全程设计 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病
素养·目标定位 课前·基础认知 课堂·重难突破 随堂训练
素养·目标定位 课前·基础认知 课堂·重难突破 随堂训练
导期 素养·目标定位 目标素养 1.根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。 2.尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预 防措施，培养获取、分析数据的能力。 3利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询， 对遗传病的预防提出合理的建议；关爱遗传病患者。 4.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑，既可以造福人类，又可 能带来某些负面影响；认同现代科技的发展和应用要符合社会伦 理道德
导航 素养·目标定位 目 标 素 养 1.根据各种遗传病的发病原理,分析其遗传特点。 2.尝试调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式,并探讨其预 防措施,培养获取、分析数据的能力。 3.利用遗传病的发病机理和遗传特点,结合产前诊断和遗传咨询, 对遗传病的预防提出合理的建议;关爱遗传病患者。 4.阐明基因检测等现代科技是一把双刃剑,既可以造福人类,又可 能带来某些负面影响;认同现代科技的发展和应用要符合社会伦 理道德
知识概览 导航 染色体结构异常遗传病 染色体数目异常遗传病 常染色体显 (隐)性遗传病 类型 群体发病 率较高 类 伴X染色体显 单基 染色体 多基 特 有家族聚 (隐)性遗传病 因遗 异常遗 因遗 传病 传病 传病 集现象 伴Y染色体遗 易受环境 传病 影响 类型 群体中发病率高的 对象 单基因遗传病 检测和 遗传咨询 在足够大的群体中 发病率查 类遗传病 预防 羊水检查、 随机调查 遗传 方式 产 B超检查、 在患者家系中调查 诊断 孕妇血细 胞检查、 基因检测
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导航 课前·基础认知 一、人类常见遗传病的类型 1.概念 人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病
导航 课前·基础认知 一、人类常见遗传病的类型 1.概念 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
导航 2.遗传病的类型 类型 概念 特点及举例 ①由性致病基因控制的疾病，如多指、并 受 单基因 指、软骨发育不全等 控制的 遗传病 ②由性致病基因控制的疾病，如镰状细 遗传病 胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等
导航 2.遗传病的类型 类型 概念 特点及举例 单基因 遗传病 受一对等位 基因控制的 遗传病 ① 由 显性致病基因控制的疾病,如多指、并 指、软骨发育不全等 ②由隐性致病基因控制的疾病,如镰状细 胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等
导航、 类型 概念 特点及举例 在 中的发病率较高 受 多基因 实例：主要包括一些先天性发育异常和一 遗传病 些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮 控制的遗传病 喘和青少年型糖尿病等 染色体 由 ①染色体 异常，如猫叫综合征等 异常遗 引起的遗传病 ②染色体 异常，如唐氏综合征等 传病
导航 类型 概念 特点及举例 多基因 遗传病 受两对或两对 以上等位基因 控制的遗传病 在群体中的发病率较高 实例:主要包括一些先天性发育异常和一 些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮 喘和青少年型糖尿病等 染色体 异常遗 传病 由染色体变异 引起的遗传病 ①染色体结构异常,如猫叫综合征等 ②染色体数目异常,如唐氏综合征等
微判断1基于对遗传病的认识，判断下列叙述是否正确。 )先天性疾病都是遗传病。(×) 2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 (√) 3)唐氏综合征属于性染色体病。(×) (4)只要携带致病基因，就一定会表现出遗传病症状。(×) (⑤)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生来就有的 疾病。(×) (6)携带遗传病致病基因的个体不一定是患者。（√）
导航 微判断1基于对遗传病的认识,判断下列叙述是否正确。 (1)先天性疾病都是遗传病。( ) (2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。 ( ) (3)唐氏综合征属于性染色体病。( ) (4)只要携带致病基因,就一定会表现出遗传病症状。( ) (5)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的,是生来就有的 疾病。( ) (6)携带遗传病致病基因的个体不一定是患者。( ) × √ × × × √
微训练1 导航 1.连线（人类遗传病的类型）。 概念 类型 实例 ①由染色体异常 a.单基因 I.唐氏综合征、 引起的疾病 遗传病 猫叫综合征 ②受一对等位基因 b多基因 Ⅱ多指、并指、白 控制的遗传病 遗传病 化病、红绿色盲 ③受两对或两对以 c.染色体异 Ⅲ.原发性高血压、 上等位基因控制 常遗传病 青少年型糖尿病 的遗传病
微训练 导航 1 1.连线 (人类遗传病的类型 )
导航 2.下列遗传病属于染色体异常遗传病的是( A.多指 B.先天性聋哑 C冠心病 D.猫叫综合征 答案：D 解析：多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病；冠心病属于 多基因遗传病；猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起 的，属于染色体结构异常遗传病
导航 2.下列遗传病属于染色体异常遗传病的是( ) A.多指 B.先天性聋哑 C.冠心病 D.猫叫综合征 答案:D 解析:多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病;冠心病属于 多基因遗传病;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起 的,属于染色体结构异常遗传病