开放教育（本科）《医学遗传学》课程教学大纲 重庆广播电视大学文法学院 2014年9月修订 第一部分大翎说明 一、课程的性质和任务 《医学遗传学》是广辐电视大学护理学专业的专业基础课，是开放敦育（本科）护理学 专业的选修误。 《医学通传学》课程是现代医学教有中的一门基础理论误程，是惑传学理论与医学理论 相结合的产物。《医学速传学》主要是研究遗传病的发病机理，传递规律、诊新、治疗和预 防，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 通过本误程的教学，使学生草挥医学遗传学的基本理论和基本如讥，熟悉道传病的诊断、 预防和治疗等的基本原则，了解该衡减研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步 解决医学实我中的遗传学刊题。 二、与相关课程的图接 《医学遗传学》是专业基础课程。它的先修课程是护理学的各门基础课程，如：人体生 理学，人体解副学与组织胚胎学、医用生物化学等。 三、课程教学的基本要求 1,学会有关遗传和速传病的基本理论。 2,初步拿星常见速传疾病的遗传类吸。并辨别正常现象与病理体征及其监床意义。 3。学会处理边传病的基本方法（诊断、边传咨询、预防和治疗原则）的理解。 四、教学方法与教学形式 1,通过基本文字教材的准确叙运的讲解，使学生本课程的基本概念有比较深刻的认 识和较全面的掌握： 2、通过多种组合煤体并结合临床实东进行讲解和操作演练： 3、通过小组相互操作学习，参加临床实践等方式，提高学生的实际诊断能力， 五、课程教学要求的层次 按黑中奥广播电视大学教务处的统一要求，在数学实随过程及期末考核时，按“了解、 掌握、重点拿探”三个层次要求。 “了解”即要求一最地拿据有关内容，一最只是作为部生交流，拓宽知识面的内容，通
开放教育（本科）《医学遗传学》课程教学大纲 重庆广播电视大学文法学院 2014 年 9 月修订 第一部分 大纲说明 一、课程的性质和任务 《医学遗传学》是广播电视大学护理学专业的专业基础课，是开放教育（本科）护理学 专业的选修课。 《医学遗传学》课程是现代医学教育中的一门基础理论课程，是遗传学理论与医学理论 相结合的产物。《医学遗传学》主要是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预 防，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。 通过本课程的教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的诊断、 预防和治疗等的基本原则，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步 解决医学实践中的遗传学问题。 二、与相关课程的衔接 《医学遗传学》是专业基础课程，它的先修课程是护理学的各门基础课程，如：人体生 理学、人体解剖学与组织胚胎学、医用生物化学等。 三、课程教学的基本要求 1．学会有关遗传和遗传病的基本理论。 2．初步掌握常见遗传疾病的遗传类型，并辨别正常现象与病理体征及其临床意义。 3．学会处理遗传病的基本方法（诊断、遗传咨询、预防和治疗原则）的理解。 四、教学方法与教学形式 1、通过基本文字教材的准确叙述的讲解，使学生对本课程的基本概念有比较深刻的认 识和较全面的掌握； 2、通过多种组合媒体并结合临床实际进行讲解和操作演练； 3、通过小组相互操作学习，参加临床实践等方式，提高学生的实际诊断能力。 五、课程教学要求的层次 按照中央广播电视大学教务处的统一要求，在教学实施过程及期末考核时，按“了解、 掌握、重点掌握”三个层次要求。 “了解”即要求一般地掌握有关内容，一般只是作为师生交流，拓宽知识面的内容，通
常不作考试要求： “掌握”既要求清楚地掌捏有关内容，一胶以名词解释、填空、选择、判断、简答等题 型进行考核！ “重点拿据”即要求非常清楚、全面。准确地拿据有关内容并能够熟练运用，一般以简 答、论述题等题型进行考核。 第二部分多煤体教材一体化设计方案 一、课程的基本结构 医学遗传学主要分为物理诊断斯。试验诊斯。影像诊新。心电图，超声波，纤维内镜和病 历书写等五部分组成。 二、学时分配比例 本课程为3学分，课内学时54，实习18学时，具体学时分配如下： 章节 内容 学时 第一章 概论 学时 第二章 遭传的分子基础 3学时 第三章 德传的细胞基础 4学时 第四章 染色体畸变与染色体病 4学时 第五章 单基因速传和多基因遗传 6学时 第六章 群体意传学 3学时 第七章 分子病与进传性酶病 5学时 第八章 药物速传学 3学时 第九章 肿湘与进传 3学时 第十章 基因定位 2学时 第十一章 速传剂的诊断、防治与优生 3学时 三、多耀体戴材的构成 1,文字教材。 文字教材包括主教材和辅助教材： 主教材是教学的基本依据，它体现教学大钢所规定的课程性质和教学要求，力求做到体 系完整，文字简洁准确，适合以白学为主的成人教育并能较好地体观电大教学的规律和特点
