确定，临床遇到怀凝溶血性性贫 血的病例，应有步蛋地进行鉴别修断。首先明确是否为溶血性贫血，溶血部位。再速择相关 检查确定溶血的病因。对于道传性球形红细胞增多，牌切除是壁一有效的治疗方法
性增高，自体溶血试验（48 小时）溶血大于 5%；4）抗人球蛋白试验阴性，血红蛋白电泳正 常，异丙醇试验阴性排除免疫性溶血性贫血、不稳定血红蛋白病等。 本病治疗经过适当给予叶酸（FolicAcid）,维生素 E（VitaminE）口服，择期行脾脏切 除术。患者术后血象：RBC4.80×1012/L，网织红细胞 0.015。黄疸消失。 讨论： 遗传性球形红细胞增多症是红细胞膜先天性缺陷造成的溶血性贫血，在遗传性溶血性贫 血中发病率最高。临床特点为贫血、黄疸、脾肿大，球形红细胞显著增多，可有家族史。患 者虽然无明确家族史，但有贫血、黄疸、脾肿大、球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高， 自体溶血试验（48 小时）溶血大于 5%，为一典型的遗传性球形红细胞增多症病例。由于既 往未做血细胞形态学检查，造成溶血性贫血病因多年未得到确定。临床遇到怀疑溶血性性贫 血的病例，应有步骤地进行鉴别诊断。首先明确是否为溶血性贫血、溶血部位，再选择相关 检查确定溶血的病因。对于遗传性球形红细胞增多，脾切除是唯一有效的治疗方法