常不作考试要求； “掌握”既要求清楚地掌握有关内容，一般以名词解释、填空、选择、判断、简答等题 型进行考核； “重点掌握”即要求非常清楚、全面、准确地掌握有关内容并能够熟练运用，一般以简 答、论述题等题型进行考核。 第二部分 多媒体教材一体化设计方案 一、课程的基本结构 医学遗传学主要分为物理诊断，试验诊断，影像诊断，心电图、超声波，纤维内镜和病 历书写等五部分组成。 二、学时分配比例 本课程为 3 学分，课内学时 54，实习 18 学时。具体学时分配如下： 章节 内容 学时 第一章 概论 1 学时 第二章 遗传的分子基础 3 学时 第三章 遗传的细胞基础 4 学时 第四章 染色体畸变与染色体病 4 学时 第五章 单基因遗传和多基因遗传 6 学时 第六章 群体遗传学 3 学时 第七章 分子病与遗传性酶病 5 学时 第八章 药物遗传学 3 学时 第九章 肿瘤与遗传 3 学时 第十章 基因定位 2 学时 第十一章 遗传病的诊断、防治与优生 3 学时 三、多媒体教材的构成 1、文字教材。 文字教材包括主教材和辅助教材。 主教材是教学的基本依据，它体现教学大纲所规定的课程性质和教学要求，力求做到体 系完整、文字简洁准确，适合以自学为主的成人教育并能较好地体现电大教学的规律和特点
辅助数材通常包括学习指导书和参考资料，其具体内容有：各章数学内容的导学、作业 练习、复习思考题、案例分析、期末复习考试指南。 辅助数材的主要功能是：学习主教材的向导：连接主教材与音像数村的燥介：自学与自 测的手段、完成教学任务的必要补充：开网学生的视野、扩大知识面。 本课程的指定主教材为《医学遗传学》，辅助教材为《医学速传学学习指导》（柳家英等 主编，北京医科大学出版社出版)。 2,录像教材， 电程课是文字教材的导读、拓展和补充。也是文字教材的形象化、视听化。电视课采取 课堂讲解与外景资料相结合的方式，突出数学内容的重点、疑点和希点。教学形式力求做到 形象、生动、直观、简洁。部分电视课的内容将超出文字教材的叙述《但不超教学大解)， 3,网上教学资源。 量庆电大专门开设了网站，网页上爱布有关教学信息，布置各门课程的作业及辅导材料， 有条件的学生可以情助网上教育方式获得本课程的相关教学信息和责任教师的辅导。 4,CA1课件及教学光盘。 第三都分课程教学内容和敏学要求 第一章 凝论 1、章据医学遗传学的概念， 2、了解跃学遗传学的发展历史。 第二章 遗传的分子基确 1、掌握基因，半保留复制，转录，翻译等概念， 2、重点拿握结构基因的结构特点。 3、掌挥中心法则，基因突变的餐念及机理。 第三章 进传的细胞基础 1、掌握人类染色体的结构形志、类型和数目。 2,掌握人类事显带核型和G显带核型分析及描述方法， 3,重点拿握细胞分裂过程中染色体的传递（有性分裂、减数分裂）。 第四章 染色体骑变与染色体病 1、重点掌握染色体畸变的概念，类型和形成机理。旅合体、异常核型的描述方法。染 色体异常继合狂的概念
辅助教材通常包括学习指导书和参考资料，其具体内容有：各章教学内容的导学、作业 练习、复习思考题、案例分析、期末复习考试指南。 辅助教材的主要功能是：学习主教材的向导；连接主教材与音像教材的媒介；自学与自 测的手段、完成教学任务的必要补充；开阔学生的视野、扩大知识面。 本课程的指定主教材为《医学遗传学》，辅助教材为《医学遗传学学习指导》（柳家英等 主编，北京医科大学出版社出版）。 2、录像教材。 电视课是文字教材的导读、拓展和补充，也是文字教材的形象化、视听化。电视课采取 课堂讲解与外景资料相结合的方式，突出教学内容的重点、疑点和难点。教学形式力求做到 形象、生动、直观、简洁。部分电视课的内容将超出文字教材的叙述（但不超教学大纲）。 3、网上教学资源。 重庆电大专门开设了网站，网页上发布有关教学信息，布置各门课程的作业及辅导材料， 有条件的学生可以借助网上教育方式获得本课程的相关教学信息和责任教师的辅导。 4、CAI 课件及教学光盘。 第三部分 课程教学内容和教学要求 第一章 概论 １、掌握医学遗传学的概念。 2、了解医学遗传学的发展历史。 第二章 遗传的分子基础 １、掌握基因、半保留复制、转录、翻译等概念。 ２、重点掌握结构基因的结构特点。 3、掌握中心法则，基因突变的概念及机理。 第三章 遗传的细胞基础 １、掌握人类染色体的结构形态、类型和数目。 ２、掌握人类非显带核型和Ｇ显带核型分析及描述方法。 3、重点掌握细胞分裂过程中染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）。 第四章 染色体畸变与染色体病 １、重点掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染 色体异常综合征的概念
2,重点拿据常见染色体异常筹合征的主要核型及主要临床表现（先天墨型，先天性黎 丸发育不全综合征，先天性期果发育不全综合征、脆性X染色体综合征)， 3、了解异常染色体携带者的概念。 第五章 单基因遗传和多燕因漆传 1,拿据等位基因，相对性状、隐性性状、最性性状、基因型。表残型、分离律，非等 位基因，复等位基因、纯合体，杂合体，白由组合律、连衡互换律，伴性遗传、半合子、连 镇群、单基因道传、先证者、系谱、外显率、，表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、 共是性、延迟是性、从性显性、交义速传、携带者、数量性状、多恭因遗传。微效基因、易 患性，发病侧值、遗传率等概念， 2,掌握单基因遗传的遗传方式及系语特点。 第六章 群体遗传学 1,掌握群体遗传学，群体的遗传结构、基因库，基因频率和基因型频率的概 2、掌握基因型顿率和基因频率的换算。 第七章分子病与进传性算剂 1,掌握分子病、速传性酶病的概念， 2、重点拿星血红蛋白病的概念及分类。 3,了解茶丙酮尿雄的发病机理。 第八章 药物遗传学 1,掌报药物遗传学的概念。 2、掌挥葡萄糖一6一硫酸脱氢酶缺乏症的发病机理。 第九章 种瘤与速传 ,掌捏肿瘤的遗传易感性、肿檀标记染色体，癌基因、肿瘤抑制基因的概念。 2、了解肿粒发生的遗传因素。 3,了解肿癯染色体异常。 第十章 基因定位 1,常握基因定位的概念及其主要方法。 2、了解道传图语、物理图谱，基因组文库、cWA文库的概念
２、重点掌握常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾 丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性Ｘ染色体综合征）。 3、了解异常染色体携带者的概念。 第五章 单基因遗传和多基因遗传 １、掌握等位基因、相对性状、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、非等 位基因、复等位基因、纯合体、杂合体、自由组合律、连锁互换律、伴性遗传、半合子、连 锁群、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、 共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因、易 患性、发病阈值、遗传率等概念。 ２、掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。 第六章 群体遗传学 １、掌握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概 ２、掌握基因型频率和基因频率的换算。 第七章 分子病与遗传性酶病 １、掌握分子病、遗传性酶病的概念。 2、重点掌握血红蛋白病的概念及分类。 3、了解苯丙酮尿症的发病机理。 第八章 药物遗传学 1、掌握药物遗传学的概念。 2、掌握葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。 第九章 肿瘤与遗传 1、掌握肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。 2、了解肿瘤发生的遗传因素。 3、了解肿瘤染色体异常。 第十章 基因定位 1、掌握基因定位的概念及其主要方法。 2、了解遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA 文库的概念
3、了解基因定位在医学实践中的意文。 4、了解人类基因组计划的主要内容
3、了解基因定位在医学实践中的意义。 4、了解人类基因组计划的主要内容